Titel onderzoek

BIJLAGE I.
ONDERZOEKSPROTOCOL
Titel onderzoek
Preconceptionele screening op dragerschap van Cystische Fibrose via de huisartsenpraktijk.
Onderzoeksleiding
Prof. dr. L.P. ten Kate (klinisch geneticus), Prof. dr. H.M. van der Ploeg (medisch psycholoog).
mw. drs. L. Henneman (gezondheidswetenschapper)
Afdeling Klinische Genetica/Antropogenetica,
Faculteit der Geneeskunde, Vrije Universiteit Amsterdam
Het project is opgenomen in het Instituut voor Extramuraal Geneeskundig Onderzoek (EMGO-instituut). Het
onderzoek is goedgekeurd door de Medisch Ethische Commissie van het AZVU en geëvalueerd door de
Gezondheidsraad en de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting. Onderzoeksactiviteiten zijn in overeenstemming met
de Wet persoonsregistratie en Wet bevolkingsonderzoek.
Achtergrond
Cystische Fibrose (afgekort CF) is in ons land de meest frequente recessieve aandoening
(geboorteprevalentie 1:3600), die onder meer leidt tot aantasting van de luchtwegen en
spijsverteringsfuncties. Er bestaat geen genezende therapie. In de meerderheid van de gevallen
wordt een kind met CF geboren in een gezin waarbij de ziekte in de verdere familie helemaal niet
voorkomt. Voor veel ouders die een kind met CF krijgen komt het dan ook volledig onverwacht
en veroorzaakt het veel leed.
In Nederland is 1 op 30 van de autochtone inwoners drager van een mutatie in het gen dat bij deze
ziekte betrokken is. Sinds enkele jaren is het mogelijk om dragers van CF, buiten CF-families, op
te sporen. CF dragerschap zelf is geen gezondheidsrisico. Zijn echter beide ouders van een kind
drager, dan is er kans van 1 op 4 (25%) voor dat kind op de ziekte CF.
Dragerparen die hun risico kennen, kunnen meer geïnformeerd beslissingen maken omtrent het
krijgen van kinderen. Zij kunnen de geboorte van een kind met CF voorkomen door af te zien van
het krijgen van eigen kinderen, door KID en door pre-implantatie diagnostiek. Als zij kiezen voor
het krijgen van eigen kinderen, staat naast voorbereid afwachten tot na de geboorte ook de
mogelijkheid van prenatale diagnostiek open.
In 1997 is dit onderzoek gestart om na te gaan hoe de doelgroep reageert op een screeningsaanbod
voor dragerschap van CF. Tevens wordt onderzocht op welke manier dit preventief
screeningsprogramma het beste aangeboden kan worden: via de huisarts of via derden.
Doel onderzoek In dit pilot-onderzoek zal worden nagegaan hoe (echt-)paren met kinderwens op
een aanbod van screening op dragerschap van CF reageren, welke factoren meespelen bij een
besluit tot deelname en wat de ervaringen van deelnemers en huisartsen zijn.
Samenvatting taak huisarts
-
aanleveren adressen (op etiket) alle patiënten van 20 tot en met 35 jaar,
adressenlijst nagaan met uitsluitingscriteria.
de uitnodiging opgesteld door onderzoeker bij goedkeuring ondertekenen.
voorlichting geven aan paren die zich gemeld hebben voor consult
test afnemen (d.m.v. een eenvoudig mondspoelsel)
beantwoorden mogelijke vragen van deelnemers.
Belasting: ± 20 min. instructies onderzoeker, ± 1 uur adressen uitdraai, ± 10 min. per consult
Vergoeding: fl. 150,= (adressenuitdraai) + fl. 40,= per consult
Samenvatting taak assistent
-
noteren afspraak geïnteresseerde paren met (meer) kinderwens
uitdelen vragenlijst, die voor het consult moet worden ingevuld
meegeven enveloppe met informatiemateriaal en toestemmingsformulier
beantwoorden mogelijke vragen van deelnemers.
Belasting: ±15 min instructies onderzoeker, noteren afspraken, uitdelen vragenlijst /
informatie
Opzet
I
Recruteren huisartsenpraktijk
Wanneer de huisarts in principe bereid is tot medewerking wordt de startdatum in die praktijk
vastgelegd en wordt een afspraak gemaakt om informatiemateriaal en instructies te bespreken met
de huisartsen/assistenten werkzaam in de praktijk.
II
Recruteren doelgroep
De huisarts wordt gevraagd uit het (geautomatiseerd) patiëntenbestand namen en adressen te
leveren (bij voorkeur op etiket) van alle personen van 20 t/m 35 jaar. Uitsluitingscriteria:
zwangerschap en CF in de familie. Overlegd wordt of er bezwaren zijn tegen het benaderen van
mensen (bijv. door belaste familieanamnese, psychosociale problemen, fertiliteitsproblematiek).
III
Consult en test
Alle patienten 20 t/m 35 jaar ontvangen een informatiefolder en een uitnodiging om (bij voorkeur
samen) met hun partner een afspraak te maken met de huisarts voor consult (voorlichting+test).
De uitnodiging wordt opgesteld door de onderzoeker en ondertekend door de huisarts. Aan het
eind van het consult kunnen paren een mondspoelsel afstaan voor CF-dragerschapscreening.
Hiervoor wordt 1 minuut gespoeld met fysiologisch zout. Dit is pijnloos en non-invasief. Mensen
zonder partner vallen buiten het onderzoek. Paren waarbij één partner naar het consult komt
krijgen een test voor hun partner mee naar huis. Na schriftelijke toestemming wordt de
dragerschapstest bij één van beide partners gedaan door mutatie-analyse van het mondspoelsel.
Wanneer de eerste partner geen drager blijkt te zijn wordt tweede partner niet getest.
Van de deelnemers vragen wij medewerking voor het invullen van een drietal vragenlijsten (voor
en na het consult en zes maanden na uitslag van de test). O.a. vragen over ervaring met CF,
achtergrondgegevens, motivatie voor deelname en ervaringen bij deelname.
IV
Testuitslagen
Negatieve uitslagen worden schriftelijk meegedeeld door de onderzoeker van de VU. Een kopie
van de brief gaat naar de huisarts. Afgesproken wordt (met de huisarts) op welke manier een
positieve uitslag aan het paar wordt meegedeeld. Dragerparen wordt counseling in het klinisch
genetisch centrum van de VU aangeboden. Verwacht wordt dat per praktijk ongeveer 4 à 5
dragers gevonden worden. Bij een positieve uitslag is men zeker drager. Bij een negatieve uitslag
bestaat er nog een kleine kans dat iemand toch drager is. Met de test kan op dit moment bij 92%
van de dragers het dragerschap aangetoond worden. Bij een negatieve uitslag bestaat voor dat paar
nog een kans van 1 op 40.000 dat het kind aangedaan is. Wanneer één van beide partners drager
blijkt te zijn is dit 1 op 1350. In dit laatste geval wordt geen onderzoek tijdens de zwangerschap
aangeboden om na te gaan of het kind eventueel aangedaan is.
V
Dragerschap
Dragerschap van CF is geen gezondheidsrisico voor het individu. Bij gevonden dragerschap wordt
geadviseerd de test te herhalen. Familieleden van gevonden dragers kunnen zich ook kosteloos
binnen dit onderzoek laten testen.
VI
Registratie van uitslagen
De gegevens uit de vragenlijsten worden anoniem verwerkt tot een onderzoeksverslag waaruit
individuele gegevens niet af te leiden zijn. Gegevens worden na afloop van het onderzoek
vernietigd.
VII
Vragen van de mensen uit de doelgroep
Vragen worden in principe beantwoord door de huisarts. De huisarts kan zo nodig verwijzen naar
de onderzoeker of het klinisch genetisch centrum.
Verwachte vragen in de huisartspraktijk:
* over het onderzoek zelf
* van mensen die zwanger zijn
* andere erfelijke aandoeningen binnen de familie
* van paren met kinderen over verschijnselen lijkend op CF
* over keuze wel of niet deelnemen
* over testuitslag en consequenties, onderzoek bij familieleden
N.B. de test is niet bedoeld voor zwangeren of mensen die CF in de familie hebben. Zij zullen als
zij zich willen laten testen, buiten het onderzoek om, tegemoet getreden worden.
VIII
Belasting deelnemers
* bezoek consult, bij voorkeur beide partners
* afgeven mondspoelsel (snel, pijnloos en non-invasief)
* invullen vragenlijsten, drie keer 10-15 minuten
* opsturen twee vragenlijsten en toestemmingsformulier
* afh. van uitslag voorlichting hierover (IV)
* afh. van uitslag eventueel extra mondspoelsel voor hertest (V)
* eventueel psychische/emotionele belasting afh. van uitslag
Deelname is geheel vrijwillig en kosteloos.
Naast de gegevens die dit onderzoek oplevert over CF-dragerschapsonderzoek, kan CF-screening
als model fungeren voor de in de toekomst te verwachten mogelijkheden voor genetische
screening op andere aandoeningen.
Voor vragen en/of opmerkingen kunt u contact opnemen met: Mw. drs. L. Henneman
Tel: 020-4448269 / 48270 Fax: 020-4448285
Vrije Universiteit Amsterdam
Medische Faculteit
afdeling Klinische Genetica/Antropogenetica
van der Boechorststraat 7, 1081 BT Amsterdam
e-mail: [email protected]
Amsterdam 1998