- Scholieren.com

Help!
Ik heb een
beperking…..
En nu??
Je krijgt een zoon/dochter, hartstikke leuk! Maar uit de diagnose komt dat het
kind een beperking heeft.. Dit kan zijn; syndroom van down, autisme, rettsyndroom of nog veel meer andere soorten beperkingen. Veel volwassen zijn
nog helemaal niet bekend met een gehandicapt kind. Er gaan dan veel
vragen in je hoofd om, zoals: Wat is …. ?, Hoe begeleid je iemand met ….?
Natuurlijk zijn er nog veel meer vragen die er in je hoofd om kunnen gaan.
Ik had me eigen bedacht, ik ga een werkstuk maken over verschillende
soorten beperkingen. Hierin komt dan te staan: Wat houd het in dat iemand
…. heeft? Wat zijn de kenmerken ervan? Waar moet je opletten tijdens de
begeleiding?
Deze soorten beperkingen worden in dit werkstuk behandeld:
-
Syndroom van down
Autisme
Rett-syndroom
Syndroom van Gilles de la Tourette
Pitt Hopkins Syndroom,
Pica-gedrag
Interseks
Syndroom van down
Wat is het syndroom van down?
Het syndroom van down is een ziekte die gevormd is tijdens de
zwangerschap. Tijdens de zwangerschap is er iets mis gegaan bij
chromosoom verdeling. Het syndroom van down kan een erfelijke ziekte zijn.
Wanneer het eerste geboren kind het syndroom van down heeft is de kans
heel groot dat bij de volgende geboorte het kind ook het syndroom van
down heeft.
Wat zijn de oorzaken van het syndroom van down?
De oorzaak van het syndroom van down is dat chromosoom 21 verkeerd is
verdeeld.
Mensen die dit syndroom hebben, hebben het DNA van alle genen die gelegen zijn op chromosoom
21 te veel in al (of veel van) hun lichaamscellen. Daardoor worden in die cellen allerlei eiwitten in
overmaat geproduceerd. Eén daarvan is bijvoorbeeld het ß-amyloïd precursor-eiwit APP[8] (peptidase
nexin-II), dat een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. Het teveel aan chromosoom
21 kan op drie manieren ontstaan:

In 95% van de gevallen is er sprake van trisomie-21. Dat wil zeggen, dat er in iedere cel drie
in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn. Bij de vorming van de
geslachtscel, meestal de eicel, zijn er twee chromosomen 21 in plaats van één in de kern
gekomen, doordat de twee chromosomen 21 bij de reductiedeling niet van elkaar losraakten (nondisjunctie). Na de bevruchting waren er daardoor drie. Bij het verouderen van de eicellen komt
deze afwijking beduidend vaker voor. Op gevorderde leeftijd van de moeder stijgt het risico op de
geboorte van een kind met trisomie-21 aanmerkelijk. Het risico van het hebben van een kind met
het syndroom van Down op leeftijd van de moeder 25 is 1 in 1250; op leeftijd 30 is 1 in 1000; op
leeftijd 35 is 1 in 400; op leeftijd 40 is 1 in 100; op leeftijd 45 is 1 in 30. [9] [10] Hoewel echter de kans
op een kind met het syndroom van Down groter is bij oudere moeders, worden de meeste
kinderen met dit syndroom geboren uit jonge moeders. Er bestaat overigens ook een geringe
correlatie met de leeftijd van de vader.

Bij 4% van de Down-patiënten is er sprake van een ("ongebalanceerde") translocatie van
chromosoom 21. Ook hierbij is er een derde chromosoom 21 in elke cel aanwezig, maar dit ligt
niet los in de celkern, maar zit vast aan chromosoom 14, of er zitten twee chromosomen 21 aan
elkaar vast. Het is ook mogelijk dat de vader of moeder een "gebalanceerde" translocatie had. Bij
hem of haar zat dan een van de chromosomen 21 vast aan chromosoom 14, of zaten twee
chromosomen 21 aan elkaar. Wanneer echter het totaal aantal exemplaren van chromosoom 21
in iedere celkern twee blijft, is er met een "drager" zelf meestal niets aan de hand. Hun kinderen
lopen echter een grote kans op het syndroom van Down (bij 14/21 translocatie 1:3 en 1:3 zal
drager zijn; een drager van 21/21 translocatie zal alleen maar kinderen met het syndroom van
Down kunnen krijgen). In de meeste gevallen zijn de ouders echter geen drager en is de
translocatie bij de vorming van de geslachtscellen voor het eerst ontstaan. In Nederland zijn
enkele tientallen families opgespoord met dragers die zelf niet het syndroom van Down hebben.
Kinderen van dragers kunnen zelf ook weer drager zijn zonder dat zij dat weten of merken.

In 1% van de gevallen is er sprake van mozaïcisme voor chromosoom 21; dat wil zeggen dat
slechts een deel van de cellen een derde chromosoom 21 heeft. Deze stoornis is ontstaan bij een
van de eerste celdelingen in het jonge embryo, doordat het verdubbelde chromosoom 21 bij de
celdeling niet van elkaar losraakte (non-disjunctie).
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Down
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van down?:
-
Lichamelijk; ruwere tong, scheef oog door extra plooi bij het binnenste
van de ooghoek, sluike haren, op de rand van de iris witte vlekjes,
schedel is kleiner, weinig achterhoofd, asymmetrische oren, nek is kort,
korte armen en benen, tanden zijn kleiner, kleine brede handen, pink
staat krom en is klein, tenen zit ruimte tussen eerste en tweede teen, de
tenen zijn even lang.
Mensen met het syndroom van down hebben sneller kans op:
 Maag-darm problemen
 Hartstoornissen
 Zijn extra vatbaar op infecties
 Veel sneller voedselallergie
 Leukemie
Paar extra weetjes:
 De tong van mensen met het syndroom van down lijkt groter,
maar dit komt door spierslapte en hangt de tong naar buiten en
gaan de mensen vaak kwijlen. De huid rondom de mond word
dan ruw en rood. De rest van de huid is vaak ook ruw.
 De lippen zijn gegroefd.
 Deze mensen wisselen pas laat hun gebit, de tanden komen
meestal ook niet recht te staan.
 Mensen met het syndroom van down kunnen de vingers ver naar
achterdoen en zijn erg lenig door de spierverslapping.
 De geslachtsorganen zijn kleiner
 Het lichaamshaar is ook stijl
 Ze hebben weinig baard/snor.
 De menstruatie is normaal
 Borsten blijven klein tijdens de pubertijd maar hoe ouder ze
worden hoe groter de borsten.
-
-
Geestelijk; mensen met het syndroom van down hebben vaak het
niveau van een kind maar het kan ook zijn dat ze een normaal of hoog
niveau hebben.
Sociaal; mensen met het syndroom van down kunnen goed sociale
contacten leggen, dit omdat ze er erg vriendelijk uitzien en erg
behulpzaam zijn. Ze vinden aandacht erg fijn en zoeken dit ook op.
Vanaf hun 25e levensjaar worden ze vaak eenzaam, vandaar dat er
dagbesteding aangeboden word. Na hun 25e levensjaar verouderen
ze sneller.
Wat zijn de gevolgen van het syndroom van down?
-
-
Cliënt; na hun 25e levensjaar worden ze sneller “oud”, ze komen er
ouder uit te zien. Ook na hun 25e levensjaar gaan ze zich vaak
eenzaam voelen. Hiervoor gaan ze naar een dagbesteding toe, zodat
ze toch onder de mensen zijn.
Omgeving; het is tijdens de opvoeding extra moeilijk omdat het kind
het syndroom van down heeft en daarom ook wat moeilijker is bij de
opvoeding. Het is goed om deze mensen aandacht te geven, zij
vinden dit erg fijn.
Adviezen en tips voor de omgang met cliënten met het syndroom van down.
 Aandacht geven
 Onder de mensen houden
 Personen met het syndroom van down zijn niet allemaal hetzelfde. De
verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van
taal, spreken en zelfredzaamheid.
 Gehoorverlies komt heel erg vaak voor bij jongeren en volwassen met
het syndroom van down. Los daarvan hebben ook mensen met het
syndroom van down met een goed gehoor toch vaak moeite om in
een ruimte met veel geluiden de informatie die voor hen bedoeld is te
selecteren.
 Personen met het syndroom van down hebben vaak wat meer tijd
nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.
 Over het algemeen begrijpen mensen met het syndroom van down
meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij
spreken. De spraak is meestal minder goed ontwikkeld dan het
woordbegrip en het begrip van korte zinnen. Iemand die heel weinig of
heel moeizaam spreekt, maakt al snel de indruk bij anderen dat hij of zij
ook heel weinig zal begrijpen. Dat hoeft dus helemaal niet zo te zijn. Zo
lang je in niet al te lange zinnen spreekt, wordt er vaak veel wel
begrepen.
 Geef bij het aanleren van nieuwe dingen niet te veel informatie in één
keer.
 Mensen met het syndroom van down verwerken en onthouden visuele
informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord.
 Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan.
 Probeer de persoon met het syndroom van down zo leeftijdsadequaat
mogelijk te bejegenen.
 Geef grenzen aan bij ongepast gedrag
 Doe zo gewoon mogelijk.
Autisme
Wat is autisme ?
Autisme is een ontwikkelingsstoornis, die bij het kind al in aanleg aanwezig is.
De hersenen van mensen met autisme verwerken prikkels, die met de
zintuigen worden waargenomen, op een andere manier. Mensen met
autisme begrijpen die informatie anders; ze denken anders en dit leidt ook tot
ander gedrag. Het anders verwerken van informatie uit de omgeving heeft
grote invloed op de ontwikkeling van vele levensgebieden.
Oorzaken autisme.
Over oorzaken valt nog weinig te zeggen. Duidelijk is wel dat het gaat om
een neurobiologische stoornis ( problemen met de informatieverwerking in de
hersenen). Erfelijke factoren kunnen ook een rol spelen.
Welke soorten autisme zijn er?
Klassiek Autisme
Asperger
PDD-NOS
Kenmerken autisme.
Dit zijn de kenmerken van autisme bij een volwassen persoon:























Maakt weinig oogcontact met anderen
Herkent non-verbale signalen niet altijd
Begrijpt dubbele boodschappen niet, neemt taal vaak letterlijk
Over- of juist ondergevoelig voor sensorische prikkels (geluid, licht, smaak, tast)
Moeite om leven te organiseren en structureren, toekomstplannen te maken
Problemen bij het voeren van de thuisadministratie
Werkt slecht in teamverband
Werkt vaak onder het eigen niveau
Realiseert zich vaak niet wat de drijfveren van de ander zijn, weinig inlevingsvermogen
Vasthoudend aan eigen overtuiging, niet snel bereid tot het sluiten van compromissen
Komt bij spanning moeilijk uit zijn/haar woorden, gaat stotteren of klapt dicht
Problemen met aangaan en onderhouden van vriendschappen en relaties
Kan slecht inschatten welk gedrag sociaal acceptabel is en slaat vaak de plank mis.
Houdt niet van geklets over ditjes-en-datjes, beperkt communicatie tot de essentie
Hoort niet altijd alles wat er gezegd wordt en vergeet dingen die de interesse niet hebben
Sterke behoefte aan routine en regelmaat
Sterke behoefte aan duidelijke instructies, met name op het werk
Sterk vasthoudend aan eigen planning, raakt van slag als deze door anderen verstoord
wordt
Kan slecht tegen veranderingen in de leefomgeving
Brengt graag veel tijd alleen door
Kan helemaal opgaan in een bepaalde activiteit of hobby, op het obsessieve af
Obsessieve rituelen, zoals boeken altijd in zelfde volgorde neerzetten
Zeer goed oog voor detail
http://www.autismekenmerken.net/autisme-2/kenmerken-van-autisme-bij-volwassenen/
Hoe begeleid je iemand met autisme?
Bij het begeleiden van iemand met autisme is er een makkelijk methode
beschikbaar: Geef me de 5 is een methode om mensen met een stoornis in
het autismespectrum duidelijkheid en structuur te bieden en ze te leren
zelfstandig te functioneren
De methode heeft als uitgangspunt dat mensen met een autistische
stoornis op drie gebieden onvoldoende ontwikkeld zijn:
EF (Executieve functies, het kunnen uitvoeren van taken)
CC (Centrale Coherentie, het zien van de algehele samenhang)
TOM (Theory of mind, het inlevingsvermogen)



Als gevolg hiervan is de wereld voor iemand met een autistische stoornis heel
onduidelijk en onvoorspelbaar.
Geef me de 5 is erop gericht de wereld voor deze
mensen te structureren met behulp van 'kettingen'
van taken en roosters en door een bepaalde
manier van communiceren. Er wordt heel veel
gebruikgemaakt van afbeeldingen
(pictogrammen). Met het structureren moet er
duidelijkheid gegeven worden aan de vijf
aspecten:
Wat (er moet gebeuren)?
Wanneer?
Hoe?
Waar?
Wie?





Uiteindelijk werkt de methode ernaartoe dat mensen met autisme zich
kunnen ontwikkelen van persoonsafhankelijk, waarbij een vaste persoon
voortdurend aansturing moet geven, viastructuurafhankelijk, afhankelijkheid
van opgestelde structuren, naar zelfstandigheid.
Natuurlijk moet je er goed bedenken dat mensen met autisme erg veel
structuur nodig hebben.
Gevolgen van autisme.
-
-
Cliënt; krijgt meer begeleiding in huis, dit is soms best ongemakkelijk
voor de cliënt, hij/zij krijgt dan meer prikkels om zich heen.
Ondersteuning op school en werk.
Voor de omgeving; het is prettig voor de omgeving dat de cliënt meer
begeleiding krijgt. Als ouder bijvoorbeeld leer je daardoor omgaan met
autisme.
Tips en adviezen.
-
-
-
-
Mensen met autisme hebben grote behoeft aan structuur en veiligheid.
Veranderingen zijn bedreigend. Als de omgeving daar rekening mee
houdt, loopt het contact met een autist wat soepeler.
Anticipeer op veranderingen en maak die ruim van te voren bekend.
Zorg ervoor dat de omgeving zo veilig mogelijk blijft. Dat betekent
bijvoorbeeld; weinig nieuwe gezichten op een feestje, geen
onverwachte activiteiten, goede voorbereiding op een verhuizing etc.
Geef in leer- en werksituaties duidelijk en korte instructies controleer of
ze begrepen worden.
Herhaling van handelingen is belangrijk om dingen te kunnen leren.
Pas op met humor. Autisten nemen woorden vaak letterlijk. Een grapje
interpreteren ze niet altijd zoals het bedoeld is. Maak je een grapje, zeg
dat er dan bij.
Autisten hebben moeite met fysiek contact, soms ook met oogcontact
en harde geluiden. Vermoed plotseling vastpakken en dwing een autist
niet tot aanrakingen of langdurig oogcontact.
Mensen met autisme hebben vaak de behoefte aan privacy en aan
alleen zijn.
Rett-syndroom
Wat is het rett-syndroom?
Het Rettsyndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de hersenen,
waardoor neurologische stoornissen en een ( ernstig ) verstandelijk handicap
ontstaan.
Kenmerken bij mensen met het Rettsyndroom:
-
Autistisch gedrag.
-
Stereotiepe handbewegingen
-
Houterige manier van lopen
-
Ernstige verstandelijk handicap
-
Normale ontwikkeling tot 6 á 15 maanden.
Normale baby:
Na de geboorte ontwikkeld de baby zich in de eerste maanden ogenschijnlijk
normaal. Ze drinken normaal, maken gewoon oogcontact, zijn
geïnteresseerd in de omgeving en leren gewoon zitten, kruipen en soms
lopen. Ook komt de taalontwikkeling gewoon op gang.
-
Het verdwijnen van reeds aangeleerde spraak.
-
Komt vrijwel alleen voor bij vrouwen
Deze ziekte verloopt in 4 fasen:
Fase 1: Begin fase ( ½ jaar tot 1 ½ jaar )
Wat gebeurd er in deze fase:
Aspecifieke repeterende handbewegingen ( zonder aanleiding steeds de zelfde
handeling uitvoeren ) kunnen voorkomen. ( bijvoorbeeld handwringen ).
-
Verminderde interesse in speelgoed, de omgeving en afname van oogcontact.
-
Vertraging bij ontwikkeling.
-
Eerste symptomen zijn afname van de spierspanning en/of autistisch gedrag.
-
Afname groei van de schedel is soms al vast te stellen op deze leeftijd.
-
De baby is slapper,
o
schokkerig
o
heeft minder aandacht voor de omgeving,
o
bewegen minder, met een overmaat aan steeds herhalende bewegingen van de
ledematen en de romp,
Alles op zich onvoldoende om de diagnose al te kunnen stellen.
Gedrag kan autisme- achtig zijn, met verlies van contact of communicatie naar anderen. Er
is weinig of geen oogcontact meer. Het lijkt alsof ze ‘door je heen kijken’. Ze zijn om een
kleinigheid snel geïrriteerd. Ook huilen ze snel, soms met ontroostbare huil-, gil-, of krijsbuien.
Het snel geagiteerd raken wordt vaak verweten aan het onvermogen van iemand met Rett
om zich te kunnen uiten. Dit kan ook angst of onzekerheid verklaren. Zelf verwondend
gedrag komt bij 49% voor.
Fase 2: Snelle achteruitgang ( 1 tot 4 jaar )
Verlies van aangeleerde, doel gerichte handelingen van de handen tussen ½ en 2 ½
jaar. Het in gang zetten van doelgerichte bewegingen is moeilijk. Er is een licht tremor van de
handen, die kan toenemen bij opwinding. Als ze lopen is dit onstabiel en onzeker. Ze kruipen
vaak niet gewoon, maar zonder handen te gebruiken.
Achteruitgang van spraakvermogen. De aangeleerde spraak verdwijnt. Soms is
spraak beperkt tot enkele woorden.
-
Stereotiepe doelloze bewegingen. Meestal betreft het bewegingen van de handen.
Gestoorde ademhaling in de vorm van hyperventilatie, luchthappen, of af en toe de
adem een tijdje inhouden.
-
De slaapstoornis met nachtelijk onderbroken slaap met lachbuien.
Afname van groei, aanvankelijk van het hoofd en later ook de rest van het lichaam.
Opvallend zijn de klein blijvende voeten.
-
Tussen het 2e en 4e jaar kan zich epilepsie ontwikkelen.
-
De spierspanning kan aanvankelijk te laat zijn ( slappe spieren ).
Fase 3: Plateau fase ( 2- 10 jaar ).
In deze fase nemen de gedragsproblemen af en lijkt er mee contact mogelijk te
worden.
De motorische beperkingen en de epilepsie zijn nog steeds duidelijk aanwezig, maar
worden minder ernstig.
-
Er ontstaan schuddende bewegingen van de romp en soms ook van de ledematen.
De spieren worden stijver en soms ontstaat spasticiteit met verstijvingen van
gewrichten. Ook kan de rug verder kromgroeien.
-
Veel meisjes met Rett blijven de rest van hun leven in dit stadium.
Fase 4: Later motorische achteruitgang ( leeftijd: als stadium 3 eindigt )
Soms treed er na tientallen jaren nog verdere motorische achteruitgang op. Meisjes die
konden lopen kunnen dit nu niet meer. De repeterende handbewegingen kunnen weer
afnemen. Er is in dit stadium meestal geen verdere achteruitgang m.b.t. communicatie.
Starende blik neemt af.
Vanaf ongeveer 10 jaar.
Vanaf deze leeftijd gaan kinderen motorisch achteruit. De gedrag problemen nemen daarbij
juist af. Ze raken minder snel geïrriteerd en hebben minder huilbuien. Het gedrag is minders
autisme- achtig en er ontstaat weer wat interesse in de omgeving. Ze lijken alerter te worden
en beter de aandacht bij te kunnen houden. Ook lijkt de communicatie beter te gaan. Veel
meisjes met Rett blijven de rest van hun leven in dit stadium. Soms treedt er na tientallen jaren
alsnog een nieuwe fase van achteruitgang op, welke voornamelijk betrekking heeft op de
lichamelijke mogelijkheden.
Gestoorde ademhaling.
Komt bij 86% voor. De ademhaling kan versneld zijn, met luchthappen of
zuchtend. De ademhaling kan soms ook even stoppen waardoor degene
cyanotisch wordt.
Slaapstoornis
vaak treden nachtelijk lachbuien op, maar het kan ook gaan om
schreeuwen of huilen. Dit neemt met het ouder worden vaak af.
Afname van groei.
Afname van de schedelgroei is soms van de 2e – 4e maand vast te stellen,
vaak nog voordat er andere tekenen zijn. Als gevolg van de vaak
voorkomende groeivertraging blijft de lichaamslengte op volwassene leeftijd
achter bij het gemiddelde. Opvallend kleine voeten.
Problemen met voeding.
Veel meisjes lijden aan een milde tot ernstige mate van ondervoeding,
ondanks hun ogenschijnlijke vraatzucht eetlust. Dit komt door slikproblemen,
onvoldoende voedselinname en groter energieverbruik.
Reflux-problemen.
Reflux is het terugkeren van voedsel in de slokdarm dat reeds in de maag zat.
Dit veroorzaakt een brandende pijn in de slokdarm. Door de handicap
kunnen ze de pijn moeilijk aangeven. Het wordt gemerkt doordat ze na
enkele happen niet meer willen eten of in een liggende houding veel huilen.
Reflux- problemen kunnen met medicatie goed verholpen worden.
Epilepsie.
Dit kan beginnen tussen de 2 en 4 jaar. Er zijn verschillende vormen van
epilepsie optreden zoals: generaliseerd tonisch- clonisch, myonionus, parieel
complex en atypisch motorische aanvallen.
Lage spierspanning.
Dit treed op tijdens het eerste jaar. Dit kan leiden tot problemen met de
voeding. Later kan de spierspanning juist sterk verhoogd raken.
Kromme rug.
Dit begint te vergroeien tussen het 10e en 15e levensjaar. Soms is een brace
of operatieve behandeling nodig. De kans op scoliose is groter bij meisjes die
niet kunnen lopen en bij meisjes die vroeg een lage spierspanning hebben.
Op latere leeftijd kan de spierstijfheid leiden tot spasticiteit met verstijvingen
van gewrichten.
Stoornissen in de autonome zenuwstelsel.
als gevolg van afwijkingen in de hersenstam kunnen er stoornissen in de
werking van het autonome zenuwstelsel optreden. Gevolgen hiervan zijn
stoornissen in de ademhaling, hartritme, slikken, slaapstoornissen, stoornissen
in de darmbewegingen, speekselvorming, en een stoornis in de pijnsensatie.
De stoornis in de regulatie van de doorbloeding van de huid treedt met
name aan de benen op, waardoor de voeten koud blijven.
Grote kans op botbreuken
Dit is een gevolg van de kleinere hoeveelheid calcium in het bot en een
lagere botdichtheid. De afgenomen botdichtheid is ernstiger bij degene die
anti-epileptica gebruiken.
Dystonie ( schuddende bewegingen).
Op latere leeftijd kunnen er schuddende bewegingen van de romp en soms
ook van de ledematen ontstaan, waardoor er abnormale
lichaamshoudingen ontstaan.
Vrij normale levensverwachting.
Behoudens ernstige ziekte of complicaties, is een levensverwachting van
meisjes met Rett goed. In een enkel geval onvermoede stoornissen in de
prikkelgeleiding in het hart aanleiding geven tot het plotseling onverwacht
overlijden.
Oorzaak rett-syndroom?
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de
hersenstam. De oorsprong van het syndroom ligt in een genetische mutatie
(afwijking in een specifiek gen) op het X-chromosoom. Het betreft vrijwel altijd
een spontane (nieuwe) mutatie en is dus doorgaans niet erfelijk.
Syndroom van Gilles de la Tourette
Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette?
Het Syndroom van Gilles de la Tourette is een neuro-psychiatrische
aandoening die gekenmerkt wordt door tics. Een tic is een plotselinge, snelle,
herhaalde, niet-ritmische stereotiepe, motorische beweging of vocale uiting.
Niet iedereen met een tic heeft GTS. Daar is pas sprake van als men voldoet
aan de volgende criteria:
het hebben van meerdere motorische tics en tenminste één vocale tic, al
dan niet tegelijkertijd, vrijwel dagelijks vele keren per dag. Deze tics heeft
men al langer dan één jaar en zijn nooit langer dan 3 maanden geheel
afwezig geweest. De tics zijn vòòr het 21e levensjaar ontstaan
Kenmerken van het syndroom van Gilles de la Tourette.
Zoals eerder genoemd zijn dit vaste tics.
Voorbeelden van motorische tics (ook wel bewegingstics genoemd):
extreem knipperen met de ogen
een grimas trekken
wegdraaien met de ogen
optrekken van neus of schouders
knikken met het hoofd
tenen krommen etc.
Voorbeelden van vocale tics (ook wel geluidstics genoemd):
keelschrapen
kuchen
grommen
snuiven
klakken met de tong
roepen van woorden of zinnen etc.
De meeste hierboven vermelde tics zijn enkelvoudige tics; één beweging of
klank die telkens kortstondig en explosief wordt gemaakt. Er zijn ook
samengestelde tics, waar meerdere spiergroepen bij betrokken zijn, zoals
grimassen trekken, sprongetjes maken, aanraken van voorwerpen of roepen
van woorden of hele zinnen. Samengestelde tics kunnen doelgericht lijken.
Veel mensen met GTS hebben ook cognitieve- of gedachtentics. Cognitieve
tics zijn doelloze gedachten of beelden die zich steeds maar weer opdringen,
zoals het bedenken van woorden met een bepaalde letter, in gedachten
optelsommetjes maken die per se op zeven moeten uitkomen of in stilte
woorden herhalen.
Wat betekend het syndroom van Gilles de la Tourette voor de toekomst?
Het syndroom van Gilles de la Tourette is een chronische ziekte. De ernst van
de ziekte kan variëren in de tijd. Er kunnen ook periodes van weken tot
maanden voorkomen zonder tics. Meeste zijn de symptomen van Gilles de la
Tourette op zijn hevigst op de leeftijd van 12 jaar. Door het ouder worden
leren de kinderen en ouders er beter mee om te gaan. Meestal worden de
tics ook minder na de pubertijd.
Broertjes en zusjes hebben een iets grotere kans om het syndroom van Gilles
de la Tourette te krijgen.
Pitt Hopkins syndroom
Wat is het Pitt Hopkins syndroom?
Het Pitt Hopkins syndroom is een aandoening waarbij kinderen een
ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met typische uiterlijk,
epilepsie en periodes waar kinderen erg snel gaan ademen.
Het Pitt Hopkins syndroom is een zeldzame aandoening. Er is nog niet veel
informatie over bekend. De epilepsie hoeft niet bij elke vorm van het Pitt
Hopkins syndroom voor te komen.
Kenmerken Pitt Hopkins syndroom?
Kinderen en volwassenen met Pitt-Hopkins hebben veel overeenkomsten. De
hier genoemde kenmerken kunnen variëren in voorkomen en in ernst.
Uiterlijke kenmerken
Mensen met Pitt-Hopkins hebben:
een kleine hoofdomtrek, en het voorhoofd ligt wat terug ten opzichte van de
kaaklijn;
De neus: de basis van de neus is breed, de neuspunt vol, en neusvleugels
staan vaak iets naar buiten;
De mond: is breed, met oplopende bovenlip, de bovenlip vertoont in het
midden een inkepinkje, net of de lippen getuit zijn om een kus te geven (in
medische termen wordt dit een cupido-vorm genoemd); de onderlip is vol;
De oren: de oorranden zijn vaak dik en staan wat naar buiten.
De vingertoppen: hebben een typische vorm, ze worden naar de topjes
steeds breder, bolle nagels (trommelstokvingers). Aan de onderzijde van de
vingertoppen en tenen, zijn vaak zachte puntjes (in medische termen wordt
dit fetal pads genoemd) te vinden.
De meeste kinderen groeien langzaam en blijven kort van postuur, hoewel dit
meestal niet uitgesproken is.
Gezondheidskenmerken
De spierspanning is laag (hypotonie). Als gevolg hiervan zijn er de eerste jaren
vaak voedingsproblemen, omdat het kind minder sterk kan zuigen. De lage
spierspanning draagt ook bij aan de langzame motorische ontwikkeling.
Vroege stimulering met ondersteuning van een kinderfysiotherapeut en of
logopedist is erg nuttig.
Bij een aantal kinderen ontwikkelt zich een opvallende manier van bewegen.
Door een zwakke coördinatie van de bewegingen van armen en benen
(ataxie) leert het kind pas laat lopen en oogt het lopen houterig.
Kinderen met Pitt-Hopkins kunnen periodes met een erg opvallend
ademhalingspatroon hebben. Het ontwikkelt zich meestal tussen het 5e en
10e levensjaar, maar eerder of veel later (soms pas als volwassene) kan ook.
Het patroon bestaat uit enkele minuten heel snel ademhalen (hyperpnoea) ,
gevolgd door een periode van stoppen met ademhalen (apnoea). Dit
patroon kan zich herhalen. Het versneld ademhalen of periodiek stoppen
ervan kan ook apart voorkomen. Tijdens de slaap is de ademhaling meestal
normaal. Tijdens periodes van snel ademen slikt het kind meer lucht dan
normaal. Deze lucht komt in buik en ingewanden, met als gevolg een bolle
buik.
Veel kinderen hebben last van verstopping. Bij een kind is de oorzaak hiervoor
gevonden in de aanwezigheid van de ziekte van Hirschsprung (niet goed
aangelegd zijn van de zenuwen in de darmwand), maar meestal blijft
onduidelijk waarom ze dit hebben. Soms werkt de sluitspier van de anus niet
goed, waardoor ze de ontlasting niet goed kwijt kunnen.
Een minder vaak voorkomende probleem is epilepsie. Het reageert goed op
de gebruikelijke therapie. Het is terug te vinden in het EEG dat afwijkend is. Als
een MRI van de hersenen gemaakt wordt ziet men vaak een
onderontwikkeld corpus callosum (hersenbalk) en bolle nucleus caudatus.
Gedragskenmerken
Het gedrag is opvallend, druk en beweeglijk. Veel kinderen flapperen met de
handen bij opwinding. Het karakter van kinderen met Pitt-Hopkins is
doorgaans aanhankelijk, blij en opgewekt. Sommigen kunnen aanvallen van
lachen hebben, zonder dat hiervoor een duidelijke aanleiding is. Wat dit
betreft bestaat er een gelijkenis met Angelman syndroom waar dit ook bij
voorkomt.
Ontwikkelingskenmerken
Kinderen en volwassenen met Pitt-Hopkins hebben een
matige tot ernstige verstandelijke beperking. Het kind is
laat met de mijlpalen in de ontwikkeling, zoals omrollen,
zitten, staan en lopen. De meeste kinderen gaan niet
praten, al gebruiken sommige kinderen wel enkele
woorden. In de communicatie is het leren gebruiken van
gebaren en picto's heel belangrijk.
Pica gedrag
Wat is Pica?
Pica wordt ook wel Pica Eating Disorder genoemd en valt onder de
eetstoornissen. Het is een zeldzame eetstoornis, die anderzijds toch wel bij de
meeste mensen, vaak onbewust, bekend is. Bij Pica worden voorwerpen
gegeten die niet voor consumptie bestemd zijn. Dit kan van alles zijn: zand,
stenen, takken, gloeilampen, plastic, papier, sigarettenpeuken, zeep etc.
Geophagia is een substoornis van Pica, waarbij mensen klei of grond eten.
Hoe ontstaat Pica?
Pica ontstaat veelal in de kinderjaren of de puberteit, maar kan ook pas
daarna tot ontwikkeling komen. Vaak is er sprake van een
ontwikkelingsstoornis of een psychische stoornis. Soms is er geen
onderliggende stoornis te ontdekken, maar blijkt de oorzaak te liggen in een
ernstig mineralentekort, waardoor deze drang ontstaat.
Pica herkennen
Veel jonge kinderen vertonen Pica-gedrag: ze eten alles wat ze tegenkomen.
Dit is veelal zand, steentjes, takken, maar ook kleine voorwerpen als
speelgoed of stukjes papier, plastic of wol. De meeste kleine kinderen groeien
hier overheen: het gaat hierbij om slechts een fase in de ontwikkeling van het
jonge kind. Over Pica wordt gesproken wanneer deze eetstoornis langer dan
drie maanden aanhoudt en ook op oudere leeftijd voorkomt, meestal op een
leeftijd boven de drie jaar.
De bekendste symptomen zijn:
-
kinderen ouder dan drie jaar, die niet-consumeerbare voorwerpen eten
vaak last van verstoppingen als gevolg van het eten van nietconsumeerbare voorwerpen
regelmatig een arts moeten bezoeken vanwege het eten van
vreemde voorwerpen
het eten van niet-consumeerbare voorwerpen gedurende langer dan
vier weken
er is sprake van een ontwikkelingsstoornis of een psychische stoornis
Bovenstaande symptomen kunnen gelijktijdig voorkomen, maar kunnen ook
los van elkaar tot uiting komen. Vaak zijn er minstens drie van de vijf
bovenstaande symptomen aanwezig. Pica is zeer gevaarlijk gedrag. Door het
eten van scherpe voorwerpen, kunnen er inwendige verwondingen en
bloedingen ontstaan. Denk hierbij aan een bloeding in de slokdarm, de
maag of de darmen. ook kan er een vergiftiging ontstaan wanneer
bepaalde voorwerpen toxisch zijn. Batterijen die gegeten worden, kunnen in
het lichaam gaan lekken. Er bestaat tevens een kans op verstikking door het
eten van te grote voorwerpen. Ook komen verstoppingen regelmatig voor.
Waar komt deze ziekte vooral voor?
Pica komt waarschijnlijk onder alle lagen van de bevolking en alle leeftijden
voor. Kinderen, zwangere vrouwen en personen die lijden aan een mentale
retardatie (geestelijke achterstand) zijn hoogstwaarschijnlijk extra gevoelig
voor Pica. In ontwikkelingslanden komt het vaker voor dan in ontwikkelde
landen. Cultuur en vooral ook ondervoeding spelen hier een rol bij.
Het komt voor bij:
8,1 % van de zwangere Afro Amerikaanse vrouwen.
8,6 % van de zwangere Saoedische vrouwen
Maar ook bij zo'n 25% van de bevolking in arme landen.
Weetjes:


Dieren kunnen ook Pica vertonen
Pica komt van de Latijnse naam van de ekster (Pica Pica) die ook alles eet.
Interseks
Wat is intersex?
Bij interseksualiteit vertoont een lichaam zowel mannelijke als vrouwelijke
kenmerken.
Kenmerken intersex?
Er kan onderscheid gemaakt worden tussen het fenotypische geslacht
(uitwendig man of vrouw), het gonadale geslacht (het geslacht op basis van
de aanwezige gonaden (eierstok of teelbal)), het genetische geslacht
(aanwezigheid van X- en/of Y-chromosomen) en de gender-identiteit (tot
welk geslacht iemand zichzelf voelt te behoren) en deze kunnen in vele
combinaties met elkaar voorkomen. Aan welk criterium men het grootste
gewicht toe wenst te kennen, is in wezen arbitrair en wordt vaak beïnvloed
door het eigen vakgebied. Vrij algemeen wordt hiervoor toch de genderidentiteit aangehouden.
Behandeling intersex.
Wanneer een baby wordt geboren en er is niet duidelijk of het nu een jongen
of een meisje is, vind er zo snel mogelijk een operatie plaats. In sommige
gevallen schamen ouders zich ervoor en laten dit niet behandelen.