Epilepsie update nr4 Differentiaal diagnose

E
P I L E P S I E
U
E Pilepsie
UPdate
P D A T E
-
N U M M E R
4
-
J A A R G A N G
1
-
N O V E M B E R
2 0 0 5
P
2
3
4
Dif ferentiaal diagnose
P
Vaak gestelde vragen
P
Richtlijnen - Biografie
Differentiaal diagnose
van epilepsie
De diagnose epilepsie kan gemakkelijk ten onrechte worden gesteld
Differentiaal
diagnose van
epilepsie
Epilepsie geldt in de algemene, neurologische
praktijk als een frequent voorkomende aandoening, die doorgaans vrij gemakkelijk valt te diagnostiseren en vervolgens goed behandelbaar is.
Toch kan de diagnose epilepsie bij een misleidende anamnese of schijnbaar ondersteunende
onderzoeksbevindingen gemakkelijk ten onrechte
worden gesteld. Hierdoor raken behandelaar en
patiënt soms langdurig op een dwaalspoor.
Differentiaal diagnose bij de eerste aanvallen
Epileptische aanvallen kunnen debuteren op elke leeftijd en
worden gekenmerkt door een grote hoeveelheid aan mogelijke
symptomen. Slechts een deel van de epileptische aanvallen
gaat gepaard met een volledige wegraking (bijvoorbeeld
tonisch-clonische aanval). Afwezigheid komt voor bij absences en complex partiële aanvallen. Bij elementair partiële
aanvallen, bijvoorbeeld met focale trekkingen in een arm of
been, is het bewustzijn zelfs volledig helder. De begeleidende
neurologische prikkelingsverschijnselen kunnen variëren van
grove motorische onrust tot subtiele sensibele of autonome
symptomen. Ook aanvalsgewijze uitvalsverschijnselen, bijvoorbeeld parese of visus daling, kunnen een uiting zijn van
epilepsie. Hoewel hierbij eerder aan andere oorzaken gedacht
moet worden, zoals TIA of migraine accompagnée. Er zijn
dan ook meerdere differentiaal diagnostische lijstjes op te
stellen voor (epileptische) aanvallen, afhankelijk van de meest
op de voorgrond staande verschijnselen. De tabellen geven
daarvan een voorbeeld. Andere indelingen zijn mogelijk: een
differentiaal diagnose bij aanvallen op de kinderleeftijd zal er
anders uitzien dan bij aanvallen beginnend boven het zestigste levensjaar.
Vals-positieve diagnose
In eerste instantie zal op grond van de anamnese moeten worden geoordeeld over de meest waarschijnlijke aanvalsdiagnose, waarbij EEG-onderzoek een ondersteunende rol speelt. Het
is een valkuil om bij een klinisch onduidelijk aanvalsbeeld en
EP
UP
EPILEPSIE UPDATE -
UITGAVE
VAN
een interictaal EEG met ‘epileptiforme afwijkingen’ toch maar de diagnose epilepsie te stellen
en te starten met anti-epileptica. Bij onderzoek
naar de betrouwbaarheid van diagnostiek waarbij strikte criteria worden gehanteerd lijkt het
aantal vals-positieve diagnosen mee te vallen.
Het is echter de vraag of dergelijk onderzoek de
dagelijkse praktijk weerspiegelt. Bij onzekerheid
over de aard van de aanvallen is het waarschijnlijk beter de diagnose uit te stellen totdat er
meer gegevens beschikbaar zijn. Een periode van
uitstel of ’vals-negatieve’ diagnose is op termijn
doorgaans minder schadelijk dan een vaak langere tijd stand houdende vals-positieve diagnose.
De ziektegeschiedenis van Lisa en mevrouw Van
S. illustreren een dergelijk verloop.
Gelukkig is er wel een aantal aanwijzingen dat
ons op het goede spoor kan brengen. Symptomen
als een (laterale) tongbeet en verwardheid na een
wegraking, zijn vrij betrouwbare naar epilepsie
verwijzende symptomen wanneer onderscheid
gemaakt moet worden tussen een tonisch-clonische aanval en een vasovagale reflex syncope.
Het optreden van trekkingen of incontinentie
zegt echter veel minder. Deze verschijnselen
kunnen zowel bij epilepsie als syncope passen.
Gedragsveranderingen of automatische handelingen bij complex partiële epileptische aanvallen laten vaak een stereotype patroon zien van
aanval tot aanval, hetgeen onderscheiden kan
worden van andere oorzaken zoals bijvoorbeeld
metabole of endocriene aandoeningen. Verder
is de inventarisatie van voorkeurstijdstip, provocerende factoren, maar ook handelingen die
een aanval kunnen voorkomen of uitstellen, van
belang voor de differentiaal diagnose.
Differentiaal diagnose bij medicatieresistentie
Bij een juist gestelde diagnose epilepsie raken de
meeste mensen aanvalsvrij met anti-epileptische
medicatie. Dit resultaat wordt vaak al bereikt tijdens behandeling met het eerste of tweede middel. Lukt het niet aanvalscontrole te bereiken na
het proberen van twee verschillende medicamenten in (potentieel) therapeutische doseringen,
dan is het tijd voor een tweede differentiaal diagnostische ronde. Klopt de epilepsieclassificatie
wel, wordt het juiste bij de classificatie passende
anti-epilepticum voorgeschreven of is er toch
sprake van niet-epileptische aanvallen? Uiteraard
is het dan zinvol te denken aan zeldzamere,
organische aandoeningen, zoals het organische
Psychogene pseudo-epileptische aanvallen (PPEA)
Psychogene pseudo-epileptische aanvallen
(PPEA) zijn de grote kameleon in aanvalsland. In
principe kunnen er schijnbare overeenkomsten
bestaan met alle mogelijke typen epileptische
aanvalsverschijnselen, tot status epilepticus aan
toe. Binnen de groep patiënten die voor nadere
aanvalsdiagnostiek wordt doorverwezen naar
gespecialiseerde centra, blijkt er bij ongeveer
20% sprake van psychogene pseudo-epileptische
aanvallen. Jonge vrouwen zijn relatief oververtegenwoordigd, hetgeen ook in andere westerse
landen en zelfs transcultureel het geval blijkt te
zijn.
Kritische evaluatie van aanvalssymptomen heeft
geleerd dat geen enkel verschijnsel met zekerheid het onderscheid kan aangeven tussen epileptische aanvallen en PPEA’s. Dit geldt ook
voor ‘harde’ symptomen als tong (punt)-, lip- of
wangbeet, speeksel of schuim op de lippen
en letsel bij aanvallen. Zelfs enige mate van
cyanose of incontinentie kan in zeldzame gevallen voorkomen. Hoewel EEG –aanvalsregistratie
vooralsnog de gouden standaard is, kunnen
aanvalsbeschrijvingen en observatie door de verpleging of groepsleiding belangrijk ‘circumstantial evidence’ opleveren. Bij PPEA’s worden vaker
fluctuaties in symptomatologie en aanvalsduur
gezien, de bij epilepsie gebruikelijke stereotypie
kan ontbreken, de ogen zijn vaker gesloten en
er is vaker emotionaliteit na een aanval. Bij een
klassiek verloop van de aanvallen wordt meestal
gedacht aan bewegingsonrust met kreunen en
krampachtig hol trekken van de rug (arc de cercle), maar er kan ook een volledig ander beeld
verder
met
epilepsie
bestaan met bijvoorbeeld staren of slap neervallen, in de Engelse litteratuur ‘swoons’ genoemd. PPEA’s ontstaan in feite nooit direct vanuit
slaap, hoewel in sommige gevallen EEG-aanvalsregistratie nodig is om
dit aan te tonen.
Casus 1
Lisa krijgt de eerste aanval op 19-jarige leeftijd. Zij loopt afwezig
rond en valt vervolgens neer zonder verdere verschijnselen. De eerste
geconsulteerde neuroloog constateert geen EEG-afwijkingen en vertelt
aan patiënte dat er geen sprake is van epilepsie. Twee jaar later ontstaan hevigere en langer durende aanvallen met schokken in armen
en benen. Door de valpartijen bij de aanvallen loopt zij geregeld
schaafwonden en blauwe plekken op. Eenmaal valt zij van de trap.
Een herhaald EEG in een ander ziekenhuis toont een piekgolfachtige
ontlading, waarop gestart wordt met Valproaat. Na een kortstondige
verbetering volgt hernieuwde aanvalstoename. Wegens een langdurige aanval op straat wordt patiënte naar een SEH gebracht. Herhaald
toedienen van intraveneuze coupeermedicatie blijkt nodig, waarop
een korte ademdepressie ontstaat. Nadat ook carbamazepine en
lamotrigine onvoldoende effectief blijken te zijn, wordt Lisa verwezen
voor nadere aanvalsdiagnostiek. De medicatie wordt onttrokken en
tijdens langdurige EEG-registratie krijgt zij een aanval beginnend met
verdwaasd rondkijken en daarna schokkende en slaande bewegingen
van romp en hoofd waarbij de armen verkrampt gebogen tegen het
lichaam worden gehouden. De ademhaling is versneld en oppervlak-
CASUISTIEK
hyperinsulinisme bij mevrouw Van S. Veel vaker
zal echter een onderscheid gemaakt moeten
worden tussen epileptische en psychogene aanvallen, zoals in het verhaal van Lisa. Voor een
goede secundaire aanvalsdiagnose is het, naast
een herhaalde aanvalsanamnese, nuttig aan de
patiënt of diens huisgenoten te vragen of er een
‘home-video’ van de aanvallen gemaakt kan worden. Is dit niet mogelijk of blijft er alsnog twijfel
bestaan, dan is de volgende stap uitbreiding van
de EEG-diagnostiek, bij voorkeur met aanvalsregistratie. Ook hierbij is het essentieel om naast het
EEG-beeld te beschikken over een goede simultane video-opname voor een optimale beoordeling. De bepaling van prolactine in serum na
een aanval ter differentiatie van epileptische en
psychogene pseudo-epileptische aanvallen is niet
betrouwbaar. Voor dit soort diagnostiek is verwijzing naar een gespecialiseerd centrum meestal
noodzakelijk.
Vaak gestelde vragen:
1. Is epilepsie definitief uit te sluiten door EEG onderzoek?
Nee, het ontbreken van interictale EEG –afwijkingen sluit epilepsie niet
volledig uit. Een klein percentage patiënten met klinisch onmiskenbare (soms sporadisch voorkomende) epileptische aanvallen laat nooit
epileptische activiteit in het EEG zien. Bij sommige complex partiële
aanvalstypen vanuit de frontaal kwab en elementair partiële aanvallen kan het aan de schedeloppervlakte gemeten EEG zelfs tijdens de
aanval ‘normaal’ blijven. Anderzijds laat het EEG bij mensen met overtuigende PPEA’s nogal eens min of meer paroxismaal voorkomende
afwijkingen zien buiten de aanvallen. Mengbeelden van epileptische
aanvallen en PPEA’s komen regelmatig voor.
2. Hoe ontstaan PPEA’s?
Niemand weet er het fijne van. Bij psychologisch onderzoek komt geen
eenduidig profiel naar voren. Wel is er vaak sprake van belastende
ervaringen in het verleden, een onvermogen om op een adequate
manier met emoties om te gaan en verhoogde dissociatieve reacties
in het dagelijkse leven. Vaak is er een comorbide angst- of stemmingsstoornis. Slechts bij een klein percentage levert psychologische
exploratie geen enkel aanknopingspunt op. Behandeling bestaat
indien mogelijk uit multimodale psychotherapie met cognitief-gedragstherapeutische en systeemtherapeutische elementen. Medicatie heeft
alleen zin ter behandeling van bijvoorbeeld een bijkomende stemmingsstoornis.
CASUÏSTIEK
Over de
auteur
kig, de ogen zijn gesloten. Het EEG laat geen voor epilepsie
verdachte veranderingen zien tijdens de aanval. De diagnose
PPEA wordt door de neuroloog met haar besproken. In het vervolg komen duidelijke aanknopingspunten voor actuele stressfactoren en eerdere traumatische ervaringen naar voren. Er
is geen andere psychiatrische stoornis in engere zin. Na een
klinisch therapie programma waarbij aanvankelijk nog heftige
aanvallen voorkomen, wordt uiteindelijk pas in het ambulante
vervolgtraject een duidelijke verbetering gezien. Drie jaar na
de tweede differentiaal-diagnose functioneert Lisa weer zelfstandig en heeft zij nog sporadisch voorkomende aanvallen
die zij goed kan hanteren.
Anne Marie Beun is al vele jaren werkzaam als neuroloog bij SEIN. Naast
poliklinische activiteiten te Amsterdam
en klinisch neurologische taken te
Heemstede is zij parttime praktiserend als EEG-ist binnen de afdeling
KNF. Vanuit haar functie als afdelingshoofd van de kliniek voor Volwassenen
is zij zeer betrokken bij de intensieve
aanvalsobservatie en -diagnostiek.
Casus 2
Op 60 jarige leeftijd krijgt mevrouw Van S. voor het eerst een
afwezigheid met bleke gelaatskleur. Hierna krijgt ze meerdere
keren per maand aanvallen met bewustzijnsdaling, onrustige
bewegingen met soms verkramping van het gehele lichaam.
Een enkele keer schuim op de mond, geen tongbeet of incontinentie, wel vaak een grauwbleke gelaatskleur. De aanvallen
van verkramping met onrustig bewegen en kreunen komen
vaak in de loop van de nacht voor en kunnen wel 30 minuten
duren. EEG-onderzoek toont lokale trage activiteit vermengd
met scherpe golfvormen links temporaal. MRI laat gebiedjes
met verhoogde signaalintensiteit zien, passend bij vasculaire
laesies. De diagnose wordt gesteld op symptomatische lokalisatiegebonden epilepsie. Behandeling met diverse anti-epileptica blijkt onvoldoende effectief. Verder zijn er in toenemende
mate klachten van vergeetachtigheid en verminderde conditie,
die ten dele worden toegeschreven aan de medicatie. Nadat
bij herhaalde nuchtere glucosemeting lage waarden zijn
gemeten, ontstaat de verdenking op (nachtelijke) hypoglycemieën. Tijdens een langdurige EEG met video monitoring
wordt een nachtelijke aanval vastgelegd met bewegingsonrust en verkramping van de romp en extremiteiten gepaard
gaande met een toename van trage en steile activiteit in het
EEG en een hypoglycaemie van 1.1 mmol/ltr. Alle anti-epileptica worden onttrokken. Bij verder internistisch onderzoek
wordt een insulinoom gevonden. Na operatieve behandeling
is mevrouw Van S. aanvalsvrij. Ook merkt zij een verbetering
in haar conditie en geheugen.
Aanvallen met wegraken
(en trekkingen)
tonisch clonische aanval
vasovagale reflexsyncope
primair cardiale syncope
psychogene “wegraking”
Slap neervallen
atone aanval
drop attack (idiopathisch of
bv. bij Meniere)
periodieke paralyse
kataplexie
psychogeen
Aanvallen met verandering
in gedrag en responsiviteit
complex partiele aanval
paniekaanvallen
pavor nocturnus
hypoglycaemie
transient global amnesia
(TGA)
syndroom van Kleine Levin
psychogeen
Aanvallen met
verkramping
tonische aanval
paroxismale dystonie/choreoathetose
hypocalciemie
startle disease (hyperekplexia)
psychogeen
Spierschokken bij
behouden bewustzijn
epileptische myoclonus
restless legs
benigne slaapschokken
tics
psychogeen
Staaraanvallen
absence
korte partiele epileptische
aanval
dagdromen bij ADD
psychogeen
COLOFON
Epilepsie Update wordt mede mogelijk gemaakt door:
Epilepsie Update is een uitgave van Stichting Epilepsie
Instellingen Nederland en verschijnt circa vijf keer per jaar.
Heeft u vragen of suggesties? Laat het weten via de afdeling
Communicatie, tel. 023 - 5588 444 of mail naar [email protected]
EP
UP
EPILEPSIE UPDATE -
UITGAVE
VAN