Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid - AC-VUmc

Diagnostiek naar de oorzaak van
slechthorendheid binnen het Centrum
Diagnostiek Slechthorendheid
Derde VUMC nascholingsdag
22 maart 2013
Margot Mulder, kinderarts
•
Aangeboren slechthorendheid:
– Literatuur:
1- 1.4 per 1000 levendgeborenen/ jr
– In Nederland:
± 200 kinderen/ jr
•
•
Willems , NEJM 2000
Landelijke gehoorscreening in Nederland
– EWING methode (9 maanden)
– 2002 Start neonatale screening Amsterdam
– 2006 Landelijke Neonatale gehoorscreening (OAE<14dg)
Neonatale gehoorscreening
Aanmelding bij
UAC VUMC
Ander AC/zelf/
school
Audiologische
diagnostiek
Revalidatie
Diagnostiek
Zorg
Etiologische
Diagnostiek
CDS
CDS bij tweezijdige SH
audioloog
KNO 1 (2-3 mnd)
Klinische genetica
Kindergeneeskunde
Oogheelkunde
KNO 2 (ong 9 mnd)
MRl tenzij diagnose
CI: MRI en CT
diagnose
Geen diagnose:
follow-up 5 jaar
onderzoek naar de oorzaak van het
congenitaal gehoorverlies
doel
• Patiënt: te verwachten beloop,
behandelmogelijkheden, gerichte follow-up
• Gezin: dragerschap, herhalingskans, beloop
• Familie: dragerschap, beloop
Oorzaken congenitaal gehoorverlies
SYNDROMAAL:
• genetisch
• embryopathie bij
cong.infecties (CMV,
toxoplasmose, rode
hond)
NIET SYNDROMAAL: =
‘geïsoleerd’
• omgeving
• genetisch
• combinatie
Oorzaken congenitaal gehoorverlies
SYNDROMAAL:
• genetisch
• embryopathie bij
cong.infecties (rode
hond, toxoplasmose,
CMV)
NIET SYNDROMAAL: =
‘geïsoleerd’
• omgeving
• genetisch
• combinatie
Congenitale slechthorendheid Westen:
> 80% van genetische aard
Congenitaal gehoorverlies
•
•
•
•
Niet-syndromaal: omgeving:
Prenataal: infectie, ototoxische middelen
Perinataal: prematuriteit, asfyxie, hyperbilirubinemie
Postnataal: bacteriële meningitis, ototoxische
middelen, otitiden of systemische infecties, trauma,
tumoren.
Congenitale infecties: TORCHES
•
•
•
•
•
Toxoplasmose
Rubella
Cytomegalievirus
Herpes simplexvirus
Syfilis
Congenitale infecties: TORCHES
•
•
•
•
•
Toxoplasmose
Rubella
Cytomegalievirus
Herpes simplexvirus
Syfilis
Congenitale CMV-infectie
• 40% zwangeren niet immuun voor CMV
• 1-7% zwangeren primo CMV-infectie
• Transmissie CMV naar foetus:
– 40% bij primo infectie
– 1% bij recidief
Congenitale CMV-infectie
•
•
•
•
Neonaten met CMV-besmetting:
Nederland: 0.5%
Europa: 0.2-0.5%
Elders: max 2.5%
• 90% vd pasgeborenen asymptomatisch
• 10% vd pasgeborenen symptomatisch
• Na primo infectie meer symptomatologie
Congenitale CMV-infectie
• Congenitale CMV-infectie de meest voorkomende
niet-erfelijke oorzaak van gehoorverlies
• Dubbelzijdig of eenzijdig sensorisch
• Kans op late-onset
• Kans op verslechtering
Congenitale CMV-infectie
• Serologie
• Evt urine onderzoek
• Opvragen serologie bij de moeder
• Hielprikkaart tbv diagnostiek naar CMV mbv PCR
hielprikkaart
• Wordt 5 jaar bewaard bij RIVM
Combinatie erfelijke en verworven
slechthorendheid
• Mitochondriële slechthorendheid, bv:
• 1555AÆ G mutaties waarbij extreme gevoeligheid
voor aminoglycoside-ototoxiciteit.
• Slechthorendheid bij kinderen na aminoglycosides Æ
DNA onderzoek, familie-onderzoek.
• Gehoorverlies kan ook zonder blootstelling aan deze
antibiotica
Erfelijke slechthorendheid obv metabole ziekten
• Lysosomaal: mucopolysaccharidoses,
oligosaccharidoses
• Mitochondrieel: oa 1555AÆG
• Peroxisomaal: Zellweger, Infantiele Refsum
Klinisch geneticus en kinderarts
Anamnese
• Familie, gehoorverlies, consanguiniteit
• Zwangerschap: onderliggende aandoeningen,
infecties, ototoxische medicatie, intoxicatie, bestraling
• Partus: pre-/dysmaturiteit, asfyxie,
• Neonataal: infecties, ototoxische medicatie,
hyperbilirubinemie
• Infecties, ototoxische medicatie, trauma,
• Ontwikkeling
Klinisch geneticus en kinderarts
Lichamelijk onderzoek
• Dysmorfe kenmerken
• Algemeen kindergeneeskundig onderzoek
• Neurologisch onderzoek
Aanvullend onderzoek,
afhankelijk van DD
•
•
•
•
•
bloedbeeld, ‘lever’, ‘nier’, FT4, TSH, urine
TORCHES-serologie
opvragen hielprikkaart tbv PCR-CMV
DNA-connexine 26, ..
ECG
• Bij gehoorverlies ‘plus’ breder inzetten:
• zonodig inclusief metabool in bloed en urine,
lysosomale enzymen
• zonodig icc kinderneuroloog
CDS bij tweezijdige SH
audioloog
KNO 1 (2-3 mnd)
Klinische genetica
Kindergeneeskunde
Oogheelkunde
KNO 2 (ong 9 mnd)
MRl tenzij diagnose
CI: MRI en CT
diagnose
Geen diagnose:
follow-up 5 jaar
• Na 6 maanden of op leeftijd van 8-9 maanden
• Hoe verloopt diagnostiek? (CDS overleg)
• geen CMV, geen Connexine 26 ?
• en (nog) geen andere diagnose ?
• Na 6 maanden of op leeftijd van 8-9 maanden
• Hoe verloopt diagnostiek? (CDS overleg)
• geen CMV, geen Connexine 26 ?
• en (nog) geen andere diagnose ?
• Beeldvorming..
MRI/CT
In 30% van de scans bij slechthorende kinderen zijn er
afwijkingen te zien
Follow-up
• Bij bekende diagnose,
• Maar ook:
• Indien er geen diagnose is gesteld:
hoe is het beloop, nieuwe symptomen, alsnog een
diagnose?
• database
samenvatting
Uitgebreide anamnese en onderzoek naar
aanwijzingen voor een onderliggende diagnose
Congenitale bilaterale slechthorendheid meestal
genetische oorzaak
Congenitale CMV frequentste oorzaak van niet-erfelijke
congenitale slechthorendheid
Denk ook aan zeldzame, behandelbare aandoeningen:
hoe eerder de behandeling, hoe beter
Follow-up: ook als er geen diagnose is gesteld
?