Gynaecologie Prenatale screening en

Patiënteninformatie
Gynaecologie
Prenatale screening en diagnostiek
2
Inhoudsopgave
1
2
3
4
5
6
6.1
6.2
6.3
6.4
6.5
6.6
7
8
9
10
Inleiding4
Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen?5
Wie komt in aanmerking voor prenataal onderzoek
Het eerste bezoek
8
13
Kansbepalende testen: de combinatietest14
Prenatale diagnostiek16
Vlokkentest16
Vruchtwaterpunctie17
Chromosoomonderzoek18
De uitslag
19
Afwijkende uitslag
19
De onderzochte aandoening is aanwezig bij uw kind
20
De 20-weken echo (SEO)22
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)23
Tot slot 26
Praktische informatie
27
3
1 Inleiding
Iedere aanstaande ouder vraagt zich af of zijn/haar baby wel gezond
zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een
klein aantal kinderen, zo’n 3-5%, heeft bij de geboorte een aangeboren
of erfelijke aandoening. Soms kan al tijdens de zwangerschap onderzoek
daarnaar gedaan worden. Alleen als een ongeboren kind een verhoogde
kans heeft op een aangeboren of erfelijke aandoening, en die aandoening
prenataal kan worden aangetoond, is er een reden om prenatale diagnostiek
tijdens de zwangerschap te verrichten.
De verschillende vormen van prenatale diagnostiek, zoals een vlokkentest,
een vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluid onderzoek zullen in deze
folder worden besproken.
Tijdens een intake gesprek bespreekt de arts of echoscopist met de
aanstaande ouders de mogelijke prenatale onderzoeken, waarna het paar zelf
beslist of het wel of niet van die onderzoeken gebruik wil maken. Deze folder
is bedoeld om, naast het gesprek met de arts of echoscopist, de aanstaande
ouders goed te informeren zodat zij de beslissing kunnen nemen die het beste
bij hen past. Sinds 2007 kan ook elke zwangere die geen bekende verhoogde
kans heeft op een kind met aangeboren afwijkingen toch een tweetal
onderzoeken laten doen: prenatale screening. Dit zijn de combinatietest en
het structureel echoscopisch onderzoek (de “20-weken echo”).
Met de combinatietest wordt een kans berekend op het syndroom van Down,
het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau.
Bij het structureel echoscopisch onderzoek, de 20-weken echo,
worden de structuren en organen van de foetus systematisch bekeken, en
kan bijvoorbeeld worden gevonden dat de foetus een neuraalbuisdefect
(open ruggetje) heeft. Belangrijk blijft te beseffen dat de meeste prenatale
onderzoeken gericht zijn op het opsporen van specifieke aandoeningen.
Prenatale onderzoeken geven geen antwoord op de vraag of uw kind volledig
gezond zal zijn. Mochten er na het gesprek met de arts of echoscopist en
het lezen van deze folder nog vragen zijn, dan zijn de medewerkers van
onze afdeling natuurlijk altijd bereid om te proberen onduidelijkheden te
verhelderen en vragen te beantwoorden.
4
2 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen?
Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de
celkern. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen.
De helft is afkomstig uit de zaadcel van de vader, de andere helft uit de
eicel van de moeder.
Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van een
eicel of de vorming van een zaadcel. Na de samensmelting van eicel en
zaadcel kan de vorm van een chromosoom, of het aantal chromosomen
afwijkend zijn. Zo kunnen 47 chromosomen aanwezig zijn in de bevruchte
eicel. Het meest bekende, en ook het meest voorkomende “extra”
chromosoom is de oorzaak van het syndroom van Down. Hierbij zijn er
drie in plaats van twee chromosomen nummer 21. De medische term
hiervoor is trisomie 21.
Voorbeelden van andere afwijkende aantallen chromosomen zijn trisomie
13, “syndroom van Patau”, en trisomie 18,
“het syndroom van Edwards”. Zij veroorzaken over het algemeen zeer
ernstige aangeboren afwijkingen, de meeste kinderen met een trisomie 13
of 18 overlijden in de baarmoeder of kort na de geboorte.
2.1 Hoe vaak komen chromosoomafwijkingen voor?
Afwijkingen in het aantal chromosomen komen veel voor.
Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak iets mis.
Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Dikwijls is niet eens
te merken dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie
komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal
chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een
miskraam. Ook kan de vrucht later in de zwangerschap overlijden.
Soms blijft de zwangerschap doorgaan en wordt een voldragen
kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom
van Down. We weten niet precies bij hoeveel zwangerschappen
chromosoomafwijkingen voorkomen.
Wel weten we dat chromosoomafwijkingen vroeg in de zwangerschap veel
vaker worden gezien dan later in de zwangerschap of bij de geboorte;
dit komt doordat een groot aantal van deze zwangerschappen voortijdig
5
eindigt in een miskraam of het overlijden van het ongeboren kind.
In de tabel hieronder wordt de kans weergegeven op een levend geboren
kind met het syndroom van Down (trisomie 21) bij verschillende leeftijden
van de moeder. Daarnaast bestaat er voor elke zwangere nog de kans op
een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt
vaak toe met de leeftijd, en is ongeveer even groot als de kans op het
syndroom van Down.
De ernst van deze andere chromosoomafwijkingen is sterk wisselend.
2.2 Hoe groot is de kans op het krijgen van een kind met
syndroom van Down bij verschillende leeftijd van de moeder?
Leeftijd moeder
Kans op syndroom van Down
25 jaar1:1300
8:10.000
30 jaar
1:900
11:10.000
35 jaar
1:350
29:10.000
40 jaar
1:85
118:10.000
45 jaar
1:35
286:10.000
2.3 Hoe kijkt u naar een bepaalde kans?
Kansberekeningen zijn voor aanstaande ouders vaak moeilijk te bevatten;
het enige belangrijke is immers of het kind een aandoening wél of nièt
heeft. We beschrijven twee manieren om naar kansen te kijken.
Als voorbeeld nemen we een zwangere van 40 jaar.
Zij heeft ongeveer 1% kans op een kind met het syndroom van Down.
Daarnaast is er een kans van ongeveer 1 % op een kind met
een andere chromosoomafwijking.
Dat betekent dat van de 85 zwangere vrouwen van 40 jaar er 83 een
kind krijgen zonder chromosoomafwijking, een van hen is zwanger van
een kind met het syndroom van Down, een tweede is zwanger van een
kind met een andere chromosoomafwijking. Als u zo naar de kans kijkt,
lijkt deze misschien klein. Als we een vrouw van 40 jaar vergelijken met
een vrouw van 25 jaar, zijn de kansen op een kind met het syndroom van
Down respectievelijk ongeveer 1 op 85 en 1 op 1300. Dat betekent een
6
ongeveer vijftien maal hogere kans voor de vrouw van 40 jaar. Op deze
wijze bezien, lijkt de kans mogelijk groot. Beide manieren om een kans te
beoordelen vullen elkaar aan.
De werkelijke kans geeft betere informatie dan de vergelijking met kansen
op andere leeftijden. De werkelijke kans is ook van belang voor vrouwen
die eerder gezonde kinderen hebben gekregen. Zo heeft een vrouw van
40 jaar met twee kinderen zonder chromosoomafwijkingen evenveel kans
op een kind met het syndroom van Down als haar leeftijdgenoot die voor
het eerst zwanger is.
7
3. Wie komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek?
3.1 Vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar
of ouder zijn
Bij het stijgen van de leeftijd van de aanstaande moeder wordt de kans op
een kind met een chromosoomafwijking groter.
3.2 Vrouwen die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon,
of van wie de partner drager is
De ouders zijn gezond maar hebben wel een verhoogde kans op een
kind met een aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen 2
chromosomen, translocatie genoemd. Als een van de aanstaande ouders
zo’n chromosoomuitwisseling als “gebalanceerde translocatie” heeft (dat wil
zeggen al het erfelijke materiaal is in normale hoeveelheid aanwezig maar
in iets andere vorm) dan kan het als “ongebalanceerde translocatie” (dat
wil zeggen er is teveel of te weinig erfelijk materiaal) aan het kind worden
doorgegeven.
Een zwangerschap eindigt dan vaak in een miskraam of doodgeboorte.
Kinderen die levend worden geboren met een ongebalanceerde
chromosoomafwijking hebben vaak een lichamelijke en/of verstandelijke
beperking.
3.3 Ouders van wie een eerder kind een (mogelijke) chromosoomafwijking
heeft, of een erfelijke stofwisselingsziekte.
De meeste chromosoomafwijkingen bij kinderen ontstaan ‘nieuw’.
Erfelijke factoren spelen bij het ontstaan geen rol en chromosoomonderzoek
van de ouders is niet nodig. De kans dat een volgend kind van dezelfde
ouders ook een chromosoomafwijking heeft is dan net iets hoger dan normaal:
1-2% (afhankelijk van de leeftijd van de moeder) Bij een eerder kind met een
erfelijke stofwisselingsziekte is de herhalingskans op een volgend kind met
dezelfde aandoening meestal 25%. Steeds meer stofwisselingsziekten kunnen
prenataal worden ontdekt door DNA-onderzoek of biochemisch onderzoek op
vlokken of vruchtwater. Dit gebeurt niet in ons ziekenhuis, u wordt hiervoor
verwezen naar het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. Voor een
informatief gesprek hierover bent u natuurlijk wel altijd welkom bij ons.
8
3.4 Ouders van wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI).
3.5 Ouders die een eerder kind hebben met een erfelijke aandoening die
door DNA-onderzoek is vast te stellen.
Voorbeelden zijn het fragiele X syndroom, taaislijmziekte, of de ziekte
van Steinert. Sommige aangeboren of erfelijke aandoeningen worden
veroorzaakt door één enkele afwijking in het DNA.
DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd.
Als bij een eerder geboren kind een DNA-afwijking is vastgesteld,
dan is het bijna altijd mogelijk tijdens een volgende zwangerschap
DNA-onderzoek te laten doen.
Als er een herhalingskans is, dan is deze vaak hoog: 25 of 50%.
Indien een dergelijke afwijking niet bij een eerder kind, maar in de familie,
voorkomt kan al voor een eventuele zwangerschap familie onderzoek
plaatsvinden bij een klinisch geneticus (arts die gespecialiseerd is in
erfelijke en aangeboren aandoeningen).
De klinisch geneticus zal dan proberen uit te zoeken hoe groot de kans
is dat uw kind de aandoening krijgt, en of DNA-onderzoek tijdens de
zwangerschap mogelijk is. Soms komt een aandoening in de familie pas
ter sprake tijdens de zwangerschap. Ook dan is verwijzing naar de klinisch
geneticus vroeg in de zwangerschap nog mogelijk.
Wel is er dan vaak grote tijdsdruk. Uitvoerig aanvullend onderzoek is dan
niet altijd meer mogelijk. Voor DNA-onderzoek van het kind tijdens de
zwangerschap is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor DNA-onderzoek wordt niet in ons
ziekenhuis verricht, u wordt hiervoor verwezen naar het Erasmus Medisch
Centrum te Rotterdam.
3.6 Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening,
zoals hemofilie of de spierdystrofie vanDuchenne.
Zonen van draagsters van zo’n geslachtsgebonden aandoening hebben
50% kans om de aandoening te krijgen. Dochters worden alleen draagster,
meestal zonder ziekteverschijnselen.
Bij deze aandoeningen wordt meestal eerst bloed van de moeder
9
afgenomen om hierin een geslachtsbepaling van het kind te doen.
Dit kan in Nederland alleen met een medische indicatie.
Bij een meisje is verder onderzoek meestal niet nodig. Bij een jongen
is er een steeds groter aantal aandoeningen waarbij vervolgens DNAonderzoek kan aantonen of de jongen is aangedaan of niet.
3.7 Ouders met een verhoogde kans op een kind met een mitochondrieel
erfelijke aandoening
Dit is altijd via onderzoek van een klinisch geneticus bekend bij de
(toekomstige) ouders.
3.8 Ouders met een verhoogde kans op een kind met een neurale
buisdefect
De neurale buis is een structuur in het embryo. Al vroeg in de
zwangerschap worden hieruit het ruggenmerg en de hersenen gevormd.
Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak
niet goed aangelegd; zo ontstaat een open ruggetje (spina bifida) of een
open schedeltje (anencephalie).
Bij een spina bifida is een aantal wervels niet goed gesloten, het
ruggenmerg wordt dan niet beschermd tegen het vruchtwater.
Kinderen met een spina bifida zijn meestal lichamelijk en soms ook
verstandelijk beperkt. Kinderen met een open schedeltje overlijden vrijwel
altijd rond de geboorte.
De precieze oorzaak van deze afwijkingen is onbekend.
Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere
factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde
medicijnen tijdens de zwangerschap. Meestal is er geen duidelijke oorzaak
aan te wijzen.
Extra foliumzuur slikken (een vitamine B) in de periode rond de
bevruchting en in het begin van de zwangerschap vermindert de kans op
10
een neurale buisdefect bij het kind, maar kan deze aandoening niet altijd
voorkomen. Het advies aan vrouwen die zwanger willen worden is om
dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken.
Dit kan zonder recept bij de apotheek of drogist worden verkregen.
Vrouwen die eerder een kind met een neurale buisdefect hebben
gekregen wordt aangeraden voorafgaand aan een volgende
zwangerschap een hogere dosis foliumzuur te gebruiken, namelijk 5 mg,
hiervoor is wel een recept van uw arts nodig.
Wanneer is er een verhoogde kans op een neurale buisdefect?
- een eerder kind met een neurale buisdefect: de herhalingskans is ongeveer 2%
- een neurale buisdefect bij een van de aanstaande ouders: de kans op een neurale buisdefect bij uw kind is ongeveer 2%
- een neurale buisdefect in de familie. Bij een neurale buisdefect bij een broer, zus of ouder van één van u beiden bestaat er ongeveer 0,5-1% kans op deze aandoening voor uw kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen duidelijk verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt.
-geneesmiddelen: bepaalde geneesmiddelen die tijdens de
zwangerschap gebruikt worden brengen een verhoogde kans op
een neurale buisdefect met zich mee. Voorbeelden zijn anti-epilepsie
medicijnen zoals carbamazepine en natrium-valproaat. Stop echter
nooit deze medicijnen zonder overleg met de arts die ze heeft
voorgeschreven!
-suikerziekte: vrouwen met diabetes mellitus hebben eenverhoogde
kans op een kind met een neurale buisdefect en enkele andere
aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake was van hoge
bloedsuikers rond de bevruchting en in het begin van de
zwangerschap. Let op: de kans op het krijgen van een kind met een
neurale buisdefect is onafhankelijk van de leeftijd van de moeder.
11
3.9 Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na
een kansbepalend onderzoek.
Sinds 2007 mag elke aanstaande ouder een kansbepalende test laten
doen voor syndroom van Down, syndroom van Edwards en syndroom
van Patau. Als de uitslag van die test een “hoog risico” voor een van deze
aandoeningen toont zal vervolgonderzoek worden aangeboden.
3.10 Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met
aangeboren aandoeningen die met uitgebreid echo-onderzoek zijn
aan te tonen.
Dan gaat het bijvoorbeeld om nier- en hartafwijkingen bij uzelf of in de
naaste familie.
3.11 Een zwangere vrouw waarbij afwijkingen aan het ongeboren kind of
aan de hoeveelheid vruchtwater gezien zijn op een echo
Zie ook hoofdstuk 8
12
4. Het eerste bezoek
Het eerste bezoek aan de polikliniek Prenatale Diagnostiek is meestal
een “intake gesprek”. Bij dit intake gesprek worden er een aantal vragen
gesteld, bijvoorbeeld over medicijn gebruik, en de familie stamboom wordt
bekeken op erfelijke en/of aangeboren aandoeningen.
Hiernaast wordt altijd echoscopisch onderzoek gedaan om de juiste
zwangerschapsduur te bepalen, daar deze belangrijk is bij het plannen
van de onderzoeken.
Als het nog niet eerder gedaan was zal ook het “eerste bloedonderzoek
van de zwangerschap” worden afgenomen, vooral om uw bloedgroep en
Rhesusfactor te bepalen.
Er wordt informatie gegeven over de kans die er is op het krijgen van een
kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening.
Vervolgens wordt gesproken over de mogelijkheden die er zijn om
onderzoek te laten doen naar deze aandoening. Wij streven ernaar u
zodanig helder te informeren dat u uiteindelijk in staat bent zelf uw keuzes
te maken tussen de verschillende onderzoeken. Uiteraard blijft altijd de
mogelijkheid om geen onderzoek te laten doen open.
Aarzel niet vragen te stellen bij onduidelijkheden.
De verschillende onderzoeken- vlokkentest, vruchtwaterpunctie, uitgebreid
ultrageluidsonderzoek, kansbepalende testen- worden verricht op de
polikliniek Prenatale Diagnostiek.
Deze polikliniek bevindt zich op de eerste etage van locatie
Voorburg van Reinier de Graaf.
De afdeling is als “satelliet” nauw verbonden met het Erasmus Medisch
Centrum te Rotterdam. In specifieke gevallen, zoals bij problematiek rond
eeneiige tweeling, wordt intensief samengewerkt met het Leids Universitair
medisch centrum te Leiden.
Voor prenatale diagnostiek is een verwijzing van uw huisarts,
verloskundige of gynaecoloog nodig.
13
5. Kansbepalende testen: de combinatietest
Dit is een onderzoek waarbij vroeg in de zwangerschap de kans op het
syndroom van down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie
18) en het syndroom van Patau (trisomie 13) berekend kan worden.
De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken: een bloedtest, de “eerste
trimester serumscreening”, en een echoscopisch onderzoek, de
“nekplooimeting”.
5.1 Bloedtest: 1e trimester serumscreening
Tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap wordt bloed
afgenomen voor een bloedtest nadat een echo is verricht om precies de
zwangerschapsduur te bepalen. Bij de bloedtest wordt gekeken naar het
gehalte van twee verschillende stoffen in het moederlijk bloed (serum):
het eiwit PAPP-A en het zwangerschapshormoon vrij β-HCG.
Wij streven naar bloedafname tijdens het intakegesprek rond de 10e week
zodat de definitieve uitslag van de combinatietest aansluitend aan de
nekplooimeting bekend is en u verteld kan worden door de echoscopiste.
5.2 Nekplooimeting
De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek dat plaatsvindt rond de
12e week van de zwangerschap (tussen ca 11-14 wk) waarbij de nekplooi
wordt gemeten.
Bij het ongeboren kind is rond die zwangerschapsduur de nekplooi te zien:
een laagje vocht in de nek net onder de huid, ook bij gezonde kinderen
altijd te zien. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind
downsyndroom heeft.
5.3 Verdikte nekplooi
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom.
Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien.
Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen
en lichamelijk aandoeningen bij het kind.
14
Als de nekplooimeting 3,5 mm of meer is wordt daarom altijd uitgebreid
aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden naast eventueel een
vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
5.4 De uitslag
De uitslagen van de bloedtest en de echo bepalen in combinatie met de
leeftijd van de moeder en de precieze zwangerschapsduur hoe groot de
kans is dat het kind het syndroom van Down, syndroom van Edwards, of
het syndroom van Patau heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid.
Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie
op een gezond kind. Als de berekende kans groter is dan 1 op 200 dan
kunt u prenatale diagnostiek laten doen door middel van een vlokkentest
of vruchtwaterpunctie om alsnog zekerheid te krijgen over of uw kind het
syndroom van Down, syndroom van Edwards, of het syndroom van Patau
heeft. De combinatietest brengt geen risico’s voor de zwangerschap met
zich mee.
Meer informatie over de combinatietest kunt u vinden op
www.rivm.nl/zwangerschapsscreening.
Kosten
Het onderzoek wordt op dit moment alleen standaard door de verzekering
vergoed als u 36 jaar of ouder bent of een andere
erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag
wijst op een verhoogde kans op een kind met syndroom van Down,
Edwards of Patau dan wordt aanvullend onderzoek wel door de
verzekering vergoed.
15
6. Prenatale diagnostiek
6.1 Vlokkentest
Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor
onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel is
het vlokachtige weefsel dat rond de vruchtzak van het ongeboren kind zit,
een deel hiervan zal uitgroeien tot de placenta (moederkoek).
De vlokkentest kan verricht worden vanaf een zwangerschapsduur van 11
weken en 3 dagen.
In ons ziekenhuis wordt een vlokkentest alleen via de buik (abdominaal)
verricht: als dit niet mogelijk is, bijvoorbeeld omdat de baarmoeder nog te
veel “naar achter” gekanteld is, dan kan evt verwijzing naar het Erasmus
MC te Rotterdam geregeld worden voor een vlokkentest via de vagina.
Ingreep
De buikhuid wordt gedesinfecteerd met chloorhexidine en u krijgt een
steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch wordt de juiste route
bepaald voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van
de naald wordt via een prik in de onderbuik in het chorionweefsel gebracht
onder echoscopisch zicht, en er worden vlokken opgezogen. Hierbij voelt
u door samentrekken van de baarmoeder soms een krampend gevoel.
Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut.
Meteen daarna wordt gecontroleerd of voldoende weefsel verkregen is,
een enkele keer is een tweede keer prikken nodig.Na afloop kunt u een
paar dagen een wat krampend gevoel bij inspanning voelen. Na een
vlokkentest via de buik hoort u geen bloedverlies te krijgen.
Risico’s
Elke medische ingreep heeft risico’s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt
wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een
vlokkentest is ongeveer 5 op de 1.000 testen (0,5%).
Omdat een vlokkentest gedaan wordt in de periode dat ook een spontane
miskraam nog optreedt, is soms onduidelijk of de zwangerschap niet ook
zonder vlokkentest in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam ten
16
gevolge van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op. De eerste
dagen na een vlokkentest wordt zware lichamelijk inspanning ontraden.
Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vlokkentest wordt de
test meestal afgeraden, omdat de kans op een miskraam als gevolg van
de ingreep dan wat groter kan zijn. De vlokkentest wordt dan een week
uitgesteld of er wordt alsnog een vruchtwaterpunctie aangeraden.
Ook als u draagster bent van het hepatitis B virus wordt een vlokkentest
afgeraden in verband met het mogelijke infectierisico voor de vrucht.
Een vruchtwaterpunctie heeft geen risico op hepatitis B infectie overdracht
naar de vrucht.
In ongeveer 1% van de vlokkentesten wordt een afwijkend
chromosoompatroon gevonden dat waarschijnlijk beperkt is tot de
moederkoek. In deze gevallen wordt alsnog een vruchtwaterpunctie
geadviseerd. Vrouwen met een Rhesus negatieve bloedgroep krijgen na
de ingreep een injectie met anti-D om Rhesusproblemen te voorkomen.
6.2 Vruchtwaterpunctie
Bij de vruchtwaterpunctie haalt de gynaecoloog met een naald wat
vruchtwater weg uit de baarmoeder. Cellen uit het vruchtwater worden
onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf een zwangerschapsduur van
15 weken en 5 dagen.
De ingreep
De buikhuid wordt gedesinfecteerd met chloorhexidine en u krijgt een
steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch wordt de juiste route
bepaald voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van de
naald wordt via een prik in de onderbuik in het vruchtwatercompartiment
gebracht onder echoscopisch zicht.
Hierna wordt ongeveer 20 of 30 ml vruchtwater opgezogen.
Hierbij voelt u door samentrekken van de baarmoeder soms een
17
krampend gevoel. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan
één minuut. Soms lukt het niet om met één prik voldoende vruchtwater te
krijgen, dan wordt eventueel een tweede keer geprikt.
Na afloop kunt u een paar dagen een wat trekkend gevoel bij inspanning
voelen. Ook kan de plaats waar geprikt is in de huid wat gevoelig zijn.
Na een vruchtwaterpunctie hoort u geen bloedverlies of vruchtwaterverlies
te krijgen.
Risico’s
Elke medische ingreep heeft risico’s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt
wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een
vruchtwaterpunctie is ongeveer 3 op de 1.000 testen (0,3%).
De eerste dagen na de ingreep wordt zware lichamelijk inspanning
ontraden. Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vruchtwater kan
worden geadviseerd om de vruchtwaterpunctie een week uit te stellen.
Vrouwen met een Rhesus negatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een
injectie met anti-D om Rhesusproblemen te voorkomen.
6.3 Chromosoomonderzoek
Het klassieke chromosoomonderzoek dat gebruik maakt van de
lichtmicroscoop is inmiddels voor het grootste deel van de indicaties
vervangen door genomisch array-onderzoek: dit is een vorm
van geavanceerd chromosomenonderzoek dat veel gevoeliger
is dan het klassieke onderzoek.Naast de meest voorkomende
chromosoomafwijkingen, nl een afwijkend aantal chromosomen zoals bij
trisomie 21 dat Downsyndroom veroorzaakt, kunnen met deze techniek
ook veel kleinere afwijkingen worden gezien. Er wordt naar het aantal
kopieen van honderdduizenden kleine DNA stukjes gekeken die verspreid
liggen over alle chromosomen. Op die manier kan bepaald worden of bij
een patient ergens in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig
is. Vergelijking met de ouders is soms nodig voor een juiste interpretatie
van de resultaten. Om die reden wordt er soms bloed geprikt bij u en
uw partner. Alleen ziekte veroorzakende chromosoomafwijkingen zullen
in de uitslag vermeld worden. Er is een kans van 1 op 1.000 dat er als
18
toevalsbevinding een aandoening wordt gevonden die los staat van de
reden voor de test. Dit zal dan met u besproken worden.
Sneltest
Wordt bij u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan wegens echo
afwijkingen bij het ongeboren kind, wegens gevorderde leeftijd van 40
jaar of ouder, of wegens een uitslag bij de combinatietest die wijst op een
verhoogde kans van 2% (1:50) of hoger, dan kan een sneltest worden
aangevraagd. Hierbij wordt het aantal chromosomen 13, 18, 21 en de
geslachtschromosomen (X en Y) bepaald.
De uitslag is dan binnen een week bekend. Na een normale uitslag van de
sneltest volgt geavanceerd chromosoomonderzoek.
6.4 De uitslag
De uitslag van een sneltest krijgt u altijd telefonisch van de gynaecoloog
op een afgesproken dag binnen een week.
De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in een vlokkentest en
vruchtwaterpunctie duurt meestal twee weken.
Bij niet optimale hoeveelheid vlokken/vruchtwater en bij bloederig
vruchtwater kan de uitslag iets langer op zich laten wachten.
Bij een gunstige uitslag na vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt een
brief vanuit de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC naar uw
huisadres gestuurd, tenzij dit anders is afgesproken.
In uw brief staat niet het geslacht van het kind genoemd. Uw verwijzer
(gynaecoloog of verloskundige) en de huisarts ontvangen eveneens de
uitslag per brief, met vermelding van het geslacht.
Bij een ongunstige uitslag wordt telefonisch contact met u opgenomen
door de gynaecoloog: deze zal u informeren over de bijzondere uitslag
en zo snel mogelijk een afspraak met u plannen voor meer uitleg over de
betekenis van deze uitslag.
6.5 Afwijkende uitslag
Prenataal onderzoek kan op twee manieren een ongunstige uitslag geven:
de aandoening waarnaar onderzoek is gedaan blijkt inderdaad aanwezig
te zijn, of er kan onverwachts een andere afwijking gevonden worden.
19
6.6 De onderzochte aandoening is aanwezig bij uw kind
De ongunstige uitslag kunt u mondeling en later eventueel ook schriftelijk te
horen krijgen. In beide gevallen komt het nieuws aan als een dreun.
Veel aanstaande ouders laten ‘voor de zekerheid’ prenataal onderzoek
doen. Vrijwel nooit rekent men op een ongunstige uitslag.
Reacties van ongeloof zijn dan ook niet ongewoon, zoals: ‘ze hebben zich
toch niet vergist en de uitslag verwisseld?’ Of: ‘dit overkomt ons niet, we
lieten het onderzoek alleen voor de zekerheid doen.’
Vragen naar het waarom leiden vaak ten onrechte tot schuld-gevoelens.
De uitslag wordt dan in verband gebracht met dingen
die de zwangere voor haar gevoel had moeten doen of laten,
zoals bijvoorbeeld het drinken van een glas wijn. Vragen over
‘hoe en wat nu verder’ duiken op. Een periode van definitieve besluitvorming
breekt aan.
Het duurt vaak een tijdje voor de volle omvang van de boodschap
doordringt. Dan begint de moeilijke fase van de verwerking van het bericht.
Veel aanstaande ouders hebben al voor het onderzoek besloten de
zwangerschap bij een ongunstige uitslag te laten afbreken. Toch krijgen
ze na de uitslag vaak weer opnieuw te maken met de keuze tussen het
uitdragen of afbreken van de zwangerschap. Anderen hebben deze
beslissing (al dan niet bewust) voor zich uitgeschoven in de veronderstelling
dat er met hun kind toch niets aan de hand zou zijn. Ook zij moeten nu de
verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitief besluit
komen.
Deze afweging vraagt tijd en ondersteuning. Gesprekken met de
verloskundige, de huisarts, de gynaecoloog, de klinisch geneticus, leden
van een ouder- of patiëntenorganisatie, de maatschappelijk werker of
verpleegkundige kunnen behulpzaam zijn bij het nemen van een beslissing.
In vele klinisch-genetische centra is het mogelijk een gesprek te voeren
met iemand die uit ervaring weet met welke vragen en emoties u te maken
krijgt. Natuurlijk kunt u zich ook wenden tot een andere hulpverlener in wie
u vertrouwen hebt. Via een ouder- en patiëntenorganisatie kunt u soms in
contact komen met mensen die een soortgelijke situatie meemaakten.
20
Het is verstandig uw zorgen te bespreken met meerdere mensen, ook
met uw huisarts. Voor het nemen van een besluit is het verstandig dat één
hulpverlener u begeleidt om de verschillende argumenten tegen elkaar af
te wegen. Betrokkenheid van te veel hulpverleners bij de besluitvorming
maakt een beslissing vaak moeilijker.
De uiteindelijke beslissing moet in vrijheid worden genomen.
Daarbij is er wel een zekere tijdsdruk in verband met de wettelijke termijn
(24 weken) waarbinnen zwangerschapsafbreking is toegestaan.
Onverwachte bevindingen
Met enige regelmaat komen ‘onverwachte bevindingen’ aan het licht
bij het bekijken van chromosomen. Onderzoek naar bijvoorbeeld de
aanwezigheid van het Downsyndroom toont dan geen extra chromosoom
21 aan, maar één van de andere chromosomen blijkt wel afwijkend te zijn.
Dit is een lastige situatie die vaak zorgt voor onzekerheid en ongerustheid.
De arts zal deze bevindingen met u bespreken, tenzij u van tevoren
aangeeft deze niet te willen horen. Soms wordt een chromosoomafwijking
vastgesteld, waarbij met spoed onderzoek van de chromosomen van
de aanstaande ouders zelf geadviseerd wordt. Bij de baby kunnen
bijvoorbeeld delen van twee chromosomen zijn verwisseld; dit wordt
een translocatie genoemd. Als de hoeveelheid erfelijk materiaal niet is
veranderd, en als dezelfde afwijking aanwezig is in de chromosomen van
een van de ouders, zijn er waarschijnlijk geen gevolgen voor het kind.
De betekenis van een chromosoomafwijking kan heel soms ook
onduidelijk zijn. Dat betekent dat u de beslissing over het uitdragen of
afbreken van de zwangerschap soms op onzekere gronden moet nemen.
Dit is een uiterst moeilijke situatie.
21
7.
De 20-weken echo (seo)
De 20-weken echo wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek
ofwel SEO genoemd. Het hoofddoel van de 20-weken echo is onderzoek
naar de eventuele aanwezigheid van een neuraalbuisdefect bij het
ongeboren kind: open rug of open schedel. Er wordt echter ook gekeken
naar de ontwikkeling van de overige organen. Hierbij kunnen eventueel
andere lichamelijke afwijkingen gezien zoals een (verdenking op)
waterhoofd, hartafwijkingen, een sluitingsdefect van het middenrif of de
buikwand, het ontbreken van of afwijken van de nieren of skeletafwijking.
Verder wordt er gekeken of het kind goed groeit en of er genoeg
vruchtwater is.
Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor de zwangerschap.
De uitslag wordt direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner
besproken. Bij een verdenking op de aanwezigheid van lichamelijke
afwijkingen, bij afwijkende groei van het kind, teveel of te weinig
vruchtwater, of als structuren niet goed in beeld te brengen zijn wordt u
verwezen voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO).
Meer informatie over de 20-weken echo kunt u vinden op
www.rivm.nl/zwangerschapsscreening. De 20-weken echo wordt
door de verzekering vergoed (basispakket).
22
8. Geavanceerd ultrageluidonderzoek (guo)
Geavanceerd ultrageluidsonderzoek wordt meestal verricht bij een
zwangerschapsduur rond de 20 weken. Het verschil tussen de 20-weken
echo en geavanceerd ultrageluidonderzoek berust vooral op de
uitgebreidheid van het onderzoek, in technische uitvoering is er nauwelijks
verschil.
Het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt verricht door
gespecialiseerde echoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige
apparatuur en meer tijd uittrekken voor het onderzoek: het onderzoek
duurt ongeveer 45 minuten. Tijdens het onderzoek kunt u meekijken op
een monitor.
Een reden voor geavanceerd ultrageluidonderzoek kan bijvoorbeeld
zijn dat er bij de 20-weken echo verdenking is op een afwijking, dat de
groei niet goed is, of dat er teveel of te weinig vruchtwater te zien was.
Daarnaast is er een groep toekomstige ouders met verhoogd risico op een
kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, bijvoorbeeld wegens
een eerder geboren kind met een aangeboren afwijking.
Tijdens een GUO wordt onder meer uitgebreid gekeken naar
aanlegstoornissen van het ongeboren kind (met name daar waar een
verhoogde kans op bestaat), de groei van het kind, en de hoeveelheid
vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kan met geavanceerd
ultrageluidonderzoek worden vastgesteld, zoals een open rug/
schedel, een waterhoofd, een ernstige aangeboren hartafwijking, een
sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de bouw
van de urinewegen, en skeletafwijkingen.
Ondanks voortdurende kwaliteitsverbetering van de echo apparatuur en
de beoordeling van de echo’s kunnen niet alle aangeboren afwijkingen
worden gezien. In ongeveer 10 tot 15 procent worden op de echo geen
afwijkingen geconstateerd, terwijl het kind bij de geboorte wel een
afwijking blijkt te hebben.
23
Risico’s
Er zijn bij geavanceerd ultrageluidonderzoek geen risico’s voor de
zwangerschap.
De uitslag
De uitslag wordt direct na het onderzoek met u en uw partner besproken.
Er wordt een brief met echoverslag naar de verwijzer (verloskundige,
echocentrum, gynaecoloog) en de huisarts gestuurd. Bij afwijkende
bevindingen wordt de verwijzer ook gebeld.
Een afwijkende uitslag van het geavanceerd ultrageluidonderzoek is vaak
een indicatie voor een vruchtwaterpunctie. Dit omdat er bij een groot
aantal lichamelijke afwijkingen een verhoogd risico is op afwijkingen in
het erfelijk materiaal. De mogelijkheid tot vruchtwaterpunctie wordt met u
besproken en indien gewenst wordt een afspraak voor vruchtwaterpunctie
gemaakt.
Zo nodig worden er ook vervolgafspraken voor u gemaakt bij specialisten
voor de betreffende aangeboren afwijking: kinderhartspecialist, kinderchirurg, kinderneuroloog, neurochirurg, klinisch geneticus, etc.
Vaak zal dit in het Erasmus MC en/of Sophia Kinderziekenhuis te
Rotterdam zijn.
Soms is een vervolgecho enkele weken later nodig om de ernst en
het verloop van de afwijking vast te stellen. Het beleid tijdens de
zwangerschap en de plaats en methode van de bevalling worden zo nodig
aangepast aan de afwijkingen die bij het echoscopisch onderzoek zijn
gevonden en de te verwachten medische zorg die nodig is voor het kind
vlak na de geboorte. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg
wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en dat de
bevalling in het Erasmus MC moet plaatsvinden.
Bij ernstige aangeboren afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen
voor een zwangerschapsafbreking. Dit wordt met u besproken na afloop
van het echo onderzoek of op een later moment.
24
De keuze voor een zwangerschapsafbreking bepaalt u altijd zelf
samen met uw partner en is afhankelijk van de te verwachten prognose
voor het kind na de geboorte. Tijdens het gesprek met een van de
kinderspecialisten en/of klinisch geneticus wordt hier verder op in gegaan.
Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing maakt naar aanleiding
van de beschikbare informatie.
Diagnostiek bij de pasgeborene om de uitgebreidheid en de
oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen wordt met u
besproken. Dit geldt ook voor aanvullend onderzoek na een eventuele
zwangerschapsafbreking. Welk onderzoek specifiek na de geboorte voor
uw kind van toepassing is zal nader worden toegelicht.
Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op
herhaling in een eventuele volgende zwangerschap.
25
9.
Tot slot
Als u voor- en nadelen van prenatale diagnostiek tegen elkaar afweegt
komen vaak heel ongelijksoortige dingen op de weegschaal terecht.
De kans op een kind met een chromosoomafwijking moet worden
afgewogen tegen een ongeveer even grote kans op een miskraam als
gevolg van een ingreep. Uw levensvisie en uw voorgeschiedenis zullen uw
uiteindelijke keuze meebepalen. Het kan van belang zijn of u al dan niet al
gezonde kinderen hebt, of dat u lang op deze zwangerschap hebt moeten
wachten.
Beslissingen groeien meestal in een samenspel van gevoel en verstand.
Daarom is de keuze voor prenatale diagnostiek altijd alleen een beslissing
van de aanstaande ouders zelf. Dit geldt ook voor de beslissing wat te
doen bij een ongunstige uitslag. U kunt dat alleen verantwoord doen op
grond van goede en eerlijke informatie.
Met deze brochure proberen wij daaraan een bijdrage te leveren.
Wij hopen dat u na het lezen van deze folder voldoende informatie heeft
gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek.
Wij nodigen u uit om uw commentaar op de inhoud van deze brochure aan
de afdeling prenatale diagnostiek door te geven.
26
10. Praktische informatie
Voor het eerste bezoek heeft u een verwijsbrief nodig van uw huisarts,
verloskundige, of gynaecoloog.
Als u wordt verwezen naar aanleiding van een erfelijk probleem in de familie,
of naar aanleiding van een aangeboren afwijking in de familie, dan kan het
voor ons belangrijk zijn om de medische informatie over de betreffende
perso(o)n(en) te hebben.
Wordt u verwezen naar aanleiding van een afwijkende uitslag bij een
echocentrum, dan willen wij graag een kopie van de betreffende uitslag, en
een kopie van uw verloskundige kaart.
Dit kan eventueel door de verloskundige gefaxt worden.
Een afspraak
Een afspraak kunt u maken via de dokters assistenten
afdeling prenatale diagnostiek, tel.; 070 340 11 96 of via www.rdgg.nl.
De afdeling prenatale diagnostiek bevindt zich in Voorburg:
Reinier de Graaf, Diaconessenhuis Voorburg, Fonteynenburghlaan 5,
2275CX Voorburg
Overige adressen:
Erasmus MC Afdeling Voortplanting en Verloskunde
sector Prenatale Geneeskunde
’s Gravendijkwal 230, 3015GE Rotterdam
Secretariaat Prenatale Geneeskunde: 010 703 39 17
27
Meer informatie:
Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie NVOG
Postbus 20075, 3502LB Utrecht
www.nvog.nl
030 282 38 12
RIVM
http://rivm.nl/Onderwerpen/Onderwerpen/B/Bevolkingsonderzoeken_en_screeningen
http://rivm.nl/Onderwerpen/Onderwerpen/B/Bloedonderzoek_zwangeren
http://rivm.nl/Onderwerpen/Onderwerpen/D/Downscreening
http://rivm.nl/Onderwerpen/Onderwerpen/T/Twintig_wekenecho
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP
Koninginnelaan 23, 3762DA Soest
www.vsop.nl
035 -603 40 40
Erfocentrum
www.erfocentrum.nl
e-mail: [email protected]
0348 43 76 90 maandag t/m donderdag van 9-16 uur
Stichting Down Syndroom
Hoogeveenseweg 38 gebouw U, 7943KA Meppel
0522 28 13 37
www.downsyndroom.nl
28
Gasthuis Delft
Diaconessenhuis Voorburg
Behandelcentrum Westland
Gezondheidscentrum De Reef
Reinier de Graafweg 3-11
Fonteynenburghlaan 5
Middelbroekweg 2a
Kiekendiefstraat 17
2625 AD Delft
2275 CX Voorburg
2671 ME Naaldwijk
2496 RP Den Haag
Tel 015 260 30 60
Tel 070 340 1100
Tel 0174 63 77 00
Tel 015 270 68 00
foldernr. 0000
versie april 2013