interview_Jij_2013_JSeppen

artikel e-zine Jij jaargang 2, nummer 6
[rubriek Kanker, zo doe ik het, p. 3
[kop ‘Gezocht: een Angelina Jolie met Lynch’
[streamer DNA-onderzoek is de sleutel
[intro
Jurgen Seppen is voorzitter van de Vereniging HNPCC-Lynch. De vereniging steunt patiënten,
partners en familieleden die het Lynch-gen dragen en daarmee een groot risico lopen op het krijgen
van bepaalde kankervormen. De vereniging is er ook voor mensen die nog niet weten of ze
gendrager zijn en het risico lopen op deze erfelijke kankersoorten. Wat verwacht Jurgen – zelf
wetenschapper en als moleculair bioloog dagelijks bezig met onderzoek naar leverafwijkingen – van
de wetenschap?
[hoofdtekst
‘Natuurlijk,’ reageert Jurgen op de vraag of hij als zeldzame Lynch gendrager geïnterviewd wil
worden voor de JIJ. Om daarna direct op een denkfout te wijzen. ‘Naar schatting 50.000 Lynch
gendragers in Nederland kun je toch niet zeldzaam noemen?’ Zijn missie is duidelijk: meer
bekendheid, vroege opsporing van gendragers en voorkomen dat deze kanker krijgen.
Jurgen ontdekte bij toeval dat hij het Lynch-gen draagt. Op vrij jonge leeftijd kreeg hij
dikkedarmkanker. Pech, dacht hij in eerste instantie. Maar op aanraden van collega’s liet hij zich
testen op een mogelijke erfelijke afwijking. Bingo. Jurgen: ‘Vanuit mijn familiegeschiedenis was er
geen reden om te denken aan een erfelijke afwijking. En zoals ik zijn er velen. Mensen die niet weten
dat ze gendrager zijn en daar “the hard way” achter komen. Als gendrager heb je 50% kans op het
ontwikkelen van kanker. Bij mannen vooral darmkanker, bij vrouwen ook baarmoederkanker.’ Zijn lot
wil hij anderen besparen.
Er zijn goede richtlijnen om te testen op erfelijke aandoeningen, en betrouwbare tests. Helaas
worden deze middelen niet voldoende toegepast. Wat Jurgen wil, is simpel. Meer inzet van DNAonderzoek en een lagere drempel op DNA-tests. ‘Het bloed uit de hielprik bij pasgeborenen wordt
getest op een aantal (zeldzame) erfelijke afwijkingen. Waarom niet op erfelijke kankersoorten. Zoals
Lynch, maar bijvoorbeeld ook het BRCA-gen,’ vraagt Jurgen zich af. Ook werpt de privacywetgeving
drempels op bij het gebruik van DNA-materiaal.
Jurgen neemt afstand van de bewering dat kanker over twintig jaar niet meer dodelijk is, maar stelt
wel: niemand met een Lynch-gen hoeft kanker te krijgen. DNA-onderzoek is hierbij de sleutel. De
techniek is niet het probleem. Obstakels bij de opsporing liggen ergens anders. Jurgen: ‘Veel mensen
zijn huiverig als het gaat om DNA en onderzoek. Deze angst is deels ongegrond en staat een
adequate en snelle opsporing in de weg. Jammer!’ De gebrekkige naamsbekendheid doet hier
evenmin goed aan. ‘Hadden wij ook maar een Angelina Jolie,’ zegt Jurgen gekscherend. Maar zijn
ondertoon is serieus. Met een BN’er als boegbeeld zou de Vereniging HNPCC Lynch een groter
publiek bereiken en aanspreken.
Behalve naamsbekendheid noemt Jurgen twee andere obstakels. Hij ziet graag betere richtlijnen
voor de opsporing en betere – en meer – kennis bij professionals. Dat verklaart de betrokkenheid van
de vereniging bij de Speerpunt Erfelijkheid. Samen met andere lidorganisaties die met erfelijke
tumoren te maken hebben, zit hij om tafel met onder andere zorgprofessionals. Er zijn veel
kankervormen waarbij genen een grote rol spelen – tijd om kennis te bundelen. Niet alleen voor
patiënten, ook voor zorgverleners. Zodat je ‘bij alle huisartsen en in alle ziekenhuizen ervan op aan
kunt dat ze kennis hebben van de richtlijnen en die ook toepassen’.
Wat kan de wetenschap doen?
‘Als je weet dat je drager bent van het Lynch-gen, kun je door screening de ziekte goed onder
controle houden,’ zegt Jurgen. Darmkanker is door regelmatige coloscopie meestal tijdig op te
sporen. Voor baarmoederkanker geldt dat in mindere mate, opsporing daarvan is vrij lastig. Als je
Jurgen vraagt waar de wetenschap zich wat Lynch betreft op moet richten, is dat een van de
aandachtspunten. Daarnaast heeft hij nog twee wensen. Om te beginnen wenst hij meer onderzoek
naar de invloed van levensstijl op het voorkómen van Lynch-kanker. Juist gendragers met zo’n hoog
risico op kanker wil je tools in handen geven, waarmee ze zelf invloed kunnen uitoefenen op hun
situatie.
Een voorbeeld hiervan is ‘chemoprevention’: stoffen die je als gendrager kunt innemen om de kans
op kanker te verkleinen. Er zijn bijvoorbeeld aanwijzingen dat aspirine of de pil de kans op kanker bij
mensen met Lynch verlagen. Jurgen wenst onderzoek, kortom, dat bijdraagt aan het
zelfmanagement van de erfelijk belasten.