DRD3 gene and striatum in autism spectrum disorder

DRD3 gene and striatum in autism spectrum disorder
Effecten van gen varianten (DRD3) op hersenstructuur en gevoeligheid voor
veranderingen bij autisme.
The British Journal of Psychiatry, 19 maart 2015
Wouter Staal, Marieke Langen, Sarai van Dijk, Vincent Mensen, Sarah Durston
De mens heeft als soort een aantal bijzondere eigenschappen. Mensen beschikken over
complexe taal, zijn in staat strategieën aan te passen en hebben het vermogen om in sociale
context samen te werken. Bij psychiatrische ziektes en in het bijzonder bij autisme bestaan er
juist met betrekking tot deze eigenschappen problemen. Recentelijke studies laten zien
genetische factoren voor 50-80% bijdragen aan de etiologie van autisme. Zeer waarschijnlijk
bestaat er een sterke interactie tussen genetische risicofactoren en omgevingsrisicofactoren,
die bepalend zijn voor de wijze waarop de hersenen zich bij autisme ontwikkelen. De
afwijkende hersenontwikkeling bij autisme vangt reeds voor de geboorte aan en laat over de
levensloop verschillende patronen zien vergeleken met mensen zonder autisme.
In de eerste levensjaren is er op groepsniveau sprake van hersenvergroting, waarna deze in
later levensfasen verdwijnt en verandert in regionale vergrotingen en verkleiningen van
hersengebieden. Daarnaast bestaan gedurende de hele ontwikkeling connectiviteitsproblemen
tussen de verschillende regio’s in de hersenen. Met name afwijkingen aan de frontaalkwab en
het striatum (een kernencomplex in de hersenen) spelen na het zesde levensjaar voortdurend
een rol.
In een recente studie werd onderzocht of er een relatie bestaat tussen afwijkingen aan het
striatum, een specifieke genetische risicofactor (variatie van het dopamine D3 receptor gen)
en rigide en stereotype gedragingen. Inderdaad werd deze relatie gevonden!
Specifieke symptomen die te maken hebben met rigiditeit en stereotype gedragingen blijken
geassocieerd te zijn met varianten van de DRD3 receptor. Met name de mate van “insistence
on sameness”, een begrip dat vertaald zou kunnen worden als afkeer van verandering, is
afhankelijk van welke variant van het DRD3 gen iemand heeft.
Dit onderzoek kan potentieel van belang zijn voor verschillende psychiatrische en neurologische
ziektes waarbij rigiditeit een rol speelt. Wat betreft autisme is het interessant om te bedenken dat
fysieke rigiditeit, mentale rigiditeit, maar ook het risico op bijwerkingen bij antipsychotica, wellicht ten
dele bepaald worden door varianten van DRD3.