CENTRUM MEDISCHE GENETICA

DOSSIER MEDISCHE GENETICA
CENTRUM
MEDISCHE
GENETICA

WIE?
Het Centrum Medische Genetica
(CMG) Antwerpen is verbonden
aan het UZA en de Universiteit
Antwerpen. In totaal werken
er meer dan 90 medewerkers:
artsen, paramedici, biochemici,
biologen, ingenieurs, laboranten
en administratief personeel.
WAT?
Het CMG omvat zowel
een raadpleging als laboratoria voor diagnostiek en
wetenschappelijk onderzoek.
VOOR WIE?
Patiënten en hun familie kunnen
er terecht voor genetisch advies
en begeleiding, bijvoorbeeld in
het kader van een zwangerschap
of kinderwens, bij vruchtbaarheidsproblemen of miskramen,
of als er vragen zijn rond erfelijke
kanker, aangeboren afwijkingen, verstandelijke beperking
of andere erfelijke ziekten
in de familie.
20
Hoe ernstig het gehoorprobleem van het kind ook
is, er is altijd hulp mogelijk,
hetzij met een hoorapparaat, hetzij met een cochle-
Prof. dr. Geert Mortier, hoofd Centrum Medische Genetica Antwerpen
1
Dr. Jenneke van den Ende, geneticus
2
Prof. dr. An Boudewyns, kinder-neus-keel-oor-arts
3
air implantaat (zie foto).
1
2
3
In westerse landen is aangeboren slechthorend­heid in
Erfelijke doofheid
twee op drie gevallen genetisch bepaald. ‘We kunnen
vandaag op meer dan 120 genen tegelijk testen om
Meer dan
120 genen bekend
A
de oorzaak te achterhalen. Dat is uniek in ­België’,
zegt geneticus Dr. Jenneke van den Ende.
ls ouders horen dat
hun baby erg slechthorend is, stort hun
wereld in. ‘Gelukkig
kunnen we die mensen meteen een
hart onder de riem steken’, zegt
kinder-neus-keel-oor-arts prof. dr.
An Boudewyns. ‘Hoe ernstig het
probleem ook is, we kunnen die
kinderen altijd helpen. Hetzij met
een hoorapparaat, hetzij met een
cochleair implantaat (CI). Dat laatste is een elektronisch implantaat
dat geluiden omzet in elektrische
prikkels die de gehoorzenuw
stimuleren. Geen enkel kind hoeft
vandaag nog doof door het leven.
Met de nodige ondersteuning en
gehoorrevalidatie kunnen de meesten ook regulier onderwijs volgen.
Dat was vroeger wel anders.’
Samen met van den Ende
houdt Boudewyns wekelijks een
raadpleging voor kinderen met
aangeboren slechthorendheid.
Zo’n 90 % van hen zijn baby’s of
jonge kinderen. ‘Velen worden
doorverwezen door Kind en Gezin,
dat pasgeboren baby’s screent op
gehoorverlies’, zegt Boudewyns.
‘Omdat aangeboren gehoorproblemen vaak een genetische verklaring
hebben, houden wij een gezamen-
lijke raadpleging kinderaudiologie-genetica. Zo kunnen we het
probleem vanaf het begin samen
bekijken en krijgen patiënten
meteen de nodige antwoorden,
zonder dat ze van de ene arts naar
de andere moeten. Daarnaast
zien we ook kinderen bij wie de
slechthorendheid op wat latere
leeftijd werd vastgesteld, bijvoorbeeld na een medisch onderzoek
op school of vanwege vertraagde
spraak-en taalontwikkeling.’
Loos alarm?
Patiënten en hun ouders komen
eerst bij Boudewyns terecht, die
samen met het audiologisch
team het gehoorverlies in kaart
brengt. In meer dan de helft van
de gevallen blijkt het om loos
alarm te gaan. Soms is er een
onschuldige verklaring, zoals
vocht achter het trommelvlies.
Is er wel degelijk een blijvend
gehoorprobleem, dan wordt de
familie op de gemeenschappelijke
raadpleging uitgenodigd.
Boudewyns: ‘We onderzoeken
dan het kind, vragen naar de
voorgeschiedenis, maken een stamboom van de familie en plannen
bijkomende onderzoeken om de
oorzaak te achterhalen. Die hoeft
daarom niet genetisch te zijn. Soms
blijkt bijvoorbeeld dat de moeder
een infectie met het cytomegalovirus heeft doorgemaakt tijdens
de zwangerschap of is er een
anatomisch probleem, zoals een ➝
Doofheid in het DNA?
Hoe gebeurt genetisch onderzoek naar
erfelijk gehoorverlies?
Het CMG Antwerpen beschikt sinds ongeveer een
jaar als enige centrum in België over twee panels
(sets van genen) voor erfelijke doofheid. Per panel
werd een test ontworpen om al die genen, meer
dan 120 in totaal, gelijktijdig op mutaties te testen.
joenen stukjes geknipt, waarna
al die stukjes tegelijk worden
uitgelezen, in plaats van het een
na het ander. Wereldwijd gebruiken nog maar een paar centra
die techniek om de oorzaak van
gehoor­verlies op te sporen.
Zijn dergelijke panels nieuw?
Ja, want de genetische centra beschikken nog
maar sinds enkele jaren over de techniek die
uitgebreid genenonderzoek mogelijk maakt: de
zogenaamde tweede generatie sequeneringstechnologie. Eenvoudig gesteld wordt het DNA in mil-
Hoe lang duurt zo’n analyse?
Meestal krijgt de patiënt het resultaat na een
viertal maanden. Vroeger nam alleen al de analyse
van één gen weken tot maanden in beslag.
Het centrum verwerkt stalen uit heel België en
uit het buitenland.
21
DOSSIER MEDISCHE GENETICA
Pasgeboren baby’s
worden systematisch
gescreend op aangeboren
slechthorendheid.
➝ ontbrekende gehoorzenuw. Kinderen met gehoorverlies aan beide
oren worden ook doorverwezen
voor een onderzoek van de nieren
en/of het hart, omdat we weten dat
slechthorendheid kan samengaan met aantasting van andere
organen. Ook een oogonderzoek
zit daar altijd bij. Al die informatie
kan ons ook op weg zetten naar de
precieze oorzaak.’
Zeldzame genmutaties
Bij kinderen met gehoorverlies aan
beide kanten gaat het team ook
altijd op zoek naar een genetische
oorzaak. ‘In eerste instantie testen
we dan voor een mutatie in het
connexine 26 gen, de belangrijkste
erfelijke oorzaak van aangeboren
slechthorendheid. Als dat resultaat
normaal is, testen we voor een heel
scala veel zeldzamere genmutaties’,
zegt van den Ende.
Dankzij nieuwe technologie
kwam de diagnostiek voor erfelijk
gehoorverlies in een stroom­
INFO
22
versnelling: het Centrum Medische
Genetica (CMG) Antwerpen kan
patiënten vandaag op meer dan
120 genen tegelijk testen die zijn
gelinkt aan gehoorproblemen.
Van den Ende: ‘Dat gebeurt aan
de hand van twee panels, zeg
maar sets van genen, die elk in een
test werden gegoten (zie kaderstuk). Soms gaat het om genen
die verantwoordelijk zijn voor
syndromen: het gehoor­verlies
gaat dan gepaard met andere
aandoeningen, bijvoorbeeld
slechtziendheid, een nierafwijking
of schildklierproblemen.’
De genenpanels zijn het resultaat
van jarenlang wetenschappelijk
onderzoek naar erfelijke doofheid
door het onderzoeksteam van prof.
Guy Van Camp van het CMG.
Sinds 1995 onderhoudt het team
een website (­http://hereditaryhearingloss.org), die internationaal
wordt erkend als referentie voor
erfelijke doofheid en een belangrijke informatiebron is voor onder-
zoekers. Boudewyns: ‘Voordat de
genenpanels er waren, vond het
team bij ongeveer de helft van
de patiënten een oorzaak van de
slechthorendheid, die daarom niet
altijd genetisch was. Het is nog te
vroeg voor cijfers, maar we denken
dat dat nu 75 % of zelfs meer is.’
tegen hoofdletsels’, vult Boudewyns aan. Belangrijk is ook dat de
ouders en het kind zich kunnen
voorbereiden op wat komen gaat.
Als een kind later slechtziend zal
worden, kiest het beter geen hobby
of beroep waarvoor het scherp
moet kunnen zien.
Beter voorbereid op
de ­toekomst
Opluchting
Een genetische diagnose verandert
niet per se de manier van behandelen, maar het kan wel. ‘Zo weten
we dat ernstige slechthorendheid
die voortkomt uit de connexine-26-genmutatie, heel goed te
behandelen is met een cochleair
implantaat’, haalt Boudewyns
aan. Zeker als er sprake is van een
syndroom, werpt dat vaak een
licht op toekomstige problemen.
Erfelijke doofheid kan
deel uitmaken van
een syndroom
Van den Ende: ‘Sommige syndromen geven bijvoorbeeld een
verhoogde kans op hartritmestoornissen: dan moet die patiënt
preventief medicatie nemen.’ ‘Of
de patiënt moet bepaalde risico’s
vermijden. Zo bestaat er gehoorverlies dat erger kan worden na een
klap op het hoofd. Die kinderen
moeten zich extra beschermen
Komt er een genetische oorzaak
aan het licht, dan kan het team
ook informatie geven over het
herhalingsrisico bij een volgende
zwangerschap. Ouders kunnen dan
bewuste keuzes maken en even­
tueel kiezen voor prenataal onderzoek. Maar zelfs als de diagnose
geen concrete gevolgen heeft, is
de familie toch vaak opgelucht de
oorzaak te kennen. Boudewyns: ‘Ze
kunnen het dan beter plaatsen en
zijn zeker dat hen zelf geen schuld
treft. Veel moeders voelen zich
immers ten onrechte verantwoordelijk: heb ik iets verkeerds gedaan
tijdens de zwangerschap?’
Het nadeel van een genetische
diagnose is dat artsen soms over
problemen moeten praten die pas
jaren later zullen optreden, zoals
slechtziendheid op lagereschoolleeftijd. ‘Dat is niet gemakkelijk’,
geeft van den Ende toe. ‘Maar toch
willen ouders graag weten waar ze
aan toe zijn. Ik heb maar één keer
een moeder gehad die het allemaal
niet hoefde te weten. Het volstond
dat ze wist dat haar kind slecht
hoorde. Maar eens de resultaten
bekend, veranderde ze toch nog
van gedachten.’ 
Centrum Medisch Genetica Antwerpen, 03 275 97 74 of www.genetica-antwerpen.be, dienst neus-keel-oorziekten, T 03 821 33 85