Embryologie Overzicht afwijkingen

ziekte/afwijking/syndroom
wat? Waardoor?
Turner syndroom
hermafroditisme
pseudohermafroditisme
genotype XO, afunctioneel ovarium
zowel ovaria als testis
gonade van 1 geslacht, gepaard met fenotypische
kenmerken van ander geslacht
AD-aandoening, gekromde beenderen, vergroot hoofd,
onduidelijke secundaire geslachtskenmerken
persisterende processus vaginalis (bij de man), waardoor
darm mee in balzak
lege balzak, incorrecte afdaling testis
resten van de ductus mesonephricus bij de vrouw
captomyelische dysplasie
congenitale inguinale hernia, congenitale
hydrocoele
cryptorchidie
kyste van Gartner/hydratide van morgagni
uterus bicornis
uterus septus
uterus didelphys
piebaldisme
hypospadia
Mayer-rokatansky-kuster-hauser syndroom
vaginaal septum
feminising testicle syndroom
agnesie externe genitaliën
diphalilie
micropenis
congenitale bijnierhyperplasie
mola hydatidosa
*partiele molazwangerschap
* complete molazwangerschap
Prade-Willi syndroom
tweehoornige baarmoeder
baarmoeder met middenschot
2 baarmoederlichamen met elk baarmoederhals en
vagina
autosomaal dominant, verstoorde migratie en
ontwikkeling van de melanoblasten en melanocyten in
een bepaald deel van de huid, c-kit/steel mutatie
onvolledige vergroeiing urethrale plooien, raphe is
onvolledig
congenitale afwezigheid van uterus en vagina
apoptose van tuberkel van muller onvolledig, dwars
septum kan leiden tot hematometra
XY, vrouwelijk fenotype, mutatie androgeenreceptor,
interne testes
probleem ontwikkeling genitaal tuberkel
probleem ontwikkeling genitaal tuberkel, afunctionele
penis
door hormonaal probleem zeer kleine penis
foutieve sec sexdeterminatie door overmatige
androgenensecretie, vrouw met mannelijke trekken
amorfe vormloze massa bij abnormaal evoluerende
zwangerschap
eicel door 2 X dragende zaadcellen bevrucht, triploid: XXX
diploid embryo met ghele genoom van paternale genoom
van paternale afkomst: XX
deletie A6-ubiquitine protein ligase op chromosoom 15
afkomstig van de vader
Angelman syndroom
extra-uteriene zwangerschap
caudale dysplasie
sirenomyelie = sirenomelia
sacrococcygeaal teratoom
hypertolirisme
deletie A6-ubiquitine protein ligase op chromosoom 15
afkomstig van de moeder
zwangerschap buiten de baarmoeder (ampulla, istmus,
interstitium, cervix, buikholte), levensbedreigend
mesodermale structuren onderontwikkeld in onderste
deel lichaam
fusie van de onderste lidmaten, vorm vn caudale
dysplasie
weke weefseltumor aan het caudale eidne van
pasgeborene, tgv niet regresseren van de primitiefstreep
holoprosencefalie
fetal alcohol syndrome
afstand tussen 2 gepaarde organen abnormaal, of
structuren tussen 2 gepaarde organen ontbreken
neusbrug afwijking, in extremis: cyclopisch oog
tijdens de vorming van de mesodermale laag de
kiemschijf overmatig bootgesteld is aan alcohol, typisch
hypertolirisme
cranio-rachischisis of anencefalie
slechte sluiting neurale buis, craniaal
inionschisis
open rug
Amniotic band syndroom
slechte sluiting neurale buis, cervicaal
slechte sluiting neurale buis, caudaal
intra-amniotische adhesies en brides (strengen), tgv
scheurtjes in het amnion, die ledematen vh embryo
afsnoeren
polyhydramnios
>2 l amnionvocht, vaak geassocieerd met eosophagale
atresie, of anencephalie
te weinig amnionvocht, kan geassocieerd met renale
agnesie of vliesscheur
defect diafragma, waardoor delen van onderliggende
organen naar boven doorschuiven
onderontwikkeling spiercomponent voorste deel
diafragma, met kleine peritoneale breukzak tot gevolg
(waarin darmlissen)
oligohydramnios
congenitale hernia diafragmatica
hernia parasternalis
Atrium septum defecten
* open foramen ovale
persisterend AV kanaal
tricuspidaal atresie
geen of opening in AS, tgv van foute septalisatie, heel
frequent,
agv excessieve apoptose spetum primum of
agvonderontwikkeling septum secundum, meer bij
vrouwen
endocardkussen in AV kanaal niet naar elkaar gegroeid,
niet cyanotisch
AV kanaal rechts niet ontwikkeld, cyanotisch
Ventrikel septum defecten
meest frequente congenitale hartafwijking, meer bij
mannen, massieve L-->R shunt leidt tot hypertrofie
rechter ventrikel
* membraneus VSD
meest frequent VSD, pulmonaire hypertensie, dyspnoe,
hartfalen
minder vaak
volledige afwezigheid van membraneuze en musculaire
septum
niet ontwikkelen van spiraalvormig septum aortico
pulmonale
cyanotisch, tgv septum aorctico pulmonale dat niet
spiraalvormig is
ongelijke verdeling truncus arteriosus, pulmonaire kanaal
heeft geen lumen of geen opening thv de kleppen
* musculair VSD
cor triloculare biatriatum
persisterende truncus arteriosus
transpositie van grote vaten
pulmanalis atresie
aortaklep stenose
aortaklep atresie
tetralogie van fallot
liggingsafwijkingen thv hart
* ectopia cordis
* dextrocardie
open ductus arteriosus van Botalli
coarctatie van aorta
dysphagia lusoria
dubbele aortaboog
rechter arcus aortae
oesophagusatresie
congenitale hypertrofische pylorusstenose
duodenale atresie
vergroeien van semilunaire kleppen
semilunaire kleppen volledig vergroeid, aorta, LV en LA
sterk onderontwikkeld, open ductus arteriosus
meestal cyanose, 4 afwijkingen: stenose arteria
pulmonalis, defect interventriculair septum, overrijdende
aorta, rechter ventrikelhypertrofie
onvolledige sluiting sternum
hart ligt in rechterthoraxhelft
systolisch geruis, pulmonaire hypertensie, hypertrofie RV,
vaak bij prematuren
vernauwing lumen aorta na aftakking van linker arteria
subclavia, ontwikkelingsafwijking thv 4de
kieuwboogarterie, belangrijke collaterale circulatie
oesophagus wordt platgedrukt door abnormale
oorsprong rechter arteria subclavia
kan oesophagus en luchtpijp vernauwen, dyspneu en
dysfagie
dyspneu en dysfagie
proximale deel oesaphagus dat blind eindigt, vroeg
teken= plyhydramnion
musculatuur thv de overgang maag-duodenum te hard
ontwikkeld en hypertrofisch: projectielbraken,
ondervoeding, opvallende peristaltiek; meer bij jongens
duodenaal lumen raakt geoblitereerd en kan niet
rekanaliseren, zelfde symptomen als pylorusstenose
extrahepatische gewegenatresie/biliare
atresie
pancreas annulare
left sided colon
congenitale volvulus
divertikel van meckel = patente
omfalomesenterische ductus
umbilico intestinale fistel/fistulla vitellina
umbilicale sinus
darmduplicaturen = congenitale divertikels
situs inversus viscerum totalis
malrotaties van de middendarm
Kartagener syndroom
epitheelcellen van de galwegen kanaliseren niet,
neonatale geelzucht
verkeerde rotatie waarbij de pancreas het duodenum
ontsluit met vaak een duodenum afsnoering als gevolg
door onvolledige rotatie colon, positioneert deze zich
volledig links
darmlussen geraken in de knoop, worden afgesnoerd en
necrotiseren, door onvolledige peritonealisatie wat leidt
tot hypermobiel colon
onvolledige obliteratie ductus vitellinus: ileum vertoont
uitstulping
verbinding van het ileum met ductus vitellinus blijft
helemaal bestaan
naveldeel van de vitellinus is patent
dubbel lumen op een bepaald darmsegment (meestal
middendarm) door onvolledige rekanalisatie
compleet spiegelbeerd
partiële situs inversus
ciliaire dysfunctie door het ontbreken van dyneinearmen,
leidt oa tot L-R-ontwikkelingsstoornissen
* dicefale samengegroeide tweeling
rechterkind vertoond situs inversus
persisterende cloaca
fistels van de einddarm
onala stenose of anus omperforatus
foutieve ingroei van urorectale septum
verbindingen tussen anus en urogenitale organen
bij slechte ontwikkeling proctodeum, geen anale opening
ziekte van hirschprung congenitaal
aganglionair megacolon
niet ontwikkelen van submucosale en myenterische
ganglia vanaf migrerende neurale lijstcellen: colon geen
peristaltiek, hypertrofische spierwand, colonsegment
erboven wordt megacolon
tracheo-oesophageale fistel
open verbinding tussen slokdarm en luchtpijp: baby
hoest, benauwd, wordt blauw, braakt, droogt uit,
longinfecties kunnen ontstaan
hyaline membranenziekte, respiratory
distress syndrome
unilaterale renale agnesie
bilaterale renale agnesie
* potter's syndroom
te weinig surfactant, wnr geboorte plaatsgrijpt voor 30
weken
1 nier
geen nieren
geen nieren + andere afwijkingen ledematen en gelaat
surnumeraire nier
ontdubbelde urether
extra nier, tgv extra nierkopje
ontdubbelde urehter, tgv uretherknop vertakt voor
contact met metanefrogeen blasteem
ectopische nier
* bekkennier
pancake kidney
hoefijzernier
polycistische nier
multicystische nier
obnormale positie nier
ectopische nier in kleine bekken
1 grote schijfvormige nier
gefuseerde onderpolen van de nieren
nieren bevatten 100den kleine kysten, mutatie
polycystine-1 en -2 gen--> ionkanaaldysfunctie
enkele kysten, vaak unilateraal, oorzaak ook genetisch
urachusfistel
urachussinus
urachuskyste
blaasectropie
verbinding navel-blaas open
deel van de navel open
deel van de urachus ih lig umbilicale med overblijft
geen ontwikkeling spieren buikwand, blaas onder dun
laagje epidermis, tgv gebrekkige migratie mesenchymale
cellen
epispadie
cloacaectropie
congenitale adrenale hyperplasie =
congenitaal adrenogenitaal syndroom
slechte ontwikkeling onderste deel sinus urogenitalis
blaas én cloaca zichtbaar onder dun laagje epidermis
abnormale productie vanaf bijnierschors, tgv 21hydroxylase def --> geen cortisol --> geen neg feedback -> verhoogde ACTH secretie
craniosynostose of craniostenose
vroegtijdig sluiten situra
microcephalie
exencephalie
onderontwikkeling schedel
onderontwikkeling schedeldak met uitpuilende
hersenstructuren
afwijking in aantal wervels
cervicale somietdysplasie of klippel-feil
syndroom
hemivertebra
scoliose
spina bifida occulta
oculte spinale dysraphisme
pectus excavatum
sternum foramen
cleidocraniale dysplasie
amelie = ectromelie
focomelie = meromelie
polydactylie
syndactylie
synpolydactylie
ectrodactylie = lobster claw syndroom
halve wervel, , tgv slechts 1 pool ossificeert
misvorming axiale skelet
open rug
defect afsplitsen neurale buis en ectoderm
holle borstkas
opening in sternum door incomplete fusie
slecht of niet ontwikkelde clavicula
1 of meer ledematen volledig afwezig
deel lidmaat ontbreekt, oa door Softenon
te veel aan vingers of tenen
vergroeiing vingers of tenen
teveel aan handbeentjes
klauwhand
achondroplasie
prune belly syndroom
collodium baby
lamellaire ichthyose
harlekijnfoetus
atrichie
athelie
amastie
borsthypertrofie
borstatrofie
polymastie
plythelie
x-gelinkte anhidrotische ectodermale
dysplasie
hypodontie
oligodontie
hyperdontie of hyperodontie
synodontie
mesiodens
amelogenesis imperfecta
dentinogenesis imperfecta = hereditair
opalesccent dentine
shell teeth
ghost teeth = regionale odontodysplasie
craniorasischisis
exencephalie of anencephalie
spina bifida of meningomyeloschisis
dwerggroei, storing enchondrale ossificatie lange
pijpbeenderen
onderontwikkeling hypaxiale spiergroep, cryptorchidie,
hydronefrose, megaureter, vergrote blaas
geen afschilferende epidermiscellen, schel/cocoon rond
pasgeborene
overmatige keratinisatie huid
hyperkeratinisatie met kloven en barsten van de huid,
niet levensvatbaar
geen haarfollikels
abnormale ontwikkeling tepel
abnormale ontwikkeling tepel en borstklier
extra borstklier
extra tepel
ectodermale weefsels getroffen met lagunoharen,
moeilijk warmte verdragen,..
ontbreken van 6 of minder tanden
ontbreken van meer dan 6 tanden
teveel tanden
vergroeiing tanden
smalle kegelvormige extra tand tussen de centrale
snijtanden
onderontwikkeld glazuur
onderontwikkeld dentine, matrix
zeer wijde pulpakamers
tanden met onregelmatige vorm en een zeer gebrekkige
verkalking
volledig sluitingsdefect vna de hele neurale buis
niet sluiten neurale bui thv de hersenen
niet -gesloten neurale buis thv ruggenmerg
encephalocoele
neurale buis gesloten, docht het overliggend ectoderm
heeft zich niet verder ontwikkeld, ter hoogt van de
hersenen
spina bifida occulta, meningocoele of
meningomyelocoele
neurale buis gesloten, docht het overliggend ectoderm
heeft zich niet verder ontwikkeld, ter hoogt van het
ruggenmerg
Arnold Chiari Syndroom
cerrebellaire misvorming, de tonsillen hangen in het
achterhoofdsgat of ver daaronder (herniatie van het
vermis door het foramen magnum)
hydrocefalie
door opzetting van zowel de laterale ventrikels als het
derde, door hypersecretie, obstructie, defectieve filtratie,
hydrocephalia ex vacuo
pharyngeale hypofyse
restanten van het zakje van Rathke in de pharynxwand
craniopharyngeoma
lissencephalie
wanneer bovenstaande voor een tumor zorgt
incomplete neuronale migratie tijdens de derde en de
vierde week maand, hierdoor ontstaat een gladde cortex
met brede, dikke gyri (pachygyrie) of met ontbrekende
gyri (agyrie), door mutaties op het LID-1 gen,
chromosoom 17
polymicorgyrie
meer, doch minder brede gyri, eveneens tgv een
neuronale migratiestoornis
onderontwikkeling van de schedel tengevolge van een
onderontwikkeling van de hersenen of microencephalie
microcephalie
conginetale aphakie
aangeboren cataract
persisterend pupilaire membraan
* gespleten gehemelte
geen ooglens
ooglens vertroebelt
onvolledige degeneratie van heet mesenchym van de
ooglens
afwijkingen waarbij de ontwikkeling van het stomodeum
en de mondholte foutloopt
cleft lip, fusieprobleem van de nasomediale en maxillaire
processus
cleft palate, fusieprobleem van de palatale preocessie
* gespleten kaak
frontonasale dysplasie
ontwikkelingsprobleem van de …
schizis
* gespleten lip