4. Diagnostiek van ASS in volwassenheid Inleiding • • • • • pervasieve ontwikkelingsstoornis o dringt door in alle levensdomeinen en aangeboren o genetische aandoening: 20-25 genen spelen rol o heel diverse verschijningsvorm veel mensen onder de radar o late diagnoses na kindertijd positieve en negatieve levenservaringen o mensen pas in volwassen leven, door complexiteit dagelijks leven echte nadelen ondervinden camoufleren of compenseren tegenover de neurotypische omgeving o blenden veel comorbide problemen o door druk blenden, vaak burn-out, depressie, angst o camoufleert vaak het ‘zuivere’ autisme o is vaak reden van in contact te komen met hulp Een blik vooruit: Classificerend Protocol Autismespectrumstoornissen voor volwassenen o grootschalige neurale netwerkstoornis o zowel onder- als overconnectiviteit tussen hersengebieden te veel connecties binnen te hemisferen, binnen gebieden overkoepelen tussen hersengebieden te weinig connecties verklaart rigide, stereotype gedragspatronen, executieve problemen, atypische lokale en globale verwerking,… DSM-V criteria gelden voor diagnose overal, maar dit is eerder een protocol/aanpak om te kunnen diagnostiseren o Andere klemtonen o Andere testen Terminologie Eerste duidelijke omschrijvingen Leo Kanner (1943) sociaal afzijdige groep Hans Asperger (1938, 1944) gebrek sociale wederkerigheid, autistische intelligentie vroegen aandacht voor een ‘klinisch syndroom’ twee kanten van dezelfde medaille Autismespectrumstoornissen (ASS) officiële benaming sinds DSM-5 in 2013 Late diagnose • • • • • samenspel van verschillende factoren terminologie, criteria, clichébeelden, media o grote diversiteit aan beelden vroeger, criteria zijn veranderd, beelden in media heel stereotiep, dus vooral dat beeld gestegen in diagnose bij personen zelf: camouflage/compensatie o autisme veel binder zichtbaar gender o vooral bij vrouwen meer blenden en daardoor comorbiditeit o mannen vooral afzijdig, asociaal, isolatie intelligentie o zwakkere intelligentie en ASS: sneller opgepikt o goeie intelligentie of hoogbegaafdheid: kunnen autisme soms als positief punt gebruiken, vooral in bepaalde sectoren ASS • • • • verwijst naar groep die door autistische kenmerken wordt belemmerd, disfunctioneren daarnaast nog grotere groep met autistische conditie o cognitieve stijl, autistische trekken o zonder lijden o sterke voordelen: detailgerichtheid, strikt logisch, grote volharding… Autisme-fenotype die groep ook belangrijk: die ASS-trekken kunnen oorzaak zijn voor andere pathologie Lichamelijke aspecten door genetische basis vaak gepaard met genetische aandoeningen bv fragiele x-syndroom o uiterlijk sterk bepaald daardoor o hartafwijkingen bv somatische aandoeningen: genen nog niet gevonden? o Bv slaap- of darmproblemen ASS gevoeliger voor bepaalde comorbide problemen bv Trauma o Is vaak oorzaak van somatische problemen => dus hoeft niet per se genetische basis te hebben Diagnostische criteria A. Blijvende tekorten in de sociale communicatie en interactie, zoals blijkt uit: • tekorten in sociaal-emotionele wederkerigheid • tekorten in het voor sociale omgang gebruikelijke non-verbale communicatieve gedrag • tekorten in aangaan, onderhouden en begrijpen van relaties B. Beperkte zich herhalende gedragspatronen, beperkte interesses en activiteiten, zoals blijkt uit: (RRBI’s: restricted and repetetive behaviors and interests) • stereotype of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak • hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, star gehecht aan routines of geritualiseerde gedragspatronen • zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn • over- of onderreageren op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor zintuiglijke aspecten van de omgeving C. De verschijnselen zijn aanwezig vanaf de vroegste kindertijd maar worden soms pas later onderkend D. De verschijnselen veroorzaken klinisch significante lijdensdruk of beperkingen in het sociale of beroepsmatige functioneren of in het functioneren op andere belangrijke levensgebieden. E. De stoornissen kunnen niet beter verklaard worden door een verstandelijke beperking of globale ontwikkelingsachterstand de sociale communicatie moet minder zijn dan past bij het cognitieve niveau. Verklaring rigide gedrag en sociale tekorten: ‘normale’ personen hebben in elke situaties veel scenario’s in gedachten die mogelijk zijn en kunnen snel schakelen ASS hebben maar 1 of 2 scenario’s klaar: wanneer die dan niet werkt, ongemakkelijk moment van zoeken of onaangepast gedrag, onnatuurlijk, komt vreemd over Oplossing: ‘insinting on sameness’, zo weinig mogelijk in nieuwe situaties komen of beperkt aantal scenario’s blijven herhalen o Bv in thuisomgeving vaak wel normaal aangepast gedrag o Bv interesses vaak heel heel diep op 1 thema gefocust en kennis over dat ene onderwerp heel groot en gedetailleerd o Bv vrij geritualiseerd en herhaald gedrag o Bv voorbereiding op anders ‘natuurlijke’ situaties: sociale interactie scripts voorbereiden over bv vragen stellen, kennis maken,… => wanneer zo gefocust op scripts, komt sociale interactie heel onnatuurlijk over en geen wederkerigheid ervaren Empathie: wel aanwezig, alleen ‘theory of mind’ of cognitieve empathie is heel zwak o Kunnen moeilijk inschatten hoe iemand zich voelt of wat er in iemand omgaat o Dan is empathische reactie soms heel ongepast of misplaatst Diagnostische criteria DSM-4 < 5 gedragstriade naar gedragsdyade o vroeger criterium A opgesplitst in interactie en sociaal dimensionele aspect: indicator voor ernst karakteristieken worden terug geïntroduceerd: hypo- en hypersensitiviteit wordt niet meer verwezen naar grensleeftijd van 3 jaar maatschappelijke druk: overschrijden eigen capaciteiten • vervangt eis van vroeg zichtbaar moeten zijn • kan lang niet zichtbaar zijn, tot u aangeboren capaciteiten overschreden worden op bepaalde leeftijd 1 term – doet wat onrecht aan de diversiteit (maatwerk) Ernst dimensie Niveau 1: “ondersteuning vereist” (laagste niveau, meest ‘normale’ niveau) Zonder ondersteuning zijn tekorten in sociale communicatie merkbaar leidt gebrek aan flexibiliteit tot problemen in verschillende levenssituaties wordt onafhankelijk functioneren belemmerd door gebrekkige organisatie en planning. Niveau 2: “wezenlijke ondersteuning vereist” De problemen zijn voor iedereen overduidelijk en zonder ondersteuning komt betrokkene in nood. Niveau 3: “zeer wezenlijke ondersteuning vereist” Ernstige tekorten in verbale en non-verbale sociale communicatieve vaardigheden veroorzaken stoornissen in het functioneren: zeer beperkt aangaan van sociale interacties en minimale respons op door anderen uitgelokt contact. hierbij moet men denken aan iemand met heel weinig begrijpelijke spraak. In gewone ambulante volwassen populatie met ASS (niet in instellingen) vooral niveau 1 en 2 Onderkennen van het patroon Kan heel moeilijk en complex zijn: kenmerken uiten zich anders bij volwassenen door camouflage en compensatie geschiedenis van specialisatie in kennisdomeinen / intelligentie aanwenden ... om een interessante gesprekspartner te zijn Maar vooral hier op letten dan: kloof tussen emotionele intelligentie / rolnemingsvaardigheden1 en bepaalde vaardigheden die ze dan wel goed kunnen door compensatie schaamte om de eigen RRBI's => verbergen, komt pas aan het licht toevallig of als je cliënt langer kent vaak introductie van de schuldvraag: "als ik autisme heb zal het wel aan mij liggen dat mijn vrouw zo ongelukkig is" 1 in 1-1 gesprek meestal nog wel oke, maar van zodra iets grotere groep, gaat het mis. Er moet veel meer tegelijk gebeuren, meer prikkels, complexere sociale patronen om te verwerken, analyseren en op te anticiperen. Vergt meer vaardigheden en energie. Met rolnemingsvaardigheden heeft elke persoon met ASS problemen Complexe vorm van echolalie en echopraxie: in eenvoudige vorm bv iets wat je hoort nazeggen, maar in complexe vorm bv gedrag nabootsen van iemand die wel sociaal competent is. Alexithymie: differentiëren of je iets voelt (meest zware vorm), tussen fysiek en emotioneel, onder woorden kunnen brengen Primair: aangeboren Secundair: verworven door bv trauma Ontwikkelingsanamnese • Zeer cruciaal, retrospectief zicht krijgen op bijzonderheden o Ontwikkelingsmijlpalen o Emoties (huilbaby) o Voeding: tijdstippen, kleuren niet mengen, stilte, volgorde van wat eten, geluiden van eten niet kunnen verdragen, plaats aan tafel,… o Tics o Slapen o Routines o Allergie, aversies Tactiele bijzonderheden, repetitieve bewegingen, vocalisaties, … Rimland (korte oplijsting van dingen om te bevragen), ADI-R (kinderen en jongeren, kort interview), DISCO (grootste instrument, heel uitgebreid, bijna 3u) vaak geen informatie beschikbaar via familieleden o overleden, contact verstoord of verbroken specifieke beperkingen niet goed herinneren gehinderd door schuldgevoel persoon zelf vaak gekleurde post-hoc versie niet zelden ontwikkelingsanamnese met de persoon zelf oppassen met humor en figuurlijk taalgebruik? => nee volwassenen hebben al lang gecompenseerd en geleerd, dus niet nodig wel voorspelbaarheid gesprek en structuur: zeggen hoelang het duurt, geregeld terugkeren naar rode draad interview op vriendelijke manier camouflage moet proberen doorbreken bepaalde dingen heel specifiek bevragen: o RRBI’s o Hobbies intensiteit beoefening o Symmetrie o Rituelen o Alledaagse activiteiten (koken, verkeer) hoe verloopt dat dan? o Sensoriële modaliteiten, allemaal apart nagaan o => vooral de achterliggende redeneringen of motiveringen nagaan o => idee is dat voor hen die dingen heel normaal lijken, dus je moet de ‘afwijkende’ redeneringen achterhalen Feitelijk onderzoek Autismeonderzoek of differentiaalonderzoek? Technieken: o Semi-gestructureerd interview o Autisme specifieke zelfrapportage cliënt- en informantenversie o Neuropsychologisch bilan (niet noodzakelijk voor diagnose ASS) o Persoonlijkheidsonderzoek o Specifieke testbatterij => heel veel naast autisme 1 of 2 andere stoornissen o SRS-A: Social Responsiveness Scale Sociaal bewustzijn Sociale communicatie Sociale motivatie Rigiditeit en repetitiviteit => factoranalyse: terugbrengen op 2 dimensies DSM-V Sociale communicatie en interactie Stereotiepe gedragingen en interesses Vergelijking met wat de omgeving zegt Bern Cohen: o Test – semigestructureerd interview AAA o Theorie: EQ en AQ Soorten cognitieve denkers: Meer empathiserende kant Meer analytische kant Verschillende types Mensen met ASS hebben extreem S-Type = ‘extreem mannentype’ Man-vrouw onderscheiding gaat niet helemaal op Cognitieve verklaringsmodellen Geen van theorieën verklaart alles van ASS, alle drie nodig om volledige verklaring te kunnen vormen 1. Theory of mind Cognitieve empathie Weet dat je gesprekspartner een innerlijke mentale toestand heeft, dat die kan verschillen van u zelf en wat die toestand is Voorspellingen kunnen maken en eigen gedrag richten aan de hand daarvan Sally en Anne experiment o Gradaties: ‘wat denkt zij?’ of ‘wat denkt zij dat hij denkt?’ Volwassenen moeilijker te meten: vooral wanner goede intelligentie o Expliciete signalen (verbalen communicatie, wenen) zeker kunnen opvangen en verwerken o Impliciete signalen worden wel vaak gemist (bv oogcontact, lichaamshouding,…) 2. Centrale coherentie Contextongevoeligheid of -blindheid Spontaan verbanden of samenhang tussen stimuli en context vinden of zoeken ASS gaat context niet spontaan mee in rekening brengen o Nadeel: vermoeiend om zelf altijd te moeten doen, trage bottom-up opbouw o Voordeel: piekvaardigheden door geen afleiding context 3. Executieve functies Overkoepelende/verbindende/monitorende functies van alle hersenfuncties Prefrontale cortex Tekort bij ASS o Problemen plannen en organisatie o Problemen nieuwe situaties ASS problemen in veel domeinen van leven Studie Identiteit Eenzaamheid Sociale problemen Gezin Ouderen Verklarende diagnostiek Genotype => Hersenen => Endofenotype => Fenotype Beïnvloed door omgeving en gender (meer mannen dan vrouwen, maar aan het inhalen door betere herkenning en diagnostiek) Comobiditeit Grootste uitdaging: gekende pathologieën doen zich andere of atypisch voor bij iemand met ASS Merkbaar in gedrag wel als verandering binnen persoon Rekening houden met prevalentie binnen ASS van stoornissen, door atypische vertoning Affectieve stoornissen, angststoornissen, ticstoornissen, adhd, identiteitsstoornissen, psychose Letten op: o Toename sociale isolatie o Eet en slaapgewoonten o RRBI’s afname o Preoccupaties die van inhoud veranderen of wegvallen o Fysieke klachten Als zowel PHstoornis en ASS, ‘spaarzaamheidsprincipe’: omdat ASS aangeboren is, kan die vaak alles of genoeg verklaren zonder extra stoornis. Meeste PHstoornissen samen met ASS is schizotyipsche PHstoornis en OCD PHstoornis => grenzen trekken ASS of beide?
