2.2 Erfelijkheid - Catharina Ziekenhuis

2.2 Erfelijkheid
Borstkanker is voor Nederlandse vrouwen de meest voorkomende
vorm van kanker. Tijdens hun leven krijgt één op de negen vrouwen
borstkanker. Bij 5 tot 10% van deze vrouwen gaat het om een erfelijke
vorm. Soms wordt in een familie alleen borstkanker gezien. In andere
families komt borstkanker samen met andere vormen van kanker voor,
zoals kanker van de eierstokken. Eierstokkanker en borstkanker kunnen
door dezelfde erfelijke aanleg worden veroorzaakt.
De informatie voor alle erfelijke eigenschappen is vastgelegd in de
zogeheten genen van elk mens. Een ‘fout’ in een van deze genen,
kan leiden tot een erfelijke ziekte. Voor zover nu bekend zijn twee
eigenschappen vooral betrokken bij erfelijke borst- en eierstokkanker.
Ze heten BRCA- genen, naar het Engelse woord voor borstkanker
‘breast cancer’, en worden aangeduid als BRCA1 en -2. In elke nieuwe,
voor deze vorm van borst- en eierstokkanker verdachte familie moet
eerst worden onderzocht welke fout er eventueel in één van de
borstkankergenen zit. Bij sommige families zijn andere nog onbekende
genen betrokken bij het ontstaan van de ziekte. Naar deze genen wordt
nog veel onderzoek gedaan.
Aanwijzingen voor erfelijke borst- en eierstokkanker:
• Borstkanker vóór het 35e jaar;
• Borstkanker in beide borsten, waarbij de eerste tumor ontstond voor
het 50e jaar;
• Borstkanker voor het 50e jaar én eierstokkanker in dezelfde tak van
de familie of bij dezelfde persoon;
• Een man met borstkanker én borstkanker in de familie bij een vrouw;
• Twee eerstegraads familieleden (moeder, zus, dochter) met
borstkanker, waarbij bij minstens één deze is ontstaan voor het 50e
jaar;
• Drie of meer naaste familieleden met borstkanker ongeacht de
leeftijd;
• Eierstokkanker voor het 50e jaar.
Het veranderde gen voor borst- en eierstokkanker kan zowel door vader
als door moeder worden doorgegeven aan zonen en dochters. Bij een
PIM110 / Erfelijkheid / 09-10-2014
man is onderzoek van een verandering in zijn BRCA-genen dus soms ook
zinvol. Een ouder met een afwijkend BRCA1- of BRCA2-gen heeft 50%
kans om dit gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt
voor elk kind, onafhankelijk van de broers of zusters.
Het risico op borst- en eierstokkanker
Als een vrouw het afwijkend BRCA1- of BRCA2-gen heeft, betekent dat
een veel grotere kans om borstkanker en/of eierstokkanker te krijgen.
Die kans vergelijken we met die van andere vrouwen die geen verhoogd
risico hebben:
Kans op borstkanker
Vrouwen in Nederland hebben tot hun 70e jaar 11 % kans op
borstkanker en bijna 2% op eierstokkanker. Vrouwen met een BRCA1- of
BRCA2- gen hebben 60 tot 80% kans op borstkanker.
Kans op eierstokkanker
De kans voor een BRCA1- gendraagster op eierstokkanker is 30 tot
60%, voor een BRCA2-gendraagster 5 tot 20%. Voor beide BRCA- gen
draagsters is de kans aanzienlijk hoger dan bij vrouwen zonder erfelijke
aanleg. Het erfelijk verhoogde risico op eierstokkanker stijgt vanaf het
40e jaar snel.
Van de BRCA1- of 2-gendraagsters blijft een klein deel zonder ziekte. De
reden daarvoor is nog onbekend.
Onderzoek naar afwijkingen in een borstkankergen
Dit onderzoek wordt meestal ingezet bij iemand die borst-/
eierstokkanker heeft (gehad). Men onderzoekt in bloed naar afwijkingen
in het BRCA1- en -2- gen. Het kan 3 tot 6 maanden duren voordat de
uitslag bekend is.
Wanneer geen veranderd borstkankergen werd aangetoond, kan dit
betekenen dat:
• de verandering in bekende genen nog niet is vast te stellen
• andere eigenschappen die nu nog niet bekend zijn, de gevoeligheid
van kanker in de familie bepalen.
De kans op erfelijkheid wordt dan op basis van de familiegegevens
berekend. Vaak volgt dan het advies om bij risicodraagsters genetisch
onderzoek te laten verrichten.
Wanneer er wel een veranderd borstkankergen wordt gevonden,
kunnen alle familieleden door bloedonderzoek laten vaststellen of zij die
verandering wel of niet hebben. Aan vrouwen die draagster zijn van een
veranderd BRCA1- of BRCA2- gen wordt intensieve controle geadviseerd
vanwege de grote kans op het ontstaan van borst- en eierstokkanker. Bij
vrouwen met een bewezen afwijking in BRCA 1 of 2 (mutatie genoemd)
wordt vanaf 25 jaar jaarlijks radiologisch onderzoek geadviseerd. Dit
onderzoek kan bestaan uit jaarlijks een mammografie (röntgenfoto
van de borsten), aanvullende echografie van de borsten en/of een
MRI-scan. Uw arts of nurse practitioner vertelt u daar meer over. Een
andere mogelijkheid is een operatie waarbij het borstweefsel en/of de
eierstokken worden verwijderd. Familieleden die geen veranderd gen
hebben, worden gerustgesteld: verdere controles zijn niet nodig.
Bij vrouwen met duidelijk verhoogd risico op borst-/eierstokkanker maar
waarbij het gen niet gevonden is, is het advies om vanaf het 35e jaar
jaarlijks een mammografie (borstfoto) te laten verrichten.
Risicoverminderende operaties
Wanneer een vrouw draagster blijkt te zijn van een BRCA- mutatie,
kan zij een operatie overwegen. Daarbij worden de borsten en/of
de eierstokken met de eileiders verwijderd. Dit vermindert het risico
op het ontstaan van kanker sterk. Zulke operaties zijn ingrijpend. De
mogelijkheden in uw situatie en de gevolgen hiervan voor u, worden
dan ook eerst uitgebreid besproken met uw klinisch geneticus en/of
nurse practitioner/behandelend arts.
Erfelijkheidsadvisering
In het Catharina-ziekenhuis wordt een keer per maand een Polikliniek
Familiaire Tumoren georganiseerd vanuit het Radboud Ziekenhuis in
Nijmegen. U kunt hiernaar verwezen worden door uw behandelend arts.
U krijgt hier dan een gesprek met een genetisch consulent of een
klinisch geneticus.
De genetisch consulent is een speciaal in familieonderzoek opgeleide
en getrainde deskundige, de klinisch geneticus is een arts met een
specialisatie in erfelijke ziekten. Deze gaan na of er in de familie een
verhoogd risico bestaat op het krijgen van kanker. Er vindt overleg plaats
met de andere specialisten, zoals de gynaecoloog, de internist-oncoloog,
de radioloog, de maag- darm- leverarts, de chirurg en de plastisch
chirurg.
Aan de hand van de familieformulieren die u ingevuld heeft, wordt met
u besproken van wie uit uw familie aanvullende medische gegevens
nodig zijn. U krijgt een formulier voor deze familieleden, waarmee zij de
artsen in ons centrum toestemming kunnen geven om hun medische
gegevens over de vorm en oorzaak van hun kanker op te vragen.
Voorzorgsmaatregelen zoals regelmatig medisch onderzoek komen
tijdens het gesprek aan de orde.
Bij sommige vormen van kanker is bloedonderzoek naar een oorzaak
in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij borst-en
eierstokkanker, en vormen van darm- en baarmoederkanker. Dat wordt
meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.
Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor
mensen in een familie. De patiënt zelf kan zijn of haar familieleden
inlichten.
Vragen?
Wij kunnen ons voorstellen dat u hierover nog vragen heeft. Natuurlijk
kunt u deze stellen aan uw nurse practitioner of behandelend arts,
tijdens uw polikliniekbezoek. Ook kunt u meer informatie vinden op de
volgende websites:
• www.umcn.nl/patient/afdelingen, klik door op familiaire tumoren,
borst-en/of eierstokkanker in de familie.
• www.stoet.nl
• www.chirurgenoperatie.nl