Screening voor erfelijke ziekten vóór de zwangerschap en

Medische Publieksacademie UMCG
Onderwerp
Datum
Sprekers
: Screening voor erfelijke ziekten vóór de zwangerschap en bij pasgeborenen
: 12 oktober 2015
: Prof.dr. I.M. ( Irene) van Langen, Dr. T.G.J. (Terry) Derks
Stel je bent als echtpaar drager van dezelfde erfelijke aandoening en je kiest voor donorzaad of
een donoreicel, worden de donoren ook getest of zij drager zijn van een ziekte?
Ja, advies voor testen van de donor staat vermeld in de Nederlandse richtlijnen hierover. Tot nu toe ging
het dan meestal over testen op 1 ziekte (die in de familie van een van het paar voorkomt). Nu zou de donor
getest moeten worden op alle ziekten (theoretisch 1-7 ziekten) waarvan de vrouw drager is, voor zover ze
in de test zitten. Dit betekent dus een tweede ‘parentest’, maar dan gericht op de zaad- of eiceldonor in
combinatie met respectievelijk de vrouw of man van het paar.
Kan er ook getest worden of een kind ADHD krijgt?
ADHD valt onder de categorie aandoeningen die door heel veel genen tegelijkertijd worden bepaald. Het is
technisch niet mogelijk om hierop te testen.
Kan er ook getest worden op aanleg voor psychiatrische aandoeningen?
Het is technisch nu niet mogelijk om op het dragerschap van psychiatrische aandoeningen te testen,
omdat deze aanleg voor zover nu bekend door meerdere genen wordt bepaald.
Komt iedereen in aanmerking om een dragerschapstest uit te laten voeren bij de afdeling
Klinische Genetica?
Mensen met een op voorhand verhoogd risico komen in aanmerking voor verwijzing (door de huisarts)
naar de klinische genetica. Momenteel zijn dat met name paren die (achter)neef-(achter)nicht van elkaar
zijn en die een kinderwens hebben, ook zonder dat er ziekten in hun familie voorkomen. Deze paren
hebben een hogere kans op dragerschap voor dezelfde ziekten (enkele procenten hoger) omdat ze familie
van elkaar zijn en ze dus meer kans hebben om samen drager te zijn voor de ziekteaanleg die in de familie
voorkomt (maar vaak nog niet tot ziekte heeft geleid).
Mensen die op voorhand een ‘normaal’ risico hebben kunnen voorlopig de test alleen doen als hun
huisarts meedoet aan het wetenschappelijk onderzoek hiernaar. Zij krijgen dan binnenkort een brief
hierover. Als dit onderzoek uitwijst dat mensen niet teveel belast worden door het aanbod van de test en
het blijkt daarnaast dat het aanbod door de huisarts goed werkt, zal de test hopelijk wel voor iedereen
beschikbaar komen, betaald door de zorgverzekering of door middel van bevolkingsonderzoek.
Als je al weet dat je als paar drager bent en je wilt gebruik maken van PGD (pre-implantatie
Genetische Diagnostiek); hoe lang duurt dit traject ?
Het hangt van de soort aandoening af hoe lang het traject duurt. Meestal duurt een dergelijk traject 1 à 2
jaar. Mensen die hierover geïnformeerd willen worden, kunnen dit in Groningen laten doen (klinische
genetica en voortplantingsgeneeskunde). De behandeling zal in het UMCG plaatsvinden, de PGD-test zelf
wordt in het laboratorium van het academisch ziekenhuis in Maastricht gedaan.
Hoe wordt men op de hoogte gesteld van de uitkomst van de dragerschapstest (als men
meedoet aan het wetenschappelijk onderzoek hiernaar, dus de test via de huisarts laat doen)?
Het duurt op dit moment maximaal acht weken voordat de uitslag bekend is. U krijgt de uitslag in een brief
via uw huisarts. Als u beide drager bent van dezelfde ziekte, zal uw huisarts u verwijzen naar de Polikliniek
Klinische Genetica van het UMCG. U krijgt hier nadere uitleg en een gesprek over de vervolgkeuzes.
Wordt er ook een dragerschapstest uitgevoerd bij vrouwen die herhaalde miskramen krijgen?
Nee, bij vrouwen die herhaalde miskramen krijgen wordt een chromosomentest uitgevoerd. Dit is niet
hetzelfde onderzoek als een dragerschapstest, hoewel het ook om dragerschap gaat, maar dan van een
chromosoomafwijking (en bij een van de twee van een paar), niet van een genafwijking, zoals bij deze
dragerschapstest.
Kan er ook getest worden op autisme?
Nee, dragerschap (of aanleg) voor autisme zelf is niet te onderzoeken omdat dit meestal door meerdere
genen veroorzaakt wordt.
Er zijn echter wel erfelijke syndromen of aandoeningen hebben als één van de symptomen autisme
hebben. Op deze afwijkingen is wel te testen.
Moet de dragerschapstest opnieuw uitgevoerd worden indien er sprake is van een andere
partner dan degene met wie ik de dragerschapstest heb laten doen, geldt de uitslag van de test
dan nog?
Ja, dan moet de dragerschapstest opnieuw worden gedaan, bij beide partners, dus bij u en uw nieuwe
partner. De uitslag van de test met uw huidige partner geldt dan niet meer.
Met de hielprik wordt na de geboorte onderzoek gedaan naar behandelbare erfelijke
aandoeningen, vooral stofwisselingsziekten. Eén van de factoren die het bemoeilijkt om
aandoeningen zo spoedig mogelijk na de geboorte op te sporen is de organisatie rondom het
tijdstip van de hielprik. Hoe zit dat ?
Met het hielprikonderzoek op stofwisselingsziekten doen we eigenlijk een soort sporenonderzoek. Voor
sommige stofwisselingsziekten hebben we na de geboorte 1 of enkele dagen geduld nodig, voordat deze
sporen zichtbaar worden. Voor andere aandoeningen zijn deze sporen al vroeger aanwezig. In zeer
zeldzame situaties gaat zo’n stofwisselingsziekte gepaard met het overlijden van de pasgeborene voordat
de hielprik gedaan kon worden. Als de hielprik eerder zou kunnen worden uitgevoerd, bijvoorbeeld 24 uur
na de bevalling, dan kunnen deze kinderen sneller opgespoord worden waardoor dit levens kan redden.
Is er een bepaalde tijd na de bevalling waarbinnen een hielprik plaats zou moeten vinden ?
Volgens het draaiboek neonatale screening van het RIVM geldt dat de hielprik afgenomen dient te worden
72-168 uur na de geboorte. Met deze leeftijd van de pasgeborenen is rekening gehouden tijdens het
vaststellen van de markers waarop gescreend wordt (de zogenaamde ‘sporen’), de referentiewaarden en
afkapgrenzen. Uit ervaring van onze eigen afdeling (afdeling metabole ziekten, Beatrix Kinderziekenhuis,
UMCG) weten wij, dat voor enkele (soms) ernstige aandoeningen (zoals MCADD) een snellere diagnose
dmv analyse van navelstrengbloed mogelijk is. Jaarlijks kan bij circa 350-450 pasgeborenen geen hielprik
worden afgenomen omdat zij overleden zijn voordat de hielprik verricht kon worden. In zeldzame gevallen
komt de diagnose te laat, hoe groot die groep van pasgeborenen is weten wij niet.
In de hielprik wordt momenteel getest op 14 metabole ziekten. Welke ziekten zijn dat en wie
bepaald dat er specifiek op deze ziekten wordt getest ?
De aandoeningen waarop momenteel wordt gescreend staan vermeld in het draaiboek neonatale
screening. In april 2015 heeft een speciale commissie van de Gezondheidsraad in een rapport aan de
minister van VWS geadviseerd de hielprik uit te breiden met 14 extra metabole ziekten. Bij de
implementatie van dit advies van de Gezondheidsraad zal waarschijnlijk ook de organisatie van de hielprik
nader worden bekeken. Enerzijds omdat nog niet duidelijk is op welke sporen van de diverse metabole
ziekten onderzocht moet worden, anderzijds omdat enkele (van de extra aandoeningen) zich voor het
moment van de hielprik kunnen openbaren bij pasgeborenen.
In hoeverre is de dragerschapstest betrouwbaar?
De uitslag is zeer betrouwbaar, dat wil zeggen als er een goede uitslag komt, is de kans heel erg klein
geworden dat bij dat paar later alsnog een kind met een ziekte uit de test geboren wordt. De test wordt
gedaan in het laboratorium voor DNA-diagnostiek van het UMCG. Dit is een gecertificeerd laboratorium
waar alle DNA-diagnostiek uit de regio plaatsvindt.
Waarom wordt er gesproken over het testen op paren? Er zijn toch ook lesbische paren en
bewust alleenstaanden met kinderwens ?
Ja, dat staat natuurlijk iedereen vrij. Maar zelfs al wil je als alleenstaande vrouw of als lesbienne zwanger
worden dan zal dat moeten met zaad van een man (donor) en dan zul je ook moeten weten of deze drager
is van dezelfde ziektes als waarvan jij drager bent. Het gaat niet om de combinatie of geaardheid van
partners maar om de combinatie van de eicel en de zaadcel.
Hebben mensen met een aandoening in de familie niet meer rechten op screening dan mensen
zonder aandoeningen in de familie ?
Ja, momenteel is het zo dat mensen waarbij aandoeningen in de familie voorkomen of die zelf een
(mogelijk erfelijke) aandoening hebben en die willen weten of dat erfelijk is en het belangrijk vinden om
dat te weten in verband met toekomstige kinderen, in aanmerking komt voor het laten uitvoeren van
erfelijkheidsonderzoek bij de afdeling Klinische Genetica. Zij kunnen hiervoor verwezen worden door hun
huisarts of medisch specialist. Als de vrouwen van deze paren patiënt zijn van een huisarts die meedoet
met het wetenschappelijk onderzoek naar de dragerschapstest, zullen ook zij hiervoor worden uitgenodigd
en kunnen zij deze test doen, dus los van de verwijzing naar de klinische genetica.
Momenteel wordt er in het Noorden het LifeLines onderzoek uitgevoerd. Wordt er bij deze
personen ook gescreend op ernstige aandoeningen ?
Ja, binnen dit onderzoek wordt bij alle deelnemers bloed afgenomen en bij een deel van deze groep is
inmiddels ook genetisch onderzoek gedaan.
Het meedelen van deze genetische informatie aan proefpersonen is momenteel echter niet mogelijk,
omdat in het ‘informed consentformulier’ voor deelnemers destijds is vastgelegd dat dit niet zal gebeuren.
Je mag deelnemers aan Lifelines dus op dit moment niet vertellen dat ze iets in hun genen hebben, ook al
zou je dat weten en zelfs niet als dit zaken zijn die ernstig zijn en waarvoor preventie mogelijk is. Zaken
zoals een verhoogd cholesterol of een verlaagde schildklierfunctie mogen wel medegedeeld worden aan
proefpersonen. Tegenwoordig schuiven de meningen over deze uitzondering voor genetische informatie,
dus het zou goed kunnen dat het in de toekomst wel mogelijk wordt hierover mededelingen te doen, als
een deelnemer dit zou wensen.
Door welke instantie worden de dragerschapstesten in België aangeboden ?
In België en in geen enkel Europees land wordt het door een instantie aangeboden. Het zijn tests die op
een commerciële manier worden aangeboden. In Engeland loopt nu wel een ander soort wetenschappelijk
(en deels diagnostisch) landelijk onderzoek (100.000 genomes project) waarbij mensen desgewenst
informatie krijgen over dragerschap van enkele ziekten (minder dan 10) als zij DNA laten onderzoeken
omdat zij een kind met een mogelijk erfelijke aandoening hebben.
Verloskundigen bieden tegenwoordig preconceptie consulten aan. Kan de preconceptiescreening (dragerschapstest) in de toekomst ook door verloskundigen worden gedaan ?
Er is onderzoek gedaan naar wat mensen prefereren door wie deze zorg wordt aangeboden. De
uitkomsten van deze onderzoeken laten zien dat mensen prefereren dat deze zorg door de eigen huisarts
wordt aangeboden, zij willen niet naar de verloskundige hiervoor. Ook de huisarts kent ‘het
preconceptieconsult’, in dat kader wordt de dragerschapstest aangeboden.
Wat is de meerwaarde van een dragerschapstest (onderzoek voor een zwangerschap) ten
opzicht van prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) als je niet tegen
abortus bent?
Dat hangt van de prenatale diagnostiek af. De vormen die je op dit moment hebt zijn de vlokkentest en de
vruchtwaterpunctie en die hebben allebei een risico van ongeveer een half procent op een miskraam van
een gezond kind. Dat wil zeggen: 1 op de 200 kinderen die in principe gezond zijn, zullen overlijden als
gevolg van het uitvoeren van een dergelijke invasieve test.
Op het moment dat je de test via een bloedtest kan afnemen bij de moeder en dit een nagenoeg zekere
uitslag geeft, dan zou je kunnen zeggen dat dit risico vervalt. Dan blijven als opties over het uitdragen van
de zwangerschap of abortus. Als je alleen de uitkomst wilt weten van het onderzoek en er verder niets met
de uitslag mee wilt doen dan maakt het inderdaad niet uit of je onderzoek voor of tijdens de zwangerschap
doet. Dan nog kun je beter de dragerschapstest (bij beide partners) doen tijdens de zwangerschap dan
prenatale diagnostiek bij de moeder, omdat je dan voor een volgende zwangerschap ook weet wat de
risico’s zijn.
Is het mogelijk om al eerder te testen op ernstige aandoeningen ? Bijvoorbeeld tijdens of aan
het eind van een zwangerschap ?
Nee, in de eerste dagen na de bevalling verandert de stofwisseling van de baby en komt bijvoorbeeld de
spijsvertering op gang. Door al deze veranderingen in het lichaam van de pasgebore komen bepaalde
aandoeningen pas na de geboorte aan het licht terwijl je dit tijdens de zwangerschap nog niet zou kunnen
aantonen. Je zou wel voorafgaand in de zwangerschap (of in een bloedtest in de zwangerschap) kunnen
nagaan of er sprake is van (een risico op) een ziekte uit de hielprik, zodat de timing goed bepaald kan
worden (omdat op sommige ziekten sneller getest moet worden dan nu bij de hielprik, om nare
complicaties, tot overlijden aan toe, te voorkomen).