Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts - AC-VUmc
advertisement
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel • Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden • Gezin: herhalingskans, dragerschap, beloop • Familie: dragerschap, beloop Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: • genetisch • embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = ‘geïsoleerd’ • omgeving • genetisch • combinatie Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: • genetisch • embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = ‘geïsoleerd’ • omgeving • genetisch • combinatie Congenitale slechthorendheid Westen: > 80% van genetische aard Congenitaal gehoorverlies • • • • Niet-syndromaal: omgeving: Prenataal: infectie, ototoxische middelen Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische middelen, otitiden of systemische infecties, trauma, tumoren. Congenitale infecties: TORCHES • • • • • Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis • IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w Congenitale infecties: TORCHES • • • • • Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis • IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w Congenitale CMV infectie • 40% zwangeren niet immuun voor CMV • 1-2% zwangeren primo CMV infectie • Transmissie CMV virus naar foetus: – 40% bij primo infectie – 1% bij recidief Congenitale CMV infectie • • • • Neonaten met CMV besmetting: Nederland: 0.09% Europa: 0.15-0.5% Elders: max 2.5% • 90% vd pasgeborenen asymptomatisch • 10% vd pasgeborenen symptomatisch • Na primo infectie meer symptomatologie Congenitale CMV infectie • CMV de meest voorkomende niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies • Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch • Kans op late-onset • Kans op verslechtering Congenitale CMV infectie • Serologie • Evt urine onderzoek • Opvragen serologie bij de moeder • Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR hielprikkaart • Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM • evt navelstrengstomp… Congenitale CMV infectie • Congenitale CMV infectie leidt dus niet altijd tot gehoorverlies.. • ook overig onderzoek • Hoe vaak is de hielprik PCR-CMV positief bij normaal horende kinderen, incl follow-up? Syndromen en de kinderarts • metabole ziekten • zeldzaam, … …..maar soms behandelbaar! • vaak progressief Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten • Lysosomaal: mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses • Mitochondrieel: oa 1555AG • Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum • Congenital disorders of glycosylation Combinatie erfelijke en verworven slechthorendheid • Mitochondriële slechthorendheid, bv: • 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside ototoxiciteit. • Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides DNA onderzoek, familie onderzoek. • Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze antibiotica Anamnese • Familie, gehoorverlies, consanguiniteit • Zwangerschap: onderliggende aandoeningen, infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling • Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie, • Neonataal: infecties, ototoxische medicatie, hyperbilirubinemie • Infecties, ototoxische medicatie, trauma, • Ontwikkeling Lichamelijk onderzoek • Uitgebreide inspectie van dysmorfe kenmerken • Algemeen kindergeneeskundig onderzoek • Oriënterend neurologisch onderzoek Aanvullend onderzoek, afhankelijk van DD • Bloedbeeld, ‘lever’, ‘nier’, FT4, TSH, urine • TORCHES serologie • Opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV • Bij gehoorverlies ‘plus’ breder inzetten: • inclusief metabool in bloed en urine, zonodig lysosomale enzymen • Zonodig icc kinderneuroloog Follow-up • Bij bekende diagnose, • Maar ook: • Indien er geen diagnose is gesteld: hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een diagnose? • database samenvatting Uitgebreide anamnese en onderzoek naar aanwijzingen voor een onderliggende diagnose Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke congenitale slechthorendheid Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen: hoe eerder de behandeling, hoe beter Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel • Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden • Gezin: herhalingskans, dragerschap, beloop • Familie: dragerschap, beloop Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: • genetisch • embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = ‘geïsoleerd’ • omgeving • genetisch • combinatie Oorzaken congenitaal gehoorverlies SYNDROMAAL: • genetisch • embryopathie bij cong.infecties (rode hond, toxoplasmose, CMV) NIET SYNDROMAAL: = ‘geïsoleerd’ • omgeving • genetisch • combinatie Congenitale slechthorendheid Westen: > 80% van genetische aard Congenitaal gehoorverlies • • • • Niet-syndromaal: omgeving: Prenataal: infectie, ototoxische middelen Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische middelen, otitiden of systemische infecties, trauma, tumoren. Congenitale infecties: TORCHES • • • • • Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis • IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w Congenitale infecties: TORCHES • • • • • Toxoplasmose Rubella Cytomegalievirus Herpes simplexvirus Syfilis • IgM en IgG standaard bepaald bij AD 13w Congenitale CMV infectie • 40% zwangeren niet immuun voor CMV • 1-2% zwangeren primo CMV infectie • Transmissie CMV virus naar foetus: – 40% bij primo infectie – 1% bij recidief Congenitale CMV infectie • • • • Neonaten met CMV besmetting: Nederland: 0.09% Europa: 0.15-0.5% Elders: max 2.5% • 90% vd pasgeborenen asymptomatisch • 10% vd pasgeborenen symptomatisch • Na primo infectie meer symptomatologie Congenitale CMV infectie • CMV de meest voorkomende niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies • Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch • Kans op late-onset • Kans op verslechtering Congenitale CMV infectie • Serologie • Evt urine onderzoek • Opvragen serologie bij de moeder • Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR hielprikkaart • Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM • evt navelstrengstomp… Congenitale CMV infectie • Congenitale CMV infectie leidt dus niet altijd tot gehoorverlies.. • ook overig onderzoek • Hoe vaak is de hielprik PCR-CMV positief bij normaal horende kinderen, incl follow-up? Syndromen en de kinderarts • metabole ziekten • zeldzaam, … …..maar soms behandelbaar! • vaak progressief Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten • Lysosomaal: mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses • Mitochondrieel: oa 1555AG • Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum • Congenital disorders of glycosylation Combinatie erfelijke en verworven slechthorendheid • Mitochondriële slechthorendheid, bv: • 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside ototoxiciteit. • Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides DNA onderzoek, familie onderzoek. • Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze antibiotica Anamnese • Familie, gehoorverlies, consanguiniteit • Zwangerschap: onderliggende aandoeningen, infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling • Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie, • Neonataal: infecties, ototoxische medicatie, hyperbilirubinemie • Infecties, ototoxische medicatie, trauma, • Ontwikkeling Lichamelijk onderzoek • Uitgebreide inspectie van dysmorfe kenmerken • Algemeen kindergeneeskundig onderzoek • Oriënterend neurologisch onderzoek Aanvullend onderzoek, afhankelijk van DD • Bloedbeeld, ‘lever’, ‘nier’, FT4, TSH, urine • TORCHES serologie • Opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV • Bij gehoorverlies ‘plus’ breder inzetten: • inclusief metabool in bloed en urine, zonodig lysosomale enzymen • Zonodig icc kinderneuroloog Follow-up • Bij bekende diagnose, • Maar ook: • Indien er geen diagnose is gesteld: hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een diagnose? • database samenvatting Uitgebreide anamnese en onderzoek naar aanwijzingen voor een onderliggende diagnose Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke congenitale slechthorendheid Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen: hoe eerder de behandeling, hoe beter Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld
