Verdikte NT - Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken
advertisement
Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator NT meting niet alleen voor detectie van Down syndroom –Andere chromosomale afwijkingen –Structurele afwijkingen –Genetische syndromen Trisomie 18 Trisomie 13 Turner S Triploidie Andere N 119 46 54 32 52 Snijders et al. Lancet 1998 Detectie 82% 80% 89% 63% 68% In verloskunde: AD: conceptie + 14 dg Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) Prevalence major CHD (per 1000) 100 94,1 90 80 70 60 51,7 50 40 33,6 30 20 20 10 0 >/=95th centile3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008 Verdikte NT 11-14 wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007 Kans op normale uitkomst na ˝normale˝ 20 weken screening 100 80 60 % 40 20 204 120 33 12 7 0 95 th 3.5 3.6-4.5 4.6-5.5 5.6-6.5 >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT! SEO structureel echoscopisch onderzoek In het basispakket sinds 1 januari 2007 NBD-neurale buisdefecten Andere afwijkingen ook waarneembaar Neurale buis gesloten vòòr 6wk AD ! Exencefalie Acrania Anencefalie Spina bifida – open rug Spina Bifida Prognose (5 jaar): 30% levend waarvan 90% met handicap herhalingskans 50 op 1000 + foliumzuur 20 op 1000 afwijkingen van alle orgaansystemen te detecteren tijdens SEO Hart Nieren / blaas Hersenen (anders dan NBD) Maag / darm Aangezicht Ledematen Multicysteuze nier (-en) soft markers - geïsoleerd • Op zich onbelangrijk • Niet specifiek ook frequent bij normale foetus • Vaak van voorbijgaande aard • Echter: verhoogt de kans op foetale afwijkingen WFE stroomdiagram Sonomarker bij SEO geisoleerd Verdikte nekplooi nee Overleg verwijzen ja Echodens darmpakket Echodense focus hart Milde ventriculomegalie Pyelectasie > 10mm Pyelectasie 5-10 mm Plexus choroid cyste SUA Kort femur Herhaling echo 32 wk Indien pyelum >10 mm Geen verdere actie verwijzen verwijzen Fysiologische variatie 1e kwartaal 2008 AMC 14 % van alle doorverwijzingen wegens soft markers Kort femur Ventriculomegalie Pyelectasie Echodense darmen 2 vaten navelstreng Clinodactlylie Korte humerus Brachycefalie Oor lengte Sandal gap GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I 18-22 wk AD zoals bij SEO Indicaties: Voorgeschiedenis –eerder kind met afwijkingen Familie – 1e of 2e graads afwijking Medicijngebruik –o.a. antiepileptica, psychofarmaca Diabetes mellitus type I Drugs – alcohol gebruik Consanguiniteit –neef / nicht GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II Vermoeden op / aangetoonde foetale pathologie Negatieve / positieve dyscongruentie Poly- / oligo- hydramnion Irregulaire hartactie Afwijkende uitslag invasieve diagnostiek op elke termijn mogelijk: 10 – 41 weken In UMC -universitair medisch centrum- en enkele perifere ziekenhuizen – satelieten
