(psycho)pathologie rol gender Onderzoek 3

GENDER, COMORBIDITY
&
AUTISM
Patricia J.M. van Wijngaarden-Cremers
INHOUD
• Inleiding
• Opzet en Bevindingen per onderzoek
• Algemene Discussie
• Aanbevelingen
ONDERZOEK 1
ontwikkelingsstoornissen en verslaving
Onderzoek 1
Classifications & Gender Patient cohort 2004
Clusters
N
%
women
men
Int
Ext
31
30%
31%
30%
29
28,5%
34%
27%
ADHD
ASD / PDD
36
31%
17%
36%
8
6,7%
0%
9%
Total
118
100%
100%
100%
ONLY DUAL DIAGNOSIS
Chi² F 9,839 p= 0,043
Onderzoek 1
Neurobiologie
• Samenhang tussen bepaalde varianten van het gen coderend voor DRD2
en kwetsbaarheid voor verslaving
• Deze varianten van dit gen(AI) worden geassocieerd met een lager aantal
dopamine receptoren
Noble e.a. 2000
E
Onderzoek 1
Neurobiologie
Variant Al allel van D2 receptor-gen vaker bij:
- ADHD (64%)
- Gilles de la Tourette (45%)
- Autisme (55%)
- Alcoholisme (42%)
Comings e.a 1991
Onderzoek 1
Neurobiologie
Een tekort aan D2 receptoren veroorzaakt een hoog risico op verslavend,
impulsief en compulsief gedrag :
- ernstig middelenmisbruik
- glucose bingeing
- pathologisch gokken
- sex verslaving
- ADHD
- Gilles de la Tourette
- Autisme
- Chronisch agressief gedrag
- PTSS
- CD
Blum e.a. 2000
vroege life events
Genetische
factoren
Gevoeligheid
Dopamine systeem
Huidige
Stress
belasting
Ontregeling stress
systemen
neuropsychiatrische aandoeningen
Verslaving
ADHD
ASS
Gen- en omgevingsfactoren in het kwetsbaarheidsmodel (uit wat heet verslaving A.Schellekens en J.verkers 2004 )
vroege life events
Verwaarlozing –Mishandeling -Sexueelmisbruik
Genetische
Factoren
Kwetsbaarheid voor
verslaving-ADHD-ASS-ODD/CD
Impulsiviteit/compulsiviteit
Gevoeligheid
Dopamine systeem
Ontregeling stress
systemen
Ontwikkelingsstoornissen
Verslaving
ODD/CD ↔ ADHD ASS ↔ PTSS
Gen- en omgevingsfactoren in het kwetsbaarheidsmodel uit Kind en Adolescent 2010 Verslaving als
ontwikkelingsstoornis: Een andere kijk op neurobiologie en comorbiditeit Patricia J.M. van
Wijngaarden-Cremers & Rutger Jan van der Gaag
Huidige
Stress
Belasting
LeerproblemenUitval school/werk/peergroup
Sexueel misbruik
Onderzoek 1
Jaarcohort + literatuur:
-Verslaving en ADHD maar ook Autisme komen vaak samen voor
-Verslaving en ontwikkelingsstoornis
– interactie genetische aanleg en omgeving
– Zeer vroege en huidige stress beïnvloeden werking stress-as en beloningssysteem
-Verschil mannen en vrouwen met ASS
– Geen vrouwen (ons onderzoek)
– Niet onderzocht
Vragen over:
–
–
Opvatting psychopathologie en waarde huidige classificatie
Rol gender
PRAKTIJK
Casus M
- 21 jaar
- verslaafd heroine,cocaine , blowen misbruik alle
andere drugs
- 6x behandeld in diverse klinieken
- sexueel misbruik
- borderline persoonlijkheid
PRAKTIJK
Na detox:
- Angstig
- Chaotisch
- Aandachtsproblemen
- Dwangmatig
- ADHD
- Moeite met contact itt vroeger?!
- na 2 jaar--- ASS
vragen
• Welke mechanismen spelen een rol in het ontstaan van psychopathologie ?
• Rol van gender?
• Kunnen deze inzichten bijdragen aan ons begrip van genderverschillen in
de klinische presentatie van ontwikkelingsstoornissen? (met name bij ASS)
• Hoe komt het dat de diagnose bij deze vrouwen op zeer jonge leeftijd wordt
gemist?
ONDERZOEK 2
ontstaan van (psycho)pathologie
ONDERZOEK 3
ontstaan van (psycho)pathologie
rol gender
Onderzoek 3
Gen-omgevingsinteracties:
- neurobiologische verschillen tussen mannen en vrouwen(stressregulatie)
Gender speelt een belangrijke rol :
- gevoeligheid voor ontwikkelen lichamelijke en psychische aandoeningen
- omgaan met deze aandoeningen
- opvoeding, culturele man-vrouw verschillen en sociale context
Samen : ontwikkeling van ziekte en manier van omgaan hiermee
ONDERZOEK 4
meta analyse
Onderzoek 4
meta-analyse
20 studies genderverschillen in ASS op het niveau van klinische
kenmerken/symptoom niveau onderzocht
- Manlijke en vrouwelijke individuen met ASS toonden vergelijkbare
ernstscores op de symptomen reeks van communicatie en sociaal
gedrag
- meisjes vertonen minder beperkte interesses en gedrag en minder
stereotypieën dan jongens vanaf 6 jaar
ONDERZOEK 5
follow up studie peuters
Onderzoek 5
follow-up studie
• cohort werd samengesteld vanuit een bevolkingsonderzoek op ASS bij
peuters (het DIANE project)
• screening verdenking op ASS  geprotocolleerd diagnostisch onderzoek
• Bij follow up (2 tot 3 jaar later) kinderen opnieuw onderzocht
- Meisjes aanzienlijk meer sociale interactie- en communicatieproblemen en meer stereotiep gedrag dan jongens met ASS
- Ouders van deze meisjes veel eerder aanzienlijk meer zorgen
over hun kind
- non-verbale IQ significant lager bij deze meisjes dan bij de jongens
- Na drie jaar : diagnose stabiel en meisjes cognitief behoorlijk
gevorderd
Discussie/ conclusies
Algemene discussie/conclusies
Waarom kan ernstige psychopathologie zoals ASS zo verborgen blijven?
• studie over de ontwikkeling van psychopathologie en de invloed van het geslacht:
- geslacht invloed op alle of een deel van de 5 niveaus (genetische,
epigenetische, hersenen, neurocognitieve, gedrag) ontwikkeling van
vrouwelijke fenotypes (bv bij ASS)
- vrouw-zijn compenseert voor sociale- en communicatieve tekortkomingen
- meisjes en vrouwen vertonen een soort “beperkt patroon van gedragingen en
stereotypieën” dat veel minder vreemd en bizar over komt dan dat van jongens
• gender studie :
- wijze ouders omgaan met de emotie-regulatie en socialisatie van hun kind 
ontwikkelen (in)adequaat adaptatie vermogen
- invloed van de sociale omgeving verschilt per geslacht.
Mogelijk dat al deze factoren een rol spelen in andere fenotypische presentatie van
ASS
Algemene discussie - Conclusies
Hoog functionerende meisjes met ASS uiten zich anders
•hebben minder ernstige sociale en communicatieve beperkingen
•ouders, familieleden en zorgverleners beschouwen “eigenaardigheden” als
passend bij “gewone” vrouwelijke verlegenheid of angst verkeerde interpretatie
van de symptomen  foutieve verwijzingen en diagnoses.
Aanbevelingen
Voor onderzoek:
• meer richten op onderliggende factoren (genen en endofenotypes) en de rol
van gender
• Prospectief kijken naar gedragspatronen bij meisjes en vrouwen met late
ASS diagnose
- Criteria ontwikkelen voor vrouwelijke symptomen bij ASS
- Ontwikkelen geschiktere (screenings) instrumenten
Voor de klinische praktijk / training / opleiding en gezondheidsbeleid:
persoonsgerichte geneeskunde :
- individuele aspecten
- geslacht
- maatschappelijke context