05.03.2009 Vragen over genetica in de preconceptiezorg. Voor: 17e

Vragen over genetica in
de preconceptiezorg
Mw.prof.dr. M.C. Cornel
Hoogleraar community genetics &
public health genomics
Research Programme >
Quality of Care
Klinische Genetica
Community Genetics
Preconceptiezorg: een raar idee…
Je denkt er aan, maar het is nog niet zo ver…
Preconceptiezorg - waarom - ?
•Als zwangere voor eerste zwangerschapscontrole
komt (12 wk gestatieduur), is organogenese al
voorbij
•Bij 2 weken over tijd bijv. is de sluiting van de
rug al voltooid (of ligt de aanleg voor anencefalie/
spina bifida al vast).
Ontwikkelingen PCZ
• Rapport Gezondheidsraad 2007
• Minister beraadt zich
• Gynaecologen zien paren vanwege
– Fertiliteitsproblemen
– Nacontrole zwangerschap, nog een keer?
– Diverse vragen vóór de zwangerschap (chronische
ziekte & geneesmiddelengebruik, orthopedische
problemen)
• NB preconceptie genetische screening in Slager 2007
Deze presentatie
• Het zit in mijn familie: kan mijn kind het ook
krijgen?
• Is PGD mogelijk?
• Dragerschap als nevenbevinding hielprik
• Dragerschap en herkomst voorouders
Het zit in mijn familie: kans voor kind?
• Bij (kans op) hoog risico voor herhaling van
ernstige aandoening: verwijzing voor genetic
counseling (->www.vkgn.org)
• Werkwijze:
nauwkeurig vaststellen diagnose,
bij voorkeur inclusief etiologie
(vb: Down syndroom door
translocatie)
• Bespreken diagnose, herhalingsrisico,
mogelijkheden voor prenatale diagnostiek/PGD
Het zit in mijn familie: kans voor kind?
• Paar wil niet verwezen worden
• Minder ernstig, minder hoog risico
– Zelf doen? Eigen competenties?
• Opvragen uitslagen chromosomenonderzoek,
DNA diagnostiek, erfelijkheidsvoorlichting
• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
• CAVE geslachtsgebonden overervende
aandoeningen, geen tussenliggende gezonde
man; verminderde penetrantie; translocaties
• Meerdere symptomen: syndroom??
Is PGD mogelijk?
• Wanneer prenatale diagnostiek en selectieve
abortus mogelijk zijn, kan i.h.a. PGD ook
(ESHG/ESHRE)
• UMC Maastricht; IVF-behandeling in
Groningen/Utrecht
• Huntington, cystic fibrosis, myotone dystrofie,
spinale spieratrofie, fragiele X syndroom,
thalassemie, sikkelcelziekte
• Discussie in 2008 over
BRCA: momenteel wel
indicatie.
• “Slechts een kans”
• Verwachting technologische
vooruitgang
Dragerschap en de hielprik
• Sinds 01.01.2007 hielprik uitgebreid van drie
naar 17 behandelbare aandoeningen
• Waaronder sikkelcelziekte
• HPCL
• Heterozygoten
• Relevant voor ouder
• Opt-out rapportage
Dragerschap en de hielprik
A
a
A
A
AA
Aa
A
AA
a
Aa
aa
a
Aa
?
Als kind drager is, is één van de ouders ook drager.
Als de andere ouder voorouders uit zelfde regio
heeft, is kans op dragerpaar verhoogd, dus kans op
ernstige vorm van hemoglobinopathie bij volgende
zwangerschap is verhoogd.
Dragerschap en de hielprik
Dragerschap en de obstetricus/gynaecoloog:
•Meer dragers herkend, dus meer vragen
•Paterniteit?? Eerst vrouw checken
•Als vrouw geen draagster: geen verhoogd risico
ernstige vorm HbP
•Als vrouw wel draagster: man checken
•Anemie bij HbP soms foliumzuur i.p.v. ijzer
Dragerschap en herkomst voorouders
Dragerschap en herkomst voorouders
•Gezondheidsraad stelt grootschalige pilot
dragerschapscreening voor
•Minister is er nog niet uit
•Test op HbP dragerschap is goedkoop en
gemakkelijk
•Juist in preconceptie setting
•Zie www.hbpinfo.com
•Alleen dragerparen naar klinische genetica
verwijzen, de rest kunt u zelf.