Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel
Echoscopisch Onderzoek
Counselen over Prenatale screening
dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC
M Engels, screeningscoördinator, VUmc
Nekplooimeting
NT
- Pre-test counseling
- Verdikte NT en normaal karyogram
- Onverwachte bevindingen
- Uitkomst
Pre-test counseling
• NT screening niet alleen voor Down
– Andere chromosomale afwijkingen
– Structurele afwijkingen
– Genetische syndromen
• NT kan het beste gemeten worden tussen
11-13 weken (bloed test liefst bij 10 wk)
www.fetalmedicine.com
(online course 11-13 wk scan)
Chromosoom afwijkingen in 914 foetus met ↑ NT
297 (33%)
NT
T 21
T 18
T 13
45 X
Andere
46%
23%
6%
13%
12%
95th-99th
21%
11%
33%
2,7%
19%
3,5-4,4
27%
23%
17%
2,7%
33%
4,5-5,4
18%
11%
28%
2,7%
28%
5,5-6,4
11%
29%
0%
8,1%
6,0%
> 6,5
23%
26%
22%
84%
14%
NB: zeldzame chromosoom afwijkingen behalve trisomie, monosomie X
(marker chromosoom, microdeleties, translocaties….)
Enkele hiervan worden niet vastgesteld met de conventionele karyotypering
Post test-counseling:
Verdikte NT normaal karyotype
GUO II in PD Centrum
451 foetus
– Totaal abnormale zwangerschapsuitkomst 19 % (1: 5)
– Lineare relatie tussen grootte van de verdikte NT en abnormale
zwangerschapsuitkomst (range 9-80%)
78
44
60
29
40
%
16
20
9
0
NT (mm)
Bilardo et al 2007
Hartafwijkingen bij foetus met een normaal
karyotype in relatie tot de NT (n.34/693= 4.9%)
Prevalence of major CHD (per 1000) against
NT measurement (mm)
Prevalence major CHD (per 1000)
100
94,1
90
80
70
60
51,7
50
40
30
33,6
20
20
10
0
>/=95th centile3,4mm
3,5-4,4mm
4,5-5,4mm
>5,5mm
Nuchal translucency measurement (mm)
Clur et al. 2008
Verdikte NT 11-14 wk
Normaal Karyotype
Craniosynostosis
Iniencephaly
Agnathia/micrognathia
Cardiac defects
Diaphragmatic hernia
Exomphalos
Megacystis
Renal agenesis
Polycystic kidneys
Multicystic kidneys
Nephrotic syndrome
Body stalk anomaly
Congenital lymphedema
Akinesia deformation sequence
Myotonic dystrophy
Spinal muscular atrophy
Beckwith-Wiedeman syndrome
GM1-gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type VII
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Vitamin D resistant rickets
Zellweger syndrome
Brachmann-de Lange syndrome
Charge association
di George syndrome
EEC syndrome
Fryns syndrome
Noonan syndrome
Perlman syndrome
Stickler syndrome
Treacher-Collins syndrome
Trigonocephaly C syndrome
VACTER association
Achondrogenesis
Achondroplasia
Asphyxiating thoracic dystrophy
Blomstrand
osteochondrodysplasia
Campomelic dysplasia
Hypophosphatasia
Jarcho-Levin syndrome
Nance-Sweeney syndrome
Osteogenesis imperfecta
Roberts syndrome
Short-rib-polydactily syndrome
Sirenomelia
Thanatophoric dysplasia
Apert syndrome
Blackfan Diamond anaemia
Dyserythropoietic anaemia
Thalassaemia-α
Parvovirus B19 infection
Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007
561 foetus met ↑ NT en normaal karyotype
NT (mm)
Miscarr.
/IUD
(%)
P95- 3,4
(n=223)
2%
0,5%
6%
8%
204 (92%)
3,5 -4,4
(n=137)
5%
0
12%
17%
114 (83%)
4,5- 5,4
(n=42)
2%
7%
19 %
29%
30 (71%)
5,5- 6,4
(n=19)
0%
0%
42 %
42%
11 (58%)
>=6,5
(n=30)
17%
33%
30%
80%
6 (20%)
18 (4%)
14 (3%)
54 (12%)
86 (19%)
365 (81%)
Total
TOP
(severe
hydrops)
(%)
Structural/
genetic
anomalies
(%)
Adverse
pregnancy
outcome
(%)
Live birth
no
defects
(%)
Bilardo et al. 2007
Kans op normale uitkomst na
˝normale˝ 20 weken screening
100
80
60
%
40
20
204
120
33
12
7
0
95th 3.5
3.6-4.5
4.6-5.5
5.6-6.5
>6.5
Nuchal Translucency (mm)
Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening
onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!
Structureel Echoscopisch Onderzoek
Neurale buisdefecten
SEO
pretest counseling
- Onverwachte bevindingen
- Sonomarkers
- Waarde voor Downsyndroom screening
SEO
pretest counseling
- SEO is GEEN Downsyndroom screening! Daarvoor hebben
we de combinatietest
- Voorafgaande aan SEO dit duidelijk communiceren
- SEO biedt nooit 100% garantie (afwijkingen niet zichtbaar,
late onset enz.)
- Specifiek vragen of bepaalde informatie niet op prijs wordt
gesteld (bv geslacht)
Vertellen of
niet vertellen ?
Wat een schattig en gezond kind!
WFE
richtlijnen voor echoscopisten
Sonomarkers
Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op
zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst
van de zwangerschap
niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een
(chromosomaal) normale foetus,
vaak van voorbijgaande aard is,
echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken
verhoogt
Rapport downloaden via google
RIVM.nl of NVOG.nl
Sonomarkers richtlijnen WFE
Altijd verwijzing naar Centrum
voor Prenatale Diagnostiek
Harde
- verdikte nekplooi (nuchal fold)
- echodense darmen
- milde ventriculomegalie 10-15 mm
- pyelectasie ≥ 10mm
- kort femur ≤ P2.3
- 2 navelstrengvaten “SUA”
Verdikte nekhuid (nuchal fold)
• Definitie: > 6mm bij 18-24 wk
gemeten transversaal thv TCD
schedel – buitenzijde huid
• Prevalentie: 1-8,6 % populatie
• Geassocieerd met Trisomie 21, hartafwijking,
genetische afwijking bv Syndroom v Noonan
• Aanbevelingen: verwijzen, invasieve diagnostiek
Echodense darmen
• Definitie: darmen net zo echodens als bot
gain terugdraaien !
• Prevalentie: 0,6-2,4 % 20 wk echo
• Aanbevelingen: verwijzen
invasieve diagnostiek,
infectie screening
DNA CF dragerschap beide ouders
Echodense darmen oorzaak
16%
Onbekend
Diversen
Chromosomal
42%
14%
Infectie
CF
Bloeding
3%
Darm afwijkingen
Doppler afwijkingen
11%
2%
7% 1%
Geass. afwijkingen
4%
Kesrouani et al. Fetal Diagn Ther 2003;18:240-6
Milde ventriculomegalie
• Laterale ventrikel 10-15 mm
onafhankelijk van de duur
van de zwangerschap
Ultrasound Obstet Gynecol
2009; 34: 127–130
• Prevalentie 0,15 % levendgeborenen
4% bij foetus met aneuploidie,
33-61 % associatie m.n. CZS afwijkingen
Milde ventriculomegalie
•
•
•
•
•
Altijd verwijzen
Infectie serologie evt
Invasieve diagnostiek
Evt MRI
Evt Anti thr
Ultrasound Obstet Gynecol
2009; 34: 127–130
• 90% van de kinderen
normale neurologische ontwikkeling
pyelectasie
Normaal < 5mm bij 20 wk
5-10 mm echo herhalen bij 32 wk
Indien dan >10 mm doorverwijzen
Bij 20 wk > 10mm doorverwijzen
Meting antero-posterior
Kort femur
• Definitie: <P 2,3
• Prevalentie 4,3% trisomie 21
3,7% gezonde foetus
• Associatie: skelet dysplasie of IUGR
• Aanbevelling: verwijzen, geen indicatie voor
invasieve diagnostiek
Sonomarkers
Soft
- plex choroideus cysten
- echodens focus hart
ook in combinatie,
Geen verdere actie:
mits foetale anatomie / biometrie
verder volstrekt normaal
Plexus choroideus cyste
• Definitie: cyste (>3mm) in plexus van laterale
ventrikels, enkel of dubbelzijdig
• Prevalentie: 1-2 %
• Associatie met trisomie 18
• Geisoleerd: beschouwen als fysiologisch
verschijnsel.
Echodense focus hart
• Definitie: echodense spot onder AV klep
88% LV, 5% RV, 7% beide
• Prevalentie: 0,9- 4,9 % (vaker bij negroide ras)
• Onbekende pathofysiologie, geen relatie met
hartafwijkingen
• Aanbevelingen: geen invasieve diagnostiek
Neusbot meting 11-14 weken
huid
neusbotje of huid?
kraakbeen
botje
Uitvergroten !
Normaal neusbotje
Hypoplastisch neusbotje
Likelihood
Ratio
51
Clinodactylie
Korte humerus
Brachycefalie
Oor lengte
Sandal gap
SEO en DS screening:
Laat deze berekeningen en discussie aan het PD
centrum over
LR
Nuchal Fold
~ 17.0
Kort femur
~ 2.5
Echodense darm
~ 5.5
Geen afwijkingen
~ 0.5
Kort femur + Echodense darm = 2.5 x 5.5 = L.R. 13.75
Geen afwijkingen = L.R. 0.5
Onverwachte bevindingen
Doorverwijzing naar Centrum voor
Prenatale Diagnostiek
-
Bij structurele afwijking (direct verwijzen ivm counseling / karyotypering /
geavanceerd ultrageluid onderzoek)
-
Indien na gunstige uitslag combinatietest sonomarkers worden gevonden
-
Indien zwangere geen combinatietest had laten uitvoeren en er duidelijk
markers voor Down syndroom aanwezig zijn (evidente nuchal fold, zeer
kort/afwezig neusbot enz.)
-
Bij moeilijke counseling
-
Bij incompleet SEO
Hartelijk dank voor uw aandacht !