Erfelijke aanleg bij kinderen met nierkanker

Onderzoek:
Titel Engels:
Titel Nederlands:
Centrum:
Startjaar:
Looptijd:
278
The impact of genetic predisposition in pediatric renal
cancer: Genotypic and phenotypic characterization
Erfelijke aanleg bij kinderen met nierkanker
Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie/
Wilhelmina kinderziekenhuis-UMC Utrecht/ Radboud UMC
2017
€429.274
Introductie
Kanker ontstaat door afwijkingen in het DNA. Deze afwijkingen kunnen spontaan ontstaan of kunnen overgeërfd zijn; in het laatste geval is er
sprake van erfelijke aanleg. Het ontstaan van nierkanker op de kinderleeftijd is soms het gevolg van een erfelijke aanleg. Kinderen met een
dergelijke aanleg zijn vaak te herkennen aan uiterlijke kenmerken of aangeboren afwijkingen. Als een kind met nierkanker zulke uiterlijke
kenmerken heeft of als er kanker in de familie voorkomt zal er een beperkt genetisch onderzoek plaatsvinden. Met dit genetische onderzoek
wordt gekeken naar een aantal stukken DNA (genen) waarin vaak afwijkingen voorkomen bij deze patiënten.
Het is niet bekend of erfelijke aanleg ook een rol kan spelen bij kinderen met nierkanker die niet een van de bovengenoemde bijzondere
kenmerken hebben, deze kinderen worden op dit moment namelijk niet getest op erfelijke aanleg. Daarnaast kan ook bij kinderen die nu wel
onderzocht worden, maar waar in de onderzochte stukjes DNA geen afwijkingen gevonden worden, toch sprake zijn van erfelijke aanleg. Er
zouden immers ook genetische afwijkingen voor kunnen komen in andere stukken van het DNA, dan degene die onderzocht worden. Deze
beide vragen zullen in deze studie onderzocht worden. Hiervoor zal het gehele DNA van een groep kinderen met nierkanker afgelezen worden.
Daarnaast zal ook het DNA van de ouders van deze kinderen in kaart worden gebracht. Op deze manier kan er onderscheid worden gemaakt
tussen erfelijke DNA afwijkingen (geërfd van de ouders) en afwijkingen die spontaan zijn ontstaan.
Als er in deze studie nieuwe DNA afwijkingen gevonden worden die op erfelijke aanleg duiden, kunnen deze in de toekomst gebruikt worden
voor opsporing van erfelijke aanleg. Kennis over erfelijke aanleg is heel belangrijk voor het informeren van families; familieleden met verhoogde
kans op het ontstaan van kanker kunnen dan extra gescreend worden. Ook zal er aan de hand van de resultaten van deze studie een nieuw
plan van aanpak opgesteld worden dat aangeeft bij welke patiënten uitgebreid DNA onderzoek belangrijk is.
Stichting Kinderen Kankervrij werft fondsen voor onderzoek naar kinderkanker in Nederland