Aanmelding voor de functie zeldzame ziekten

Aanmelding voor de functie zeldzame ziekten
versie d.d. 02/06/2016
validatie projectgroep d.d. 02/06/2016
goedkeuring begeleidingscomité d.d. 06/06/2016
Situering
Deze procedure is gebaseerd op bestaande ervaringen binnen de universitaire ziekenhuizen.
Een oriënterende evaluatie vestigt aandacht op een aantal belangrijke thema’s:
Vooral bij eerstelijnszorgverleners is er grote vraag naar ondersteuning in de
uitwerking van patiënten met vermoeden van een zeldzame aandoening.
De ratio patiënten die multidisciplinair geëvalueerd moet worden tegenover het aantal
patiënten dat onmiddellijk kan doorgestuurd naar een orgaanspecialist worden is laag
(~25%).
Het aantal patiënten met een duidelijk vermoeden van een zeldzame aandoening is
laag.
Aanmeldingen door de verwijzende arts gebeuren vaak op uitdrukkelijke vraag van de
patiënt, eerder dan op basis van een klinische nood.
Aanmeldingen gebeuren vaak eerder op basis van diagnostische of therapeutische
onmacht voor een onverklaarde lichamelijk klacht, eerder dan op basis van een
duidelijk omschreven vermoeden van een zeldzame aandoening.
Onverklaarde pijn of vermoeidheid zonder objectiveerbare afwijking zijn onvoldoende
voor een verwijzing en/of uitwerking.
Op basis van de dossierevaluatie kan vaak reeds een hypothetische diagnose worden
geformuleerd en kan de patiënt doorverwezen worden naar een expertisecentrum1.
De meerderheid van de verwijzingen omvat aandoeningen met neurologische basis.
Van de uitgewerkte patiënten wordt bij ~50% een onderliggend lijden geïdentificeerd.
Opmerkingen vooraf
1
De procedure vormt geen alternatief voor bestaande doorverwijskanalen, die zonder
meer kunnen blijven bestaan. Het is bedoeld als een opvangnet voor artsen en
patiënten die ondersteuning nodig hebben bij het identificeren van een aangepast
diagnostisch traject.
Voor alle patiënten wordt een (multidisciplinaire) diagnostische uitwerking of opvang
voorzien – ook voor de patiënten met een laag a priori vermoeden op een zeldzame
aandoening.
In dit document wordt enkel de aanmelding binnen de ziekenhuisfunctie uitgewerkt.
Voor de verdere opvolging en behandeling van patiënten met een zeldzame
aandoening is absoluut een essentiële rol weggelegd voor de eerste en
tweedelijnszorgverlening. Deze rol moet per individuele aandoening of per groep van
zeldzame aandoeningen uitgewerkt worden en opgenomen worden in het
functioneren van netwerk van de ziekenhuisfunctie.
Expertisecentra zijn op dit moment (nog) niet door de federale overheid erkend. Met expertisecentrum wordt
hier een centrum bedoeld met aantoonbare expertise voor de zeldzame aandoening.
Doelstellingen
Een aanspreekpunt vormen voor zorgverleners voor de aanpak van zeldzame
aandoeningen.
De diagnose van zeldzame aandoeningen faciliteren.
Patiënten met een bevestigde aandoening zo snel mogelijk verwijzen naar een
expertisecentrum.
Het opvolgen van patiënten met een niet-bevestigde zeldzame aandoening.
Het bespreken van het dossier met een Europees expertisecentrum voor het bepalen
van de optimale diagnostische uitwerking en therapeutische benadering voor
patiënten met een sterk vermoeden van een aandoeningen of bevestigde diagnose
waarvoor geen of onvoldoende expertise bestaat in België.
Het doorsturen van patiënten met een bevestigde diagnose waarvoor geen of
onvoldoende expertise bestaat in België naar een Europees expertisecentrum.
Het opvolgen van patiënten met een bevestigde diagnose waarvoor geen of
onvoldoende expertise bestaat in België en bij wie doorverwijzing naar een Europees
centrum niet mogelijk of noodzakelijk is.
Diagnostische processen evalueren en zo nodig bijsturen.
Registratie van zeldzame aandoeningen
Het organiseren van opleidingen en bijscholingen
Het uitoefenen en coördineren van wetenschappelijk onderzoek in het domein van
zeldzame aandoeningen
Het periodiek evalueren van de zorgkwaliteit binnen de ziekenhuisfunctie
De praktische en financiële haalbaarheid van multidisciplinaire teams bewaken:
sensitiviteit en specificiteit van inboeking patiënten bij multidisciplinaire teams
bewaken.
Visibiliteit van de ziekenhuisfunctie
De visibiliteit van de ziekenhuisfunctie wordt verzekerd door:
Een website waarin de contactgegevens en de multidisciplinaire teams worden
weergegeven – bij voorkeur wordt gestreefd naar een generiek URL voor alle
ziekenhuisfuncties (bijv. www.zeldzameaandoenigen.be). Vanuit deze portal kan dan
doorverwezen worden naar de website van de respectievelijke functies. In overleg met
patiëntenverenigingen zal gekeken worden welke informatie op welke plaats kan
opgenomen worden zodat patiënten vlot en overzichtelijk toegang krijgen tot de
informatie die ze nodig hebben.
Een algemeen e-mail adres
Een algemeen telefoonnummer
Een coördinator
Procedure
Iedere ziekenhuisfunctie werkt een eigen overzichtelijk zorgtraject uit waarin een overzicht
wordt weergegeven van de verschillende stappen in de diagnostische uitwerking. Er wordt
over gewaakt dat dit proces sluitend is, zodat iedere patiënt een gecoördineerd traject
aangeboden wordt. Daarnaast is er voor elke patiënt in het proces vermeld op welk niveau
de registratie, de multidisciplinaire bespreking en de multidisciplinaire consultatie
aangeboden wordt.
UZ Gent: zie bijlage 1
UZ Leuven: zie bijlage 2
UZ Antwerpen: zie bijlage 3
UZ Brussel: zie bijlage 4
Aanmelding
Enkel een behandelend arts kan de patiënt aanmelden – aanmeldingen op eigen initiatief of
op vraag van een familielid zijn niet mogelijk. De aanmelding gebeurt bij voorkeur
elektronisch en is volledig traceerbaar. Indien mogelijk worden aangemelde patiënten
binnen het elektronisch patiëntendossier gevlagd. In het aanmeldingsproces wordt optimaal
gebruik gemaakt van e-health boxes, uitwisseling van e-health records en e-health hubs.
Gebruik van e-mail als communicatiemiddel wordt ontraden, maar lijkt voor vele artsen de
enige vlot toegankelijke manier om elektronisch gegevens uit te wisselen. Er zal gekeken
worden naar een manier voor gestructureerde informatieverzameling en -uitwisseling.
In de aanmelding wordt de verwijzer gevraagd essentiële dossiergegevens over te maken,
samen met een samenvatting en de elementen die een zeldzame aandoeningen doen
vermoeden. Essentiële informatie kan verloren gaan tijdens de verwijzing: er moet aan de
verwijzer duidelijk gemaakt worden dat hoe duidelijker de vraag geformuleerd kan worden,
des te duidelijker en zinvoller het antwoord kan zijn.
De elektronische aanmeldingsprocedure kan door iedere functie autonoom uitgewerkt
worden, afhankelijk van de eigen IT mogelijkheden.
Patiëntenverenigingen kunnen mee een rol opnemen om patiënten de weg te wijzen in dit
aanmeldingstraject.
Multidisciplinaire evaluatie
Ieder complex dossier dat wordt aangemeld wordt geëvalueerd door een multidisciplinair
team. Voor volwassen patiënten bestaat dit team minstens uiteen algemeen internist en een
klinisch geneticus. Voor kinderen maakt minstens een pediater en/of kinderneuroloog en
een klinische geneticus deel uit van het team. Desgevallend worden deze teams aangevuld
met andere specialisme en/of experten.
Op basis van de evaluatie wordt voor alle patiënten een optimaal traject voorgesteld aan de
verwijzer:
Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt vermoed worden uitgenodigd op
raadpleging en worden zo nodig multidisciplinair geëvalueerd (zie hieronder).
Patiënten met een bevestigde of zeer waarschijnlijke zeldzame aandoening worden
onmiddellijk doorverwezen naar een expertisecentrum: binnen de eigen of een andere
ziekenhuisfunctie.
Voor de andere patiënten (zeer lage a priori kans op een zeldzame aandoening) wordt
een alternatief traject voorgesteld, gebaseerd op het klachtenpatroon of op basis van
de meest waarschijnlijke onderliggende diagnose.
Alle patiënten worden geregistreerd, het diagnostisch proces wordt opgevolgd en
geëvalueerd.
Geregistreerde parameters omvatten:
demografische gegevens (geboortedatum, geslacht, woonplaats,…)
de verwijzer (huisarts, specialist, …)
de aanmeldingsprocedure (telefonisch, persoonlijk, schriftelijk, elektronisch, …)
de aanmeldingsdatum
de datum van multidisciplinaire bespreking
het besluit van de multidisciplinaire bespreking
de datum van de multidisciplinaire consultatie indien van toepassing
bij doorverwijzing: het expertisecentrum of het alternatieve traject
de tentatieve of bevestigde diagnose
de datum van diagnosestelling
In afwachting van RIZIV nomenclatuur kan voor deze multidisciplinaire dossierevaluatie een
dummy code worden aangerekend. De voorkeur gaat naar een nieuw honorarium.
Multidisciplinaire consultatie
Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt vermoed, worden uitgenodigd op een
raadpleging en i.f.v. complexiteit multidisciplinair besproken. Voor iedere patiënt wordt een
verantwoordelijke arts binnen het team aangeduid.
In het diagnostische traject wordt gericht gebruik gemaakt van het gepaste technologische
arsenaal, met een bijzondere plaats voor metabole screening en genetische testing
Als uitkomst van de multidisciplinaire consultatie zijn er verschillende opties – essentieel is
dat voor alle patiënten een traject aangeboden wordt:
Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt gediagnosticeerd, worden
doorverwezen naar een expertisecentrum.
Patiënten met een blijvend vermoeden van een zeldzame aandoening die niet
bevestigd kan worden, worden opgevolgd.
Patiënten met een zeldzame aandoening waarvoor in België geen expertise bestaat
worden door het team opgevolgd, verwijzing naar een buitenlands expertisecentrum
wordt steeds aangeboden en/of ondersteuning/begeleiding.
Patiënten bij wie geen zeldzame aandoening wordt vermoed, worden op basis van het
klachtenpatroon of op basis van de meest waarschijnlijke onderliggende diagnose
verwezen naar het best passende zorgtraject.
Bijlage 1 – UZ Gent
bijlage 2 - UZ Leuven
Vereenvoudigde voorstelling:
Uitgebreide procesvoorstelling
Vermoeden
zeldzame ziekte
1e lijn
Vermoeden
zeldzame ziekte
2e lijn
ja
Raadpleging
orgaanspecialisme
volw of pediatrie
in ZZ functie
Vb Neurologie
met zz liaison
staflid
Vb
Dermatologie
met zz liaison
staflid
Duidelijke
suggestie van
specifiek
orgaan?
ja
Kinderen?
neen
Verwijzing conform
reguliere pathologie
ja
Reguliere
pathologie?
ja
Orgaanspecialist
Differentiële
diagnose work up:
vermoeden ZZ of
gekende reguliere
pathologie
Verwijzing conform
reguliere pathologie
Stop ZZ programma
Samenbrengen
resultaten en
bespreken
Reguliere
pathologie?
Multidisciplinaire
ZZ raadpleging
neen
(kinder)
Inflammatoir
systeem
Raadpleging
algemene pediatrie
in ZZ functie
(Kinderen)
neen
Differentieel
diagnose work up:
vermoeden ZZ of
gekende reguliere
pathologie
Stop ZZ
programma
Raadpleging interne
geneeskunde in
ZZ functie
(volwassenen)
Orgaanspecifieke
work up nodig
Vb. Kindernefrologie
met zz liaison
staflid
Vb Kinderneuro
met zz liaison
staflid
…
met zz liaison
staflid
neen
(kinder)
neurologisch
ja
neen
(kinder)
metabool
Doorverwijzing
expertisecentrum
België
...
genetica
ja
Stop ZZ programma
Verwijzing conform
reguliere pathologie
ja
Regulier
pathologie?
neen
Diagnose
gekend?
Ja
Expertisecentrum in
België
aanwezig?
neen
Doorverwijzing
expertisecentrum
buitenland
neen
neen
Opvolging in
multidisciplinaire ZZ
raadpleging
functie ZZ
Bijlage 3 – UZ Antwerpen
Bijlage 4 – UZ Brussel