Erfelijkheid - bioLOGIETCCL

Thema 3: Erfelijkheid
B1: Chromosomen
Thema 3: Erfelijkheid
B1: Chromosomen
Leerdoelen
• Eigenschappen van chromosomen
• Betekenis van diploïd en haploïd
• verschil tussen lichaamscellen en geslachtscellen
Chromosomen
• Eigenschappen kunnen worden doorgegeven
met DNA. DNA zit in chromosomen
karyogram
• Van elk chromosoom zijn er twee!
– (één van vader, één van moeder)
•
•
•
•
Dit wordt aangeduid met: 2n
n = aantal verschillende chromosomen
Bij de mens is n: 23
De mens heeft dus 2n = 2*23 = 46 chromosomen
• In normale cellen: 2n = diploïd
• In geslachtscellen: 1n = haploïd
• 2 samensmeltende geslachtscellen  diploïd
n
+ n
=
2n
Samenvatting
• Eigenschappen van organismen zitten in DNA, DNA zit in
chromosomen.
• Karyogram: afbeelding van alle chromosomen van een cel
• Lichaamscellen zijn diploïd: chromosomen in paren (2n)
• Geslachtscellen zijn haploïd: chromosomen enkelvoudig (n)
• Door samensmelting 2 geslachtcellen (n) -> zygote (2n)
• Mensen hebben 23 chromosoomparen (2 x 23 = 46)
Thema 3: Erfelijkheid
B2: Fenotype en genotype
Leerdoelen
• De betekenis van fenotype en genotype
• De belangrijkheid van genotype en
milieufactoren bij verschillende kenmerken
• De manier om deze belangrijkheid te
onderzoeken
Fenotype
Genotype
Genotype en Fenotype
• Genotype: erfelijke eigenschappen
– Vastgelegd in de chromosomen
• Fenotype: uiterlijke eigenschappen
– Bepaald door genotype + milieufactoren
Fenotype = genotype + milieufactoren
• Sommige eigenschappen: alleen genotype
• Sommige eigenschappen: alleen milieufactoren
• Sommige eigenschappen: genotype bepaald
grenzen, milieufactoren bepaalt invulling
Nature or Nurture?
• Groot biologisch vraagstuk: in hoe verre is
bepaald gedrag bepaald door genotype of
milieufactoren?
– Karakter van personen
– Talenten van personen
– IQ (intelligentie)
• Tweelingonderzoek kan licht
in zaak brengen
Samenvatting
• Genotype: genetische eigenschappen die in
chromosomen zitten
• Fenotype: uiterlijke eigenschappen, bepaald door
genotype en milieufactoren
• Belangrijkheid van genotype en milieufactoren verschilt
per eigenschap
• tweelingonderzoek kan antwoorden geven
Thema 3: Erfelijkheid
B3: Genenparen
Leerdoelen
•
•
•
•
•
Betekenis van gen en allel
Betekenis van homozygoot en heterozygoot
Betekenis van dominant en recessief
Betekenis van onvolledig dominant en intermediair
De regels van het opschrijven van genen in letters
• Chromosomen komen in paren voor
Genen en Allelen dus ook!
• Gen: onderdeel van chromosoom voor bepaalde
eigenschap
• Allel: een van de verschillende varianten van een
bepaald gen
Allel voor
zwart haar
Gen voor
haarkleur
Allel voor
blond haar
Homozygoot en Heterozygoot
• Homozygoot: allebei de genen zijn hetzelfde
gen voor
zwart haar
gen voor
zwart haar
• Heterozygoot: de genen zijn verschillend
gen voor
zwart haar
Gen voor
blond haar
Dominant en recessief
• Dominant gen: Dit gen is de baas
• Recessief gen: Dit gen is ondergeschikt
• Onvolledig dominant: recessief gen is toch een
beetje te zien
• Intermediair: genen zijn even sterk
Genen opschrijven
• Genen worden opgeschreven met letters
• Dominant = hoofdletter, bv. A of B of G of R
• Recessief = kleine letter, bv. a of b of g of r
AA
Aa
ArAr
AwAw
aa
ArAw
Samenvatting
• Gen (≈allel): onderdeel van chromosoom voor bepaalde
eigenschap
• Homozygoot: genen van genenpaar zijn hetzelfde
• Heterozygoot: genen van genenpaar verschillen
• Dominante gen onderdrukt recessieve gen
• Onvolledig dominant: recessieve gen niet volledig onderdrukt
• Intermediair: genen van genenpaar zijn even dominant
Thema 3: Erfelijkheid
B4: Monohybride kruizingen
Johann Mendel
• Johann Mendel
• Monnik in Oostenrijk
• Ontdekt regels van overerving
• Verzorgt erwtenplantjes in zijn tuintje
• Merkt op dat kinderplantjes
eigenschappen krijgen van de
ouderplantjes!
X
X
Thema 3: Erfelijkheid
B5: Geslachtschromosomen
Autosomen en geslachtschromosomen
• Autosomen:
– chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw
• Geslachtschromosomen:
– chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw
Vrouw:
XX
Man:
Xy
De vader bepaald het geslacht
Meisje:
X
X
Jongen:
X
y
X-chromosomaal
• Sommige eigenschappen bevinden zich ALLEEN
op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom
•
•
•
•
Dominante eigenschap: XA
Recessieve eigenschap: Xa
Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa
Man:
XAy of Xay
X-chromosomale ziekten
• Soms is er een gen defect in een X-chromosoom
• Dit kan een erfelijke ziekte opleveren
• Komt vaak veel vaker voor bij mannen! Waarom?
• Vaak is de ziekte recessief
• Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die
een deffect gen heeft  Ziek!!
• Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan
een deffect gen heeft  niet ziek
• De kans op 2 chromosomen met deffect gen is veel
kleiner
X-chromosomale ziekten
kleurenblindheid
hemofilie
Samenvatting
22 paren autosomen
Mens: 23 paren chromosomen
1 paar geslachtschromosomen
XX = vrouw
Xy = man
X-chromosomale overerving:
eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom
Voorbeeld kruizing:
Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind)
Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man
P:
XB Xb
x
Xb y
Thema 3: Erfelijkheid
B4: Monohybride kruizingen
-onafhankelijke overerving
Thema 3: Erfelijkheid
B5: Geslachtschromosomen
Thema 3: Erfelijkheid
B6: Meerdere genen en letale
factoren
Thema 3: Erfelijkheid
B7: Dihybride kruizingen
-onafhankelijke overerving
Thema 3: Erfelijkheid
B7: Dihybride kruizingen
-onafhankelijke overerving
Thema 3: Erfelijkheid
B7: Dihybride kruizingen
-onafhankelijke overerving
Thema 3: Erfelijkheid
B7: Dihybride kruizingen
-onafhankelijke overerving
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
Thema 3: Erfelijkheid
B7: Dihybride kruizingen
-gekoppelde overerving