Naar doelgerichte medicinale behandeling van leer

Sophia Kinderziekenhuis
Afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychogie
Woensdag 10 september 2014
16.00 – 17.00 uur
Colloquium
Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie
“Naar doelgerichte medicinale behandeling van leer- en
gedragsproblemen bij genetische aandoeningen:
Neurofibromatose type 1”
Drs. Thijs van der Vaart
Promovendus, Erasmus MC – ENCORE, Expertisecentrum voor neurocognitieve
ontwikkelingsstoornissen
De afgelopen jaren is de kennis omtrent de pathofysiologie van leer- en gedragsproblemen bij
kinderen met Neurofibromatose type 1 (NF1) enorm toegenomen. Het remmen van het overactieve
signaaleiwit Ras, door statines, bleek in Nf1-muizen effectief om leerprestaties te verbeteren. Het
werd lang voor onmogelijk gehouden, maar de hoop dat medicijnen een positief effect hebben op
cognitie bij deze genetische aandoening nam hierdoor een vlucht. Helaas gaat dit type onderzoek niet
zonder slag of stoot. In een recent afgeronde klinische trial, in samenwerking met UZ Leuven, hebben
we aangetoond dat statines niet werken bij kinderen met NF1 op cognitieve uitkomstmaten of gedrag.
Inmiddels hebben we in het lab geleerd dat vooral de inhiberende neuronen aangedaan zijn. We
vonden ook dat Lamotrigine, een nieuw kandidaat medicijn met specifiekere en sterkere werking, de
overactieve inhiberende neuronen weer tot rust brengt en zowel ruimtelijk als motorisch leren bij de
Nf1-muis verbetert. Lamotrigine wordt momenteel getest in een klinische trial bij adolescenten met
NF1 vanaf 12 jaar. Zowel preklinisch als klinisch onderzoek wordt uitgevoerd binnen Expertisecentrum
ENCORE, een multidisciplinaire samenwerking van fundamentele en klinische afdelingen binnen het
Erasmus MC die zich focust op zorg en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met een erfelijke
neurocognitieve ontwikkelingsstoornis, zoals NF1.
Voor dit colloquium is accreditatie aangevraagd voor psychiaters bij NVvP
 De Colloquia Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie worden georganiseerd door de
Vakgroep Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie van het Erasmus MC-Sophia en vinden zes keer
per jaar plaats op woensdagmiddag in ErasmusMC-Sophia, Dr. Molewaterplein 60, 3015 GJ,
Rotterdam. Afd. polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie, Screen 1 (kamer SP-2500)
 Voor informatie over onze colloquia kunt u terecht op onze website:
http://www.erasmusmc.nl/kinderenjeugdpsychiatrie_psychol/research/Colloquia
 Tevens kunt u voor informatie contact opnemen met Dr.T.J.H. White (010-703 70 72,
[email protected] ) of met mevr. M.A. van Ballegooijen-Balvers, secretaresse Onderwijs &
Onderzoek (010-703 20 85, ma/di/do - [email protected])
 De volgende colloquia vinden plaats op: 29/10 en 17/12