Syndroom van Hunter

Syndroom van Hunter "Het leukste aan de behandeling is dat ik nu kan fietsen!" A, die nu 10 jaar is, heeft het syndroom van Hunter, ook bekend onder de naam mucopolysaccharidose II, een zeldzame erfelijke ziekte die vooral jongens treft. Hij staat nu al ongeveer vier jaar onder therapie waarvoor hij elke week naar het ziekenhuis komt. Een gesprek met A, zijn mama en zijn broer. Niet erg leuk In het begin was A een beetje bang voor de therapie, vooral omdat het een duik in het onbekende was. Hij krijgt elke week een infuus met het enzym dat hij tekort heeft. Dat gebeurt op woensdag. Zijn mama haalt hem om 10.30 uur van school, na de wiskundeles, en brengt hem naar het ziekenhuis. Elke week opnieuw, intussen al 209 weken. Mama houdt dat zorgvuldig bij, A niet. Bovendien vindt hij dit niet zo leuk. "Ik vind het ook niet leuk dat ze de bloeddruk moeten meten. Maar het meest vervelende is dat ik moet binnen zitten, terwijl de andere kinderen buiten kunnen", vertelt hij. Bovendien lijkt het alsof de zon altijd schijnt, als hij naar het ziekenhuis moet. Gewoonlijk gaat zijn broer naar oma in die tussentijd. A heeft trouwens liever dat hij niet meekomt. Maar dat ging vandaag niet en dus zit hij erbij. Over de opvang in het kinderdagziekenhuis Voor het toedienen van het infuus krijgt A eerst een prik en dan kan de vloeistof met de medicatie in de ader lopen. Dat kan perfect in het kinderdagziekenhuis gebeuren. De verpleegkundigen die er werken vindt A wel ok, maar hij ligt liefst in een kamer alleen. In de zaal heeft hij te veel last van het lawaai. Zijn moeder voegt eraan toe: "En de lamellen aan de ramen moeten dicht. Ze mogen hem niet zien van buitenuit. Hij beschouwt zijn kamer echt als een privéruimte. Alleen zo vindt hij het fijn! Niet toch?" "Ja", antwoordt A stilletjes. Thuistherapie misschien voor later De infuustijd is normaal drie uur. Maar zolang de patiënt geen allergische reacties ontwikkelt op het infuus, zoals uitslag, jeuk, koorts, hoofdpijn, hoge bloeddruk (vandaar de bloeddrukmeting die A niet leuk vindt) of blozen, mag het infuus sneller lopen en kan de duur tot één uur teruggebracht worden. Als het infuus na verloop van tijd goed verdragen blijft, kan thuistherapie overwogen worden. Maar omdat een allergische reactie nog altijd mogelijk is, zal een verpleegkundige de hele tijd bij de patiënt moeten blijven. En dat kan in België momenteel moeilijk gerealiseerd worden. Over het syndroom van Hunter Het syndroom van Hunter wordt ook mucopolysaccharidose type II genoemd (afgekort MPS II). Er bestaat immers ook een MPS I. Beide geven een geheel van symptomen die het gevolg zijn van de opstapeling van glycosaminoglycanen (een stof die in verschillende soorten bindweefsel zit). Deze opstapeling is het gevolg van het ontbreken van een enzym dat de glycosaminoglycanen moet afbreken. In het syndroom van Hunter is dat het enzym iduronaat-­‐2-­‐sulfatase. De afbraak gebeurt normaal in de lysosomen en daar stapelen de glycosaminoglycanen zich dan ook op. Vandaar dat deze ziekten horen tot de groep van lysosomale stapelingsziekten. De behandeling bestaat erin het ontbrekende enzym toe te dienen. Symptomen van MPS II De opstapeling begint van bij de geboorte en in verschillende organen. Zo wordt ernstige schade toegebracht aan het ademhalingsstelsel, het hart, de lever en de milt, de botten en gewrichten, hoofd, hals en hersenen. Symptomen worden merkbaar vanaf de leeftijd van 2 jaar: ademtekort, weinig energie, stroeve gewrichten. Zelf weet A niet veel over zijn ziekte, behalve dat het sinds hij enzymvervangende therapie neemt, beter gaat met zijn longen, want "nu kan ik fietsen". Voor hem is dat het grootste voordeel van de therapie. Fan van alle wielerwedstrijden Mama bevestigt dat: "A was nog jong toen hij zijn medicatie voor het eerst kreeg, hij was pas zes en ging naar het eerste leerjaar. Een effect van de behandeling op zijn schoolprestaties heeft hij dus niet meegemaakt. Gelukkig is hij stabiel gebleven. Maar hij is inderdaad gek op fietsen. We – en dat is het hele gezin, mama, papa, A en zijn broer -­‐ rijden alle dagen 20 km. Hoe meer bergop, hoe liever A het heeft. Zelf hou ik er wel een paar dagen spierpijn aan over. A is ook grote fan van de Ronde van Frankrijk en van alle andere wielerwedstrijden trouwens. We stippelen op voorhand ons parcours uit. Zelfs als het regent gaan we fietsen, want met een regenjas is dat ook leuk." Jaloerse klasgenoten De klasgenoten van A vinden dat hij een bofkont is want elke week mag hij op woensdag vroeger de klas verlaten om naar het ziekenhuis te gaan. Ze weten wel dat het voor een behandeling is. Maar toch denkt A dat ze jaloers zijn en "daar is geen reden toe." Dat is ook de mening van zijn broer: "Ze moeten eigenlijk niet jaloers zijn, want A zit hier de hele tijd binnen en zij hebben nog speeltijd en zo." Een voorstel om zijn klasgenoten uit te nodigen een infuussessie bij te wonen, wimpelt A krachtdadig af. "Nee, dat wil ik niet!" Het zou ook kunnen dat iemand van het ziekenhuis naar de school gaat om uitleg te geven. Dat vindt vooral zijn broer een goed idee want de klasgenoten van A weten wel waarom hij naar het ziekenhuis moet. "Mijn klasgenoten vragen aan mij wat mijn broer heeft, waarom hij inspanningen niet zo lang kan volhouden… Ik zeg dan dat ik het niet wil zeggen." Maar eigenlijk weet hij niet goed hoe hij het zou moeten uitleggen. Voetbal kijken Fietsen blijft wel de grootste hobby van A. Maar, zoals alle jongens van zijn leeftijd, heeft voetbal ook een streepje voor. Alleen gaat dat niet zo goed door zijn minder goede fysieke conditie. "Ik heb wel al een paar keer gescoord op school." Zijn broer moet hier een en ander rechtzetten: "Ze spelen heel wild op het stenen speelplein. Dat is heel gevaarlijk. Ze duwen hem en hij valt dan en is al gewond geweest aan zijn arm." Mama neemt het op voor A: "A is wel slim hoor. Hij gaat in het midden van de speelplaats staan en wacht tot de bal passeert! Hij heeft geen fysiek maar is wel slim!" En iedereen proest het uit. Fier voegt A eraan toe: "Ik heb ook een abonnement bij Club Brugge en ik ga elke week met mijn oom naar de match gaan kijken. Dat vind ik heel leuk!" Lotgenoten schrikken af De mama van A kent de patiëntenorganisatie, BOKS. "Met hen zijn we in het begin eens naar de zoo geweest. Dat was voor ons wel confronterend, want er waren veel rolstoelpatiënten en A is nog zeer goed. Ik had de indruk dat de mensen ons daarvoor raar bekeken." Daardoor wil A er liever niet meer naartoe. Hij heeft weinig voeling met lotgenoten in een rolstoel. Mama: "We zijn zeer blij dat hij de enzymvervangende therapie kan krijgen, want anders hadden we wel een andere situatie gehad. Hij is nu redelijk zelfstandig, het ene gaat al beter dan het andere maar het lukt wel goed." Aan A werd duidelijk gemaakt dat hij deze therapie levenslang zal moeten volhouden. De impact ervan realiseert hij zich nog niet goed genoeg. Voorlopig vindt hij het elke keer vervelend en moet hij gestimuleerd worden om naar het kinderdagziekenhuis te komen, elke week opnieuw. Het perspectief om zonder behandeling in een rolstoel te belanden, verdringt hij intussen. En zolang zijn moeder hem op sleeptouw neemt… Meer info: http://www.boks.be/site/index.php/content/view/41/49/lang,nl/ , http://www.shirenederland.nl/shire-­‐nederland/syndroom-­‐van-­‐hunter.aspx Een adolescent met het syndroom van Hunter aan het woord L is 17 en heeft het syndroom van Hunter. Hij krijgt al vier jaar enzymvervangende therapie. Hoe is het om als adolescent te moeten leven met een potentieel levensbedreigende ziekte? In augustus 2008, L was toen 14 jaar, werd de therapie opgestart, zonder dat L precies wist wat hij moest verwachten. Zelf merkt hij er trouwens niet veel van. Maar mama wel: "Ik denk wel dat hij beter is en ook de artsen zeggen dat de resultaten van de testen beter zijn." Studies met de enzymvervangende therapie hebben aangetoond dat zowel de longfunctie als de loopvaardigheid van de patiënten verbetert. Klassieke en minder klassieke vormen Het syndroom van Hunter, of mucopolysaccharidose II, is een zeldzame erfelijke ziekte, recessief en X-­‐gebonden. Het is een lysosomale stapelingsziekte. Glycosaminoglycanen stapelen zich op in de lysosomen doordat het enzym iduronaat-­‐2-­‐sulfatase minder actief tot afwezig is. Dit enzym moet de glycosaminoglycanen afbreken. De diagnose wordt gewoonlijk tussen 2 en 4 jaar gesteld, maar soms duurt het jaren vooraleer men tot de diagnose komt. In de klassieke vorm bestaat een vermoeden bij uiterlijke kenmerken als: grove gelaatstrekken, dwerggroei, multipele skeletafwijkingen en klauwhanden. Maar soms zijn de aanwijzingen subtieler: slechthorendheid, veelvuldige neus-­‐, keel-­‐ en oorinfecties, hepato-­‐ en splenomegalie en stoornissen van het bewegingsapparaat. Diagnose door meting van de enzymactiviteit Bij een klinisch vermoeden van het syndroom van Hunter zal men eerst glycosaminoglycanen in de urine opsporen en skeletafwijkingen op RX. De definitieve diagnose wordt gesteld door het meten van de iduronaat-­‐2-­‐sulfatase-­‐activiteit in serum, witte bloedcellen of huidfibroblasten met een enzymassay. Tot slot zal een DNA-­‐onderzoek van het iduronaat-­‐2-­‐sulfatasegen de oorzaak van de ziekte blootleggen. Niet naar een gewone school L heeft naast gehoorproblemen vooral last van stijfheid in de gewrichten. Hoewel zijn verstandelijk niveau goed is, is gewoon onderwijs toch te hoog gegrepen. Hij gaat dus naar een MPI, waar ook aangepaste programma's de gewrichtsstijfheid aanpakken. De behandeling van het syndroom van Hunter bestaat uit enzymvervangende therapie. Deze wordt via een infuus toegediend. Daarom moet L elke week naar het ziekenhuis. Dat gebeurt op woensdagnamiddag. "Hij mist dan wel de activiteiten van dat moment. Die zijn vooral gericht op het werken naar zelfstandigheid toe. Bijvoorbeeld, alleen de trein nemen of de belbus. Nu doen ze dat met L op maandagavond." "Maar soms gaan ze naar de bioscoop of naar de McDonald's", voegt L er met spijt in de stem aan toe. Reacties van de andere kinderen "L is veranderd van een gewone school naar een MPI toen hij gestart is met de therapie. Iedereen op het MPI heeft wel een probleem, dus daar kijken ze niet zo raar naar hem op. Toen hij nog op de gewone school zat, was hij jonger en waren de uiterlijke symptomen minder zichtbaar. Hij had toen minder gewrichtsstijfheid. En ook qua lichaamslengte scheelde hij niet veel met zijn klasgenoten", vertelt de mama van L. L denkt wel dat zijn klasgenoten weten waarom hij elke week naar het ziekenhuis moet, want ze stellen er geen verdere vragen over. Elke week naar het ziekenhuis Het wekelijkse bezoek aan het ziekenhuis is intussen een deel van zijn leven geworden. Hij heeft er geen problemen mee en gaat er gewoon naartoe. Nog nagenietend voegt L eraan toe:"Er zijn ook leuke dingen georganiseerd door het ziekenhuis, bijvoorbeeld de uitstap naar een pretpark en de ontmoeting met Laura Omloop dankzij Make A Wish. Dat was wel heel leuk." Aan L werd uitgelegd wat zijn ziekte inhoudt en waarom hij elke week naar het ziekenhuis moet voor zijn behandeling. Meer vragen stelt hij zich momenteel niet. Hij leeft er gewoon mee verder elke dag. Over zijn tijd in het kinderdagziekenhuis Onlangs is het kinderdagziekenhuis verhuisd van de oude gebouwen naar een nieuw speciaal aangepast gebouw, in een kindvriendelijke omgeving en met gerichte opvang. "Dat is veel beter. Alleen is er te veel lawaai. Als er verschillende tv's tegelijk spelen, kan dat met mijn hoorapparaat erg storend zijn. Ik begrijp dan niets van wat er op tv gezegd wordt", klaagt L. Hij krijgt nu ook om de twee weken zijn medicatie met een speciale infuuspomp; in de andere week is de pomp beschikbaar voor een andere patiënt. Het voordeel is dat je deze pomp kan meedragen in een draagtasje en zo rondwandelen. Maar dat heeft hij nog niet vaak gedaan. Mama: "L heeft het er eigenlijk niet moeilijk mee om een halve dag binnen te moeten zitten. Hij kijkt graag tv of leest een boek. Behoefte om buiten te gaan heeft hij niet altijd. Trouwens tijdens het schooljaar is hij ook veel bezig met schoolwerk". Een kritiek op de nieuwe inrichting van de dagkliniek heeft hij wel: de zetels, waarin hij nu kan zitten in plaats van in een bed, zijn rood en niet oranje. Oranje is namelijk zijn lievelingskleur en hij stelt dan ook laconiek voor om ze dan maar oranje te verven! Over de toekomst Wereldwijd bedraagt de prevelantie van het syndroom van Hunter 1/155.000 personen. Er zijn twee vormen: MPS IIA is de zeer ernstige vorm, waarbij progressieve verstandelijke achteruitgang en lichamelijke handicaps optreden. Zonder behandeling sterven de jongeren voor hun 20ste jaar. MPS IIB is een mildere vorm, met nauwelijks verstandelijke achteruitgang en een hogere levensverwachting. Jammer genoeg komt IIA vaker voor dan IIB. Met enzymvervangende therapie, sinds 2006 beschikbaar, is een toekomst voor deze kinderen wel weggelegd. Voorlopig ziet L zich in de toekomst toch aan het werk. Liefst iets op kantoor, met de computer of, zoals zijn moeder voorstelt, boekhouden. Tijdens het infuus kan hij alvast zijn laptop meebrengen en met de beschikbare internetcode heeft hij eigenlijk alles wat hij moet hebben. Of hij nog andere dingen graag doet? "Ja, minigolf". Dat is een vaste uitstap in de vakantie geworden. Over zelfstandig zijn en slapen Op school worden ze geleidelijkaan voorbereid voor het latere leven. Zo moet L volgend jaar stage doen. Ook aan de zelfstandigheid wordt gewerkt: "Er komt iets nieuws bij: eenmaal per week moet hij op school blijven slapen. Dat vindt L niet zo'n leuk idee, maar de meeste kinderen blijven daar de hele week slapen", vertelt zijn moeder. "En dan? Ik zal niet goed kunnen slapen zonder rolluiken'", weert L zich. Toch is hij in de zomer mee op kamp geweest en daar heeft hij wel geslapen. "Maar ik was wel erg moe na het kamp". Patiëntenorganisatie? Eerder voor mama. De familie is lid van de patiëntenorganisatie BOKS, de Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte. L zelf heeft er niet veel aan. Maar zijn moeder des te meer: "Ja, ik vind de informatie die ze geven interessant. Jammer dat er geen groep specifiek voor hunterpatiënten is. L heeft momenteel geen behoefte aan contact met lotgenoten. Ik wel, ik zou graag volwassen hunterpatiënten ontmoeten om te weten hoe het voor hen is, welk werk ze verrichten, of ze gemakkelijk werk gevonden hebben, hoe ze zich verplaatsen, of ze met de auto kunnen rijden... Allemaal vragen die ik mij over de toekomst van mijn zoon stel." Meer info: http://www.boks.be/site/index.php/content/view/41/49/lang,nl/ , http://www.shirenederland.nl/shire-­‐nederland/syndroom-­‐van-­‐hunter.aspx