Genetische variatie bij ME/cvs

4 maart 2016
Genetische variatie bij ME/cvs
Er is enig bewijs dat ME/cvs erfelijk zou kunnen zijn. Zo hebben eerste graad familieleden van
ME/cvs-patiënten een hoger risico op het ontwikkelen van de ziekte. Bij veel complexe ziekten
zijn er de laatste jaren veel nieuwe inzichten gekomen in de onderliggende genetica door
Genome Wide Association Studies (GWAS).
Er is eerder zo’n onderzoek gedaan naar ME/cvs, waarbij veertig ME/cvs-patiënten en veertig
gezonde controles werden onderzocht op 1.16.204 SNPs (Single Nucleotide Polymorphism).
Daarbij vielen met name drie interessante variaties op: twee in een gen dat betrokken is bij
verschillende neurologische aandoeningen zoals autisme en schizofrenie en een variatie in een
gen dat mogelijk betrokken is bij de biologische klok die het waak-slaapritme regelt.
Bij een screening van deze veertig ME/cvs-patiënten en veertig gezonde proefpersonen werden
toen 442 SNPs geïdentificeerd die significant anders waren bij ME/cvs-patiënten dan bij de
gezonde proefpersonen.
Het pilot onderzoek waar deze samenvatting over gaat, werd gedaan bij 80 ME/cvs-patiënten
en 38 gezonde proefpersonen. Hun DNA werd gescreend op 906.600 SNPs en voor de SNPs die
significant anders waren bij de patiënten werd gekeken in (de buurt van) welk gen ze zaten.
Men vond 407 kandidaat SNPs die in verband konden worden gebracht met ME/cvs. Er werden
o.a. SNPs gevonden in T-cel receptor loci, een glutamaat neurotransmitter receptor,
immunoglobuline loci en in een verwant gen van het al eerder genoemde gen wat betrokken is
bij neurologische aandoeningen als autisme en schizofrenie.
Meer dan 96% van de significante SNPs zijn gelokaliseerd in DNA regio’s die niet coderen voor
genen. Dit betekent zeker niet dat die SNPs geen oorzaak kunnen zijn van ME/cvs, 90% van de
SNPs die betrokken zijn bij auto-immuunziekten bevinden zich in zulke niet coderende gebieden
op het DNA.
In de thymus worden steeds nieuwe T-cellen gemaakt die nieuwe antigenen van pathogenen
kunnen herkennen. Maar soms worden er ook T-cellen gemaakt die lichaamseigen cellen
herkennen en voor pathogeen aanzien en die de controle van de thymus hiertegen ontsnappen,
wat kan leiden tot auto-immuunziekten. SNPs in die T-cel receptoren worden vaker in verband
gebracht met auto-immuunziekten. Dat er SNPs in T-cel receptoren in verband worden
gebracht met ME/cvs kan bewijs zijn dat er ook auto-immuun problemen zijn bij deze ziekte.
Dit is een samenvatting van het artikel ´Genome-wide association analysis identifies genetic
variations in subjects with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome’ geschreven
door Schlauch, Khaiboullina, De Meirleir, Rawat, Petereit, Rizvanov, Blatt, Mijatovic, Kulick,
Palotás en Lombardi.
Bron volledige artikel: http://www.nature.com/tp/journal/v6/n2/full/tp2015208a.html
Copyright ME/cvs Vereniging
Verklarende woordenlijst
Genome Wide Association Study (GWAS): onderzoek naar veel voorkomende genetische
varianten in verschillende individuen om te kijken of een variant geassocieerd kan worden met
een eigenschap/ziekte.
Immunoglobulinen: antilichamen, eiwitten die lichaamsvreemde stoffen herkennen en
onschadelijk maken
Loci: plaatsen op chromosomen die door bepaalde genen worden ingenomen
Neurotransmitters: overdrachtsstoffen/signalen bij de impulsoverdracht van zenuwimpulsen
Nucleotiden: bouwstenen van het DNA en het RNA.
Receptoren: eiwitten in het celmembraan of binnen in de cel die signalen van binnen en buiten
de cel kunnen herkennen en doorgeven
Single Nucleotide Polymorphism: variatie in het DNA die één nucleotide lang is, zodat bij
verschillende mensen op dezelfde plaats in het genoom een andere nucleotide voor komt.
T-cellen: afweercellen die specifieke niet-lichaamseigen stoffen herkennen en afbreken.
Copyright ME/cvs Vereniging