Expertise voor zeldzame aandoeningen in

Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland
Bevindingen en conclusies naar aanleiding van
consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen
(2010-2011)
December 2011
SAMENVATTING
Leeswijzer
pagina 3
pagina 5
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
pagina 6
pagina 11
pagina 19
pagina 21
pagina 24
pagina 28
pagina 36
pagina 38
Inleiding en verantwoording
Algemene bevindingen
Versterken expertisecentra
Conclusies en aanbevelingen
Organisatie van de zorg en financiering
Overzicht expertise op basis van consultatie
Criteria
Literatuur en bronnen
2
SAMENVATTING
In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een
consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen.
De reden hiervoor was dat diverse behandelaars/onderzoekers zich als expert hadden
gemeld bij de Stuurgroep WGM, de Nederlandse Federatie van UMC’s (NFU) of Orphanet.
Deze procedure waarborgde naar de mening van de stuurgroep onvoldoende dat de
expertise daadwerkelijk gestoeld is op ervaring en kunde met de (groep) zeldzame
aandoeningen.
De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: “hoe en op basis waarvan kan
expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria?”
In 2010 en 2011 zijn hierover gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen. Zeldzame
aandoeningen zijn complexe, chronische, ernstig invaliderende aandoeningen waardoor 68% van de bevolking wordt getroffen. Vaak is de aandoening reeds op kinderleeftijd
manifest en komen deze kinderen vroegtijdig te overlijden omdat er geen behandeling is.
De conclusie is dat er in het veld draagvlak is voor de criteria voor expertisecentra1 en dat
bovendien de behoefte groot is aan een onafhankelijke beoordeling en erkenning van de
expertise door een onafhankelijke partij. Voorbeelden in de praktijk hebben laten zien dat
het centraal stellen van de patiënt, multidisciplinaire samenwerking in de zorg (teams met
medische en paramedische disciplines) en het actief verzamelen en delen van kennis over de
ziekte, een solide bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van zorg en daarmee aan de
kwaliteit van het leven met een zeldzame aandoening. Expertisecentra voor zeldzame
ziekten hebben een toegevoegde waarde op de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen
met een chronische ziekte beschikbaar is. Aangezien voor veel zeldzame aandoeningen geen
genezing (cure) mogelijk is, is het verbeteren van de zorg (care) een van de belangrijke taken
van een expertisecentrum Bij het volgen van mensen in de tijd (follow-up op de polikliniek
en doen van onderzoek) kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en behandeling en
kunnen complicaties worden voorkomen (secundaire preventie).
Het toetsen van kwaliteit van de zorg voor deze specifieke patiëntengroep is veel moeilijker
uit te voeren als deze groep verspreid is door het land en op verschillende plekken, op
verschillende manieren wordt behandeld en als er geen registratie is. Het aanwijzen van
centra bevordert daarmee de kwaliteitscontrole en toegang tot de zorg. Niet voor alle 60008000 zeldzame aandoeningen zal expertise in Nederland aanwezig zijn. Het is dus
noodzakelijk om ziekten te clusteren en afspraken te maken over de verdeling van specifieke
expertise.
Een expertisecentrum hoeft niet per se op één vaste plek te zitten, als de kennis over de
aandoening (onderzoeks- en patiëntgegevens) maar centraal verzameld wordt. Voor
sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt gezien door een
vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de huidige technische
mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur worden gehouden
met behulp van een webcam, kunnen foto’s /MRI’s worden doorgestuurd voor analyse, of
kunnen websites (blog’s en wiki’s) worden gebruikt voor het verzamelen en delen van
informatie.
1
Zoals omschreven in het Consultatiedocument. Zie ook hoofdstuk 7.
3
Enkele verbeterpunten die uit de consultatieronde naar voren komen: het uitbreiden van
het team met paramedici; het uitbreiden van medisch onderzoek, met name met onderzoek
naar sociaal maatschappelijke aspecten en aspecten die samenhangen met het leven met de
aandoening; transitie van zorg en de ontwikkeling van een multidisciplinaire zorgstandaard.
Veel centra zijn financieel en/of organisatorisch niet ingebed in de zorg (van het ziekenhuis)
en drijven op enthousiastelingen (zonder zicht op opvolging) en zijn daarmee niet duurzaam
beschikbaar.
Een belangrijke voorwaarde is dat multidisciplinaire zorg in de kenniscentra adequaat
bekostigd wordt, zodat patiënten met zeldzame ziekten goede kwaliteit van zorg en
behandeling kunnen blijven ontvangen. Momenteel is de duurzaamheid van de centra
onvoldoende geregeld. Er is geen lange termijn visie, onvoldoende dekkende financiering en
geen opleiding van nieuwe experts. Bovendien staat de patiënt onvoldoende centraal.
Het aanwijzen van centra op basis van gevalideerde criteria (per aandoening of groep
aandoeningen) is een noodzakelijke volgende belangrijke stap. Uiteraard ligt de bal in eerste
instantie bij de beroepsgroepen en patiënten(organisaties) om te komen tot een
multidisciplinaire zorgbeschrijving en het aandragen van de juiste informatie over de
bestaande expertise voor de specifieke aandoening, die vervolgens dient te worden
getoetst.
In het veld (bij patiënten en behandelaars) is behoefte aan een onafhankelijk
toetsingsorgaan. Specialisatie van de zorg binnen de ziekenhuizen sluit aan bij het huidig
overheidsbeleid. Ook secundaire preventie en multidisciplinaire integrale zorg passen in het
VWS beleid. Deze aspecten zijn van eminent belang voor de zorg van mensen met een
zeldzame ziekte, maar kunnen naar de mening van de stuurgroep niet zonder meer aan het
veld worden overgelaten.
Samenvatting van conclusies en aanbevelingen
 Expertisecentra hebben vanwege de zeer specifieke kennis over kleine groepen
ziekten een toegevoegde waarde voor mensen met een zeldzame ziekte.
 Vanwege de schaarse kennis over de aandoening en de complexiteit van de ziekten
moeten expertisecentra werken met multidisciplinaire teams en multidisciplinaire
zorgstandaarden.
 Expertisecentra moeten worden aangewezen op basis van criteria en periodiek
worden geëvalueerd. Een onafhankelijke partij zou deze regiefunctie kunnen
vervullen. Deze regiefunctie is noodzakelijk om transparant te maken waar expertise
zich bevindt en waar deze aan voldoet. Bovendien kan hiermee de zorg worden
gecoördineerd en kwaliteit worden bewaakt.
 Behandelaars die weinig ervaring hebben met de specifieke aandoening moeten
worden gestimuleerd om patiënten voor behandeladvies door te verwijzen naar de
centra.
 Expertisecentra kunnen ook virtueel werken, maar moeten dan wel centraal kennis
verzamelen en delen.
 De patiënt met een zeldzame aandoening moet meer centraal staan. Kwaliteit van
zijn/haar zorg is het doel, met als resultaat betere kwaliteit van leven.
4
Leeswijzer
In hoofdstuk 1 wordt beschreven met welke partijen de stuurgroep heeft gesproken en wat
de achtergrond is van de criteria. De criteria zijn afgeleid van Europees gehanteerde criteria
en van Nederlandse voorbeelden en ontwikkeld omdat er behoefte is aan transparantie over
de expertise die voor zeldzame aandoeningen in Nederland aanwezig is. In hoofdstuk 2
worden de algemene bevindingen beschreven. Hoewel er veel kennis over zeldzame ziekten
in Nederland aanwezig is en er veel betrokken behandelaars werken in de zorg, komen
mensen met een zeldzame ziekte lang niet altijd op de goede plek terecht en is de kennis
nog te veel versnipperd. In hoofdstuk 3 komt aan bod hoe expertisecentra kunnen worden
versterkt. De expertise die in Nederland aanwezig is, is momenteel stevig verankerd in het
medisch wetenschappelijk onderzoek. Echter er is op andere fronten behoefte aan de
versterking van centra om de kwaliteit van de zorg te verbeteren. In hoofdstuk 4 beschrijven
we de conclusies en aanbevelingen. De belangrijkste conclusies zijn dat multidisciplinaire
centra een toegevoegde waarde hebben omdat ze zeer specifieke kennis hebben over een
kleine groep ziekten. Hierdoor kunnen complicaties tijdig worden voorkomen of tijdig
worden behandeld en kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en daarmee de
kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening sterk worden verbeterd.
Verdeling van expertise en specialisatie is daarvoor noodzakelijk. Ook het centraal
verzamelen van kennis, clusteren van aandoeningen en het komen tot consensus over
behandeling is essentieel. In hoofdstuk 5 wordt een aantal voorbeelden gegeven over hoe de
verdeling van expertise of de samenwerking tussen verschillende disciplines vorm kan
krijgen. Ook wordt in dit hoofdstuk een aantal suggesties gedaan voor financiering van de
zorg. Waarbij het model van ketenfinanciering het beste aansluit bij de behoeften van
patiënten en ouders. Tenslotte vindt u in hoofdstuk 6 een overzicht van de zeldzame
aandoeningen waarover experts zijn geraadpleegd in het kader van de consultatie. In
hoofdstuk 7 vindt u de criteria die waren opgenomen in het consultatiedocument en die zijn
voorgelegd aan het veld. In het laatste onderdeel (8) vindt u een overzicht van literatuur die
is gebruikt bij het schrijven van de conclusies en aanbevelingen.
5
1) Inleiding en verantwoording
In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een
consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen.
De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: “hoe en op basis waarvan kan
expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria?”
In 2010 en 2011 zijn gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen over het
consultatiedocument. Op basis van deze gesprekken en informatie die door verschillende
groepen is aangeleverd, is een goed beeld gevormd over wat expertise inhoudt en hoe dit
zich verhoudt tot centra voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Zowel binnen
academische ziekenhuizen als ook binnen topklinische ziekenhuizen. Deze informatie is
verwerkt in voorliggend document. Belangrijkste doel van de consultatie was om criteria te
toetsen aan de praktijk, informatie te verzamelen over hoe de expertise in Nederland
georganiseerd is en succes- en faalfactoren te identificeren. Het doel was niet om centra aan
te wijzen.
De criteria die staan beschreven in het consultatiedocument zijn afgeleid van de huidige
ervaringen met de zorg en de behoeften van mensen met zeldzame aandoeningen.
Daarnaast zijn de criteria gebaseerd op ervaringen en rapporten uit binnen- en buitenland
over expertise centra (ook wel centres of excellence genoemd, bijvoorbeeld in Frankrijk en
Italië).
Er zijn naar schatting 6000-8000 verschillende zeldzame aandoeningen, waardoor 6-8% van
de bevolking wordt getroffen. De groep aandoeningen omvat complexe, veelal genetische,
chronische aandoeningen waarbij meerdere organen/systemen zijn aangedaan. Vaak
beginnen de eerste symptomen van de aandoening al op kinderleeftijd. Voor veel van deze
chronische en vaak progressieve ziekten is nog geen adequate diagnostiek, geen inzicht in
het natuurlijk beloop van de aandoening en geen passende behandeling. Desondanks geldt
voor veel zeldzame aandoeningen dat als ze eenmaal gevolgd worden in de tijd (follow-up)
er (tijdig) kan worden ingegrepen bij complicaties of advies kan worden gegeven (aan
familieleden/ouders), bijvoorbeeld over erfelijkheid.
Deze bovengenoemde punten rechtvaardigen de behoefte van zowel behandelaars als ook
van patiënten en ouders voor een centrale plek waar kennis over de aandoening verzameld
wordt, zoals in een expertisecentrum.
1.1 Europese aanbevelingen
Op 8 juni 2009 heeft de Raad de Europese lidstaten aanbevolen om op het juiste niveau
plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten op te stellen, zo spoedig
mogelijk en uiterlijk eind 2013. Ook expertisecentra en Europese referentienetwerken
maken onderdeel uit van de aanbevelingen. Uiterlijk 2013 moeten op nationaal niveau
geschikte expertisecentra zijn geïnventariseerd en dient de oprichting ervan te worden
overwogen.
Over expertisecentra staat in de aanbevelingen het volgende:
 Expertisecentra dienen te worden aangemoedigd om deel te nemen aan Europese
referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en
voorschriften ten aanzien van goedkeuring en erkenning van de netwerken.
6
 Zorgtrajecten voor patiënten met zeldzame ziekten tot stand te brengen door
samenwerking met relevante deskundigen in binnen- en buitenland.
 Gebruik te maken van informatie en communicatie technologieën zoals telegeneeskunde
(ICT) om toegang tot benodigde gezondheidszorg te waarborgen.
 Noodzakelijke voorwaarden op te nemen voor het verspreiden en mobiliseren van
expertise en kennis om patiënten in hun nabije omgeving te kunnen behandelen.
 Te stimuleren dat expertisecentra voor zeldzame ziekten een multidisciplinaire
zorgaanpak hanteren.
De andere gebieden waarop aanbevelingen worden gedaan, en die ook relevant zijn voor
expertisecentra, zijn:
 Adequate definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten.
 Onderzoek naar zeldzame ziekten.
 Bundeling van Europese deskundigheid op het gebied van zeldzame ziekten.
 Zeggenschap van patiëntenorganisaties.
 Duurzaamheid.
1.2 Gesprekspartners
De stuurgroep heeft ruim 40 gesprekken gevoerd met diverse behandelaars, onderzoekers,
patiënten(organisaties). Soms in een gezamenlijk gesprek, maar meestal apart met
onderzoekers/behandelaars of de patiënten(organisatie). Voor de aandoeningen Marfan,
Osteogenesis Imperfecta (OI) en Neurofibromatose (NF) vonden gezamenlijke gesprekken
plaats waar zowel onderzoekers/behandelaars als ook de patiëntenvereniging aan tafel
zaten. Daarnaast zijn er schriftelijk gegevens aangeleverd vanuit diverse onderzoeksgroepen
of patiëntenorganisaties. Bovendien is diverse informatie gecheckt, opgezocht of via derden
verkregen, bijvoorbeeld via artikelen. De gesprekspartners bleken zeer gemotiveerd om de
kwaliteit van zorg en daarmee de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame
aandoening te verbeteren. Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke rol spelen bij het
stimuleren van centralisatie en samenwerking op het terrein van zeldzame aandoeningen.
Zo is bijvoorbeeld gebleken uit de inzet van de patiëntenorganisatie voor NF, die de
onderzoekers/behandelaars uit Rotterdam en Maastricht gezamenlijk had uitgenodigd voor
een gesprek. Beide centra hebben daarna diverse stappen gezet om de expertise op papier
te zetten (volgens de criteria in het consultatiedocument), inclusief de verbeterpunten voor
de toekomst (zoals transitie) en hebben vervolgens met hun Raden van Bestuur gesproken
over de inbedding van de expertise in de zorg.
Naast behandelaars, onderzoekers en patiënten(organisaties) is ook gesproken met een
vertegenwoordiging van de NFU, STZ, ZN, Longalliantie Nederland, VKGN, beroepsverenigingen NVN en NVK, ISNO, en de STOET (zie hoofdstuk 6).
1.3 Criteria (zie ook hoofdstuk 7)
Het consultatiedocument beschrijft criteria voor expertisecentra en expertiseteams voor
zeldzame aandoeningen. In het consultatiedocument wordt een onderscheid gemaakt
tussen expertisecentrum, expertiseteam/behandelteam. Een expertisecentrum voldoet aan
alle criteria op het terrein van (fundamenteel) onderzoek, zorg en onderwijs (kennis delen).
Een expertiseteam of behandelteam richt zich vooral op zorg en behandeling (volgens
protocol) en veel minder op onderzoek. Dit onderscheid is gemaakt om recht te doen aan de
verschillende bestaande niveaus van expertise. Bij alle gesprekspartners was veel draagvlak
7
voor deze criteria, wel is het noodzakelijk dat ze per groep zeldzame aandoeningen verder
worden gespecificeerd. Zo kan bijvoorbeeld het criterium over het aantal patiënten dat in
een expertisecentrum komt, sterk variëren vanwege de ernst en de aard van de aandoening
en het totaal aantal patiënten in Nederland.
De drie belangrijkste pijlers van de criteria in de visie van de stuurgroep zijn zorg, onderzoek
en kennisoverdracht (onderwijs). Patiëntenorganisaties wijzen op het belang van regie en
coördinatie van de zorg en het belang van informatie en voorlichting.
Er is een aantal belangrijke (lopende) nationale initiatieven die het doorontwikkelen van
criteria en de aanwijzing van centra ondersteunen en stimuleren:
 Project Kwaliteit in Zicht, ontwikkeling kwaliteitscriteria. Onder andere voor spierziekten
en Von Hippel Lindau (zeldzame kanker). In dit project is een basisset criteria ontwikkeld;
deze basisset kan worden gebruikt voor het specificeren van criteria per aandoening of
groep aandoeningen. Eén van de voorbeelden hiervan is het door de VSN (Vereniging
Spierziekten Nederland) ontwikkelde set met zorginkoopcriteria voor spierziekten
(betreffende revalidatiezorg).
 Project Ontwikkeling zorgpaden Stofwisselingsziekten (VKS). Een zorgpad beschrijft per
stofwisselingsziekte welke zorg op welke manier en door welke hulpverleners nodig is.
 Voor Cystic Fibrose (CF) wordt gewerkt aan een zorgstandaard die gebaseerd is op de
richtlijn. Tevens is in 2010 gewerkt aan een pilot voor de keten-DBC voor CF. Een ander
project is Zichtbare Zorg, waarin externe indicatoren voor CF zijn ontwikkeld in 2009.
 Ontwikkeling (hernieuwde) indicatoren voor Hemofiliecentra (NVHP, NVHB in
samenwerking met HKZ) (2011).
 NF centra hebben expertise (en plannen voor de toekomst) op papier gezet en
voorgelegd aan hun Raden van Bestuur (2010-2011).
 VSOP-project (2011-2014) waarin samen met patiëntenorganisaties wordt gewerkt aan
het opstellen van zorgstandaarden voor zeldzame ziekten (ADCA/ATAXIE, dwarslaesie,
craniofaciale aandoeningen, Marshall Smith syndroom, hypofyse-aandoeningen, NF 1 en
2, nefrotisch syndroom, Noonan syndroom, mitochondriële aandoeningen, myotone
dystrofie en de ziekte van Hirschsprung).
Er zijn ook een aantal internationale ontwikkelingen:
 EUROPLAN; Een Europees project waarin aanbevelingen zijn opgesteld om nationale
plannen, vaak met inbegrip van met expertisecentra, te ontwikkelen.
(www.europlanproject.eu)
 POLKA Delphi Study. Policy Recommendations on Rare Diseases, Centres of Expertise,
September 2011 (www.eurordis.org). Patiëntenorganisaties zijn geraadpleegd over de
behoeften ten aanzien van expertisecentra. De conclusies van deze studie zijn zeer
vergelijkbaar met de conclusies van de consultatie. Zoals bijvoorbeeld de behoefte aan
transitie van de zorg of de behoefte aan sociale aspecten, naast de medische aspecten in
de zorg.
 EUCERD, Het Europees comité van experts (http://www.eucerd.eu/). In dit comité wordt
onder meer gesproken over de vorderingen van de ontwikkeling van ICD codering voor
zeldzame ziekten of de voortgang van nationale plannen (waarin ook expertisecentra). In
oktober 2011 heeft dit comité “EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres
of Expertise for Rare Diseases in Member states” unaniem aangenomen.2
2
http://nestor.orpha.net/EUCERD/upload/file/EUCERDRecommendationCE.pdf.
8
1.4. Kwaliteit van zorg
Kwaliteit van zorg en daarmee de verbetering van de kwaliteit van leven is het belangrijkste
argument voor de stuurgroep om te pleiten voor het instellen en behoud van
expertisecentra voor zeldzame ziekten. In het rapport van de Cliëntenraad Academische
Ziekenhuizen (CRAZ) van 19 mei 2011 over concentratie van zorg wordt gesteld dat het
verbeteren van de kwaliteit van zorg de belangrijkste overweging is om zorg (onderdelen) te
concentreren en niet uitsluitend kostenoverwegingen. De stuurgroep is van mening dat het
bundelen (en toepassen) van kennis over zeldzame aandoeningen de kwaliteit van zorg
zeker zal verbeteren. Wellicht kunnen door de concentratie van kennis en middelen ook
kosten worden bespaard die anders elders in de zorg worden gemaakt. Hoe eerder de
patiënten op de goede plek terecht komen, des te beter. Daarvoor is het wel noodzakelijk
dat transparant is waar deze zorg beschikbaar is en waar deze zorg uit bestaat (beschreven
in een zorgstandaard). Tevens is het essentieel dat behandelaars in de periferie verwijzen
naar het expertisecentrum en/of daar zelf kennis halen. Of - in de toekomst - verzekeraars
daar de zorg inkopen waar deze aan de criteria voldoet.
Patiëntenorganisaties wijzen erop dat de patiënt in de zorg vaak nog niet centraal staat. Ook
is, volgens patiënten/ouders, de zorg voor chronisch zieken nog teveel gericht op genezing
(cure) en niet op zorg (care). Bovendien zou de zorg meer gericht moeten zijn op ‘de mens
als geheel’ (holistische benadering). Patiëntgerichtheid blijkt uit divers onderzoek, is van
groot belang voor patiënten. De mate van patiëntgerichtheid kan medebepalend zijn in de
keuzes die men maakt, bijvoorbeeld voor bepaalde ziekenhuizen. Kwaliteit van zorg is een
belangrijk onderwerp in het huidige zorgstelsel. Zorgverzekeraars hebben een steeds
belangrijkere rol bij het inkopen van kwalitatief goede zorg en erkennen dit3. Tevens heeft
ZonMw in opdracht van VWS een proeve gemaakt voor een breed en overkoepelend
programma4. Deze Proeve Nationaal Programma Kwaliteit van Zorg is op 9 november 2010
aangeboden aan de directeur-generaal Curatieve Zorg van het ministerie van VWS, de heer
Van Halder.
Kwalitatief goede zorg is zorg die patiëntgericht, effectief, veilig en op tijd is en die
toegesneden is op de behoeften van de individuele patiënt en cliënt (ZonMw Programma
Zichtbare Zorg)
1.4.1.Diagnostiek
Een knelpunt bij zeldzame aandoeningen is het tijdig stellen van de diagnose.
Dit probleem is met het instellen van gespecialiseerde zorg en expertise/behandelcentra nog
niet opgelost. Wel is een aantal laboratoria (voornamelijk binnen de UMC’s) gespecialiseerd
in diagnostiek van bepaalde aandoeningen.5 Hopelijk bespoedigt het instellen van
expertisecentra ook het opsporen en vroegtijdig diagnosticeren.
Indien er nog geen diagnose is, is er vaak wel een mogelijkheid om klachten te behandelen
of te verlichten. Bovendien biedt het verzamelen van gegevens van een nog onbekende
3
Visie op Kwaliteit, samenwerken voor de verzekerde. Zorgverzekeraars Nederland, juni 2011
www.zonmw.nl
5
Zie onder andere; www.dnadiagnostiek.nl en www.enzymdiagnostiek.nl
4
9
aandoening later wellicht aanknopingspunten voor het meten van de effecten van een
interventie. Als er wel therapie is, zoals bijvoorbeeld voor een aantal stofwisselingsziekten is
het belangrijk om zo snel mogelijk te starten met de therapie om onherstelbare schade te
voorkomen. De komst van nieuwe diagnostische mogelijkheden kan de tijd tot het stellen
van de diagnose hopelijk verkorten.
10
2). Algemene bevindingen
2.1. Inleiding
In dit hoofdstuk benoemen we een aantal aspecten die gedurende de gesprekken naar voren
is gekomen en die van belang zijn voor verdere conclusies en aanbevelingen.
Doorstroom patiënten naar centra?
We hebben wisselende verhalen gehoord over de toestroom en doorstroom van mensen
met zeldzame aandoeningen naar ziekenhuizen waar experts werken. Soms betreft het een
relatief groot deel van de patiëntengroep (50% of meer) die niet in het centrum komt, soms
komen bijna alle patiënten in een van de centra (bijvoorbeeld bij CF). Er zijn verschillende
redenen waarom sommige patiënten naar andere ziekenhuizen gaan, of helemaal niet meer
in een ziekenhuis komen, maar bijvoorbeeld alleen nog bij de huisarts. Uiteraard speelt
hierbij ook mee dat er nog niet altijd consensus is over waar de beste zorg geleverd wordt of
waar de zorg aan voldoet (criteria).
Enkele redenen voor het niet doorverwijzen/doorstromen van patiënten:
 Het is bij behandelaars, patiënten/ouders niet bekend waar expertise aanwezig is.
 Sommige mensen met een zeldzame aandoening voelen geen noodzaak om,
bijvoorbeeld één keer per jaar bij een dokter te komen voor onderzoek.
 Sommige behandelaars zijn van mening dat er aan de aandoening niets gedaan kan
worden en zien daarom niet het belang voor een vervolgconsult.
 Sommige patiënten blijven onder controle bij de behandelaar in de regio. De redenen
hiervoor kunnen zijn dat de behandelaar niet doorverwijst, of dat de patiënt gehecht is
aan de behandelaar dicht bij huis, of dat niet bekend is waar elders expertise is. Ook kan
het zijn dat de behandelaar in de regio ‘bang’ is zijn/haar patiënt kwijt te raken wanneer
deze wordt doorgestuurd naar een centrum voor diagnostiek of behandeling of
behandeladvies.
 Er kan sprake zijn van onderdiagnostiek. Bij veel zeldzame ziekten is een vermoeden dat
er meer patiënten zijn, maar die zijn nog niet gediagnosticeerd. Deze groep is vaak ook
niet bekend bij de patiëntenvereniging, omdat de diagnose nog niet gesteld is.
Patiëntenorganisaties kunnen wel een rol spelen in het doorverwijzen van patiënten naar
een centrum.
 Het kan zijn dat er voor bepaalde aandoeningen geen expertise(centrum) is. Mensen
komen dan verspreid door het land bij de verschillende specialisten. Aangezien er van de
meeste aandoeningen geen landelijke registratie is of van de aandoening geen uniforme
codering plaatsvindt, is niet bekend waar de patiënten zich bevinden.
 Aspecifieke manifestatie van een zeldzame ziekte, waardoor gerichte doorverwijzing
wordt bemoeilijkt.
Gemotiveerd, maar soms ook gedesillusioneerd
Over het algemeen zijn behandelaars en onderzoekers zeer gemotiveerd om expertise voor
zeldzame aandoeningen uit te breiden en te verbeteren, mede door de steun die ze hiervoor
ontvangen van patiënten/ouders. Veel expertisecentra zijn ontstaan vanuit het onderzoek
en de behandeling (medisch wetenschappelijke benadering). Veel behandelaars en
onderzoekers worden gedreven door het streven naar een betere behandeling voor een
specifieke groep, het verzamelen van kennis, ervaring opbouwen en de mogelijkheid om
11
meer zorg op maat te leveren. Soms raakt men ook gedesillusioneerd, bijvoorbeeld omdat er
geen genezing mogelijk is voor de aandoening, er geen steun is voor de activiteiten binnen
het ziekenhuis zelf van collega’s en van Raad van Bestuur of omdat vanwege bezuinigingen
activiteiten moeten worden afgebouwd.
Mensen met een chronische zeldzame aandoening ervaren knelpunten in verschillende
fasen van het leven. De behoefte van patiënten of ouders met een kind met een zeldzame
aandoening ten aanzien van de zorg is dan ook dat er een integraal beleid gevoerd wordt
waarin binnen de zorg naast medische aspecten ook andere aspecten van het leven met de
aandoening (die betrekking hebben op school, werk, vrije tijd) worden meegenomen. De
ervaring van veel patiënten is dat de medische wereld versnipperd is georganiseerd
(bijvoorbeeld verschillende afdelingen voor longziekten, nierziekten, hartziekten) terwijl veel
zeldzame aandoeningen effect hebben op meerdere organen. Daarnaast ervaren de
patiënten niet alleen fysieke klachten, maar bijvoorbeeld ook sociaal-maatschappelijke
problemen of gedragsproblemen (denk aan leermoeilijkheden, epilepsie, autisme).
In sommige gevallen zijn ouders en patiënten teleurgesteld omdat de zorg niet zo
gerealiseerd kan worden als gewenst, bijvoorbeeld geen multidisciplinair team of geen
uitbreiding van de zorg voor volwassenen (transitie). Wel willen alle patiënten behandeling
volgens de laatste wetenschappelijke inzichten (richtlijnen). Toch staat voor sommige
patiënten het medisch onderzoek te zeer voorop, en heeft men een sterke behoefte aan
psychosociale en maatschappelijke begeleiding naast medische begeleiding.
Behoefte aan erkenning
Behandelaars (die vaak ook onderzoeker zijn), maar ook patiënten (en hun organisaties)
hebben grote behoefte aan erkenning van het feit dat zeldzame ziekten specifieke zorg
nodig hebben. Door het voeren van gesprekken heeft de stuurgroep gemerkt dat de
erkenning van het centrum als het expertisecentrum, en de erkenning van een ziekte als een
zeldzame ziekte heel belangrijk is. De gesprekken en verslagen hebben er toe geleid dat
sommige behandelaars en patiënten de dialoog zijn aan gegaan met elkaar of met
bijvoorbeeld de Raad van Bestuur van het ziekenhuis. Ook werd soms, na een gesprek steun
en bevestiging gezocht bij de leden van de stuurgroep die met leden van het centrum
hadden gesproken. Van elk gesprek is een verslag gemaakt; dit heeft soms ook geholpen om
de expertise onder de aandacht te brengen van anderen.
2.2 Huidige organisatie van expertise in Nederland
Veel expertise is gekoppeld aan een onderzoekslijn of het toepassen van nieuwe
behandelingsmogelijkheden. Enkele centra hebben met hun onderzoek aan de wieg gestaan
van de ontwikkeling en het beschikbaar komen van nieuwe therapie of verbeteren van de
therapie voor zeldzame aandoeningen. Dit geldt bijvoorbeeld voor de expertise op het
terrein van de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe of de
bloedziekten PNH en Hemofilie. Bij deze aandoeningen is de vergoeding van het
geneesmiddel (momenteel) gekoppeld aan een beleidsregel (of add-on na 2012) of - in het
geval van Hemofilie- aan de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en daarmee gekoppeld
aan een aangewezen centrum. In een aantal gevallen is de expertise sterk gekoppeld aan het
onderzoek naar het mechanisme van de ziekte of naar de behandeling van ziekten.
Dit is bijvoorbeeld het geval voor mitochondriële aandoeningen en een aantal spier- en
neurologische aandoeningen. Voor sommige ernstige zeldzame ziekten, waarbij soms acute
zorg nodig is en die een zeer specialistische aanpak vereisen is een behandel- en/of
12
onderzoekscentrum ingericht. Zoals voor mensen met CF, blaarziekten of Osteogenesis
Imperfecta (OI).
Follow-up zorg is in de visie van de stuurgroep een belangrijke eigenschap van een
expertisecentrum. Het periodiek bezoeken van een polikliniek kan bijvoorbeeld worden
gebruikt
om
tijdig
complicaties
te
voorkomen
(secundaire
preventie),
erfelijkheidsvoorlichting te geven, natuurlijk beloop van de aandoening vast te leggen,
advies over behandeling te geven of (lichamelijk) onderzoek te verrichten. Voor vele
zeldzame aandoeningen (ook voor bovenstaande aandoeningen) is er een polikliniek waar
men periodiek door een team van deskundigen wordt gezien. Andere voorbeelden zijn
Marfan, diverse syndromen/chromosoomafwijkingen bijvoorbeeld CHARGE syndroom,
Angelman syndroom of NF.
Veel zeldzame ziekten manifesteren zich op kinderleeftijd. Veel van deze poliklinieken
starten vanuit een afdeling kindergeneeskunde. Door verbeterde zorg en door het
beschikbaar komen van nieuwe behandelmethoden of het klinisch experimenteel onderzoek
met (bestaande) geneesmiddelen binnen het centrum is de levensverwachting voor veel
kinderen met een zeldzame aandoening toegenomen. En zijn veel zeldzame aandoeningen
een chronische aandoening geworden. Daarmee is ook behoefte toegenomen aan een
follow-up van de zorg en behandeling naar de volwassenenzorg (transitie). Zie ook het
overzicht in hoofdstuk 6).
2.3. Bevindingen per onderwerp/gebaseerd op de bouwstenen van de criteria
De criteria zijn onder te verdelen in drie belangrijke pijlers, die in een expertisecentrum
nadrukkelijk met elkaar verbonden zijn. Deze drie pijlers zijn:
 Zorg: Multidisciplinaire zorg en behandeling (2.3.1).
 Wetenschappelijk onderzoek: Fundamenteel (en klinisch) wetenschappelijk onderzoek
(2.3.2).
 Onderwijs: Educatie en verspreiden van kennis (2.3.3).
Een ander belangrijk aspect is duurzaamheid en stabiliteit (2.3.4). Patiënten moeten er op
kunnen rekenen dat de expertise behouden blijft en op niveau blijft. Dit betekent dat de
kennis en kunde ten aanzien van de aandoening behouden moet blijven en moet worden
overgedragen aan een volgende generatie behandelaars en andere disciplines (onderwijs).
Onderstaande bevindingen hebben betrekking op bovenstaande pijlers/thema’s.
2.3.1. Zorg en Behandeling
In deze hoofdstuk komen aspecten aan de orde zoals: multidisciplinaire zorg, shared care,
coördinatie van zorg (hoofdbehandelaarschap), transitie van zorg (van kinderen naar
volwassenen), aantallen patiënten (volume), richtlijnen en zorgstandaarden.
De variatie in expertise is in de praktijk groot. Soms drijft het centrum op één medewerker,
soms werken er 60 medewerkers. Sommige expertise richt zich op een ziektebeeld; andere
expertise beslaat een groep van zo’n 150 ziektebeelden. Van sommige zeldzame
aandoeningen zijn er maar twee patiënten in Nederland; van andere aandoeningen wel
3000. Deze variatie heeft ook gevolgen voor hoe zorg en behandeling is georganiseerd.
13
Thuis/dicht bij huis of in het centrum?
Sommige zorg vraagt om nabijheid (dicht bij huis), bijvoorbeeld bij acute zorg of zorg waarbij
men frequent en/of langdurig behandeld moet worden (chronische zorg).
Voor complexe zorg, waarbij dit voorgaande niet speelt, is de reisafstand niet belangrijk, wel
de expertise van het centrum of team (dichtbij als het kan, ver weg als het moet, is hier het
motto). Grote behoefte is er bij patiënten en ouders aan een coördinator van de zorg. Bij de
stofwisselingsziekten hebben veel ouders (2/3) een behandelaar in een academisch
ziekenhuis als aanspreekpunt6. Dat is lang niet voor alle zeldzame aandoeningen het geval.
De verwijzing door medisch specialisten naar een ander ziekenhuis (centrum) kan
problematisch zijn. Sommige behandelaars willen hun patiënten ‘niet kwijt’ of zijn in de
veronderstelling dat de ze zelf voldoende kennis en kunde in huis hebben en dat doorsturen
niet noodzakelijk is. Een belangrijk knelpunt is dat men enerzijds wil dat kennis en zorg
centraal (op één plek) beschikbaar is, maar dat men aan de andere kant wil voorkomen dat
alle kennis over zeldzame ziekten wegebt uit de regio. Patiëntenorganisaties vrezen dan dat
het soms nog langer kan duren voordat de diagnose gesteld wordt.
Shared Care
In de gesprekken, maar ook in literatuur wordt met regelmaat verwezen naar het principe
van shared care. Binnen het shared care model worden samenwerkingsafspraken gemaakt
tussen diverse ziekenhuizen en behandelaars. Als voordelen van shared care worden gezien:
gemak voor patiënt (zorg is dichtbij), continuïteit van zorg, deskundigheidsbevordering,
motiverend (vooral voor lokale behandelaars). Huidige knelpunten zijn de financiering en het
ontbreken van consensus over behandeling en zorg. Het elektronisch patiëntendossier wordt
door sommigen gezien als een belangrijk instrument om de informatieoverdracht en
daarmee de samenwerking te verbeteren. Het model van expertisecentra en satellieten
(shared care centra) is nog onvoldoende uitgewerkt voor zeldzame aandoeningen. Het is
uiteraard ook afhankelijk van het aantal patiënten hoeveel (regionale) centra voor
behandeling, zorg en onderzoek relevant zijn. Bij CF (een van de meer voorkomende
zeldzame aandoeningen met ongeveer 1400 patiënten) werkt men met een soortgelijk
model van shared care. Naast het expertisecentrum, fungeert een aantal centra met een CFkeurmerk. Deze centra werken lokaal, maar wel volgens de richtlijn en behandelen
tenminste 10 -20 patiënten.7 Een ander voorbeeld van het principe van shared care is de
verdeling van expertise op het gebied van Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS). Er is één
ALS-Centrum bestaande uit het UMC Utrecht, AMC in Amsterdam en het UMC Nijmegen
(Radboud). Daarnaast zijn er 40 ALS-Teams in het land die onderdeel zijn van een
revalidatiecentrum of van de revalidatieafdeling van een ziekenhuis.
Extra complicerende factor voor veel zeldzame aandoeningen is dat er vaak nog geen
consensus is over een multidisciplinaire zorgstandaard of een behandelrichtlijn. Hierdoor is
het voor veel zeldzame aandoeningen nog niet mogelijk om samenwerkingsafspraken te
maken over de zorg en behandeling tussen de diverse ziekenhuizen of behandelcentra.
Multidisciplinair team
Eigenlijk bestaan alle centra waarmee we hebben gesproken (of informatie over hebben
verzameld) uit een team met meerdere (veelal medische) specialisten.
6
7
VKS ledenraadpleging 2009
Zichtbare Zorg, externe indicatoren voor Cystic Fibrose, nov. 2009
14
Hieronder een aantal kenmerken van de multidisciplinaire teams:
 In veel gevallen vormt een aantal vaste collega’s uit het ziekenhuis samen een team. In
enkele gevallen worden de patiënten ook door deze specialisten samen op de poli
gezien. Regelmatig is dat echter niet mogelijk en worden mensen door de verschillende
specialisten apart gezien (soms nog wel op dezelfde dag) en overleggen deze specialisten
later met elkaar over het beleid. Veel teams hebben collega’s ‘op ‘afroep’ bijvoorbeeld
bij tandheelkunde; deze worden ingeschakeld bij bijzondere complicaties. Er zijn vaak
praktische of financiële redenen waarom men als team niet alle patiënten op de poli
samen kan zien in een gezamenlijk spreekuur.
 Een multidisciplinair team bestaat vaak uit artsen/onderzoekers (bijvoorbeeld een
kinderarts en een klinisch geneticus). Het medisch specialisme overheerst vooral. Maar
juist omdat veel zeldzame aandoeningen complex en orgaanoverstijgend zijn vraagt dit
om een bredere multidisciplinaire aanpak.
Vanuit de stuurgroep verstaan we onder multidisciplinair team ook andere (ook
paramedische) disciplines. Het gaat om het leven met de aandoening en dat heeft dan vaak
ook betrekking op werk of school. Bij andere disciplines kan worden gedacht aan
verpleegkundigen, maatschappelijk werk, logopedie, Arts Verstandelijk Gehandicapten
(AVG), een psychiater of psycholoog. In de expertisecentra die al langer bestaan zijn er wel
verpleegkundigen of een case-manager betrokken die bij bezoek aan de poli een deel van de
zorg op zich nemen; zoals bloedafname, het doornemen van vragenlijsten, of het verwijzen
naar andere disciplines (zoals maatschappelijk werk).
Er is een variatie in hoe de polikliniek voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is.
Dit is mede afhankelijk van de mogelijkheid om collega’s te betrekken, het tijdsbeslag van de
onderzoeken of de behandelingen die noodzakelijk zijn, of de ernst van de situatie (acuut of
redelijk stabiel). Enkele centra hebben aangegeven dat ze moeite hebben om nieuwe
patiënten in te passen in het schema, omdat er te weinig personeel en/of tijd is om alle
mensen in een bepaalde periode te kunnen zien. Dit is vaak een gevolg van het beter bekend
worden van het centrum en daarmee een toename van het aantal verwijzingen naar het
centrum. Deze opschaling kost vaak tijd, bijvoorbeeld omdat er geen formatie is voor
uitbreiding.
Enkele voorbeelden van hoe spreekuren gepland zijn:
 1x per maand 3 patiënten.
 Spreekuur om de twee weken, 10 patiënten.
 1x per maand 6-7 kinderen.
 Om de twee weken een dagdeel poli: 4 controlepatiënten en 2 nieuwe patiënten.
 Periodieke groepsconsulten (10 patiënten tegelijkertijd).
 1 dag per week zoveel mogelijk patiënten zien.
 150-200 poliklinische consulten per jaar.
Transitie
Transitie is duidelijk een verbeterpunt. Soms worden volwassen patiënten (bij gebrek aan
beter) nog steeds door het team gezien dat ook de kinderen ziet (soms aangevuld met één
volwassenen specialist). In het algemeen is de zorg voor kinderen met zeldzame
aandoeningen beter georganiseerd (met meer disciplines). Volwassenen met een zeldzame
ziekte vallen na de kindertijd tussen wal en schip. Ondanks pogingen van kinderartsen om
15
hun collega’s warm te maken voor het oppakken van de expertise voor de volwassenenzorg
is dit nog minimaal geregeld, mede omdat bij de volwassenenzorg in het betreffende
ziekenhuis vaak andere prioriteiten/speerpunten bestaan. Zo is bijvoorbeeld voor kinderen
met NF de zorg multidisciplinair geregeld maar kunnen volwassenen bijvoorbeeld terecht bij
een oncoloog (geen multidisciplinair team), terwijl zich op volwassen leeftijd ook allerlei
andere klachten voordoen. Als er al zorg voor kinderen én volwassenen met een zeldzame
aandoening is, is dit veelal niet gevestigd op dezelfde plek. In het extreme geval kan het
voorkomen dat de expertise voor de kinderen is gevestigd in Maastricht en voor de
volwassenen in Groningen. Ook is er geen garantie dat deze twee afdelingen in verschillende
ziekenhuizen met elkaar samenwerken en kennis uitwisselen/delen. Het is voorstelbaar dat
dit een knelpunt is voor de continuïteit van de zorg.
Volume
Bij het bepalen van een relevant aantal patiënten voor een centrum om expertise te
ontwikkelen en/of te behouden spelen verschillende factoren mee. Ten eerste het aantal
patiënten dat noodzakelijk is om de kennis over de aandoening te verbeteren en ervaring op
te doen. De mogelijkheid om alle patiënten (in Nederland) over een langere periode te
volgen kan inzicht geven in het natuurlijk beloop van de aandoening en/of de effecten van
(medische) interventies zoals een operatie of het toedienen van medicatie. Een ander aspect
dat meespeelt voor het bepalen van het volume is de capaciteit van het centrum om
patiënten op de poli te kunnen ontvangen. Daarbij is ook relevant de ernst van de
aandoening (hoe vaak moet men (terug) komen). Bij een aantal ziekten is de logistiek een
echte uitdaging, bijvoorbeeld omdat er veel verschillende onderzoeken moeten plaatsvinden
of patiënten niet samen kunnen komen vanwege besmettingsgevaar (longziekten). In de
praktijk is er grote variatie in het aantal patiënten per team of centrum. Van enkele
patiënten per centrum (3-5), tot enkele honderden (500).
Bekostiging
Een aantal intramurale weesgeneesmiddelen (geneesmiddelen specifiek ontwikkeld voor
een zeldzame ziekte) wordt momenteel volledig vergoed - door de overheid - via de
Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen. Voor de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen
geldt dat de weesgeneesmiddelen worden verstrekt aan patiënten via een aantal
aangewezen academische ziekenhuizen die ook het onderzoek ten aanzien van de
doelmatigheid coördineert. De bekostiging van geneesmiddelen (en van de zorg) gaat per 1
januari 2012 veranderen: alle zorg moet via DBC-zorgproducten worden gedeclareerd.
Academische ziekenhuizen houden de beschikking over de academische component voor
onderzoek en experimentele zorg, maar moeten over de inzet van deze component wel
verantwoording gaan afleggen aan het ministerie van VWS.
De Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen komen te vervallen en in plaats daarvan
komt de Beleidsregel Prestaties en tarieven specialistische zorg (BR/CU-2035). De producten
op de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen kunnen vanaf januari 2012 worden gedefinieerd
als een add-on, behorend bij het DBC-zorgproduct. Een probleem is mogelijk dat er nog
maar voor een klein percentage van de zeldzame ziekten een DBC of DBC-zorgproduct is.
Ook is de diversiteit van zeldzame ziekten groot, waardoor clustering op medische
kenmerken ten behoeve van een DBC-zorgproductgroep, mogelijk problemen oplevert (zie
ook hoofdstuk 5). Daarnaast is een percentage van de weesgeneesmiddelen in het pakket
(GVS) opgenomen voor extramurale behandeling. Vaak zijn hier wel voorwaarden aan
16
verbonden, bijvoorbeeld dat alleen een specialist het mag voorschrijven. Een aantal dure
geneesmiddelen die in het GVS zijn opgenomen (de TNF Alfa remmers) wordt overgeheveld
naar de ziekenhuizen. Andere dure geneesmiddelen volgen later. Het is op dit moment niet
bekend welke impact deze veranderingen hebben op de behandeling van mensen met een
zeldzame ziekte.
2.3.2. Wetenschappelijk onderzoek
Lang niet alle centra zijn zelf actief betrokken bij het basaal wetenschappelijk onderzoek van
de betreffende aandoening(en). De meeste centra hebben wel samenwerkingspartners in
binnen- en vooral ook in het buitenland. Nederland staat goed aangeschreven in Europa als
het gaat om fundamenteel wetenschappelijk onderzoek. Publicaties over het onderzoek naar
de aandoening kunnen een belangrijke indicator zijn voor de kennis over de aandoening.
Sommige centra stellen promovendi aan voor onderzoek; dit leidt vaak wel tot een toename
van kennis over specifieke aspecten van de aandoening, maar het gevaar bestaat dat na
afloop van de promotie de kennis niet verder ontwikkeld wordt omdat de gepromoveerde
vertrekt. De relevantie van het doen van onderzoek (noodzakelijk om meer kennis over de
aandoening te verzamelen) en het feit dat onderzoek doen een onderscheidend criterium is
voor een expertisecentrum, werd door sommige patiënten waarmee wij gesprekken
voerden ter discussie gesteld.
Argumenten om het onderzoek als onderscheidend criterium ter discussie te stellen zijn:
 Goede zorg is belangrijker dan onderzoek (dit hoeft elkaar uiteraard niet uit te sluiten,
zie het voorbeeld over blaarziekten hieronder).
 Er is bij patiënten en ouders behoefte aan gezondheidszorgonderzoek of sociaal
wetenschappelijk onderzoek. Meer dan aan fundamenteel medisch onderzoek.
Bijvoorbeeld onderzoek naar spraakontwikkeling (logopedie) of zelfstandig functioneren
(fysiotherapie of psychologie).
 Sommige patiëntengroepen vinden dat de nadruk in een centrum teveel ligt op het doen
van onderzoek. Patiënten vinden andere centra of teams dan meer geschikt (vanwege
toepassen van praktische kennis, bejegening en het tonen van betrokkenheid) en gaan
daar dan liever heen in plaats van naar ‘het’ centrum (waarbij de reis uiteraard ook een
rol kan spelen).
Een goed voorbeeld van onderzoek en de terugvertaling naar de zorg is het onderzoek naar
de blaarziekten in Groningen. Hier wordt (nadat patiënten vragen hadden gesteld aan de
behandelaars) onderzoek gedaan naar de gezonde huid van patiënten met blaarziekten en
hoe deze kennis op termijn kan worden gebruikt voor nieuwe therapie.
Een andere ontwikkeling is dat er steeds meer initiatieven van ouders zijn die een stichting in
het leven roepen om geld op te halen, juist voor fundamenteel onderzoek naar de zeldzame
aandoening (bijvoorbeeld voor het vinden van het gen). De kiem voor deze ontwikkeling is
gelegen in het feit dat er te weinig wetenschappelijke belangstelling is voor de specifieke
aandoening en/of onvoldoende subsidiemogelijkheden zijn om het zeldzame ziekten
onderzoek te financieren. In sommige landen halen patiënten daarom zelf een essentieel
bedrag aan onderzoeksgelden binnen.8
Onderzoek vindt niet alleen plaats in academische ziekenhuizen ook topklinische
8
Fundamenteel onderzoek en Patiëntenorganisaties, een verrassende combinatie. Cees Smit et al, 2011
17
ziekenhuizen met specifieke expertise doen actief mee aan het onderzoek samen met hun
partners (UMC’s) in binnen- en buitenland. Zo publiceren zij samen over de aandoening. Een
voorbeeld hiervan is de expertise voor de aandoening Rendu-Osler-Weber (ROW) in
Nieuwegein.
2.3.3. Kennis verzamelen en delen
Het verzamelen van meer kennis over de aandoening via onderzoek bij de specifieke
patiëntengroep is essentieel voor het verbeteren van diagnostiek, zorg en therapie.
Hiervoor zijn verschillende mogelijkheden.
 In centrale centra worden alle patiënten periodiek op de poli gezien door een
multidisciplinair team.
 In verschillende centra worden patiënten gezien en de informatie over deze patiënten
wordt ingevoerd in een centrale database (bijvoorbeeld bij de neuromusculaire
aandoeningen (CRAMP database of ALS database) of bij de Stichting Opsporing Erfelijke
Tumoren (STOET).
 Patiënten worden gezien in een centrum in het buitenland en deze kennis wordt
desgewenst opgevraagd (second opinion/consult) door lokale behandelaars.
 Specifieke ingrepen (bijvoorbeeld een complexe operatie) worden uitbesteed aan een
gespecialiseerd centrum.
Kennis delen
Een expertisecentrum hoeft niet per se op een vaste plek te zitten, als de kennis over de
aandoening (onderzoeksgegevens) maar centraal verzameld wordt (via een virtueel
centrum). Voor sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt
gezien door een vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de
huidige technische mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur
worden gehouden met behulp van een webcam, kunnen foto’s /MRI’s worden doorgestuurd
voor analyse, of kunnen websites (blog’s en wiki’s) worden gebruikt voor het verzamelen van
informatie.
2.3.4. Duurzaamheid
Er is veel expertise en er zijn veel gedreven mensen die de zorg en de behandeling voor
kleine groepen willen verbeteren. Echter teveel centra drijven nog op een enkele persoon,
opvolging en samenwerking in het ziekenhuis is vaak een heel gevecht. Sommige collega’s
willen wel, maar worden door praktische bezwaren of financiële redenen niet in staat
gesteld om mee te werken aan het centrum of team. Het ontbreekt in veel centra of teams
aan een plan voor de langere termijn (waarin de ambities op het terrein van onderwijs, bijen nascholing en opvolging (van functies) staan vermeld). Voor veel zeldzame ziekten is nog
geen consensus over behandeling en ontbreekt het aan een richtlijn of zorgstandaard.
Daarom is het ook niet makkelijk de zorg bij andere centra af te dwingen. Veel specialisten
(experts) fungeren als loket of vraagbaak in binnen- en buitenland. De afhandeling hiervan
gebeurt vaak onbetaald (je kunt er geen DBC voor schrijven) en in de kleine uurtjes. Dit alles
maakt centra kwetsbaar en daarmee komt de duurzaamheid en daarmee de kwaliteit van
zorg in gevaar. Zie ook de conclusies en aanbevelingen hieromtrent (hoofdstuk 4).
18
3). Versterken expertisecentra
Hoewel een aantal expertisecentra de zorg en het onderzoek goed georganiseerd heeft, is er
nog wel een aantal ontwikkelingen te benoemen die expertisecentra kunnen benutten om
de zorg uit te breiden, het onderzoek te versterken of de samenwerking in Nederland en
Europa te verbeteren.
Onderstaand een opsomming van een aantal ontwikkelingen die kansen biedt voor
expertisecentra (3.1), een aantal suggesties voor terreinen waarop centra verbetering
behoeven (3.2) en een aantal tips uit het veld gedaan door experts of patiëntenorganisaties
(3.3).
3.1 Kansen voor expertisecentra
Ontwikkelingen die kansen bieden voor expertisecentra:
 Thema Life Sciences & Health is door de overheid aangewezen als topgebied (nieuwe
behandelingen kunnen worden ontwikkeld).
 Er zijn nieuwe mogelijkheden voor genetische diagnostiek, die worden ook breder
toegepast of bepaalde diagnostische mogelijkheden worden uitgebreid (CF in de
hielprikscreening) en zijn waarschijnlijk op den duur goedkoper. 80% van de zeldzame
aandoeningen is erfelijk: genetisch onderzoek kan van groot belang zijn om zeldzame
ziekten beter en sneller te diagnosticeren.
 E- Health, de digitale polikliniek, coachen op afstand, Wiki zeldzame ziekten, special
interest groups (netwerk specialisten op het web).
 Opkomende specialismen zoals nurse practioners en AGV artsen.
 Verbinden met 1e lijn en jeugdgezondheidszorg (Ketenzorg).
 Specialisatie van ziekenhuizen.
 Expertise voor groepen zeldzame aandoeningen en verbindingen maken in het
onderzoek op deelaspecten zoals gedrag, ADHD, leermoeilijkheden, spraakproblemen
etc.
 Deelspecialisatie ‘inhuren’, bijvoorbeeld voor erfelijke oogziekten of specialistische
botoperaties bij stofwisselingsziekten.
 De Europese aanbevelingen van de Raad ten aanzien van expertisecentra en
referentiecentra en de aanbevelingen voor het opstellen van een nationaal plan.
 Europese
wetgeving
rond
cross
border
healthcare/grensoverschrijdende
gezondheidszorg.
3.2. Verbeterpunten
 Sociaal wetenschappelijk onderzoek (naar de impact van de aandoening, maar
bijvoorbeeld ook patiënten tevredenheidonderzoek om de patiëntgerichtheid van de
zorg te verbeteren), betere subsidiemogelijkheden voor (sociaal wetenschappelijk)
onderzoek aan zeldzame aandoeningen.
 Psychosociale begeleiding vanuit het expertisecentrum of team.
 Samenwerking tussen medisch specialisten in het eigen ziekenhuis, in binnen- en
buitenland en met patiëntenvereniging of ouderorganisatie.
 Samenwerking met gemeenten, instellingen, jeugdzorg, scholen.
 Kennisoverdracht, bijvoorbeeld door lezingen, publicaties, onderwijs, aanstellen van een
hoogleraar.
 Aandacht voor het leven met de chronische aandoening: patiënt staat centraal.
19
 Ontwikkelen van (multidisciplinaire) zorgstandaarden en richtlijnen.
 Centrale (landelijke) registratie van zeldzame aandoeningen.
 Doorverwijzing naar het centrum, erkenning van (of consensus over) elkaars expertise,
bekendheid van het centrum verwijzers.
 Financiering van multidisciplinaire zorg. Er is nog veel onbetaalde dienstverlening,
bijvoorbeeld advies ten aanzien van patiënten uit het buitenland.
 Stabiliteit van centra: veel centra steunen op één centrale trekker/coördinator en als die
wegvalt, is er geen andere drive om samen te blijven werken.
 Uitbreiden van het team met meerdere (paramedische) disciplines, uitbreiden van de
polikliniek om patiënten periodiek te zien.
 Specialisatie van ziekenhuizen op het gebied van zeldzame ziekten.
3.3. Tips uit het veld
Uit de gesprekken is een aantal tips en aanbevelingen naar voren gekomen:
 Als er tussen de 500-800 (of meer) patiënten zijn met een aandoening dan kunnen die
zeer goed terecht in topklinische ziekenhuizen en niet alleen in UMC’s.
 Patiënten met minder complexe problematiek kunnen in topklinische ziekenhuizen goed
terecht (shared care principe).
 De Centra voor Jeugd en Gezin kunnen worden gekozen als startpunt voor de coördinatie
van zorg en het diagnosticeren en verzamelen van gegevens van kinderen met zeldzame
aandoeningen. Alle kinderen worden hier immers gezien (consultatiebureau), ook die
met zeldzame ziekten. De huidige consultatiebureaus zijn momenteel echter
onvoldoende in staat zeldzame aandoeningen te herkennen.
 Een wiki pagina (wikipedia) kan worden gebruikt om wereldwijd informatie over een
zeldzame ziekte te verzamelen en te toetsen.
 Registratie; maak gebruik van bestaande registraties en sluit hierbij aan, bijvoorbeeld bij
een registratie voor aangeboren hartafwijkingen of (erfelijke) tumoren.
 Maak patiënten (namens de patiëntenorganisatie) onderdeel van het expertisecentrum,
als een van de experts van het multidisciplinaire team.
 Binnen een multidisciplinair team leer je van elkaar.
 Wetgeving ten aanzien van grensoverstijgende gezondheidszorg (Cross Border
Healthcare) biedt kansen voor betere zorg voor sommige mensen met zeldzame ziekten
in de EU.
 Patiëntgerichtheid van de zorg is zeer belangrijk om de patiënten (en ouders) verbonden
te houden aan het centrum.
 Stuur je gespreksverslagen, andere correspondentie en publicaties door naar de Raad
van Bestuur. Ga een gesprek aan over je expertise met de Raad van Bestuur en maak
hierbij gebruik van patiëntenorganisaties die het centrum steunen.
 Ga om de tafel zitten en schrijf op waar ieders expertise uit bestaat (behandelaars of
onderzoekers uit verschillende ziekenhuizen).
20
4). Conclusies en aanbevelingen
Op basis van het voorgaande kan een aantal conclusies en aanbevelingen worden
geformuleerd om expertise (via centralisatie) te behouden en beter te kunnen benutten
teneinde kwaliteit van zorg voor mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren.
o Expertisecentra hebben vanwege de zeer specifieke kennis over kleine
groepen ziekten een toegevoegde waarde voor mensen met een zeldzame
ziekte.
o Vanwege de schaarse kennis over de aandoening en de complexiteit van de
ziekten moeten expertisecentra werken met multidisciplinaire teams en
multidisciplinaire zorgstandaarden.
o Expertisecentra moeten worden aangewezen op basis van criteria en
periodiek worden geëvalueerd. Deze regiefunctie is noodzakelijk om de
toegang tot zorg voor mensen met een zeldzame aandoening te coördineren
en te bewaken.
o Behandelaars die weinig ervaring hebben met de specifieke aandoening
moeten worden gestimuleerd om patiënten (voor behandeladvies) door te
verwijzen naar de centra.
o Expertisecentra moeten kennis verzamelen en delen en gegevens registreren
o De patiënt moet meer centraal staan. Kwaliteit van zijn/haar zorg is het doel,
met als resultaat betere kwaliteit van leven.
Expertisecentra hebben toegevoegde waarde
Vanwege schaarse kennis over de aandoeningen zijn mensen met een zeldzame ziekte
gebaat bij centralisatie van zorg, kennis en specialisatie. Bovendien maakt de complexiteit
van de aandoening de inzet van meerdere disciplines noodzakelijk. Het is dus veel beter als
de kennis en kunde van zeldzame aandoeningen geclusterd worden in een beperkt aantal
instellingen. Uiteraard is niet voor elke afzonderlijke zeldzame aandoening (van 6000-8000
ziekten) expertise in Nederland aanwezig. Clustering van aandoeningen en clustering van
expertise is noodzakelijk, zowel op nationaal als internationaal niveau. De Raad van de
Europese Unie heeft aanbevolen dat uiterlijk eind 2013 geschikte expertisecentra zijn
geïnventariseerd en/of de oprichting ervan is overwogen. Bovendien dienen expertisecentra
te worden aangemoedigd deel te nemen aan Europese referentienetwerken. Ook de Cross
Border Healthcare Directive biedt hiervoor aanknopingspunten.
Verdeling van expertise/ specialisatie is noodzakelijk
Specialisatie bij schaarse kennis is noodzakelijk. Vanuit het werkveld worden soms al
oplossingen hiervoor gevonden. Zo zijn door de Nederlandse Vereniging voor Heelkunde
normen voor chirurgische behandelingen opgesteld met een minimaal aantal operaties om
voldoende ervaring te hebben. Er zijn echter nog veel specialisten die om verschillende
redenen patiënten met zeldzame aandoeningen niet doorverwijzen. Dit komt de kwaliteit
van de zorg niet altijd ten goede en bovendien is op deze wijze de zorg slecht te controleren
en is er geen zicht op de patiëntenpopulatie als geheel. Daarom is het noodzakelijk
expertisecentra bekend te maken bij behandelaars en patiënten. Gezien de complexiteit van
de aandoeningen en de ‘verplichting’ kennis over de aandoening te vergaren om zorg en
behandeling te verbeteren moet een expertisecentrum een combinatie zijn van multi-
21
disciplinaire zorg, onderzoek en kennis/onderwijs.
Aanwijzen van expertisecentra moet zo snel mogelijk plaatsvinden
Centra die zonder twijfel aan deze criteria voldoen zouden zo snel als mogelijk moeten
worden aangewezen. Hierbij valt te denken aan een tijdelijke toelating, tot de her-evaluatie.
In principe dienen veldpartijen (patiëntenorganisaties en beroepsgroepen) samen het
initiatief te nemen om te komen tot een verdeling van expertise en het initiatief nemen voor
het opstellen van kwaliteitscriteria: wat is goede zorg (minimaal), waar dient deze zorg aan
te voldoen (criteria) en waaruit bestaat deze zorg (zorgstandaard).
De volgende stap kan zijn dat dit bekrachtigd wordt door de Raden van Bestuur van de
diverse ziekenhuizen en koepels zoals NFU en STZ, en patiëntenkoepels. De zorg kan in het
desbetreffende centrum worden ingekocht door zorgverzekeraars. Het is wel noodzakelijk
dat er ten aanzien van expertisecentra (en expertiseteams) voor zeldzame ziekten door
verzekeraars een landelijk beleid wordt gevoerd. Onafhankelijke toetsing van criteria zal het
proces van inkopen van zorg kunnen versnellen.
Toetsen op basis van criteria zorgt voor kwaliteit van zorg (en duurzaamheid)
Het toetsen van kwaliteit van de zorg voor een specifieke patiëntengroep is veel moeilijker
als deze groep verspreid is door het land, op verschillende manieren wordt behandeld en er
geen registratie is. Verschillende websites (van de NFU, STZ, Orphanet, Erfocentrum en
diverse patiëntenorganisaties) bevatten momenteel informatie over expertise over zeldzame
aandoeningen. Deze informatie is op verschillende manieren verzameld, maar niet getoetst
op criteria. Daarom bevelen wij aan dat de voorgestelde criteria zo snel als mogelijk dienen
te worden omgevormd tot een meetinstrument per groep aandoeningen. Daarbij pleiten wij
voor een geleidelijke invoering van het aanwijzen van centra en realistische toetsing.
De stuurgroep pleit bovendien voor een onafhankelijk instituut dat op basis van de criteria
aanwijst, toetst en evalueert. Ook het veld is voor een dergelijk instituut: het schept voor
hen duidelijkheid.
Duurzaamheid
De zorg voor mensen met een zeldzame aandoening moet serieus worden genomen en
beter worden georganiseerd, want dit is nu kwetsbaar.
We realiseren ons dat mensen met een zeldzame aandoening een kleine groep vormen
waarvoor ziekenhuizen investeringen zullen moeten doen. Concentratie van zorg voor
mensen met een zeldzame aandoening dient vooral te gebeuren op basis van
kwaliteitscriteria en investering in kennis. Een betere organisatie van de zorg zal mogelijk
leiden tot besparing van kosten elders in de zorg. Specialisatie en centralisatie van
ziekenhuizen mogen niet ten koste gaan van de huidige beschikbare zorg voor patiënten.
Expertise kan verdeeld zijn over diverse centra (bijvoorbeeld operaties in een ander
centrum), echter de kennis moet wel op één plek samenkomen (onder meer voor registratie)
en worden gedeeld (onderzoek, publicaties, werkbesprekingen).
Daarnaast dienen opleiding en opvolging goed geregeld te worden.
Momenteel is de duurzaamheid van de centra onvoldoende geregeld. Er is geen lange
termijn visie, onvoldoende dekkende financiering en geen opleiding van nieuwe experts en
de patiënt staat onvoldoende centraal. In het veld (bij patiënten en behandelaars) is
behoefte aan een onafhankelijk toetsingsorgaan. Specialisatie van de zorg binnen de
22
ziekenhuizen sluit aan bij het huidig overheidsbeleid. Ook secundaire preventie,
multidisciplinaire integrale zorg passen in het VWS beleid (zie kader). Deze aspecten zijn van
eminent belang voor de zorg van mensen met een zeldzame ziekte, maar kunnen naar de
mening van de stuurgroep niet zonder meer aan het veld worden overgelaten.
“Overheidsbeleid is ook gericht op een verschuiving van nazorg naar voorzorg, op verbinding
van preventie en curatie. Multidisciplinaire, integrale zorg moet dat mogelijk maken. Daar is
dan wel betere communicatie en afstemming voor nodig, bijvoorbeeld door zorgverleners
binnen de eerstelijn, maar ook tussen huisartsen en medisch specialisten. Belangrijk is ook
de aandacht voor kwaliteit, doelmatigheid en transparantie. Zorgstandaarden blijven daarbij
een belangrijk instrument.” (A. Mosterdijk beleid VWS Derde programmadag
Diseasemanagement chronische ziekten, 19 april 2011)
Financiering (zie ook 5.3)
Sommige patiënten met een zeldzame ziekte worden behandeld met dure geneesmiddelen.
Dat wil niet zeggen dat de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte allemaal dure zorg is.
In tegendeel, veel zorg hoeft niet in het ziekenhuis plaats te vinden, maar kan in de
thuissituatie of in de instelling waar men verblijft worden opgelost met gebruikmaking van
de kennis vanuit expertisecentrum (shared care en coördinatie van zorg). Er is op dit
moment geen duidelijkheid over hoe expertisecentra gefinancierd kunnen worden.
Er zal verkend moeten worden hoe een keten DBC (zoals de pilot voor CF) kan worden
toegepast voor andere zeldzame aandoeningen. Sommige groepen behandelaars zoals voor
de neuromusculaire aandoeningen willen hier graag aan meewerken. Er zijn wellicht ook
mogelijkheden bij het toepassen van de WBMV voor expertisecentra voor zeldzame
aandoeningen (art. 2 en art. 8). Ook moet worden verkend welke andere mogelijkheden er
zijn voor financiering van multidisciplinaire zorg en case management van de
multidisciplinaire zorg.
23
5). Organisatie en financiering van de zorg voor zeldzame ziekten
5.1. Modellen voor samenwerking en gegevensverzameling
Er zijn verschillende mogelijkheden om gegevens voor groepen zeldzame aandoeningen
centraal te verzamelen en follow-up zorg te coördineren.
We noemen er een aantal als voorbeeld.
* Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair onderzoek (ISNO)9
ISNO is opgericht in 1993 en is een Nederlands initiatief met als doel onderzoek te
stimuleren en te faciliteren en behandeling van neuromusculaire ziekten te verbeteren. Het
is een platform waarin de Nederlandse onderzoekers en behandelaars met expertise op het
terrein van neuromusculaire aandoeningen worden samengebracht. De verschillende
activiteiten zijn:
- een gezamenlijke database (CRAMP met gegevens van 12.000 patiënten);
- een jaarlijks symposium;
- informatie over relevant onderzoek;
- opleiding;
- stimuleren van samenwerking tussen verschillende centra.
* Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET)10
De stichting STOET stelt zich ten doel het periodieke onderzoek van familieleden die een
verhoogd risico hebben op kanker door een erfelijke belasting landelijk te bevorderen en te
coördineren. Naast veel voorkomende tumoren (zoals dikke darmkanker met 8000 mensen
per jaar) zijn er ook een aantal zeldzamere vormen (zoals Lynch Syndroom met zo’n 400
mensen per jaar) die in het onderzoek worden betrokken. Bij de 10 Poliklinieken Erfelijke
Tumoren wordt het familieonderzoek verricht, terwijl de stichting zich concentreert op de
follow-up. Families waarin de erfelijke tumorsyndromen voorkomen worden door huisarts of
specialist verwezen naar een Polikliniek Erfelijke Tumoren. Na bevestiging van de diagnose
wordt men door de klinisch geneticus of behandelend specialist benaderd voor registratie bij
de STOET.
* ParkinsonNet11
Parkinson is geen zeldzame aandoening (50.000 patiënten, Pr. Beatrixfonds 2006). Het
ParkinsonNet is een virtueel centrum waar betrokken zorgverleners zich rond de patiënt
organiseren. We noemen het als voorbeeld, omdat het model laat zien dat nieuwe
technologie en nieuwe media mogelijkheden bieden om de zorg rondom de patiënt beter te
organiseren. Bovendien laat dit model zien dat betrokkenheid van patiënten een belangrijke
bijdrage levert aan de kwaliteit van zorg en dat er ook voor een veelvoorkomende ziekte als
Parkinson behoefte is aan experts en aan zorg op het gebied van sociaal maatschappelijke
aspecten. De afgelopen jaren is met subsidie van ZonMw, Stichting Robuust en de National
Parkinson Foundation een studie naar de kosteneffectiviteit van ParkinsonNet uitgevoerd in
een zogeheten 'cluster gerandomiseerde trial'. Daaruit kwam naar voren dat de aanpak van
ParkinsonNet een betere kwaliteit van zorg levert en niet onbelangrijk, tegen lagere kosten12
9
www.isno.nl/
www.stoet.nl
11
www.parkinsonnet.nl
12
Munneke et al, Lancet Neurology 2009.
(Zie ook interview Bas Bloem; Dure zorg? een patiënt kan helpen, De Volkskrant 22-10-2011)
10
24
* Chronisch Zorg Model
Het Chronic Care Model (ontwikkeld door Edward Wagner in de jaren ’90) is een hulpmiddel
voor de ontwikkeling en verbetering van de chronisch ziekenzorg. Het doel van het model is
de zorg voor chronisch zieken te verbeteren door samenwerking tussen de patiënt en een
team van zorgverleners. Daarbij is de patiënt goed geïnformeerd en werkt hij/zij actief mee
aan de behandeling. Het team van zorgverleners is goed voorbereid en pro-actief. (Bron:
www.vilans.nl)
5.2. Multidisciplinaire zorgstandaard
Het vastleggen van de zorg en de behandeling in het expertisecentrum (en/of team) in een
multidisciplinaire zorgstandaard is een belangrijke stap. Deze zorgstandaard dient te zijn
opgesteld en geaccordeerd door de patiëntenorganisatie en de relevante beroepsgroepen.
Voor veel zeldzame ziekten is er nog geen (definitieve) multidisciplinaire zorgstandaard;
soms is er wel een richtlijn of staan er onderdelen van een zorgstandaard op papier. Bij de
VSOP is men binnen het project Zorgstandaarden gestart met de ontwikkeling van
zorgstandaarden ook voor een aantal zeldzame aandoeningen. Ook de VKS (Volwassenen en
Kinderen met Stofwisselingsziekten) is gestart met het opstellen van zorgbeschrijvingen (zie
1.3).
Mogelijk zou het nieuw in te stellen kwaliteitsinstituut ondersteuning kunnen bieden bij het
opstellen van zorgstandaarden en vaststellen van de kwaliteitscriteria voor de centra. Dit
leiden wij af uit de brief van de minister van VWS (14 juni 2011) over het kwaliteitsinstituut:
hierin staat dat het kwaliteitsinstituut enerzijds uitgangspunten gaat formuleren waar
standaarden aan moeten voldoen en anderzijds sectoren zal ondersteunen bij de
ontwikkeling ervan. Eén van de vier hoofdtaken is te zorgen dat er professionele
standaarden tot stand komen (ondersteuning hiervan door kwaliteitsinstituut, primaire
verantwoordelijkheid ligt bij het veld). Ook pleit de minister in voor het opzetten van een
integrale zorgketen en een multidisciplinaire zorgstandaard (volgens het model
zorgstandaarden van het Coördinatieplatform Zorgstandaarden). Een van de andere taken
van het kwaliteitsinstituut zal zijn innovatie en implementatie van verbeteringen te
stimuleren en te ondersteunen. Ook dit sluit aan bij de behoeften vanuit het veld ten
aanzien van het realiseren van multidisciplinaire hoogwaardige zorg voor mensen met
zeldzame aandoeningen.
Een voorbeeld over het aanwijzen van centra
In Italië13 identificeert elke regio centra voor zeldzame ziekten op basis van een nationale
lijst met 600 zeldzame aandoeningen. De regio Lombardije is gestart met het identificeren
en vervolgens aanwijzen van regionale expertisecentra in december 2001. Er is een oproep
gedaan voor het indienen van voorstellen, in eerste instantie gericht aan universitaire
medische centra. Dertien centra werden toen aangewezen. De volgende criteria werden
toegepast voor de selectie van deze centra: capaciteiten in de diagnose, klinische zorg en
behandeling van zeldzame aandoeningen, volume van de activiteiten, demonstratie van een
multidisciplinaire aanpak, hoge mate van deskundigheid gedocumenteerd door middel van
wetenschappelijke publicaties en opleidingsactiviteiten, contacten met andere centra op
nationaal en internationaal niveau, nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen.
Op dit moment zijn er in de regio Lombardije 31 centra: 8 kleine (<10 ziekten), 15
13
Info studiereis ‘’Milaan”, juni 2010
25
middelgrote (10-90 ziekten) en 8 grote (> 90). Alle 31 centra staan vermeld op de website
van het regionale netwerk http://malattierare.marionegri.it/. Alle regio’s geven hun centra
door aan het Nationale Instituut voor zeldzame aandoeningen (ISS/CNMR). Hier vindt men
de centra van alle regio’s (http://www.iss.it/cnmr).
5.3. Financiering
Voor de financiering van de zorg binnen expertisecentra of expertiseteams zijn verschillende
mogelijkheden aangedragen uit het veld: Keten DBC (5.3.1), WBMV (voor specifieke
verrichtingen) (5.3.2), Beleidsregel (bijvoorbeeld Innovatieve zorgprestaties) (5.3.3.)
Deze mogelijkheden worden hieronder toegelicht.
Duurder of goedkoper?
De hypothese is dat de concentratie van zorg en kennis niet tot kostenverhogingen hoeft te
leiden14. Sterker nog, het investeren in kenniscentra voor zeldzame aandoeningen en de
periodieke follow-up met gegevens verzameling, zou op den duur wellicht kosten kunnen
besparen, vanwege:
 Tijdig ingrijpen waardoor ernstige complicaties worden voorkomen (met behulp van
multidisciplinaire zorg).
 Het verbeteren van de behandeling door toepassen van nieuwe inzichten en kennis.
 Afspraken met andere ziekenhuizen (shared care) over het vooronderzoek volgens de
richtlijn (waardoor dubbel onderzoek wordt voorkomen).
 Voorlichting aan patiënten en werkers in de gezondheidszorg (maar ook school en
werk) waardoor uitval van mensen met zeldzame aandoeningen kan worden
voorkomen of beperkt.
Knelpunten
Het ontbreekt centra echter nog aan:
 Een DBC voor een zeldzame ziekte, waardoor declaratie van de zorg en registratie
van patiënten met de specifieke aandoening mogelijk bemoeilijkt worden.
 Een richtlijn of zorgstandaard (multidisciplinair) voor de specifieke zeldzame ziekte.
 Financieringsmogelijkheden voor multidisciplinaire zorg en onvoldoende bekostiging
van intercollegiaal consult of complexe zorg.
Met de nieuwe financieringssystematiek voor de deur (januari 2012) wordt vanuit het veld
een aantal verwachte problemen naar voren gebracht. Deze hebben te maken met het
inpassen van de zorg voor zeldzame ziekten in DBC-zorgproducten (DOT). Onder andere
heeft de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) de minister hierop
gewezen (april 2011)15. De NVK geeft in haar brief aan dat er voor acht pediatrische
subspecialismen geen enkel topreferent zorgproduct (DOT) bestaat. Bovendien zijn veel van
de topreferente zorgproducten te zeer toegesneden op de zorg voor volwassenen en
daarmee niet zinvol voor de kindergeneeskunde. Tenslotte wordt beschreven dat een
intercollegiaal consult bij of medebehandeling door collega kinderartssubspecialisme bij
14
Zie ook onderzoek ParkinsonNet
De stabiliteit van producten onder DOT is groter vanwege de betere kostenhomogeniteit en medische herkenbaarheid.
(Opmerking: Zeldzame Ziekten niet kostenhomogeen/clusteren). De Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) heeft de
productstructuur van de nieuwe zorgproducten (DOT) positief beoordeeld. Deze circa 4 400 nieuwe zorgproducten (DOT’s)
vervangen met ingang van 2012 de ruim 30 000 bestaande diagnose behandeling combinaties (DBC’s).
15
26
dezelfde hulpvraag niet declarabel is. De NVK voorziet dat prestatiebekostiging per 2012
voor subspecialisme en hoog complexe zorg (zoals zeldzame ziekten) verliesgevend dreigt te
worden, omdat het onvoldoende is ingebouwd in de DOT productstructuur.
5.3.1. Keten DBC (Pilot CF)
In dit model heeft het expertisecentrum de leiding (zorgcoördinatie) en is de
hoofdbehandelaar afkomstig uit het expertisecentrum. Zo is er ook bij de satellietcentra
minder snel onduidelijkheid over coördinatie van zorg omdat het hoofdbehandelaarschap bij
het expertisecentrum ligt. Het model spreekt heel veel mensen aan (zowel behandelaars als
ook patiënten) omdat de keten DBC het hele zorgtraject (intra- en extramuraal) omvat.
Andere behandelaars (zoals voor metabole aandoeningen, spierziekten) zouden dit model
graag adopteren en toepassen voor hun eigen groep aandoeningen. Echter het is op dit
moment nog onduidelijk of de theorie van deze pilot bij CF ook dagelijkse praktijk zal
worden.
5.3.2. Wet Bijzondere Medische verrichtingen
“De toepassing van de WBMV moet beperkt blijven tot die situaties waarin concentratie van
zorgverlening noodzakelijk is.”16 “Voor de meest specialistische zorg is extra regulering via de WBMV
een optie”17
De Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) biedt wellicht mogelijkheden om
bepaalde expertise ten aanzien van zeldzame aandoeningen te organiseren en financieren.
De beperkte ervaring van specialisten met bepaalde ingrepen (zoals specialistische
operaties) maakt het noodzakelijk om dit te concentreren tot een aantal centra/specialisten.
Artikel 2 van de WBMV is hiervoor bedoeld. Artikel 8 van de WBMV is bedoeld om de
opbouw van kennis en ervaring betreffende bepaalde aandoeningen of verrichtingen te
stimuleren of te concentreren, zonder dat er sprake is van een beperkend vergunningstelsel.
Op grond van een beleidsvisie ter zake kan de minister van VWS instellingen aanwijzen die
een financiële stimulans ontvangen voor het uitvoeren van een aan te duiden verrichting of
daarmee samenhangende activiteit. Iedere zorginstelling mag in principe een dergelijke
bijzondere vorm van zorg aanbieden, maar alleen de aangewezen instellingen krijgen
daarvoor extra geld in hun budget. Wellicht biedt de WBMV toch mogelijkheden voor de
organisatie van expertise voor zeldzame ziekten.
5.3.3. Beleidsregel Innovatie ten behoeve van nieuwe zorgprestaties18
De NZA-beleidsregel Innovatie heeft als doel zorgaanbieders en ziektekostenverzekeraars
ruimte te geven om kortdurend (max. 3 jaar) en kleinschalig (lokaal of regionaal
overeengekomen tussen zorgaanbieders en ziektekostenverzekeraars) te experimenteren
met innovatieve zorgprestaties gericht op nieuwe of vernieuwde zorgverlening met een
betere prijs-kwaliteitverhouding en die niet past binnen de huidige prestatiebeschrijving van
de NZA.Een dergelijke beleidsregel biedt wellicht mogelijkheden in de opstartfase van
expertisecentra, waarbij de multidisciplinaire zorg voor een specifieke groep patiënten op dit
moment niet past binnen de huidige financieringsstructuur van de zorg en daarmee als een
innovatieve (nieuwe of vernieuwde) vorm van zorgverlening zou kunnen worden gezien.
16
Positie en functioneren Wet op bijzondere medische verrichtingen, 13 juni 2007, CZ/TSZ-2749699
RVZ rapport perspectief op gezondheid 20 20, 2010
18
CU-7000-4.0.-4/CA-415 (eindigt per 31 december 2011) en AL/BR 0005 (1 januari 2012- 1 januari 2013)
17
27
6) Overzicht expertise in Nederland op basis van consultatie
Hieronder treft u een tabel aan met centra waarmee is gesproken of waarvan schriftelijk
informatie is aangeleverd. Daarnaast hebben wij gesproken met een aantal
beroepsorganisaties en of patiëntenverenigingen, deze treft u onder aan in de tabel aan. Het
betreft een overzicht van expertisecentra en/of expertiseteams en de aandoeningen
waarover men expertise heeft (voornamelijk verzameld via behandelaars, onderzoekers,
beroepsgroepen en patiënten en hun organisaties). Niet alle centra voldoen aan de criteria
van expertisecentrum, voornamelijk vanwege het ontbreken of onvoldoende inbedding van
(fundamenteel) wetenschappelijk onderzoek. Dergelijke centra worden in het
consultatiedocument expertiseteams of behandelteams genoemd. Wij willen benadrukken
dat de centra niet getoetst zijn aan de criteria, wel zijn de criteria met hen besproken. De
gesprekken hadden als doel criteria te toetsen en sterkte en zwaktes te identificeren en
aanbevelingen te doen. Het overzicht is niet volledig, omdat we niet in de gelegenheid zijn
geweest iedereen te spreken. Bovendien kan de stand van zaken op sommige punten alweer
gewijzigd zijn.
Ziekenhuis (Locatie) Zeldzame Aandoeningen
/Organisaties
(Bijvoorbeeld
beroepsgroep,
koepelorganisatie,
patiëntenorganisatie)
Universitair Medische Centra
Amsterdam AMC
Lysosomale aandoeningen: Ziekte van
Gaucher, Ziekte van Fabry, Ziekte van
Niemann Pick typen A, B en C, MPS I
(Hurler/Scheie syndroom - kinderen),
MPS III (ziekte van Sanfilippo), MPS IV
(ziekte van Morquio)
Overige metabole aandoeningen:
PKU (klinisch onderzoek),
hyperoxalurie, galactosemie
Mitochondriële aandoeningen;
vetzuuroxidatie (onderzoek)
Erfelijke oogaandoeningen (voormalig
IOI)
Cardiogenetica (geleidingsstoornissen)
Locaties in Nederland
waar ook expertise voor
dezelfde of vergelijkbare
aandoeningen aanwezig
is
of
waar
een
samenwerking
tussen
Nederlandse
ziekenhuizen is
Rotterdam (Erasmus MC):
MPS I
Groningen (UMCG): PKU
Maastricht (MUMC):
galactosemie
Nijmegen (UMCN),
Maastricht (MUMC) ,
(onderzoek)
Nijmegen (UMCN):
juveniele
maculadegeneratie (de
ziekten van Stargardt en
Best, CACD)
Groningen (UMCG),
Maastricht (MUMC)
(cardiomyopathie)
28
Marfan Syndroom
Neuromusculaire ziekten (NMZ):
erfelijke neuropathie, ALS e.a, NND’s,
Postpoliosyndroom, spierdystrofie.
Kinderen: mitochondriële myopathie
Vasculaire malformaties
Amsterdam VUMC
Groningen UMCG
Zeldzame Syndromen (Europees/
wereldwijd worden patiënten gezien
door Prof Hennekam (AMC):
Marshall-Smith Syndroom, Progeria,
Rubinstein Taybi Syndroom en andere
zeer zeldzame syndromen < 1: miljoen)
Pulmonale Hypertensie Kenniscentrum
Witte stofziekten
Marfan, Osteogenesis Imperfecta,
Ehlers-Danlos (DNA /genetisch
onderzoek)
PCD
Kennis en zorgcentrum Genderdysforie
Blaarziekten
Erfelijke hartafwijkingen
(cardiomyopathie)
Marfan syndroom
Glycogeenstapelingsziekten (exclusief
Pompe)
PKU (Klinisch onderzoek)
Congenitale reductie effecten
(aangeboren hand, arm en
Nijmegen (UMCN),
Leiden (LUMC),
Groningen (UMCG).
Amsterdam (VU)
genetisch onderzoek
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Amsterdam (AMC),
Rotterdam (Erasmus MC
en St. Franciscus
Gasthuis)
Marfan centra: Nijmegen
(UMCN), Leiden (LUMC),
Groningen (UMCG)
Groningen (UMCG):
volwassenen,
Alkmaar (MCA) in
samenwerking met
VUMC
Amsterdam (AMC):
Erfelijke geleiding- en
hartritmestoornissen,
Maastricht (MUMC)
cardiogenetica
Nijmegen (UMCN),
Leiden (LUMC),
Amsterdam (VU)
genetisch onderzoek
Amsterdam (AMC)
Rotterdam (Erasmus MC).
Volgens lijst Orphanet:
29
beenafwijkingen)
Skeletdysplasieën
Turner Syndroom
Zeldzame chromosoom
afwijkingen/syndromen poli (1:10.000)
Specifieke expertise CHARGE syndroom
Werkgroep
Geslachtsdifferentiatiestoornissen
(DSD)
Neuromusculaire ziekten:
Volwassenen: Myasthenia Gravis,
Amyloidotische PNP,
Kinderen: DMD
Leiden LUMC
Cerebellaire Ataxie (E-CAG)
Erfelijke endocrinologische
tumorsyndromen (o.a. MEN 1, MEN 2,
VHL)
Friederich Wegener (vasculitis)
Neuromusculaire ziekten: Myasthenia
Gravis, Lambert-Eaton myastheen
syndroom, Inclusion Body Myositis,
Dystrofinopathieën
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie
Marfan Syndroom
Ziekte van Huntington
CHA Polikliniek: HCHWA-D (‘Katwijkse
ziekte’) en CADASIL
NF2
congenitale
handafwijkingen:
polikliniek AMC;
STZ: Leeuwarden (MCL)
Nijmegen (UMCN)
Nijmegen (UMCN),
Leiden (LUMC),
Maastricht (MUMC)
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Maastricht (MUMC)
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Amsterdam (AMC),
Nijmegen (UMCN)
Groningen (UMCG).
Amsterdam (VU)
genetisch onderzoek
Diverse zorgcentra (10) in
het land, PSYQ. Ketenzorg
Huntington West
Nederland (regio Leiden).
STZ: Zorggroep
Noorderbreedte Friesland
Rotterdam (Erasmus MC):
NF1 (kinderen),
Maastricht (MUMC): NF 1
en NF 2
30
Zeldzame Chromosoomafwijkingen
Maastricht MUMC
ILD (interstitiële longaandoeningen)19
Friederich Wegener (vasculitis)
Cardiogenetica
Zeldzame
chromosoomafwijkingen/syndromen
poli
Prader-Willi Syndroom (met name
volwassenen)
NF 1, NF2
Rett Syndroom
Genodermatosen, zoals MEDOC,
ichthyosis, BHB, Klippel Trenaunay en
aanverwante aandoeningen
Neuromusculaire ziekten: Dunne
vezelneuropathie, Myotone Dystrofie
(DM1), Niet-dystrofische myotonie,
mitochondriële myopathie, Myasthenia
Gravis
Nijmegen UMCN
Galactosemie
Kabuki syndroom
PGD Centrum (preïmplantatie
genetische diagnostiek)
Bijniercentrum (o.a. Addison, Cushing,
AGS)
Mitochondriële ziekten
Prader-Willi Syndroom
Glycosyleringsziekten (CDG)
Neurometabole
ziekten/neurodegeneratieve ziekten;
Ataxia Telagiectasia, Sjögren-Larsson
Syndroom, Glucosetransportdeficiëntie
Centrum voor zeldzame syndromen
19
Nijmegen (UMCN),
Leiden (LUMC),
Maastricht (MUMC)
Groningen (UMCG),
Nieuwegein (St. Antonius
Ziekenhuis)
Groningen (UMCG)
Amsterdam (AMC),
Groningen (UMCG)
Groningen (UMCG),
Nijmegen (UMCN)
Rotterdam (Erasmus MC),
Nijmegen (UMCN)
Rotterdam (Erasmus MC):
NF1 (kinderen),
Maastricht (MUMC): NF 1
en NF 2, Leiden (LUMC);
NF2
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Amsterdam (AMC)
STZ: Samenwerking met
Eindhoven (Maxima
Medisch Centrum)
Rotterdam (Erasmus MC),
Maastricht (MUMC)
Zeldzame
(ILD, Wegener, Afweerstoornissen zijn boventallig verklaard door RvB MUMC)
31
(verstandelijke beperkingen), Kleefstra
Syndroom, Pitt Hopkins, Rett-like)
Neuromusculaire ziekten: Myotone
dystrofie type 1-2, niet dystrofische
myotonie, IBM, FSHD, OPMD, ALS e.a,
MND’s, Mitochondriele myopathien
(CPEO), Neuralgische amyotrofie,
Kinderen met NMZ, Duchenne, SMA
Marfan Syndroom
Rotterdam
MC
Hemangiomen en congenitale
vaatmalformaties (o.a. bij Klippel
Trenaunay, Sturge Weber, Van
Lohuizensyndroom, Proteussyndroom).
Hecovan-werkgroep
Turner Syndroom
PNH (bloedziekte)
Erfelijke slechthorendheid
Schedelbasis Werkgroep
Juveniele maculadegeneratie
Erasmus Ziekte van Pompe
MPS II (Ziekte van Hunter), MPS VI
(Ziekte van Maroteaux-Lamy), MPS I
(Hurler/Scheie syndroom)
ENCORE (erfelijke neurocognitieve
ontwikkelingsstoornissen, NF1,
Tubereuze Sclerose (TSC),
Angelmansydroom
Prader-Willi syndroom
Neuromusculaire ziekten: GBS/CIPD,
imuungemedieerde polyneuropathie.
Kinderen: Mitochondriële myopathie,
Dystrofinopathie, Cardiomyopathie
Pick Centrum (Frontotemporale
dementie)
Aangeboren arm/handafwijkingen
Werkgroep vasculaire afwijkingen
Chromosoomafwijkingen/
syndromenpoli’s:
Groningen (UMCG),
Maastricht (MUMC)
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Amsterdam (AMC),
Leiden (LUMC),
Groningen (UMCG),
Amsterdam VU
(genetisch onderzoek)
Amsterdam (AMC),
Rotterdam (Erasmus MC)
Groningen (UMCG)
Amsterdam (AMC)
Amsterdam (AMC)
Nijmegen (UMCN),
Maastricht (MUMC)
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Groningen (UMCG),
Amsterdam (AMC)
Amsterdam (AMC),
32
Afweerstoornissen (Jeffrey Model
Centre for PID), volwassenen
Utrecht UMCU
Neuromusculaire ziekten: ALS, PSMA,
PLS, SMA, MMN, MND, ziekte van
Kennedy, Polyneuropathie. Kinderen:
Myositis
Sylvia Toth Centrum (complexe
neurologische aandoeningen/
syndromen). Speerpunt diagnostiek en
behandeladvies bijvoorbeeld bij
ontwikkelingsachterstand of epilepsie
Tubereuze Sclerosis Complex
Kinderoncologie (2015)
Afweerstoornissen (WKZ): Jeffrey
Model Centre for PID), kinderen
STZ ziekenhuizen
Alkmaar - Medisch Heriditaire multiple exostosen,
Centrum Alkmaar & endochondromen, osteochondromen
Amsterdam OLVG
Den Bosch (Jeroen Afweerstoornissen
Bosch ziekenhuis)
Deventer – Deventer Hidradenitis Suppurativa
ziekenhuis,
Groningen
Martini
ziekenhuis,
Venlo/Venray VieCuri
Medisch Centrum
Dordrecht
Albert Retroperitoneale Fibrose (Ormond’s
Schweitzer
disease)
Ziekenhuis
Nijmegen (UMCN).
Volgens criteria STZ:
Samenwerking Leiden
(LUMC) en Rotterdam
(Erasmus MC en St.
Franciscus Gasthuis)
Utrecht WKZ (kinderen).
Samenwerkende centra.
STZ: Den Bosch (Jeroen
Bosch Ziekenhuis)
Alle UMC’s doen
diagnostiek voor NMZ.
Onderzoek en
behandeling zijn verdeeld
over de centra (zie bij
elke UMC)
Rotterdam (Erasmus MC):
volwassenen
STZ: Den Bosch (Jeroen
Bosch Ziekenhuis)
Volgens criteria STZ
(samenwerking
Rotterdam (Erasmus) en
Utrecht (WKZ)
Volgens criteria STZ
Volgens criteria STZ20
20
Verbijzondering van derdelijnfunctie, unieke kennis of vaardigheden voor Nederland, landelijk of regionaal bekendheid, verwijzing van
patiënten naar centrum, medisch specialisten van het centrum dragen hun kennis uit via publicaties in peer-reviewed tijdschriften.
33
Nieuwegein
St. Rendu-Osler-Weber (ROW)
Antonius Ziekenhuis
ILD (o.a. sarcoïdose)
LAM (longziekte)
Pulmonale Hypertensie
Aangeboren Hartafwijkingen
Nijmegen Canisius- Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)
Wilhelmina
ziekenhuis
Maligne Hyperthermie
Zwolle
Isala- Osteogenesis Imperfecta (volwassenen)
Wezenlanden
Utrecht (UMCU):
onderzoek
Volgens criteria STZ
Utrecht (UMCU):
kinderen, Amsterdam
(VUMC): Genetisch
onderzoek
Overige organisaties/personen waar mee is gesproken/informatie is verzameld
NFU (UMC’s)
STZ
(Topklinische
ziekenhuizen)
Zorgverzekeraars
Nederland (ZN)
LAN (longalliantie)
VKGN
(klinische Diagnostiek en counseling
genetica)
NVN (neurologie)
NVK
(kindergeneeskunde)
ISNO
ISNO Samenwerkende Centra: AMC,
(interuniversitair
Amsterdam; Erasmus MC, Rotterdam;
steunpunt
HagaZiekenhuis Den Haag;
neuromusculair
LUMC, Leiden; MUMC, Maastricht;
onderzoek)
Medisch Centrum Leeuwarden,
Leeuwarden; Rijnland ziekenhuis,
Alphen aan den Rijn / Leiderdorp;
Ropcke Zweers Ziekenhuis, Hardenberg;
St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein;
UMCG, Groningen; UMCN, Nijmegen;
UMCU, Utrecht; VUMC, Amsterdam.
STOET, Leiden
Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
NCFS (Cystic Fibrosis Centra voor volwassenen en kinderen
Stichting)
in: UMCG, UMCN, MUMC, UMCU,
ErasmusMC, Haga ziekenhuis Den Haag,
Noordwest (VUMC en AMC,
Amsterdam)
NVHP
en
NVHB Centra voor volwassenen en kinderen
(Hemofilie patiënten (kinderziekenhuis) in: AMC, Emma,
34
en behandelaren)
VUMC, Breda (Amphia), Den Haag
(Haga Leijenburg), Eindhoven (Maxima
en Catharina), Haarlem (Kennemer
Gasthuis), Heerlen (Atrium), LUMC,
MUMC, UMCN, ErasmusMC en Sophia,
UMCU (Van Creveldtkliniek)
OSCAR
Centra volgens OSCAR: Haga
Patiëntenorganisatie Ziekenhuis, Den Haag, OLVG
voor Sikkelcel en Amsterdam. Groningen (UMCG);
Thalassemie
Thalassemie. Voor de complicatie PH:
Amsterdam (VUMC/ PH centrum).
Aangeboren
Bijvoorbeeld: Usher syndroom (doofaandoeningen doof- blind) of Retina pigmentosa
en/of blindheid (zorg (slechtziend/blind) of doof en/of
en informatiecentra) blindheid bij aangeboren aandoeningen
(mogelijk gepaard met verstandelijke
beperking).
Diverse zorginstellingen en expertise en
informatiecentra.
Bijvoorbeeld:
Gehoorteam Bartiméus (UMC Utrecht),
Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL);
Bartiméus Doorn, Cerebrale
Visusstoornissen (Bartiméus).
En anderen zoals: Visio, Kentalis,
oogfonds, NVBS
35
7). Criteria: Uit het consultatiedocument















Binnen het centrum is men op de hoogte van de meest recente (basaal)
wetenschappelijke ontwikkelingen ten aanzien van de causale en/of symptomatische
behandeling en van secundaire en tertiaire preventieve maatregelen en/of van specifieke
psychosociale begeleiding van de patiëntengroep;
De kennis en ervaring met onderzoek en patiëntenzorg is of wordt in de loop der jaren
opgebouwd;
Het centrum is het kenniscentrum en fungeert als informatieloket en vraagbaak voor
beroepsbeoefenaren en patiënten en hun familie;
Het centrum is - indien relevant voor de specifieke zeldzame aandoening - in staat tot
het leveren van hoog gespecialiseerde complexe patiëntenzorg met een multidisciplinair
team21;
Het centrum is - indien relevant - in staat tot gespecialiseerde verrichtingen zoals
operaties of specifieke (genetische) diagnostiek (en bijbehorende counseling);
(Basaal) wetenschappelijk onderzoek op het gebied van de zeldzame aandoening is één
van de speerpunten van het centrum. De kwaliteit van onderzoek blijkt uit publicaties.
Bij voorkeur is er een hoogleraar verbonden aan het centrum;
Indien het expertisecentrum niet gevestigd is in een academisch ziekenhuis (maar
bijvoorbeeld in een STZ ziekenhuis22) dient er een sterke samenwerking te zijn met het
fundamenteel onderzoek in een ander ziekenhuis/universiteit in Nederland of daar
buiten;
Er zijn aantoonbare buitenlandse contacten op het terrein van wetenschappelijk en
klinisch en/of sociaal wetenschappelijk onderzoek;
Het centrum draagt zorg voor na- en bijscholing en opleiding van nieuwe experts en de
overdracht van kennis bijvoorbeeld vanuit de kindergeneeskunde naar de
volwassenenzorg;
Vanuit het centrum levert men inbreng bij de ontwikkeling van
zorgstandaarden/richtlijnen samen met de relevante patiëntengroep en in
overeenstemming met Europese of wereldwijde ontwikkelingen;
De gegevens van (Nederlandse) patiënten worden verzameld in het centrum23; en er is
een direct contact met de patiënten(organisatie)24;
Om kennis en ervaring te vergroten wordt in het centrum een minimaal aantal patiënten
gezien/behandeld passend bij de prevalentie of bij de benodigde mate van
multidisciplinaire zorg van de aandoening;
De uitslagen van controle onderzoek en behandeling worden verwerkt in een database;
De gegevens uit deze database sluiten aan bij een landelijke of liefst Europese registratie;
Het centrum is bereid tot visitatie;
Het centrum garandeert continue bereikbaarheid; (per e-mail of telefoon);
Het centrum heeft de steun van de Raad van Bestuur.
21
Niet voor elke zeldzame aandoening geldt dat men in het expertisecentrum daadwerkelijk behandeld wordt. Het kan ook
zo zijn dat de behandeling elders plaatsvindt onder regie van het expertisecentrum.
22
Zie www.stz-ziekenhuizen.nl
23
Een voorbeeld; de patiëntenorganisatie NCFS beheert de gegevens van alle centra voor Cystic Fibrose.
24
In sommige centra maken de patiënten of ouders zelf onderdeel uit van de expertise het expertisecentrum? en draaien
mee met ondersteunen? de consulten op de polikliniek.
36
Expertisecentrum
Een expertisecentrum voldoet aan alle bovengenoemde criteria. De bundeling van kennis
over de specifieke zeldzame ziekten in (een netwerk van) centra (of in samenwerking met
teams) is een van de belangrijkste kenmerken van een expertisecentrum. Deze kennis dient
te worden vertaald in een hoge kwaliteit van multidisciplinaire (keten)zorg volgens de
nieuwste inzichten. De combinatie van (fundamenteel wetenschappelijk en sociaal en/of
gezondheids-)onderzoek en onderwijs/educatie is ook een belangrijk aspect van een
expertisecentrum.
Belangrijke taken zijn:
-het vergroten en bevorderen van kennis over de zeldzame aandoening;
-het coördineren van zorg en behandeling (in samenwerking met de expertiseteams en
behandelteams).
In de toekomst kan door een betere inzet van digitale mogelijkheden het raadplegen van
deskundigen
laagdrempelig
en
toegankelijker
worden
gemaakt.25
Sommige Nederlandse centra kunnen in aanmerking komen gezien worden als Europees
expertisecentrum (referentiecentrum). Een Europees expertisecentrum is een uniek centrum,
waar zeer specifieke kennis aanwezig is over vaak zeer zeldzame aandoeningen. Het centrum
is meestal de coördinator van Europees of wereldwijd onderzoek over de (groep)
aandoening(en) en blinkt uit in (internationaal) onderzoek, diagnostiek en/of behandeling,
blijkend uit publicaties over diagnostiek of behandeling van patiënten uit de EU of
raadpleging over patiënten door collega´s wereldwijd.
25
Internet en e-health verbeteren behandeling zeldzame ziektes. Topreferente zorg op afstand. M.D.P Ellferich & prof.dr.
M. Drent. Medisch Contact, 11 maart 2010, 65 nr. 10
37

















8). Gebruikte literatuur /informatiebronnen
CRAZ rapport Concentratie kindergeneeskunde (www.nfu.nl) en concentratie van
zorg
HKZ over Hemofilie (in ontwerp)
Vaatkeurmerk (hart en vaatgroep)
VKS zorgpad (25 stofwisselingsziekten)
Witte lijst cardiologie (Centra voor Percutane Coronaire Interventies en voor ICD)
Richtlijnen op www.kwaliteitskoepel.nl (alleen Hemofilie en CF)
VSOP project zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen
VSN kwaliteitscriteria (www.vsn.nl)
NIVEL “Leven met een zeldzame chronische aandoening, ervaringen van patiënten in
de zorg en het dagelijks leven”, mei 2003
RVZ, Zorg die werkt, 2009
Rekenkamer, afstemmen zorg rond chronische aandoeningen, november 2010
Overzicht van diverse artikelen over patiëntgerichtheid
(http://www.cbo.nl/thema/Patientgerichtheid/Producten-en-publicaties/)
Doelmatigheidsonderzoek Weesgeneesmiddelen, W. Boon, september 2011
POLKA Delphi Study. Policy Recommendations on Rare Diseases, Centres of Expertise,
September 2001 (www.eurordis.org)
STZ Expertisecentra in Beeld, 2011
ZonMw Programmaschets Kwaliteit van zorg, 2011
RVZ rapport Medisch-specialistische zorg in 20/20, Dichtbij en ver weg, oktober 2011
38