Embryoselectie is staande praktijk

Embryoselectie is staande praktijk
volkskrant.nl, oktober 2009
Het kostte het kabinet vorig jaar bijna de kop, maar nu is screenen van embryo´s praktijk.
Injectie van een zaadcel (zichtbaar in de naald) in een eicel, uitgevoerd op de IVF-afdeling van het academisch ziekenhuis
Maastricht (azM). (ANP)
Nog nooit kreeg het Academisch Ziekenhuis Maastricht zoveel verzoeken voor embryoselectie als in 2008: 276 ouderparen met
een grote kans op een erfelijk belast kind meldden zich bij de afdeling klinische genetica, bijna een verdubbeling ten opzichte
van het jaar ervoor. Dat heeft deels te maken met de samenwerking met de academische ziekenhuizen in Utrecht en Groningen.
Maar de belangrijkste reden, weten ze in Maastricht, is de politieke commotie en de media-aandacht die daarvan het gevolg was.
Sinds de zomer van 2008 weet iedereen wat preïmplantatie genetische diagnostiek (pgd) inhoudt.
Bijna was het kabinet in juni vorig jaar over de pgd gestruikeld. Tot dan toe werden embryo’s geselecteerd op ernstige erfelijke
ziekten die na de geboorte met zekerheid ontstaan. Maar staatssecretaris Bussemaker van Volksgezondheid toonde zich gevoelig
voor het verzoek uit Maastricht om ook pgd toe te mogen passen bij erfelijke borstkanker. De genmutaties veroorzaken
weliswaar niet bij alle draagsters kanker, maar in families waar de kanker al decennialang huishoudt, was het mogelijk die
verwoesting stop te zetten. De ChristenUnie was het niet eens met de staatssecretaris. Een kabinetscrisis was het gevolg.
Zo snel als de onrust ontstond, zo snel was die verdwenen, zegt gynaecoloog Hans Evers in zijn werkkamer in het Maastrichtse
ziekenhuis. Samen met zijn collega-hoogleraren Joep Geraedts (geneticus en celbioloog)en Guido de Wert (medisch ethicus)
blikt hij terug op de meest hectische weken uit hun carrière. Deze week hebben ze hun jaarverslag naar de staatssecretaris
gestuurd. Daarin staat een overzicht van alle pgd-behandelingen sinds het ziekenhuis in 1995 de techniek in Nederland
introduceerde. Vorig jaar werden na embryoselectie 22 kinderen geboren, wat het totaal op 112 brengt.
Het politieke compromis dat een jaar geleden tot stand kwam, bracht rust én een stroom nieuwe aanmeldingen. Maastricht
moest aanvragen voor ziektes uit een nieuwe categorie voortaan voorleggen aan een landelijke commissie, maar kreeg wél
toestemming voor pgd bij erfelijke borstkanker. Zes paren met familiaire borstkanker stonden, al jaren, in de wacht; na politieke
goedkeuring kwamen er in een half jaar tijd 26 bij.
Hoe het hun vergaat, mogen de artsen, vanwege de privacy, niet zeggen. Uit het jaarverslag blijkt dat de helft heeft doorgezet.
Van de 1.458 paren die zich in dertien jaar tijd aanmeldden, kwam het bij ruim eenderde tot een behandeling. Die behandeling is
zwaar, benadrukt Evers. Voor onderzoek op embryo’s is reageerbuisbevruchting nodig. Terugplaatsing van niet aangedane
embryo’s leidt maar in een kwart van de gevallen tot een voldragen zwangerschap.
Voor de ivf-procedure en de embryobiopsie kunnen ouders sinds kort ook terecht in Utrecht en Groningen. Afgenomen cellen
gaan op transport naar Maastricht, waar de diagnostiek plaatsvindt. De meeste diagnostiek is de afgelopen jaren verricht voor de
ziekte van Huntington, een dodelijke neurologische aandoening.
Embryocel
De pgd-techniek is complex. De klinisch geneticus beschikt maar over één cel, afkomstig uit een achtcellig embryo van een paar
dagen oud. Voor het opsporen van chromosoomaandoeningen zijn fluorescerende dna-probes nodig die zich aan bepaalde
gebieden van de chromosomen hechten. ‘Dat lukt altijd wel’, zegt Geraedts.
Lastiger is de gendiagnostiek. Zelfs voor de ziekte van Huntington is de interpretatie niet standaard. ‘Iedereen heeft net een
andere dna-samenstelling, en je moet precies weten wat je kunt tegenkomen.’
Misdiagnoses zijn zeldzaam. Uit cijfers die het Europese pgd-consortium begin dit jaar publiceerde in Human
Reproduction blijkt dat sinds 1997 bij ruim vijftienduizend ivf-cycli 24 keer sprake van een verkeerde interpretatie, een
percentage van 0,16 procent. Vaak waren technische fouten de oorzaak.
In Maastricht is nooit een verkeerde diagnose gesteld. Voor de zekerheid krijgen ouders een prenataal onderzoek aangeboden
maar Geraedts zegt dat daarvan nauwelijks gebruik wordt gemaakt. De kans op een miskraam, hoe klein ook, speelt een rol.
Het bestaan van een test betekent niet automatisch dat een echtpaar voor embryoselectie in aanmerking komt. Iedere aanvraag
wordt besproken in een commissie. De penetrantie (de kans dat een ziekte zich manifesteert), de ernst van de symptomen, de
behandelbaarheid, de belasting daarvan en tal van individuele variabelen spelen een rol, zegt ethicus De Wert. Ook de toekomst
van de wensouders wordt meegewogen: hoe lang kan de genetisch belaste ouder het ouderschap nog uitoefenen, en kan de
partner het alleenstaand ouderschap aan?
Vorig jaar wees de commissie acht aanvragen af. Onder meer omdat de kans op de ziekte te klein was, of omdat de symptomen
van te variabel bleken. Drie paren moesten worden geweigerd omdat zij om een exclusietest vroegen: zij wilden de erfelijke
ziekte bij hun kind voorkomen, maar niet weten of zij zelf drager van het dominante gen waren.
Zo’n test is in Nederland verboden. Als een ouder niet is aangedaan, vindt immers voor niets reageerbuisbevruchting en
embryoselectie plaats. De Wert heeft oog voor die bezwaren, maar wijst ook op de enorme psychische belasting van ouders. ‘De
wetenschap dat je in de nabije toekomst ziek wordt, moet vreselijk zwaar zijn.’
Over het verbod is in de Tweede Kamer nooit een inhoudelijke discussie gevoerd, zegt hij. ‘Het recht op niet weten wordt op
zoveel terreinen serieus genomen, terwijl het hier wel heel gemakkelijk opzij is geschoven.’ Hij verwacht dat de discussie over het
onderwerp op termijn zal worden heropend. In België is de exclusietest wél toegestaan. De Wert kent één echtpaar dat naar
Brussel is uitgeweken.
Geregeld wordt de commissie met nieuwe aandoeningen geconfronteerd, zegt Evers. Als die overeenkomsten vertonen met de
ziektes waarvoor al pgd is toegestaan, volgt goedkeuring. Een paar verzoeken zijn doorgestuurd naar de landelijke commissie,
die net is ingesteld. Die commissie, onder voorzitterschap van de Leidse hoogleraar klinische genetica Martijn Breuning, bestaat
uit drie klinisch genetici, twee gynaecologen, twee ethici en een vertegenwoordiger van de patiëntenorganisaties. Zij moeten
beoordelen of, behalve erfelijke borstkanker, ook andere ziektes met een onvolledige penetrantie voor pgd in aanmerking
komen.
Tussen al die honderden ouders en de tientallen ziektes die de Maastrichtse hoogleraren in dertien jaar voorbij hebben zien
komen, bestaat één belangrijke overeenkomst: bij embryoselectie gaat het vaak om aandoeningen die zich pas op latere leeftijd
openbaren. Het lijkt erop, zegt gynaecoloog Evers, alsof ouders het gevoelsmatig moeilijker vinden om dan voor prenataal
onderzoek en een eventuele abortus te kiezen. ‘Het gaat om een kind dat ze gewoon kunnen zien opgroeien.’