aanvraagformulier farmacogenetica

AANVRAAGFORMULIER FARMACOGENETICA
Contact informatie
Dhr. Dr. J. Bierau - Laboratorium specialist Klinische Genetica
Mw. Dr. B.J.C. van den Bosch - Laboratorium specialist Klinische Genetica
Dhr. Prof. dr. O. Bekers - Klinisch Chemicus
Secretariaat Klinische Genetica
Tel: 043 387 7843
Monsterontvangst
Tel: 043 387 1345
Centraal Diagnostisch Laboratorium
Tel: 043 387 4694 / 387 4781
E-mail: [email protected]
www.farmacogenetica.mumc.nl
Patiëntgegevens
Patiëntsticker / volledig invullen, BSN verplicht!
Naam + voorletters:
………………………………………………………………… Geslacht:
………………………………………………...
BSN#:
………………………………………………………………… Geboortedatum: …………………………………………………
Adres:
………………………………………………………………… Verzekeringsmij:
…………………................................
Postcode + woonplaats: ………………………………………………………………… Polisnummer:
………………………….……………………..
Naam huisarts:
………………………………………………………………… Plaats:
……………………….………………………..
Naam apotheek:
………………………………………………………………… Plaats:
…………………….…………………………..
Gegevens aanvrager
Naam:
……………………………………………………………………………
Postnr:
…………………………………………………………….
Supervisor:(*)
……………………………………………………………………………
E-mail:
…………………………………………….………………
ZH/Instelling:
……………………………………………………………………………
Telefoon: ………………………………………….…………………
Afdeling:
……………………………………………………………………….….
Fax:
Adres:
………………………………………………………………..………… (*) invullen indien aanvrager geen medisch specialist is
Materiaal
 EDTA volbloed (zie achterzijde voor aantal buizen)
…………………………………………….………………
 Anders (alleen in overleg) nl.:
Datum bloedafname: …………………………………………………………………
•
•
•
•
Sample voor enzymatische analyses dienen binnen 24 uur verwerkt te worden.
o Verzending naar Maastricht: materiaal binnen ma-do voor 15u en vrij voor 12u: zelfde dag verwerkt.
Uitslagtermijn testen: 7 werkdagen na ontvangst materiaal; met uitzondering van de CYP450 analyses (10 werkdagen)
en screening complete TPMT en/of ITPA gen (3 weken).
Materiaal niet een dag voor een feestdag verzenden; lab Maastricht is gesloten tijdens carnaval en op goede vrijdag
Monsterontvangst Maastricht is open van ma-vrij: 8:00-17:00 uur.
Informed consent (Aanvinken of de patiënt hiermee akkoord gaat. Zie Patiënteninformatie op website).
 De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft geen bezwaar tegen nader gebruik van het materiaal voor
onderzoek in lijn met de huidige diagnostische vraagstelling, en wil geïnformeerd worden indien dit onderzoek resulteert in
voor de patiënt relevante resultaten.
 De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het materiaal.
Adres voor verzending
academisch ziekenhuis Maastricht
Monsterontvangst (Noordgebouw)
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Gegevens medicatie
Geneesmiddel : …………………………………………………………………
Comedicatie:
Dosering : …………………………………………………………………….
………………………………………………………………..
Etnische achtergrond patiënt:
 Caucasisch
 Aziatisch
 Afrikaans
 Anders :……………………………………………..
Reden aanvraag
 screening (bijv. voor start medicatie)
 lage bloedspiegel van medicatie
 onvoldoende effect van behandeling
 hoge bloedspiegel van medicatie
 bijwerkingen:
 anders, nl.:
Combinatie testen: enzym activiteit en genetische analyse #
 Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) – insturen 4 x 6 ml EDTA volbloed
DPYD enzymmeting en genetische screening voor de varianten DPYD*2A, *13, c.2846A>T en 1129-5923C>G.
 Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) – insturen 2 x 6 ml EDTA volbloed
G6PD enzymmeting en genetische screening van het complete G6PD gen
Genetische analyse – insturen 1 x 6 ml EDTA bloed
 Β2-Adrenerge receptor (ADRB2) ^
Analyse van de genetische variant rs1042713 (c.46G>A) in het ADRB2 gen
 Coumarine resistentie $
Analyse van functionele genetische varianten in het VKORC1 en CYP2C9 gen
 Cytochroom P450 pakket I $
Analyse van functionele varianten in CYP2D6, CYP2C9 en CYP2C19
 Cytochroom P450 pakket II $
Analyse van functionele varianten in CYP3A4 en CYP3A5
 Cytochroom P450 1A2 (CYP1A2) $
Analyse van functionele varianten in CYP1A2
 Mu opioid receptor (OPRM1) ^
Analyse van de genetische variant c.118A>G in het OPRM1 gen
Genetische analyse – insturen 2 x 6 ml EDTA bloed
 Polymerase gamma (POLG) #
Analyse van het complete POLG1 gen
 Thiopurine metabolisme (TPMT en ITPA)
Analyse van functionele varianten in het TPMT en ITPA gen
 Overig: ……………………………………………………….………………………………………………….
In te vullen door medewerkers monsterontvangst
Materiaal conform afname-/inzendprotocol ontvangen
Vorig labnummer:
 Ja
 Nee
Afwijkingscategorie: ………………………………




Afwijking:
verkeerd materiaal ontvangen
materiaal te laat ontvangen
geen gegevens afname bekend
anders:
#
^
……………………………………………………
$
Uitgevoerd bij: Klinische Genetica; Genoomdiagnostiek Radboudumc; Centraal Diagnostisch Lab
Samenwerking Radboudumc
Ons laboratorium heeft een nauwe samenwerking met het Genoomdiagnostiek laboratorium van het Radboudumc te Nijmegen. Een beperkt deel
van ons testaanbod (gemarkeerd met een ^) wordt in het Nijmeegse partnerlaboratorium uitgevoerd. In dat geval zullen de uitslag en declaratie
ook door het laboratorium in Nijmegen verzorgd worden. Het laboratoriumonderzoek in Nijmegen wordt verricht onder auspiciën van het Klinisch
Genetisch Centrum Nijmegen.