PPT - EMGO

Het belang van
Orphan Drug Naslagwerken
Martina Cornel
hoogleraar community genetics &
public health genomics
VU medisch centrum, Amsterdam
www.orpha.net
WAR Orphanet NL
24 specialismen
1 vertegenwoordiger
per specialisme
Voor lijst zie ook:
www.orphanet.nl
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
Orphanet project
Doel
Bijdragen aan een verbetering van de diagnose, de zorg en
de behandeling van mensen met een zeldzame ziekten.
Methode
Centraliseren en genereren van informatie en deze vrij
toegankelijk maken via de Orphanet website:
www.orpha.net
www.orpha.net
Geschiedenis
1997
Start project
2006
Deelname Nederland
2011
Europese Joint Action
www.orpha.net
Orphanet publiek
www.orpha.net
Inhoud Orphanet database
Encyclopedie
Abstracts
Review artikelen
Richtlijnen voor diagnose
en behandeling
Weesgeneesmiddelen
Betrokken genen
Inventarisatie van
diensten
Gespecialiseerde
klinieken
Patiëntenorganisaties
Medische laboratoria
Klinische trials
Onderzoeksprojecten
Registraties en
biobanken
Netwerken
www.orpha.net
Kiezen èn delen!
Transparant
Collectief gefinancierd (EU, LUMC, VUMC)
Collectief opgebouwd (tal van experts/specialisten
hebben informatie aangeleverd, aangevuld,
gecorrigeerd)
Andere EU landen zien NL expertise
Joint action financieringsmodel = NL bijdrage nodig
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
Wat heb je er aan?
Patiënt met zeldzame ziekte zoekt informatie over o.a.
geneesmiddel
Patiënt met zeldzame ziekte kan zich aanmelden voor
clinical trial
Researchers & pharmaceutische industrie kunnen elkaar
vinden
Andere stakeholders gemakkelijk en transparant
informeren
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
www.orpha.net
Welkom op erfelijkheid.nl
Op erfelijkheid.nl vind je betrouwbare informatie over
erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch
onderzoek. Erfelijkheid.nl is een site van het
Erfocentrum, het Nationaal Informatiecentrum
Erfelijkheid.
Publieksinformatie
Nederlandstalig
Encyclopedie ziekten (A_B_C_...)
Uitleg erfelijkheid, testmogelijkheden in NL
www.orpha.net
www.orpha.net
EURORDIS
The voice of rare disease patients in Europe
O.a. niet ziekte-specifieke activiteiten zoals
• online communities
• specialized social services
zomerkampen
kinderhospice
• trainen patiënten om een rol te kunnen hebben in proces van
ontwikkeling van geneesmiddelen (EUPATI)
www.orpha.net
www.orpha.net
Conclusie
Encyclopedie Orphanet & erfelijkheid.nl
Wie, wat en waar
•
•
•
•
Centres of expertise
Research
Beschikbaarheid weesgeneesmiddelen
Trials
NL zichtbaarheid voor (markt) Europa
Belangenbehartiging Zeldzame Ziekten EURORDIS
www.orpha.net