WAT ZIJN DE GEVOLGEN VOOR HET LICHAAM WANNEER EEN

WAT ZIJN DE GEVOLGEN VOOR HET LICHAAM
WANNEER EEN PERSOON DEZE AFWIJKING
BEZIT?
De persoon met deze afwijking zou geen of
moeilijk onderscheid kunnen maken tussen de
kleuren rood en groen, doordat door een
mutatie in het DNA, het eiwit voor de groene of
rode kegeltjes in het netvlies niet wordt
gebouwd om zo de kleuren aan de hersenen
door te geven. Als kind zal een kleurenblinde
moeite hebben met vakken, als tekenen en
wiskunde en wanneer hij volwassen is zal hij
sommige beroepen niet kunnen uitvoeren,
zoals bij de scheepvaart, luchtvaart of werk met
verf of in de foto industrie. Bij ernstige gevallen
zijn er ook problemen bij het zien van
verkeerslichten. Deze afwijking is momenteel
bij mensen niet te genezen. Het is wel gelukt
om
kleurenblindheid
te
genezen
bij
doodshoofdaapjes
door
middel
van
gentherapie; de gemuteerde genen in hun
netvlies werden vervangen door menselijke
genen. Hierdoor zag de wereld van de
doodshoofdaapjes er een stuk kleurrijker uit. Bij
mensen
zouden
de
kenmerken
van
kleurenblindheid verminderd kunnen worden
met behulp van brillen, zonnebrillen en lenzen.
Linksonder: hoe een roodkleurenblinde de foto
van boven ziet.
Rechtsonder: hoe een groenkleurenblinde de
foto boven ziet.
Andere soorten kleurenblindheid:




Achromatopsie: geen enkele kleur wordt
waargenomen.
Monochromatopsie: één van de kegeltjes
werkt.
Dichromatopsie: twee van de kegeltjes
werkt (hieronder valt deuteranomalie).
Anomale trichromatopsie: alle kegeltjes
werken, maar zijn niet even gevoelig.
Annette Sciarone
& Lorenzo Siem
V5A
Mvr. Van Gent
24-11-2015
Bij kleurenblindheid draait het om het gebrek
om bepaalde kleuren te onderscheiden.
Om kleurenblindheid te kunnen begrijpen is
nodig om te weten hoe het oog werkt;
De hoeveelheid licht dat door het
regenboogvlies het oog binnenkomt wordt
gereguleerd door de pupil. De hoornvlies buigt
vervolgens het ligt en laat deze op de lens
vallen,
waarna
al het
licht
wordt
geconcentreerd tot één punt op het netvlies:
de gele vlek.
De gele plek is de plek waar alle zenuwen aan
het oog zijn gebonden, op dit punt wordt licht
waargenomen en worden signalen naar de
hersenen gestuurd.
Op het netvlies bevinden zich staafjes en
kegeltjes. De staafjes nemen de bewegingen
waar en met de kegeltjes kunnen we drie
kleuren onderscheiden: Rood, Groen & Blauw.
Daarmee kunnen we alle kleuren waarnemen.
Het meest voorkomende soort kleurenblindheid
wordt deuteranomalie genoemd. Hierbij kan geen
of moeilijk onderscheid worden gemaakt tussen
rood- en groentinten.
________________________________________
WAAR
BEVINDT
ZICH
HET
GEN
DIE
VERANTWOORDELIJK IS VOOR DEZE AFWIJKING?
Het gen dat verantwoordelijk is voor deze
afwijking bevindt zich in het X-Chromosoom.
Deze soort kleurenblindheid komt voor bij 1 van
de 12 mannen, tegen 1 van de 250 vrouwen. Dit
komt
doordat
het
gen
X-gebonden
(geslachtsgebonden) recessief wordt over geërft.
Mannen hebben één X-chromosoom en één Ychromosoom (XY). Vrouwen hebben twee Xchromosomen (XX). Als een man het Xchromosoom heeft met de mutatie voor deze
afwijking, zal het bij hem tot uiting komen,
doordat hij, in tegenstelling tot een vrouw, geen
andere X-chromosoom heeft. Als vrouwen het
chromosoom hebben met deze mutatie zal het
niet tot uitingkomen, tenzij de mutatie in beide Xchromosomen de aanwezig is. Vrouwen met
alleen één gemuteerde X-chromosoom zijn dan
dragers van de ziekte.
Deze vorm van deuteranomalie erft op de
volgende manier:
•
Als de vader kleurenblind is maar de
moeder gezond (geen draagster): dan zijn alle
zonen gezond maar alle dochters draagster.
•
Als de vader kleurenblind is en de moeder
draagster: dan is er 50% kans dat de dochter
draagster is en 50% kans dat de dochter de twee
slechte genen meekrijgt en dus klurenblind is.
•
Als de moeder draagster is en de vader
gezond: dan hebben de dochters 50% kans om
gezond te zijn en 50% om draagster te zijn. De
zonen hebben 50% kans om gezond te zijn en
50% om kleurenblind te worden