kennismaking met zeldzame ziekten

KENNISMAKING MET
ZELDZAME ZIEKTEN
Studiedag Poziliv, Leuven, 29.04.2015
Kennismaken met zeldzame ziekten
Overzicht
 Radiorg
 Zeldzame ziekten
 Belgische plan voor zeldzame ziekten
 Zeldzame ziekten in het onderwijs:
– Voorbeelden op het terrein
– Voorbeelden buitenland
– Infokanalen België
RADIORG in het kort
Wat is Radiorg? (= Rare Diseases Organisation)
 Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten
(patiëntenorganisaties + individuele patiënten)
 Belgisch vertegenwoordiger in de Council of National Alliances
van Eurordis, de Europese NGO voor zeldzame ziekten
Missie: Levens- en zorgkwaliteit verbeteren
 aangepaste gezondheidszorg
 toegang tot (wees) geneesmiddelen
 aanpassingen die het sociale leven verbeteren
RADIORG in het kort
Hoe?
 De stem vertolken van al wie door een zeldzame ziekte is
getroffen
 Community building
Partners:
 Andere koepelorganisaties: Vlaams Patiëntenplatform, Ligue
des Usagers des Services de Santé, Patientenrat & Treff,
RDB
 Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen (Koning
Boudewijnstichting)
 Werkgroepen Observatorium Chronische ziekten (RIZIV)
RADIORG in het kort
Financiële steun
 Federale subsidies
 Pharma.be
voornamelijk vrijwilligerswerk …..
Zeldzame ziekten
Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHus), albinisme, alfa-1
antitrypsinedeficiëntie, ALS (Amyotrofe Lateraal Sclerose), CHARGE, de
Morsier, Dravet, Duchenne, dyskinesia, dystonie, Ehlers-Danlos, Marfan,
epidermolysis bullosa (EB), epilepsie, longfibrose, haemochromatose,
hemofilie & Willebrand, hereditair angio-oedeem, hersentumoren, Hodgkin en
non-hodgkin lymfomen, Huntington, ichthyosis, idiopathisch nefrotisch
syndroom, interstitiële cystitis, Kabuki syndroom, Langerhans-cel-histiocytose,
lysosomale stapelingsziekten, MSA (Multi systeem atrofie), mucoviscidose,
Multipel myeloom (ziekte van Kahler), myastenia gravis, neuro-endocriene
tumoren (Net), neurofibromatose, neuromusculaire aandoeningen (Atraxie von
Friedrich, Charcot Marie Tooth, Guillain-Barré, Pompe), PH (pulmonale
hypertensie), Primaire immuundeficiënties, sclerodermie, sikkelcelziekte
(drepanocytose), slokdarmatresie, spina bifida, stofwisselingsziekten (Fabry,
Hunter, San Filippo), systeemlupus, thallesemia, X-fragiel syndroom, PraderWilli, progeria, VCFS/deletie 22q11.2 syndroom, retinitis pigmentosa, Sotos
syndroom, Moebius, syringomyelia, tubereuze sclerosis, sarcoïdose,
Klinefelter, Williams-Beuren, Osteogenesis Imperfecta, ………………….
Woorden ….
 zeldzame ziekten, weesziekten, weesgeneesmiddelen,
syndromen, aandoeningen, ziektebeelden ….
 vlinderkinderen, visschubbenziekte, harlekijnziekte,
brozebottenziekte, schoneslaapstersyndroom, enfants
de la lune …
 Patiënt? Ziek? Lijden aan een ziekte? Getroffen door
een ziekte? Vreselijk, dodelijk, invaliderend,
degenererend, …
 Afkortingen: ALS, MSA, SMA, EBS, OI, EDS, GBS …
Zeldzame ziekten in de media
De paradox van zeldzame ziekten
zeldzaam maar niet uitzonderlijk
EU definitie (*)
“Een ziekte is zeldzaam wanneer deze voorkomt bij niet
meer dan 5 op 10.000 inwoners van de Europese Unie
(EU) en levensbedreigend of chronisch invaliderend is.”
Zeldzaam maar niet uitzonderlijk: 6 à 8 %
zeldzaam maar niet uitzonderlijk
België: naar schatting 660.000 à 880.000 …?
Hoeveel schoolgaande kinderen in Vlaanderen?
?
(*)Verordening EG 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad
van 16 december 1999 inzake weesgeneesmiddelen.
Enkele cijfers
Uitdagingen en moeilijkheden
Gelijkaardige problemen overal in EU
Uitdagingen en moeilijkheden voor patiënt & zorgverleners &
omgeving vragen specifiek beleid en specifieke aanpak
Gezamenlijke oplossing:
2009 Aanbeveling van de Europese commissie:
elke lidstaat ontwikkelt tegen eind 2013 een nationaal plan of
strategie voor zeldzame ziekten
Belgisch plan voor zeldzame ziekten
 februari 2009: de Kamer van Volksvertegenwoordigers neemt
unaniem een resolutie aan om een actieplan voor zeldzame
aandoeningen en weesgeneesmiddelen te ontwikkelen.
 2009-2011: Opdracht van de Minister van Sociale Zaken en
Volksgezondheid en financiering door RIZIV: het Fonds voor
Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen (Koning
Boudewijnstichting) moet voorstellen en aanbevelingen doen
voor een toekomstig Belgisch actieplan voor zeldzame
ziekten.
 Oktober 2011: het eindrapport wordt overgemaakt aan het
Kabinet van de Minister van Sociale Zaken en
Volksgezondheid. Het voorziet in 42 aanbevelingen, gespreid
over 11 werkdomeinen.
Le nouveau plan est arrivé …
Minister Onkelinx stelt het plan voor op 6 februari 2014
Het plan in een notendop
20 acties, samengebracht in 4 domeinen, die een coherent
geheel en een kader vormen om een integraal zorgplan voor de
patiënten getroffen door een zeldzame ziekte, mogelijk te maken:
1. Verbeterde toegang tot diagnostiek en informatie aan de
patiënt
2. Optimalisatie van de zorg
3. Kennismanagement en informatie
4. Governance en duurzaamheid van het Plan
Implementatie van het plan
De acties werden ontwikkeld en geselecteerd op basis van de
implementeerbaarheid en het concrete effect op de zorg voor de
patiënt op het terrein.
Voor de uitvoering van deze acties is een totaal budget van 15
miljoen € ter beschikking gesteld en aan elke actie werd een
specifiek budget toegekend.
Implementatie via samenwerkingsakkoorden tussen
 Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering
 Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid
 FOD Volksgezondheid
Implementatie van het plan: domein 1
Verbeterde toegang tot diagnostiek en informatie aan de patiënt
(acties 1 tot 6)
 verbeteren en versnellen van de diagnose
 inschakelen van een breder team van specialisten
o.a. multidisciplinaire consults
 betere communicatie met de patiënt en zijn omgeving,
o.a. opzetten van een gespecialiseerd callcenter waar
mensen dag en nacht terecht kunnen.
Implementatie van het plan: domein 2
Verbetering van de zorg
(acties 7-15)
 expertisecentra: samenbrengen van expertise
 zorgcoördinator: patiënt begeleiden in alle aspecten van de
zorg (medisch, sociaal, psychologisch, administratief, …).
 uitwisseling van informatie tussen de expertisecentra en de
zorgverleners ‘dichter bij huis’ (o.a. de huisarts, kinesist,
thuisverpleegkundige, …) via het multidisciplinair elektronisch
patiëntendossier.
 opbouw van netwerken tussen Belgische experts onderling en
met Europese collega’s om expertise uit te wisselen en
onderzoek te stimuleren.
Implementatie van het plan: domein 3
Kennismanagement en informatie
(acties 16-19)
 Centraal register zeldzame ziekten
 Orphanet Belgium: vervollediging en update van de klinische
studies voor ZZ + NL vertaling van medische abstracts
 Opleiding van zorgverleners: opdracht van expertisecentra
(in revalidatie-overeenkomsten)
 Codificatie en terminologie: onderzoek door WIV naar
implementatie van ORPHAcodes (eHealth)
Implementatie van het plan: domein 4
Governance en duurzaamheid van het Plan
(actie 20)
 Nadruk op het dynamische karakter van dit Plan.
 Het is zeker geen eindpunt.
(“Ce n’est qu’un début: continuons le combat !”)
 Oprichting van een specifiek team voor een permanente
evaluatie en monitoring van de uitvoering van de diverse
acties en het voorstellen van bijkomende acties.
Hand in hand …. ZZ in het onderwijs
Thema van Zeldzame ziektendag 28.2.2015
www.rarediseaseday.org
Voorbeelden op het terrein
Rondvraag bij leden
 epidermolysis bullosa
 osteogenesis imperfecta
 Prader-willi
 Boks (stofwisselingsziekten)
 Mucoviscidose
Epidermolysis Bullosa
Osteogenesis imperfecta
 gehuurd ziekenhuisbed in de klas
 potje ipv het toilet om toiletbezoek te vergemakkelijken
(probleem: wie kan/mag helpen met toiletbezoek?)
 Speciale kapstok waar kindje in rolstoel (of te klein van
gestalte) zelf jas aan ophangen; verhuist elk schooljaar
mee
 Stagiair leert basistechnieken rolstoelbasket aan tijdens
turnles. Klas volgt gewone turnles
 Geen turnles maar ondertussen
zwemles met andere klas
www.zoi.be
Prader-Willi syndroom
heen en weer kaftje
al 6 jaar zit Wout bij dezelfde juf,
in dezelfde klas, op hetzelfde plaatsje
(minder stress, meer vertrouwen en zekerheid)
alleen in de voormiddag naar school maar de
school zorgt toch voor voldoende activiteiten
(zwemmen, computerles,...)
Tennisbal op elke poot van de stoelen om het
geluid in de klas te minderen
www.praderwillivlaanderen.be
BOKS (Stofwisselingsziekten)
aanpassingen bv. stages
mensen met een SZ hebben vaak afwisselende
energie; dus soms moe, soms niet
soms kunnen ze een hele dag de les volgen,
andere dagen maar een halve
Iemand van de PO gaat soms uitleg geven op
school
Speciale voeding zelf mee te brengen
www.boks.be
Mucoviscidose
Brochures voor ouders, leerkrachten, tieners ..
Lessenpakketten
Mucokleuterkoffer
Mucokit lagere school
Brief voor andere ouders
Schoolbezoeken
Lesideeën bij film “Adem“
www.muco.be “school en muco”
Waar info zoeken?
www.radiorg.be
www.vlaamspatientenplatform.be
www.zelfhulp.be
www.orpha.net
Referentiecentra:
Muco, BOKS (stofwisselingsziekten), NEMA
(neuromusculaire aandoeningen)
 Genetische centra
Initiatieven in buitenland
 Training programma’s (e.g. e-learning tools) in
Noorwegen (Frambu), Roemenië (NoRo), Zweden
(Ågrenska), Portugal (Casa dos Marcos)
 Initiatieven van nationale allianties
 www.eurordis.org
 www.rareconnect.org
 Orphanet “fiches Handicap”: Williams, X-fragiel,
Cockayne, lymphaniolémyomatose, Dravet, Angelman ..
Frankrijk
http://www.alliance-maladies-rares.org/
Noorwegen
www.frambu.no
Roemenië
http://edubolirare.ro/
• Virtueel trainingsprogramma
Italië
www.uniamo.it
• Project with Italian Health Institute ISS aimed to
the primary school student: novel with
wonderful pictures made by the mother of a rare
disease patient. The pupils met UNIAMO and ISS
representatives, asked questions and then they
decided for their own option for the end of the
novel. Has been translated in English to be used
by other countries.
• Collection of educative literature produced by the
member associations, which will be available
online.
Zweden
 According to the Swedish school law the school should take
into account children's and students' different needs. The
school must therefore adapt to the student's potential - not
the other way around!
 In addition to the guidance and encouragement that all
students should get, some students may require special
assistance, special support, in order to achieve the goals.
 Special support can differ. The starting point is the
individual needs.
 Material on implementation of accessibility in terms of
physical environment, educational and social aspects from
Disability Federation an National Agency of Special need
Education
Nederland:
www.zichtopzeldzaam. nl
Een compleet overzicht van alle Nederlandse
patiëntenorganisaties en fondsen die zich
richten op zeldzame aandoeningen.
Alle kwaliteitsdocumenten (zorgstandaarden)
betreffende de zorg voor zeldzame
aandoeningen die ontwikkeld zijn
door de VSOP.
Zoekfuncties: organisatie of zeldzame
aandoening of document.
advies
Niet dramatiseren, er kan véél!
Luisteren naar ouders èn kind
Kind wil “normaal” zijn
Kind is vaak “expert” en kan/wil zelf beslissen
Patient empowerment
ZZ zeer divers … individuele aanpak: bij elk
kind een puzzel van zorg op maat
Vragen?
[email protected]
www.radiorg.be