Afdeling / Patiëntenvoorlichting

IDnummer: 000023168, Versie: 2, Publicatiedatum: 29-03-2016
Informatie over array-onderzoek tijdens de zwangerschap
Bij prenataal echo-onderzoek is één of zijn meerdere aangeboren afwijking(en) bij uw
ongeboren kind gezien. Bij het standaard onderzoek (QF-PCR) in een vruchtwaterpunctie of
vlokkentest wordt gekeken of deze afwijking(en) worden veroorzaakt door een
chromosoomafwijking, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom),
trisomie 13 (Patausyndroom) of een afwijking in het aantal geslachtschromosomen. Nu
wordt aan u voorgesteld om, naast het standaard onderzoek, ook een array-onderzoek te
verrichten. Een array-onderzoek is een nieuwe, veel gedetailleerdere, manier om de
chromosomen van uw ongeboren kind op afwijkingen te onderzoeken. In deze folder wordt
deze techniek uitgelegd.
Wat zijn chromosomen, en wat is DNA?
In de cellen van het menselijk lichaam is het erfelijke materiaal (DNA) opgeslagen in de
chromosomen. Normaal gesproken heeft een mens in elke cel van het lichaam 23 paar
chromosomen, dus 46 in totaal. Dat zijn 22 paar ‘gewone’ chromosomen, die genummerd
zijn van 1 tot en met 22. Het 23e paar chromosomen bepaalt welk geslacht het kind heeft: XX
bij een meisje en XY bij een jongen. Van elk paar chromosomen is één chromosoom
afkomstig van vader en het andere chromosoom van moeder. De erfelijke informatie op de
chromosomen (DNA) bepaalt onder andere hoe we eruit zien, maar ook hoe ingewikkelde
organen als hersenen, hart en nieren tijdens de ontwikkeling van het kind gemaakt moeten
worden. Een belangrijk stuk DNA is een gen. Hieronder vindt u een voorbeeld van een
normaal mannelijk chromosomenpatroon (46,XY) (figuur 1), en hoe de chromosomen
opgebouwd zijn uit DNA (figuur 2).
Figuur 1 Normaal mannelijk
chromosoompatroon
Figuur 2 Chromosoom, DNA en een gen.
Waarom doen we chromosomenonderzoek?
Als een ongeboren kind een echoafwijking heeft dan is het belangrijk om te weten waarom
dat zo is. Als dit bijvoorbeeld komt door een chromosoomafwijking, dan kan dat ook iets
zeggen over eventueel andere te verwachten problemen. Ook kan het iets zeggen over de
1/3
IDnummer: 000023168, Versie: 2, Publicatiedatum: 29-03-2016
kans op herhaling binnen het gezin of de familie. Een stukje chromosoom te veel of te weinig
kan namelijk allerlei gevolgen hebben. Deze gevolgen zijn soms heel mild, maar kunnen ook
ernstig zijn.
Waarom een andere techniek?
Bij het standaard onderzoek wordt met een snelle test (de QF-PCR test) onderzocht of er te
veel of te weinig chromosomen 21, 18, 13, X of Y aanwezig zijn. Op die manier kunnen hele
kleine veranderingen van de chromosomen echter niet ontdekt worden. Array-onderzoek is
een techniek waarmee deze kleine chromosoomveranderingen wel te zien zijn.
Wat is array-onderzoek?
Bij een array-onderzoek worden heel veel kleine stukjes van de chromosomen van een
patiënt met die van gezonde personen vergeleken. Op deze manier kan heel nauwkeurig
worden vastgesteld of er stukjes van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig
(deletie) zijn.
Er kunnen zo veel meer en veel kleinere chromosoomveranderingen opgespoord worden.
Ook als een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, kan dat worden gezien. Bloed
van beide aanstaande ouders is noodzakelijk om de uitslagen van het array-CGH onderzoek
goed te kunnen beoordelen.
Welke uitslagen zijn bij array-onderzoek mogelijk?
Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:
 Normale uitslag: Er worden geen stukken chromosoom teveel (duplicatie) of te weinig
(deletie) aangetoond. Een normale uitslag sluit een erfelijke aandoening niet uit, want
veranderingen in de genen (DNA) zelf kunnen niet worden opgespoord. De genen zitten
verborgen in de chromosomen, maar zijn te klein om met deze techniek te zien (figuur 2).
 Normale variant: Er wordt een verandering (een deletie of duplicatie) gevonden, maar het
gaat om stukjes DNA die geen belangrijke erfelijke informatie bevatten. Iedereen heeft
wel ergens op zijn chromosomen een stukje meer of minder dan andere mensen. Dit
worden normale varianten genoemd. Vaak heeft één van beide ouders ook deze variant.
 Afwijkende uitslag: Er wordt een afwijking gevonden waarvan we zeker weten dat dit de
oorzaak is van de afwijking(en) die bij het echo-onderzoek zijn gezien.
 Onduidelijke uitslag: Soms vinden we een verandering waarvan we niet weten of die de
oorzaak is van de afwijking(en) die bij het echo-onderzoek zijn gezien. Als één van de
gezonde ouders ook deze verandering heeft, dan is het meestal een normale variant (zie
boven).
 Toevallig gevonden afwijking: Soms wordt een verandering gevonden die niets te maken
heeft met de echoafwijking(en) van uw nog ongeboren kind, maar die wel afwijkend is.
Zo’n afwijking is door dit onderzoek bij toeval naar voren gekomen, zonder dat er door ons
gericht naar gezocht is. Het kan bijvoorbeeld gaan om een erfelijke aandoening waar uw
kind pas later in het leven last van kan krijgen. Soms is deze bevinding ook van belang voor
andere familieleden. De kans op het vinden van een toevallige afwijking is klein.
2/3
IDnummer: 000023168, Versie: 2, Publicatiedatum: 29-03-2016
Uitslag
Het duurt 2 tot 5 weken voordat u de uitslag krijgt. De uitslag ontvangt u van uw
gynaecoloog of verloskundige. Bij een afwijkende uitslag, een onduidelijke uitslag of een
toevallig gevonden afwijking wordt u verwezen naar de klinisch geneticus (de
erfelijkheidsarts) voor counseling. Mocht er een afwijking gevonden worden, dan zal met u
gesproken worden over de betekenis en de consequenties van de uitslag. De Nederlandse
wetgeving staat toe dat tot 23 hele weken zwangerschapsduur op grond van de uitslag in
overleg met uw behandelend arts en/of verloskundige, een zwangerschapsafbreking mag
plaatsvinden.
Kosten
Aan array-onderzoek bij het nog ongeboren kind en ouders zijn voor elke onderzochte
persoon kosten verbonden. Deze kosten worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed.
Aangezien het array onderzoek bij beide ouders verricht wordt ten behoeve van het
ongeboren kind, zal dit onderzoek altijd op naam van de moeder gedeclareerd worden.
Houdt u wel rekening met uw eigen risico.
Vragen
Heeft u nog vragen na het lezen van deze informatie? Dan kunt u een informatief gesprek
met de klinisch geneticus krijgen. Uw gynaecoloog of verloskundige zal u hiervoor verwijzen.
Prenatale diagnostiek / Patiëntenvoorlichting
3/3