Onderzoek: 265 Titel Engels

Onderzoek:
Titel Engels:
265
The genetic background of non-medullary paediatric
thyroid carcinoma
Titel Nederlands:
Erfelijke aanleg bij kinderen met schildklierkanker
Centrum:
Leids Universitair Medisch Centrum
Startjaar:
2016
Looptijd:
2 jaar
Totale kosten/bijdrage KiKa: € 353.647
Introductie
Kanker ontstaat door het optreden van een aantal fouten in lichaamscellen. Deze fouten kunnen spontaan ontstaan of kunnen (deels) geërfd
zijn (erfelijke aanleg). Erfelijke aanleg zorgt voor een verhoogde kans op het ontstaan van kanker. Een van de kenmerken van erfelijke aanleg
is de ontwikkeling van kanker op een leeftijd die relatief jong is voor dat type kanker. Schildklierkanker komt normaal gezien bij volwassenen
voor maar is ook verantwoordelijk voor 3% van de tumoren bij kinderen. Het voorkomen van dit “volwassen type” kanker bij kinderen suggereert
dat er een onderliggende erfelijke aanleg bij deze kinderen is. Eerder onderzoek heeft inderdaad laten zien dat familieleden van kinderen met
schildklierkanker een 3-10x verhoogd risico op schildklierkanker hebben. Door de relatieve zeldzaamheid is er tot nu toe echter nog nauwelijks
onderzoek verricht naar erfelijke eigenschappen van kinderen met schildklierkanker.
In een eerder door KiKa gesubsidieerd onderzoek (#81) is DNA verzameld van 105 kinderen waarbij tussen 1970-2010 schildklierkanker werd
vastgesteld. Dit is voor deze ziekte een uniek grote groep en maakt het mogelijk om, met moderne technieken, alle erfelijke eigenschappen van
deze kinderen in kaart te brengen. Kennis over deze erfelijke eigenschappen zal meer inzicht geven in het ontstaan van tumoren, maar kan ook
direct toegepast worden in de praktijk. Als er sprake blijkt te zijn van een erfelijke aanleg kunnen familieleden zich laten testen op de erfelijke
aanleg. Familieleden die de erfelijke aanleg hebben, ondergaan dan periodiek controles om schildklierkanker (en eventuele ander tumoren) in
een vroegtijdig stadium op te sporen. Familieleden zonder de aanleg kunnen gerustgesteld worden en hoeven geen controles te ondergaan.
Stichting Kinderen Kankervrij werft fondsen voor onderzoek naar kinderkanker in Nederland