TGCT (Tenosynovial Giant Cell Tumour)

TGCT (Tenosynovial Giant Cell Tumour) …
is een zeer zeldzame aandoening van het slijmvlies aan
de binnenkant van een gewricht, peesschede of
slijmbeurs. De afwijking komt in of rond 1 gewricht voor.
De meeste patiënten krijgen de eerste klachten voor of rond
hun 40ste levensjaar. De afwijking komt even vaak voor bij mannen en bij
vrouwen.
Vormen TGCT
Er bestaan twee vormen van deze aandoening, namelijk de lokale en de diffuse vorm. De
lokale vorm komt vooral voor in de vingers en is op de MRI te zien als een scherp begrensd
bolletje [afbeelding 1, knie]. Per jaar krijgen ongeveer 10 op de miljoen mensen de diagnose
TGCT, lokale vorm. De voorkeursbehandeling voor de lokale vorm is het verwijderen van dit
bolletje door middel van een operatie. In 0-6% van de gevallen komt de aandoening terug en
moet deze opnieuw behandeld worden.
De diffuse vorm van TGCT is een stuk uitgebreider, hierbij kan het gehele gewricht
aangedaan zijn. Op de MRI wordt een onscherp begrensde afwijking gezien, die eventueel
ook in het bot kan groeien [afbeelding 2, knie]. De diffuse vorm wordt het meest gezien
in/rondom de knie. Per jaar krijgen ongeveer 2-3 op de miljoen mensen de diagnose TGCT,
diffuse vorm. Ook bij deze vorm is de voorkeursbehandeling het verwijderen van de
aandoening middels een operatie.
Uitleg naamgeving
Tenosynovial Giant Cell Tumour is een lange en ingewikkelde naam. Het ontstaan van deze
naam is uit te leggen wanneer we de naam in stukjes knippen. Tendon staat voor pees, de
locatie waar deze tumor kan ontstaan; synovium is het slijmvlies aan de binnenzijde van het
gewricht, peesschede of slijmbeurs waar de afwijking zit; giant cell verwijst naar een type
reuscellen die zich bevinden in deze tumor [afbeelding 3]. Om deze reden wordt de afwijking
in het Nederlands ook wel reusceltumor genoemd.
Voor 2013 werd de diffuse vorm van deze tumor
Pigmented Villonodular Synovitis (PVNS)
genoemd. Deze naam laat de aandoening
overkomen alsof het een ontsteking is van het
slijmvlies. Tegenwoordig weten we dat het een
goedaardige tumor van het slijmvlies is,
waardoor PVNS geen geschikte naam meer is.
Klachten
Patiënten kunnen een tijd rondlopen met klachten voordat
duidelijk wordt dat het om TGCT gaat. De door patiënten
ervaren klachten zijn onder andere pijn,
bewegingsbeperking, stijfheid, zwelling en/of slotklachten.
Omdat TGCT zo zeldzaam is, kan er onwetendheid
heersen bij artsen en patiënten. Dit kan ervoor zorgen dat
patiënten meerdere artsen en ziekenhuizen zien voordat ze
de juiste diagnose krijgen.
Diagnose
Op een röntgenfoto wordt de afwijking over het algemeen niet gezien. De diagnose wordt
meestal gesteld op basis van een MRI, waarop de tumor een specifiek beeld laat zien.
Voorafgaand aan een operatie wordt een MRI gemaakt om genoeg informatie te hebben over
de aard en locatie van de afwijking.
De definitieve diagnose wordt gesteld wanneer er een stukje weefsel van de tumor wordt
verwijderd middels een biopt. Onder de microscoop wordt er gekeken of de typerende
reuscellen aanwezig zijn in het weefsel.
Behandeling
Wanneer de patiënt geen tot weinig klachten ervaart, is een afwachtend beleid een optie.
Anders is de voorkeursbehandeling een operatie. Een kijkoperatie (artroscopie) is
voornamelijk geschikt voor de lokale vorm, omdat het hier gaat om een kleine afwijking die
vaak relatief makkelijk te verwijderen is. Bij de diffuse vorm wordt het aangeraden om de
tumor te verwijderen via een open operatie, om het risico te verkleinen dat er weefsel
achterblijft. Tijdens zo’n operatie wordt het gewricht geopend en wordt het slijmvlies van het
gewricht verwijderd.
Wanneer het niet mogelijk is om al het aangedane weefsel te verwijderen, wordt er soms
gekozen voor bestraling (radiotherapie).
Op dit moment lopen er meerdere onderzoeken naar medicijnen als mogelijke behandeling
voor zeer uitgebreide ziekte van de diffuse vorm TGCT. Resultaten lijken veelbelovend.
Momenteel worden de eventuele bijwerkingen onderzocht.
Although it’s rare, it still needs care !
Zeldzame ziekte  onderzoek noodzakelijk
In het LUMC lopen momenteel meerdere onderzoeken om de ins en outs van TGCT te
onderzoeken. Bij voorbaat dank voor uw medewerking! Met uw hulp komen we steeds meer
te weten over deze zeldzame ziekte.
Internationale multicenter samenwerking
Momenteel werken 12 internationale orthopedie-oncologiecentra samen om patiënten met
TGCT te onderzoeken, retrospectief (terugkijkend naar het verleden) én prospectief (kijkend
naar de toekomst). Het doel van deze studie is om op zoek te gaan naar risicofactoren voor
het terugkomen van de tumor (het ontwikkelen van een recidief).
https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2016/oktober/prijzen-en-subsidies-oktober2/?year=2016&month=9
Hoe vaak komt TGCT nou echt voor?
De incidentie van TGCT (lees: hoeveel nieuwe patiënten per jaar deze tumor krijgen) is
berekend in 1980 in Amerika. In het LUMC waren we benieuwd hoe vaak TGCT
tegenwoordig voorkomt. Om deze reden is er een incidentiestudie uitgevoerd. Begin februari
2017 zal er een samenvatting van deze incidentiestudie worden gepresenteerd voor alle
orthopeden in Nederland. 95 Nederlandse ziekenhuizen hebben bijgedragen aan dit
onderzoek. Een samenvatting van dit onderzoek zal in de volgende nieuwsbrief volgen.
Classificatie systeem op MRI
Door het beoordelen van ongeveer 250 MRI’s van TGCT patiënten in Nijmegen en Leiden,
hopen we een classificatie systeem te kunnen ontwikkelen. Hiermee willen we proberen een
voorspelling te geven op de kans op een recidief.
Kwaliteit van leven en functie-onderzoek
Alle TGCT patiënten die behandeld worden in Nijmegen of in Leiden worden jaarlijks
gevraagd om vragenlijsten in te vullen. De vragen gaan over kwaliteit van leven en over de
functie van het gewricht waarin de TGCT zit/zat. Op deze manier kunnen we het verschil
zien tussen de situatie nu en één jaar geleden. Ook evalueren we zo op een objectieve manier
of een behandeling het gewenste resultaat heeft gehad. Wanneer u nog niet deelneemt aan
deze vragenlijsten, kunt u een mail sturen naar [email protected]
Onderzoek op Facebook
Een zeldzame aandoening is moeilijk te onderzoeken omdat er relatief weinig mensen zijn in
een groot gebied. In de besloten Facebook groep ‘PVNS is pants’ en op onze ‘TGCT study
Facebook pagina’ vragen wij patiënten deel te nemen aan het vragenlijst onderzoek
‘Evaluation of TGCT on daily living’, waarbij de impact van TGCT op het dagelijks leven
wordt onderzocht.
https://orthopedie.netqsurvey.lumc.nl/nq.cfm?q=BC94F705-DCEE-46D0-B5DAE050BD63CBDA
TGCT op cel-niveau
Het is onbekend waarom de diffuse vorm uitgebreider is dan de lokale vorm. Door onderzoek
te doen op cel-niveau, hopen we hiervoor aanwijzingen te vinden.