Concept-programma ROIG Vasculaire Geneeskunde 26

Dingetjes over vet, A. Thijs
Studiestof:
-
Harrison, hoofdstuk: “disorders of lipoprotein metabolism”, in Harrisons 17e druk is
dit hoofdstuk 350, blz 2416-2429; ook hypocholesterolemie
-
Aaanbevolen: Fibrates in the Treatment of Dyslipidemias —Time for a Reassessment,
N Engl J Med 2011;365:481-484.
Casus I
Mevrouw G, 42 jaar bezoekt je spreekuur. Haar neef is op 34 jarige leeftijd aan een myocard
infarct overleden, hij had een hoog cholesterol, geen xanthomen, geen overgewicht.
Mevrouw heeft zelf geen cardiale klachten. In verband met rugklachten sport zij niet meer, zij
is 5 kg aangekomen.
lab van de huisarts: totaal cholesterol 8.3 mmol/l, HDL 1.4 mmol/l, LDL 6.1 mmol/l,
triglyceriden 1.4 mmol/l.
Vraag 1. wat is je differentiaal diagnose?
Vraag 2. welk aanvullend onderzoek vraag je aan?
Een jaar later wordt je bezocht door de broer van mevrouw G. Bij hem is bij DNA onderzoek
via de stichting opsporing erfelijke hypercholesterolemie een mutatie aangetoond.
Hij rookt 10 sigaretten per dag, zijn bloeddruk is prima, er is geen overgewicht.
Laboratoriumonderzoek: totaal cholesterol 8.9 mmol/l, HDL 0.9 mmol/l, LDL 7.2 mmol/,
triglyceriden 1.3 mmol/l.
Vraag 3. wat is je diagnose?
Vraag 4. hoe verklaar je het lage HDL?
Vraag 5. wat schrijf je hem voor?
Vraag 6. Hij blijkt bij hogere doses van statines last van zijn spieren te krijgen. Wat schrijf je
nu voor?
Casus II
Mw K, 31 jaar, is al jaren bekend met diabetes mellitus waarvoor ze insuline gebruikt.
Ze is niet erg compliant met de behandeling en kampt met overgewicht.
Biochemisch onderzoek laat het volgende zien:
Vraag 1
Het plasma natrium is laag.
Welke bevinding bij bovenstaand bloedonderzoek doet u besluiten dit ‘pseudohyponatriëmie’
te noemen en wat is dit precies?
Vraag 2
Wat is de belangrijkste verklaring van bovenstaand lipidenprofiel bij deze patiënte?
Vraag 3
Waarom worden we niet geïnformeerd over het LDL-cholesterol?
Vraag 4
Welke primaire en secundaire hypertriglyceridemieën zijn voor deze patiënte mogelijk
relevant?
Vraag 5
Is het zinvol bij deze patiente naar een genetische afwijking te zoeken, zo ja, welke?
Vervolg:
Na behandeling daalt het triglyceridengehalte, maar het blijft verhoogd, gecombineerd met
een laag HDL.
Vraag 6
Waardoor gaat een hypertriglyceridemie meestal gepaard met een verlaagd HDL?
Vraag 7
Gaat u bij deze patiënt iets aan deze dyslipidemie doen, en zo ja:

met welk doel?

Welke middelen staan u hiervoor ter beschikking?
Vervolg:
De patiënte krijgt hevige buikpijn, er blijkt sprake te zijn van een pancreatitis, zoals ze
overigens al 4 keer eerder heeft meegemaakt.
Bij biochemisch onderzoek blijkt het triglyceridengehalte nu 138 mmol/l te zijn.
Het plasma-amylase bedraag 270 U/l.
Vraag 8
Waardoor is het triglyceridengehalte zo extreem hoog?
Wat vindt u van het relatief lage amylase?
Vraag 9
Hoe gaat u de patiënte behandelen?
Vraag 10 (voor de liefhebber)
Tevens blijkt bij biochemisch onderzoek het calcium verlaagd, en krijgt u wat merkwaardige
waardes voor de schildklierfunctie: vrij T4 verhoogd, TSH ‘normaal’.
Hoe kunt u beide bevindingen verklaren?
(denk hierbij aan vrije vetzuren)