array onderzoek

Informatie over array-onderzoek tijdens de zwangerschap
Bij prenataal echo-onderzoek is één of zijn meerdere aangeboren afwijking(en) bij uw ongeboren
kind gezien. Bij het standaard onderzoek (QF-PCR) in een vruchtwaterpunctie of vlokkentest wordt
gekeken of deze afwijking(en) worden veroorzaakt door een chromosoomafwijking, zoals trisomie 21
(Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom), trisomie 13 (Patausyndroom) of een afwijking in
het aantal geslachtschromosomen. Nu wordt aan u voorgesteld om, naast het standaard onderzoek,
ook een array-onderzoek te verrichten. Een array-onderzoek is een nieuwe, veel gedetailleerdere,
manier om de chromosomen van uw ongeboren kind op afwijkingen te onderzoeken. In deze folder
wordt deze techniek uitgelegd.
Wat zijn chromosomen, en wat is DNA?
In de cellen van het menselijk lichaam is het erfelijke materiaal (DNA) opgeslagen in de chromosomen. Normaal gesproken heeft een mens in elke cel van het lichaam 23 paar chromosomen, dus 46
in totaal. Dat zijn 22 paar ‘gewone’ chromosomen, die genummerd zijn van 1 tot en met 22. Het 23e
paar chromosomen bepaalt welk geslacht het kind heeft: XX bij een meisje en XY bij een jongen. Van
elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van vader en het andere chromosoom van
moeder. De erfelijke informatie op de chromosomen (DNA) bepaalt onder andere hoe we eruit zien,
maar ook hoe ingewikkelde organen als hersenen, hart en nieren tijdens de ontwikkeling van het
kind gemaakt moeten worden. Een belangrijk stuk DNA is een gen. Hieronder vindt u een voorbeeld
van een normaal mannelijk chromosomenpatroon (46,XY) (figuur 1), en hoe de chromosomen
opgebouwd zijn uit DNA (figuur 2).
Figuur 1 Normaal mannelijk chromosoompatroon
Figuur 2 Chromosoom, DNA en een gen.
Waarom doen we chromosomenonderzoek?
Als een ongeboren kind een echoafwijking heeft dan is het belangrijk om te weten waarom dat zo is.
Als dit bijvoorbeeld komt door een chromosoomafwijking, dan kan dat ook iets zeggen over
eventueel andere te verwachten problemen. Ook kan het iets zeggen over de kans op herhaling
binnen het gezin of de familie. Een stukje chromosoom te veel of te weinig kan namelijk allerlei
gevolgen hebben. Deze gevolgen zijn soms heel mild, maar kunnen ook ernstig zijn.
Waarom een andere techniek?
Bij het standaard onderzoek wordt met een snelle test (de QF-PCR test) onderzocht of er te veel of te
weinig chromosomen 21, 18, 13, X of Y aanwezig zijn. Op die manier kunnen hele kleine
veranderingen van de chromosomen echter niet ontdekt worden. Array-onderzoek is een techniek
waarmee deze kleine chromosoomveranderingen wel te zien zijn.
Wat is array-onderzoek?
Bij een array-onderzoek worden heel veel kleine stukjes van de chromosomen van een patiënt met
die van gezonde personen vergeleken. Op deze manier kan heel nauwkeurig worden vastgesteld of
er stukjes van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig (deletie) zijn.
Er kunnen zo veel meer en veel kleinere chromosoomveranderingen opgespoord worden. Ook als
een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, kan dat worden gezien. Bloed van beide
aanstaande ouders is noodzakelijk om de uitslagen van het array-CGH onderzoek goed te kunnen
beoordelen.
Welke uitslagen zijn bij array-onderzoek mogelijk?
Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:
− Normale uitslag: Er worden geen stukken chromosoom teveel (duplicatie) of te weinig (deletie)
aangetoond. Een normale uitslag sluit een erfelijke aandoening niet uit, want veranderingen in
de genen (DNA) zelf kunnen niet worden opgespoord. De genen zitten verborgen in de
chromosomen, maar zijn te klein om met deze techniek te zien (figuur 2).
− Normale variant: Er wordt een verandering (een deletie of duplicatie) gevonden, maar het gaat
om stukjes DNA die geen belangrijke erfelijke informatie bevatten. Iedereen heeft wel ergens op
zijn chromosomen een stukje meer of minder dan andere mensen. Dit worden normale varianten
genoemd. Vaak heeft één van beide ouders ook deze variant.
− Afwijkende uitslag: Er wordt een afwijking gevonden waarvan we zeker weten dat dit de oorzaak
is van de afwijking(en) die bij het echo-onderzoek zijn gezien.
− Onduidelijke uitslag: Soms vinden we een verandering waarvan we niet weten of die de oorzaak
is van de afwijking(en) die bij het echo-onderzoek zijn gezien. Als één van de gezonde ouders ook
deze verandering heeft, dan is het meestal een normale variant (zie boven).
− Toevallig gevonden afwijking: Soms wordt een verandering gevonden die niets te maken heeft
met de echoafwijking(en) van uw nog ongeboren kind, maar die wel afwijkend is. Zo’n afwijking
is door dit onderzoek bij toeval naar voren gekomen, zonder dat er door ons gericht naar gezocht
is. Het kan bijvoorbeeld gaan om een erfelijke aandoening waar uw kind pas later in het leven
last van kan krijgen. Soms is deze bevinding ook van belang voor andere familieleden. De kans op
het vinden van een toevallige afwijking is klein.
Uitslag
Het duurt 2 tot 5 weken voordat u de uitslag krijgt. De uitslag ontvangt u van uw gynaecoloog of
verloskundige. Bij een afwijkende uitslag, een onduidelijke uitslag of een toevallig gevonden afwijking
wordt u verwezen naar de klinisch geneticus (de erfelijkheidsarts) voor counseling. Mocht er een
afwijking gevonden worden, dan zal met u gesproken worden over de betekenis en de consequenties
van de uitslag. De Nederlandse wetgeving staat toe dat tot 23 hele weken zwangerschapsduur op
grond van de uitslag in overleg met uw behandelend arts en/of verloskundige, een
zwangerschapsafbreking mag plaatsvinden.
Kosten
Aan array-onderzoek bij het nog ongeboren kind en ouders zijn voor elke onderzochte persoon
kosten verbonden. Deze kosten worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed. Houdt u wel
rekening met uw eigen risico.
Vragen
Heeft u nog vragen na het lezen van deze informatie? Dan kunt u een informatief gesprek met de
klinisch geneticus krijgen. Uw gynaecoloog of verloskundige zal u hiervoor verwijzen.