JOHN BURN Professor of Clinical Genetics

TIJDELIJKE COMMISSIE MENSELIJKE GENETICA EN ANDERE
NIEUWE TECHNOLOGIEËN IN DE MODERNE GENEESKUNDE
13 MAART 2001, Straatsburg
JOHN BURN
6/2/52
Hoogleraar klinische genetica
University of Newcastle upon Tyne, UK
First Class Hon
BMedSci
Menselijke genetica
University of Newcastle upon Tyne, UK
MB,BS
1976
en chirurgie
Doctorate of Medicine (Distinction), University of Newcastle,UK MD
1991
Menselijke genetica
Royal College of Physicians, London, UK
FRCP
1989
Fellow
Royal College of Paediatrics & Child Health, London, UK
FRCPCH
1997
Fellow
Royal College of Obstetrics and Gynaecology London, UK
FRCOG
1998
Fellow ad eundem
1973
Geneeskunde
Elected
Elected
Elected
Beroepservaring
1984 - 1991
1982 - 1984
1980 - 1982
London
1976 - 1980
Raadgevend klinisch geneticus (Regio Noord), Royal Victoria Infirmary
Projectleider (met MRC-subsidie), Institute of Child Health, London
Klinisch wetenschappelijk medewerker (MRC), Institute of Child Health,
Universitaire en postdoc-opleiding (kinder)geneeskunde, Newcastle
Nationale and internationale functies:
Algemeen secretaris
Leider EU-project
Lid stuurgroep
Redacteur
Lid redactie
Beoordelingscommissie
onderzoek
Bestuurslid
Adviseur genetica
Redactie
Voorzitter
Lid sub-commissie
Regional Specialty Advisor
Regional College Advisor
Task-force endeldarmkanker
Leider EU-project
Lid
Medische adviesraad
Eredirecteur ICRF
Redactie
Redactie
Wetenschappelijke
adviescommissie
Voorzitter wetensch. commissie
DV/433990NL.doc
1989-1995
1993-2001
19931994-1998
19941994-1997/1995-
UK Clinical Genetics Society
CAPP Studies
Leeds Castle Gp (Int. Polyposis Registries)
OMIM (Online textbook)Baltimore, USA
European Journal of Human Genetics
WellBeing/World Cancer Research Fund
1994-1997
1995-1998
19951996-1998
19961996-1999
19961996
1996-1999
1997199719981998
19981999 - 2002
European Society of Human Genetics
Ionising Radiation - NRPB
American Journal of Medical Genetics
UK Cancer Family Study Group
UKCCCR (Colorectal Cancer)
Royal College of Physicians (London)
Royal College of Physicians (London)
Department of Health/NHS R & D
INTEGER (Neural Tube Defect Research)
Gene Therapy Advisory Committee (DoH)
Medical Research Council
Clinical Genetics Network (programme grant)
Journal of Medical Genetics
Familial Cancer Journal
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists
1999 -
Tyneside Leukaemia Research Association
1
Medisch adviseur
Eredirecteur, Clinical Cancer
Genetics Network
Lid
Fellow
Voorzitter
DV/433990NL.doc
19991999-2006
Genetic Interest Group
Imperial Cancer Research Fund UK
1999 20002000-
Human Genetics Commission, DoH
The Academy of Medical Sciences
Leeds Castle Polyposis Group
2
De genetica of erfelijkheidsleer was tot voor kort een achtergebleven gebied van de geneeskunde. Na
de herontdekking van het werk van Mendel in 1900 werd snel duidelijk dat het begrip "gen", een
erfelijke instructiecode die aan voorspelbare regels beantwoordt, niet alleen voor erwten maar ook
voor de mens toepasbaar is. Een bepaalde aandoening is recessief of dominant overerfbaar,
afhankelijk van de vraag of er in beide kopieën danwel in slechts één kopie van een gen een defect
nodig is, wil de ziekte zich manifesteren. Rond 1960 waren honderden erfelijke afwijkingen in kaart
gebracht en hadden ontdekkingen als die van de bloedgroepen tot spectaculaire vooruitgang in de
gezondheidszorg geleid. Hier lag de sleutel tot de oplossing van een oud raadsel; wanneer een
onderdeel van de genetische kennis een essentieel element van de gezondheidszorg werd, vond het
zijn plaats in het desbetreffende specialisme. Genetici toonden aan dat de rhesusbloedgroepen een rol
speelden bij het bekende probleem van borelingen met ernstige bloedarmoede. Behandeling van
rhesus-negatieve zwangere vrouwen om te voorkomen dat ze overgevoelig worden voor het rhesuspositieve bloed van de foetus voorkomt dat deze aandoening met verwoestende uitwerking zich bij
een nieuwe zwangerschap weer voordoet. Deze ontdekking leidde ertoe dat de desbetreffende
genetische test standaard bij alle zwangere vrouwen wordt uitgevoerd. Nog een goed voorbeeld is de
Guthrie-test, waaraan alle pasgeborenen worden onderworpen om uit te sluiten dat ze aan de zeldzame
genetische afwijking fenylketonurie lijden. De behandeling daarvan bestaat uit een dieet zonder het
aminozuur fenylalanine. Als geen behandeling plaatsvindt is ernstige hersenbeschadiging
onontkoombaar.
De ontwikkeling van de geboorteregeling en chromosoomtests tijdens de zwangerschap leidde tot de
opkomst van chromosoomanalyse en cytogenetica. Vervolgens zijn laboratoria die moleculairgenetische diagnostiek bedrijven DNA-tests gaan aanbieden waarmee genetische aandoeningen
kunnen worden opgespoord. Deze tests bleken ook bruikbaar voor voortplantingsplanning en
beslissingen over prenatale diagnostiek. In de jaren zeventig en tachtig ontstond onder meer in het
Verenigd Koninkrijk en Nederland een afzonderlijk specialisme, klinische genetica, op het raakvlak
van de nieuwe genetische technologie en de toepassingen daarvan. Dit specialisme volgt een
familiegerichte benadering die verwanten de mogelijkheid biedt bij de voortplanting keuzes te maken
en voorspellende tests te laten uitvoeren op aandoeningen die zich pas laat manifesteren, zoals de
ziekte van Huntington. Klinisch genetici werden experts in het diagnosticeren van zeldzame
syndromen. Een goede diagnose is immers een eerste vereiste voor een adequaat advies. In landen
waar de gezondheidszorg zo georganiseerd is dat genetische aandoeningen direct door specialisten
worden behandeld heeft de aanpak van deze ziekten zich meer gespreid ontwikkeld en zijn
laboratoriumfaciliteiten onder de hoede van universiteiten en algemeen-pathologische en
biochemische instituten tot stand gekomen.
Naarmate er meer geld wordt gestoken in diagnose- en adviesvoorzieningen zal er in Europa steeds
sterker een tweedeling te zien zijn: reeds bestaande geïntegreerde geneticacentra zullen meer
investeringen aantrekken, terwijl in landen met een minder ontwikkelde dienstverlening op genetisch
gebied andere wegen zullen worden bewandeld. Overal waar ontwikkelingen gaande zijn moeten die
met kracht worden gestimuleerd, wil het resultaat van het menselijkgenoomproject ook tot uiting
komen in betere gezondheidszorg. Er zijn zo'n 6500 erkende fenotypen en aan bijna een kwart daarvan
zijn nu genen gekoppeld. Over de gehele bevolking is een op de twintig mensen op 25-jarige leeftijd
lijder van een monogene afwijking, een chromosomaal defect of een handicap van overwegend
genetische aard. Genetische tests kunnen de gezondheidszorg voor deze mensen en hun verwanten
aanmerkelijk verbeteren.
De ontwikkelingen op dit gebied kunnen zeer waarschijnlijk rekenen op een maatschappelijk
draagvlak aangezien de directe voordelen duidelijk zijn en tegen de potentiële gevaren opwegen. De
bezorgdheid is vooral geconcentreerd op het risico van het ontstaan van een genetische onderklasse
van mensen die buiten zorg- en levensverzekering vallen als ontdekt wordt dat ze een genetische
aanleg hebben voor een aandoening die zich pas later manifesteert. Een andere reële bron van zorg is
een onevenredige verscherping van de ongelijke verdeling van gezondheid als genetische tests alleen
bereikbaar zijn voor wie geld heeft, een gevaar dat nog versterkt wordt door de onlangs genomen
besluiten om octrooiering van menselijke genen toe te staan. Gevreesd wordt dat lokale
DV/433990NL.doc
3
geneeskundige diensten hierdoor zullen worden beperkt in hun vrijheid om genetische gegevens in te
zetten voor gezondheidszorg. Toenemend gebruik van genetische tests voor minder ernstige
aandoeningen zou ertoe kunnen leiden dat soepeler wordt omgegaan met de criteria voor
zwangerschapsafbreking, hetgeen een achteruitgang van menselijke waarden zou betekenen. Ik ben lid
van de Human Genetics Commission, een breed samengesteld advieslichaam, ingesteld door de Britse
regering, dat zich met deze bezorgdheid moet bezighouden zonder dat wenselijke klinische
voorzieningen en onderzoekingen belemmerd worden.
DV/433990NL.doc
4