Het Rett syndroom

INHOUDSOPGAVE
1.
2.
3.
4.
5.
Verstandelijke beperking: aantallen en oorzaken
Handicap of beperking
Definitie van verstandelijke handicap
Verstandelijk functioneren
Redzaamheid
Indeling in ernst van de beperkingen
Lichte verstandelijke beperking
Matige verstandelijke beperking
Ernstige verstandelijke beperking
Bijkomende beperkingen
Epilepsie
Zintuigstoornissen
Lichamelijke beperkingen
Autisme
Aantallen
Sekse
Leeftijd
3
3
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
5
5
5
5
Het Rett syndroom
De naam
De eerste signalen
De diagnose
Het verloop van het Rett syndroom
Stimulerende begeleiding is nodig
Stoornissen
De oorzaak van het Rett syndroom
5
5
5
5
7
7
8
Epilepsie
Hoe werken de hersenen?
Epilepsie: wat gaat er mis?
Een epileptische aanval
De oorzaak
Soorten epileptische aanvallen
Gevolgen
9
9
9
10
10
12
Dementie
De term dementie
Wat is de ziekte van Alzheimer
Wie wordt er door getroffen?
Is de ziekte van Alzheimer erfelijk
Is er een test die de ziekte kan voorspellen?
Diagnose van de ziekte van Alzheimer
Is er een behandeling voor de ziekte van Alzheimer?
De voornaamste karakteristieken
Het syndroom van apraxie, afasie en agnosie
Communicatie
Persoonlijkheidsverandering
Gedrag
Fysieke veranderingen
De 3 stadia van het dementeringsproces
Overige soorten van dementie
14
14
15
16
16
16
18
19
19
20
20
20
20
21
22
Het Down syndroom
Geringe spierspanning
Het hoofd
Handen en voeten
Ontwikkeling
De schedel en het gezicht
Gehoor
Ogen
Groei
Tanden
Spijsverteringsorganen
26
26
26
26
27
27
27
28
28
28
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
3
7
9
14
26
1
-
Hart
Coördinatie
Seksuele ontwikkeling
Oorzaken
6. Het Cri du chat syndroom
Begeleiding en behandeling
Wat kunnen ouders verwachten?
De belangrijkste kenmerken
7.
8.
9.
29
29
30
30
32
32
32
33
Fragiele X syndroom
Synoniem
Ontwikkelingen in hoofdlijnen
Signalen
Lichamelijke kenmerken
Erfelijke aandoening
Gedrag en taal
34
34
35
36
36
37
34
Cornelia de Lange syndroom
Oudervereniging
Kenmerken
Groei
Voeding
Aandachtspunten
38
38
39
39
39
Het Angelman syndroom
Ontwikkeling
De diagnose
Kenmerken
De oorzaak
43
43
44
46
38
43
10. Aandachtstekort stoornis
Wat is ADHD
Verschillen
Aandachts- en concentratiestoornissen
47
47
47
11. Psychose
Hallicunaties
Wanen
Verward denken
Negatieve symptomen
Cognitieve stoornissen
Oorzaken van een psychose
Hoe komt de eerste behandeling tot stand
Wat doen medicijnen?
49
49
49
49
49
50
50
51
12. Schizofrenie
Oorzaak, behandeling en gevolgen
53
13. Borderline
Herkenning
Oorzaken
Hoe kun je leren omgaan met je stoornis
Geschiedenis van de Borderline-stoornis
53
54
56
57
14. Neurologie en mishandeling/ emotionele verwaarlozing
MPS
Uitleg DIS/MPS algemeen
58
58
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
47
49
53
55
58
2
Verstandelijke beperking: aantallen en oorzaken
Naar schatting zijn er zo'n 100.000 tot 120.000 mensen met een verstandelijke
handicap in Nederland (0,7 % van de bevolking). Er is geen landelijke registratie van
kinderen en volwassenen met verstandelijke beperkingen. Wel zijn er registraties van
het gebruik van diverse voorzieningen. Daar zijn ramingen over aantallen uit af te
leiden. Daarnaast zijn er schattingen hoeveel kinderen er per jaar worden geboren bij
wie een ernstige beperking in de ontwikkeling wordt vastgesteld. Uit de combinatie
van deze gegevens komt men tot een redelijk betrouwbaar inzicht in aantallen
mensen met een verstandelijke handicap.
Handicap of beperking
Een handicap wordt omschreven als een stoornis die leidt tot een beperking in het
maatschappelijk functioneren. Een stoornis is de afwezigheid of afwijking van een
functie. Een stoornis leidt tot een beperking op het vlak van normale menselijke
activiteiten. De ouderverenigingen gebruiken verstandelijke handicap en
verstandelijke beperking door elkaar.
Definitie van verstandelijke handicap
Men spreekt van een verstandelijke handicap wanneer een persoon belangrijke
beperkingen ondervindt in het dagelijks functioneren. Er moet sprake zijn van een
duidelijk beneden gemiddeld intellectueel functioneren en van gelijktijdige
beperkingen in minimaal twee vaardigheidsgebieden zoals communicatie,
zelfredzaamheid, wonen, sociale vaardigheden, zelfbepaling, gezondheid en
veiligheid, schoolse vaardigheden, ontspanning en werken. De beperkingen moeten
zich manifesteren voor het achttiende levensjaar. Dit om het onderscheid te kunnen
maken van mensen met later verworven hersenletsel en mensen met dementie.
Bij de beoordeling of er sprake is van een verstandelijke handicap wordt dus
gekeken naar: verstandelijk functioneren vaardigheden die bepalen hoe iemand zich
weet te handhaven in de samenleving de leeftijd waarop de beperkingen merkbaar
worden.
Verstandelijk functioneren
Om het niveau van verstandelijk functioneren in te schatten, gebruikt men een
intelligentietest. Bij het afnemen van een intelligentietest laat men de persoon een
aantal verschillende opdrachten uitvoeren, zoals zinnen afmaken, vormen
herkennen, puzzels leggen, met cijfers spelen, woorden herkennen, een stripverhaal
op volgorde leggen en dergelijke. De opdrachten hebben te maken met schoolse
vaardigheden, met ruimtelijk inzicht en inzicht in relaties, met kennis en met ervaring.
Via een intelligentietest vergelijkt men de prestatie van de persoon op die
verschillende aspecten met een grote groep anderen van dezelfde leeftijd. De
uitkomst van een intelligentietest noemt men het IQ (intelligentiequotiënt). Kinderen
en volwassenen met een IQ van 85 tot 115 noemt men normaal begaafd. In dit
gebied 'scoort' ongeveer tweederde van de bevolking. Bij een IQ van 70-85 noemt
men de persoon zwaknormaal of zwakbegaafd. Pas wanneer het IQ lager is dan 70
spreken we van verstandelijke beperkingen.
Er is veel kritiek op het gebruik van intelligentietesten. Dit komt deels doordat het
begrip intelligentie moeilijk te vatten is. Deels ook omdat met de uitkomsten van
intelligentietesten soms vreemd is omgegaan. Intelligentie is niet op dezelfde manier
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
3
te meten als lengte of gewicht. De uitkomst van een test dient altijd gewogen te
worden tegen de achtergrond van wat al bekend is over de persoon. Wanneer de
uitkomst van een test duidelijk afwijkt van 'het beeld' dat ouders en andere opvoeders
zich hebben gevormd van de persoon, is het zaak na te gaan hoe dit komt. Met
name wanneer een persoon een score behaalt in het grensgebied tussen 'zwak
normaal' en 'verstandelijk beperkt' is voorzichtigheid op zijn plaats. De uitkomst van
een intelligentietest kan nooit de enige maat zijn voor het verstandelijk functioneren.
Redzaamheid
Het tweede criterium in de definitie heeft te maken met beperkingen op het gebied
van communicatie, sociale vaardigheden, zelfstandigheid en zelfredzaamheid,
gebruik van voorzieningen, gezondheid en veiligheid, werk en vrije tijd. Voor men kan
spreken van een verstandelijke handicap moet de persoon naast de intellectuele
beperking ook aanmerkelijke beperkingen ondervinden op twee of meer van deze
gebieden. Deze vaardigheden staan niet los van elkaar. Ze staan evenmin los van de
verstandelijke mogelijkheden van een persoon. Ook hangen beperkingen op dit
gebied direct samen met de omgeving van de persoon, met de levensfase waarin
iemand verkeert en met de ondersteuning die geboden wordt. Een persoon die niet
spreken kan, maar wel vaardig is met gebaren hoeft in een omgeving die zijn taal
verstaat weinig communicatieve beperkingen te ondervinden. In een omgeving die
zijn gebaren niet verstaat is dezelfde persoon ernstig beperkt in zijn mogelijkheden.
Door de combinatie van verstandelijke vaardigheden en van 'je weten te handhaven
in de samenleving' lijkt het dat er in de schooljaren meer kinderen een verstandelijke
handicap hebben dan in de jaren erna. De eisen die aan schoolkinderen worden
gesteld liggen meestal hoger dan wat een persoon nodig heeft om zich als
volwassene te kunnen handhaven. Met een goed netwerk en op maat gesneden
ondersteuning zullen veel volwassenen zich behoorlijk zelfstandig kunnen
handhaven. Het is onterecht om deze mensen 'verstandelijk gehandicapt' te blijven
noemen.
Indeling in ernst van de beperkingen
De ernst van de verstandelijke beperking kan worden onderverdeeld op grond van de
uitkomst van een intelligentieonderzoek:
Overzicht beperkingen en percentages van totaal aantal mensen met verstandelijke
handicap
lichte verstandelijke beperking, IQ: 50 – 70, ongeveer 50%;
matige verstandelijke beperking, IQ: 35 – 50, ongeveer 25%;
ernstige verstandelijke beperking, IQ: > 35, ongeveer 25%
Soms wordt nog een verdere onderverdeling gemaakt in ernstig en zeer ernstig,
waarbij 'zeer ernstig' dan geldt voor mensen met een IQ beneden de 20. Omdat met
de beschikbare intelligentietesten dit lage bereik nauwelijks te meten is, lijkt dit
minder zinvol.
Lichte verstandelijke beperking
Ongeveer de helft van de mensen met een verstandelijke handicap heeft een lichte
verstandelijke beperking. Het gaat om mensen die zich meestal redelijk kunnen
uitdrukken, die kunnen leren lezen en met geld omgaan, die zich vrij zelfstandig
kunnen bewegen in de samenleving en die redelijk goed kunnen leren om zichzelf te
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
4
verzorgen. Het zijn de mensen die in het huidige systeem naar het voortgezet
speciaal onderwijs (VSO-ZML) gaan en later naar een dagcentrum voor volwassenen
gaan en/of (met begeleiding) een baan vinden. Veelal zullen zij alleen of met enkele
anderen samen kunnen wonen zonder permanente intensieve begeleiding.
Matige verstandelijke beperking
Ongeveer een kwart van de mensen met een verstandelijke handicap heeft een
matige verstandelijke beperking. Deze mensen kunnen meestal wel kunnen
aangeven wat ze willen, ze kunnen leren zichzelf aan en uit te kleden, zelfstandig te
eten en te drinken, ze kunnen opkomen voor zichzelf. Ze zullen niet zelfstandig
kunnen reizen, werken of wonen. Zij hebben op alle levensgebieden ondersteuning
nodig.
Ernstige verstandelijke beperkingen
Ongeveer een kwart van de mensen met een verstandelijke handicap heeft ernstige
verstandelijke beperkingen. Het gaat hier om mensen die op alle levensterreinen
intensieve ondersteuning nodig hebben. Bij ongeveer eenderde van de mensen met
ernstige verstandelijke beperkingen is tevens sprake van ernstige zintuigstoornissen,
ernstige beperkingen in de mobiliteit, bijkomende lichamelijke aandoeningen,
epilepsie en dergelijke. We spreken dan van mensen met ernstige meervoudige
beperkingen. Hun aantal is naar schatting ongeveer 10.000.
Bijkomende beperkingen
Meestal zijn mensen met een verstandelijke beperking extra kwetsbaar.
Hierdoor ondervinden ze naast de intellectuele beperking vaak ook op andere
gebieden beperkingen en/of bijkomende aandoeningen. Het onderkennen van deze
aandoeningen is veelal niet eenvoudig. Ook het vinden van een adequate
behandeling kan moeilijk zijn. Bij kinderen met lichte tot matige verstandelijke
beperkingen in de schoolleeftijd zie je vaak dat zij last hebben van faalangst en een
laag zelfbeeld. Sommige kinderen hebben veel behoefte aan structuur. Er zijn
relatief veel kinderen met concentratieproblemen, met druk of juist sterk in zichzelf
gekeerd gedrag, enzovoort.
Epilepsie
Epilepsie komt bij kinderen en volwassenen met verstandelijke beperkingen veel
vaker voor dan in de algemene bevolking en de epilepsie is ook vaker dan gemiddeld
moeilijk met medicatie te reguleren.
Zintuigstoornissen
Zintuigstoornissen, zoals minder goed zien en horen, maar ook stoornissen in het
evenwicht en stoornissen in de verwerking van zintuiglijke informatie zijn bij mensen
met een verstandelijke beperking vrij gangbaar en tegelijk moeilijker te
diagnosticeren en te behandelen.
Lichamelijke beperkingen
Naarmate de verstandelijke beperking groter wordt, zijn er vaker bijkomende
lichamelijke beperkingen en is er een extra lichamelijke kwetsbaarheid. Zo zijn
mensen met ernstige verstandelijke beperkingen vatbaarder voor infecties aan
luchtwegen en urinewegen, bij kinderen zijn er vaak veelvuldige oorontstekingen, de
voeding en ook de ontlasting kan een bron van zorg zijn. Veel mensen met ernstige
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
5
verstandelijke beperkingen hebben op motorisch gebied ernstige beperkingen en
vaak is ook de groei verstoord.
Autisme
Autisme tenslotte is eigenlijk een aparte stoornis. Maar veel mensen met
verstandelijke beperkingen hebben ook vaak een stoornis in het autismespectrum.
De gevolgen hiervan kunnen uiteen lopen. Soms is moeilijk uit te maken of het
autisme en de verstandelijke beperking naast elkaar staan of dat het één een gevolg
is van het ander.
Al deze 'bijkomende beperkingen' zijn zeker zo bepalend voor het uiteindelijk
functioneren van mensen als de verstandelijke handicap. Dit maakt het ook zo lastig
om over mensen met verstandelijke beperkingen 'als groep' te praten. De verschillen
in beperkingen en in mogelijkheden zijn immens.
Aantallen
In Nederland wordt niet geregistreerd wie een verstandelijke handicap heeft. Er wordt
ook niet bijgehouden hoeveel kinderen en volwassenen er zijn met een
verstandelijke handicap. Dit betekent dat het aantal mensen met een verstandelijke
handicap altijd een schatting zal blijven. In 1986 is op grond van gegevens over het
gebruik van diverse soorten voorzieningen een schatting gemaakt voor het aantal
kinderen en volwassenen met een verstandelijke handicap. Deze schatting is de
afgelopen jaren nog enkele keren bijgesteld. De uitkomst hiervan is dat er in 1999
ongeveer 102.100 mensen zijn met een verstandelijke handicap. Naar verwachting
zal het aantal mensen met een verstandelijke handicap de komende jaren niet sterk
veranderen. Wel zal het aantal mensen met ernstige verstandelijke handicaps
toenemen onder andere door de goede medische zorg die tegenwoordig beschikbaar
is. Ook komen er relatief meer ouderen met een verstandelijke beperking.
Sekse
Verstandelijke handicaps komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Van de
102.100 mensen met een verstandelijke handicap uit 1999 hebben ongeveer 59.300
vrouwen een verstandelijke handicap en ongeveer 72.700 mannen (resp. 58% en
42%).
Leeftijd
De leeftijdsopbouw van mensen met een verstandelijke handicap verandert. In 1987
was ongeveer 12% van de mensen met een verstandelijke handicap 50 jaar of
ouder. In 1999 gaat het om 17%. De toegenomen levensverwachting heeft vooral te
maken met betere medische zorg. Veel aandoeningen die vroeger levensbedreigend
waren zijn tegenwoordig beter te behandelen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
6
Het Rett syndroom
Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel
alleen bij meisjes voorkomt. Eind 1999 is de oorzaak ontdekt. Bij meisjes met Rett
syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X chromosomen een
verandering ontstaan. Als gevolg daarvan wordt in de hersenen te veel eiwit
aangemaakt en dat veroorzaakt de kenmerken van het Rett syndroom. Ongeveer
een op de 15.000 meisjes heeft Rett syndroom. Dat betekent dat er in Nederland per
jaar vijf tot zes meisjes met Rett syndroom worden geboren.
De naam
Het woord 'syndroom' wil zeggen dat een aantal heel verschillende kenmerken
samen voorkomt. Al in 1954 zag de Weense kinderarts Andreas Rett dat twee van
zijn patiëntjes die met hun moeders in zijn wachtkamer zaten, dezelfde soort
handbewegingen maakten. Hij onderzocht de meisjes en vond zoveel meer
overeenkomsten, dat hij ervan overtuigd raakte een nieuw ziektebeeld op het spoor
te zijn. Hij publiceerde hierover in verschillende (Duitstalige) tijdschriften. Toch
duurde het nog jaren voor het ziektebeeld echt werd herkend. De 'doorbraak' kwam
nadat in 1983 het eerste Engelstalige overzichtsartikel van de Zweedse
kinderneuroloog Bengt Hagberg en collega's verscheen. In dit artikel werd de naam
Rett syndroom voorgesteld.
De eerste signalen
Het Rett syndroom is bij de geboorte en ook in de eerste levensmaanden nog niet
herkenbaar. De ontwikkeling van het kind is aanvankelijk normaal. Na (gemiddeld)
ongeveer een half jaar stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt in
de loop van enkele weken tot enkele maanden een periode van een vrij snelle
achteruitgang. Dit staat bekend als de 'knik' in de ontwikkeling.
De vermindering van communicatie en contact is meestal het eerste alarmsignaal.
Daarna is er achteruitgang in de fijne motoriek, verlies van spraak en achteruitgang
in houding en evenwicht. Heel kenmerkend ook is het verlies van het doelgericht
gebruik van de handen, bijvoorbeeld bij het zelf vasthouden van de fles, vaak
gecombineerd met steeds terugkerende handbewegingen op borsthoogte.
De diagnose
De diagnose kan met zekerheid worden gesteld wanneer bij een speciaal genetisch
onderzoek de mutatie in het MECP2 gen op het X chromosoom wordt aangetoond.
De diagnose is de eerste belangrijke stap in de behandeling. Tot die tijd is er meestal
grote onzekerheid. Na de diagnose kan een individueel behandelingsplan worden
gemaakt.
De belangrijkste medische aandachtspunten hierin zijn epilepsie, ademhaling,
scoliose en voeding. De belangrijkste pedagogische aandachtspunten zijn
stimulerende begeleiding en communicatie.
Het verloop van het Rett syndroom
De kenmerken van het syndroom variëren met de leeftijd. Tegelijk is er veel verschil
tussen meisjes met Rett syndroom onderling. En de ernst van de aandoening is per
kind wisselend. Globaal zijn in het ziekteproces vier perioden te herkennen, al zijn
deze vier 'stadia' bij een individueel meisje niet altijd even duidelijk terug te vinden.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
7
1. Stagnatie in groei en ontwikkeling
Op een leeftijd tussen de 6 tot 18 maanden is er een vertraging in de ontwikkeling.
De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijker tot stand, het
meisje heeft minder aandacht voor de omgeving en reageert weinig op knuffelen. Het
gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is 'onhandig' en de spierspanning is
slap. De groei van de schedel kan achter blijven. Dit proces kan heel sluipend
verlopen.
2. Snelle achteruitgang
Ergens tussen de leeftijd van een jaar tot vier jaar volgt een periode van sterke
achteruitgang. Dit duurt soms enkele weken, maar het kan ook gaan om maanden.
Het meisje verliest vaak eerst het doelgericht gebruik van de handen, ze zit
voortdurend met de handen in de mond of klapt steeds inde handen, de spraak
verdwijnt of komt niet op gang, de ademhaling wordt onregelmatiger. Tijdens de
slaap is de ademhaling normaal en zijn ook de handjes ontspannen. Wel slapen veel
meisjes erg onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil- of lachbuien
beginnen. Vaak ontstaan er problemen in de regulatie van de spierspanning (slappe
spieren en stijfheid en verhoogde reflexen bij het bewegen). De houding en het
bewegen worden daardoor erg onzeker. Andere verschijnselen kunnen zijn
hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende, en voor
ouders ook het meest beangstigende, is de verandering in het contact en de
communicatie. Veel meisjes raken sterk in zichzelf gekeerd en ze kunnen vaak lange
tijd huilen en ontroostbaar zijn.
3. Stabiele periode
De stabiele periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk
wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is weer goed
oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Er is geen verdere achteruitgang in de
ontwikkeling en na verloop van tijd komt er weer enige vooruitgang. Veel meisjes
hebben nu epilepsie. De epileptische aanvallen kunnen met medicatie meestal wel
redelijk onder controle blijven. De prikkelbaarheid en slaapstoornissen nemen af, al
blijven nachtelijke lachbuien bij veel meisjes regelmatig voorkomen. De lengte van
deze stabiele periode verschilt aanzienlijk. Bij sommige meisjes duurt deze periode
tot de leeftijd van tien/ twaalf jaar, maar er zijn ook meisjes en vrouwen met het Rett
syndroom die hun verdere leven in dit stadium van de ziekte blijven. Vaak ontstaat
geleidelijk gewichtsverlies onder andere door afname van de spiermassa. De
controle over de spierspanning wordt minder. Vaak is er een verkromming en
verdraaiing van de ruggengraat (scoliose). De botten zijn minder stevig waardoor er
een grotere kans is op botbreuken. Veel meisjes kunnen extreem hyperventileren
en/of de adem vasthouden.
De voeten zijn vaak koud en ook wat rood-blauw verkleurd. De puberteit begint
meestal op de normale leeftijd.
4. Motorische achteruitgang
Na de stabiele periode volgt in het vierde stadium van het Rett syndroom
achteruitgang op motorisch gebied. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen.
De achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorische functioneren. De
stereotype handbewegingen worden vaak iets minder. De ernst van de epileptische
aanvallen neemt af en controle ervan (via medicatie) gaat meestal beter. Het
emotionele contact is in deze periode doorgaans goed; er is vaak intensief
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
8
oogcontact. Opvallend is de verkrampte voet/teen houding bij een groot aantal
meisjes met Rett syndroom. Door toenemende spasticiteit, vergroeiingen en algehele
zwakte van de spieren zullen veel meisjes die voorheen mobiel waren een rolstoel
nodig hebben.
5. Levensverwachting
De meerderheid van de meisjes met Rett syndroom wordt volwassen. Ondanks de
ernstige meervoudige beperkingen is een leeftijd van 40 tot 60 jaar voor vrouwen met
Rett syndroom geen uitzondering. Er is echter wel een verhoogd risico op vroegtijdig
overlijden. Daarbij kan het gaan om complicaties na een ernstige longontsteking of
om een plotseling optredende onverklaarbare dood ('sudden death'). Bij sommige
vrouwen met Rett syndroom worden hartritmestoornissen gevonden. Vergeleken met
andere mensen met ernstige meervoudige beperkingen is de levensverwachting van
volwassen vrouwen met Rett syndroom echter vrij goed.
Stimulerende begeleiding is nodig
Meisjes met Rett syndroom kunnen vaak maar heel beperkt hun wensen en
bedoelingen duidelijk maken. En emoties bepalen sterk hun gedrag. Ouders en ook
groepsleiders die dagelijks met hen omgaan, kunnen vaak alleen afgaan op hun
intuïtie. Het is daarom nodig om steeds opnieuw en heel nauwkeurig te kijken naar
wat het meisje zelf, via haar gedrag en stemming, aangeeft. Vindt het meisje de
activiteit wel of niet leuk? Welke ervaringen brengt ze met elkaar in verband? Hoe
staat het met haar motivatie? Allemaal vragen die ons iets leren over de
belevingswereld. Een individueel programma moet een appèl doen op de
mogelijkheden. In zo'n programma zit in ieder geval zintuiglijk spel, diverse
bewegingsactiviteiten (zwemmen, luchtkussen, paardrijden en wandelen) en ook
altijd muziek.
Stoornis in de verwerking
Meisjes met Rett syndroom hebben moeite om de diverse zintuiglijke prikkels te
selecteren en goed op te slaan. In de vroege fase van de ontwikkeling is intensieve
zintuiglijke stimulering op zijn plaats. Ook als de meisjes ouder zijn, blijkt de
waarneming moeizaam te verlopen. Via het gedoseerd aanbieden van materiaal, het
nemen van kleine stapjes en het zorgen voor veelvuldige herhaling, kunnen
verwerkingsproblemen worden opgelost.
Communicatie
Het is belangrijk om voor ieder meisje naar een individueel communicatieplan te
zoeken. Een manier van uiten die bij deze persoon past en die in het dagelijks
contact kan worden gebruikt. De inhoud van de communicatie wordt bepaald door de
belevingswereld van het kind. De vorm hangt af van het begrip en van de praktische
mogelijkheden. Soms kan een meisje leren om haar wensen duidelijk maken via haar
houding, door gericht ergens naar te kijken, door ergens voor te gaan staan of tegen
iets aan te tikken. Vaak is dit een proces van samen signalen ontwikkelen en elkaar
leren verstaan. Zoeken naar een geschikte communicatievorm met een meisje met
Rett syndroom vraagt van beide partijen veel geduld en creativititeit.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
9
Apraxie
Apraxie is het onvermogen om gericht handelingen uit te voeren. Het meisje is niet in
staat haar wil in daden om te zetten. Een kopje pakken en naar de mond brengen is
vaak onuitvoerbaar. Spelen met voorwerpen stuit op praktische beperkingen. Door dit
onvermogen is het niet eenvoudig initiatief te nemen of een (spel)wereld op te
bouwen. Er zijn allerlei aanpassingen te bedenken waardoor het meisje toch kan
leren om zichzelf te redden. Bijvoorbeeld een dia-apparaat of computer zodanig
aanpassen dat het meisje hiermee zelf uit de weg kan. Ouders en begeleiders
kunnen hier veel leren van elkaars ervaringen, want de ene persoon is gewoon
creatiever in het verzinnen van aanpassingen dan de ander.
Lichamelijke stoornissen
Het meisje kan snel vermoeid raken en heeft vaak ademhalingsstoornissen. Ook zijn
er meisjes met soms sterke stemmingswisselingen. Deze lichamelijke stoornissen
zorgen er voor dat ze niet de dingen kan doen die ze zou willen doen. Wat vandaag
kan, is misschien morgen niet mogelijk, maar de dag daarop weer wel. Zelfs binnen
het tijdsbestek van een uur kan de lichamelijke en psychische conditie veranderen.
Overdaad aan prikkels
Het meisje kan prikkels moeilijk verwerken. Te veel onrust in de omgeving kan tot
verwarring leiden. Zeker op jonge leeftijd zal te veel geluid of beweging het
opnamevermogen afremmen. Een rustige omgeving waarin het kind de prikkel
makkelijk kan overzien is van belang. In de thuissituatie is dit soms eenvoudiger te
realiseren dan op een dagcentrum. Een te veel aan prikkels geeft angst. Soms zal
het meisje haar frustratie alleen kwijt kunnen in gilbuien. Zoek naar dingen die
structuur geven in een vreemde omgeving. Een cassettebandje met vertrouwde
muziek, een knuffelbeestje of een boekje met foto's van belangrijke mensen kan
soms net dat kleine beetje houvast geven.
Te hoog handelingstempo
Een meisje met Rett syndroom moet de tijd krijgen om te reageren. Zelfs na een paar
minuten kan er nog een reactie komen. Wij zijn gewend vlug te handelen en te
denken. Vandaar dat we maar al te snel een helpende hand toesteken, omdat we
vinden dat het allemaal te lang duurt en we er vaak ten onrechte vanuit gaan dat het
meisje niet reageert. Het is niet eenvoudig om te wachten en de tijd te nemen. Het
vraagt oefening om je tempo af te stemmen op het kind.
Te veel veranderingen
Het is begrijpelijk dat veel verandering ertoe leidt dat het meisje haar mogelijkheden
niet leert kennen, waarderen en gebruiken. Veranderingen mogen wel plaatsvinden
maar binnen grenzen. Continuïteit is het sleutelwoord. Dit geldt met name voor
contact. Zijn er veel wisselingen in personeel op een dagcentrum of in een
woongroep dan ontstaat er onrust. Ook kan daarmee een moeizaam opgebouwde
communicatie verloren gaan. Een meisje met Rett syndroom is op dit gebied extreem
kwetsbaar.
De oorzaak van Rett syndroom
Naar de oorzaak van het Rett syndroom is lang gezocht. Het meest voor de hand lag
een fout in het X chromosoom, omdat het syndroom alleen bij meisjes gezien wordt.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
10
Epilepsie
Epilepsie is al heel lang bekend. Het woord 'epilepsie' is afkomstig uit het Grieks en
het betekent letterlijk 'overvallen'. De Griekse arts Hippocrates legde als eerste een
relatie met de werking van de hersenen. Epilepsie is een stoornis van de hersenen
die zich uit in regelmatig terugkerende aanvallen als gevolg van plotselinge en
overmatige ontladingen van zenuwcellen. Hierdoor treedt een soort 'kortsluiting' in de
hersenen op.
Hoe werken de hersenen?
Onze hersenen zijn een netwerk van verbindingen tussen vele miljarden
zenuwcellen. Een zenuwcel heeft een kern, een grote uitloper en vele kleine
uitlopers. De plaatsen waar uitlopers van zenuwcellen elkaar raken worden synapsen
genoemd, hier vindt de uitwisseling van informatie plaats. Dit gebeurt door de
ontlading van zenuwcellen, die daarmee weer een impuls geven aan naastliggende
cellen. Bij de overdracht van informatie zijn chemische boodschappers
(neurotransmitters) betrokken. Er zijn remmende en stimulerende boodschappers.
Met miljarden zenuwcellen, die op allerlei manieren met elkaar zijn verbonden,
vormen de hersenen een heel ingewikkeld systeem. Wanneer men alleen al denkt
aan de besturing van de spieren tijdens een relatief eenvoudige dagelijkse beweging
als het bewegen van de armen, dan duizelt het al.
Onder normale omstandigheden zijn de hersenen in staat om overdreven
ontladingen onder controle te houden. Jonge hersenen, zoals van zeer jonge
kinderen, beschadigde hersenen of verouderende hersenen, zoals van bejaarde
mensen, zijn hiertoe minder in staat. Dan is men gevoeliger om aanvallen te krijgen.
Epilepsie: wat gaat er mis?
Het zal duidelijk zijn dat zo'n complex systeem gevoelig is voor verstoringen van het
evenwicht tussen prikkels die stimuleren en prikkels die remmen. Verstoring van dit
evenwicht kan leiden tot epilepsie.
Soms is het vooral de remmende werking die is verstoord; dan kan medicatie die de
'remwerking' versterkt helpen. Soms is juist de stimulerende werking uit evenwicht;
dan zijn medicijnen nodig die de stimulerende werking onderdrukken. Wanneer
zenuwcellen in de hersenen zich te gemakkelijk tegelijk ontladen dan uit zich dat in
een epileptische aanval. Hoe een aanval er uitziet is afhankelijk van het aantal
betrokken zenuwcellen, hun plaats en functie in de hersenen en van de leeftijd van
de persoon. Het type epileptische aanvallen is namelijk mede afhankelijk van de
rijping van het zenuwstelsel en dus van de leeftijd. De belangrijkste tweedeling in
soorten epilepsie is die tussen gegeneraliseerde en partiële epilepsie. Wanneer alle
zenuwcellen zich tegelijk ontladen spreekt men van gegeneraliseerde epilepsie.
Blijven de ontladingen beperkt tot een gedeelte van de hersenen, dan heet dit
partiële epilepsie. Bij gegeneraliseerde epilepsie is het bewustzijn afwezig, bij partiële
epilepsie blijft het bewustzijn (gedeeltelijk) intact.
Een epileptische aanval
Een epileptische aanval is dus een plotseling optredende, overmatige activiteit van
zenuwcellen in de hersenen. Waarom dit gebeurt, of beter waardoor dit op een
bepaald moment gebeurd is vaak niet duidelijk en meestal ook niet achteraf vast te
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
11
stellen. Er bestaat niet één soort epileptische aanval, maar er zijn diverse soorten
aanvallen. Soms komen meerdere soorten epileptische aanvallen naast elkaar voor.
Meestal komt een aanval onverwacht, zowel voor de persoon zelf als voor de
omgeving. Bovendien is het kind zich tijdens de aanval meestal niet bewust van wat
hem overkomt. Het merkt pas later wat er gebeurd is. Deze onvoorspelbaarheid
maakt de epileptische aanval tot een akelige en angstige ervaring. Het wordt nooit
'gewoon' en het went nooit.
De oorzaak
Epilepsie kan vele oorzaken hebben. Ondanks toenemende kennis en vooruitgang in
onderzoeksmogelijkheden is bij een aanzienlijk aantal kinderen met epilepsie geen
oorzaak aan te tonen. De epilepsie staat dan als het ware op zichzelf (idiopathisch
noemt men dit). Is er wel een oorzaak aan te wijzen, dan kan het gaan om:
- aangeboren aanlegstoornissen van de hersenen
- beschadiging van hersenweefsel(zuurstoftekort voor, tijdens of na de bevalling,
bacteriële of virale infectie, hersentrauma, hersenbloeding)
- hersenaandoeningen, zoals bijvoorbeeld tubereuze sclerose, die vaak erfelijk of
aangeboren zijn
- stofwisselingsziekten
- tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig).
Soms blijken erfelijke factoren een rol te spelen. Hieraan moet zeker worden gedacht
wanneer een of meer bloedverwanten epilepsie hebben of hebben gehad.
De epilepsie is maar zelden de oorzaak van de verstandelijke handicap. Veel vaker is
het zo dat er sprake is van een onderliggende aandoening, die zowel de
verstandelijke handicap als de epilepsie veroorzaakt.
Een verstandelijke handicap en epilepsie komen wel regelmatig samen voor, maar ze
gaan lang niet altijd samen. Aanleg voor epilepsie komt regelmatig voor bij mensen
die normaal begaafd zijn. En er zijn veel mensen met een verstandelijke handicap
die geen epilepsie hebben.
Soorten epileptische aanvallen
Gegeneraliseerde epilepsie
Bij gegeneraliseerde epilepsie zijn alle hersencellen betrokken. Er zijn verschillende
soorten gegeneraliseerde aanvallen.
Absences
Een absence is de lichtste aanvalsvorm. Bij deze aanvallen is men even het
bewustzijn kwijt. Er is een soort 'vonkje' dat de samenwerking tussen de hersencellen
even blokkeert. Een absence duurt slechts enkele seconden tot een halve minuut.
Een absence is soms moeilijk te herkennen. De persoon staart bijvoorbeeld even
voor zich uit en reageert niet. Soms zijn er lichte schokjes, spiertrekkingen en
oogknipperingen. Het verschil met gewone 'afwezigheid' is dat het bewustzijn echt
even weg is. Een absence is een uiting van gegeneraliseerde epilepsie die met name
bij kinderen veel voorkomt.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
12
Myoclonische aanvallen
Myoclonische aanvallen of myoclonische absences zijn enkelvoudige of in reeksen
optredende spierschokken (ritmische samentrekkingen) in de armen en/of de benen,
met een erg kortdurende bewustzijnsstoornis. Zo kort dat dit meestal niet eens
opgemerkt wordt. Soms lijken de schokjes op schrikken. Myoclonische absences zijn
meestal niet zo gevoelig voor medicijnen.
Tonische aanvallen
Bij tonische aanvallen verkrampen of verstijven de spieren. De persoon spant zich
als een boog, draait met de ogen en de adem lijkt te stokken.
Atone aanvallen
Bij atone aanvallen is er geen verstijving, maar juist een verslapping van de spieren.
Meestal komt dit soort aanvallen alleen op de kinderleeftijd voor. De aanvallen
beginnen heel plotseling. Er is geen waarschuwing vooraf. Door de plotselinge
verslapping van de spieren kan het kind een harde ongeremde val maken. De
bewusteloosheid duurt meestal slechts enkele seconden.
Kinderen met dit soort aanvallen dragen vaak een valhelm om verwondingen aan het
hoofd te voorkomen.
Tonisch-clonische aanvallen
Een tonisch-clonische aanval is een 'grote aanval'; ook wel 'gegeneraliseerd' of
'volledig' epileptisch insult genoemd. Het zijn de aanvallen die de meeste mensen
kennen als 'epilepsie'. Een grote aanval begint meestal plotseling. Soms voelt men
zich al een aantal dagen voor een aanval niet zo lekker, men kan last hebben van
hoofdpijn, of wat meer prikkelbaar zijn.
De aanval verloopt in twee fasen: de tonische en de clonische.
In de tonische fase spannen alle spieren van het lichaam zich gedurende tien tot
twintig seconden (stijfkramp). Soms geeft de persoon een schreeuw, doordat de
ademhalingsspieren de lucht uit de longen naar buiten persen langs de
aangespannen stembanden. Dit klinkt akelig, maar men heeft hier zelf geen weet
van; vanaf het begin van de tonische fase valt namelijk het bewustzijn weg. Als
gevolg van de stijfkramp en onvoldoende zuurstoftoevoer naar de huid, kan de
persoon er 'blauw' uitzien.
In de clonische fase die hierop volgt ontspant en verkrampt het lichaam beurtelings.
Hierdoor ontstaan de typische epileptische schokbewegingen (schudkramp). In deze
tweede, clonische, fase komt de ademhaling weer op gang. De persoon produceert
vaak veel speeksel dat men niet kan inslikken en dat uit de mond komt. Door het
verlies van controle op blaas en darmen kan men urine en/of ontlasting verliezen.
Soms moet de persoon tijdens of vlak na de aanval braken. De clonische fase duurt
meestal enkele minuten. Vaak is er een diepe zucht als einde van de aanval. Daarna
is de ademhaling eerst nog diep en rochelend. Komt de persoon weer bij, dan voelt
hij zich uitgeput. Vaak heeft hij last van hoofdpijn, spierpijn en misselijkheid. Vrijwel
altijd wil men na zo'n aanval alleen maar slapen. De volgende dag kan er nog last
zijn van spierpijn.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
13
Partiële epilepsie
Bij partiële epilepsie beginnen de aanvallen plaatselijk in de hersenen. Deze
aanvallen worden in twee groepen ingedeeld; eenvoudige en complexe partiële
aanvallen.
Een eenvoudige partiële aanval duurt meestal maar heel kort. Kenmerkend is dat het
bewustzijn niet wegvalt. De aanval kan gepaard gaan met een schok of tinteling in
hand of been. Soms hoort, ruikt of ziet de persoon dingen die de anderen in zijn
omgeving niet waarnemen (licht, kleur, reuk, geluid). Een partiële aanval kan beperkt
blijven tot dit soort verschijnselen. Soms kan zo'n beperkte aanval doorzetten en
overgaan in een complexe partiële aanval of in een grote aanval.
Een complexe partiële aanval begint soms met een aura (een soort voorgevoel),
zoals bijvoorbeeld een vieze smaak of een vanuit de buik opstijgend raar gevoel. De
aanval begint met een daling van het bewustzijn en kan zich uiten in de vorm van
doelloze automatische handelingen zoals wrijven, friemelen of plukken. Soms ook
lijkt de persoon te slaapwandelen, hij verplaatst doelloos voorwerpen, trekt
grimassen of smakt. Bij dit type aanval is de persoon niet aanspreekbaar. Vaak is er
een bleke gelaatskleur en grote pupillen. Deze aanvallen duren meestal niet meer
dan enkele minuten, maar soms duren ze wel drie kwartier of langer.
Langdurige aanvallen en status epilepticus
Een langdurige aanval is een aanval die langer duurt dan tien minuten. Soms gaat de
ene aanval over in de volgende, en zo verder. Duurt dit langer dan een half uur,
zonder dat het bewustzijn terugkeert tussen de aanvallen door dan spreekt men van
een 'status epilepticus'. Een status kan zowel bij gegeneraliseerde als bij partiële
epilepsie voorkomen. Er zijn kinderen en volwassenen die meteen in een status
komen. Een dergelijke reeks aanvallen stopt vaak niet vanzelf. Ingrijpen is dan nodig.
Meestal gebruikt men hiervoor een snel werkend middel, via een rectiole (een
houdertje met medicijn) dat in de anus wordt ingebracht, via druppeltjes (op het
wangslijmvlies), of via een injectie. Heeft dit na een kwartier nog niet geholpen, dan
zijn drastische maatregelen nodig die meestal alleen in het ziekenhuis beschikbaar
zijn. Het is, zeker bij het begin van de epilepsie, vreselijk moeilijk in te schatten of
een aanval vanzelf zal overgaan of niet. Naarmate de omgeving meer ervaring heeft
met de epileptische aanvallen, zal men beter weten wat te doen.
Gevolgen
Er wordt wel eens beweerd dat bij iedere epilepsie aanval hersencellen beschadigd
raken. Dit is een misverstand. Onderzoek van de hersenen tijdens een aanval heeft
laten zien dat in het epileptische gebied meer stofwisseling plaatsvindt dan elders. Er
is meer toevoer van zuurstof en suiker naar de hersenen. Dit is ook nodig, want een
epileptische aanval vergt veel energie van de hersencellen.
Ook de rest van het lichaam heeft veel energie nodig tijdens een aanval. Daarom
onttrekt het lichaam bloed aan de oppervlakte van het lichaam (vandaar dat de
persoon er vaak zo grauw uit ziet), om de zuurstofvoorziening aan meer vitale delen
van het lichaam veilig te stellen. Schade kan optreden als (met name tonischclonische) aanvallen langer dan een uur aanhouden. Maar zo lang afwachten is niet
verantwoord. Er zijn mensen die nauwelijks reageren op pogingen om de aanval te
stoppen. Een ziekenhuisopname is in zo'n geval noodzakelijk.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
14
Vooral bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand kunnen korte
bewustzijnsdalingen lang onopgemerkt blijven. Het valt dan bijvoorbeeld alleen op
dat het kind af en toe helemaal niet lijkt te luisteren, dat het soms dingen goed doet
en even later niet eens heeft gemerkt dat men iets van hem vraagt, dat het koppig is
of vreemd reageert. Ook is er vaak een grote variatie in de prestaties. Zo'n kind wordt
in de omgang 'lastig' gevonden of 'lui' en vaak 'onvoorspelbaar in zijn gedrag'. Men
heeft de indruk dat er niet uitkomt wat er in zit. Wanneer bij nauwkeurige observatie
blijkt dat het kind regelmatig perioden heeft met veel voorkomende absences, klopt
de puzzel ineens. Veel instructie is gewoon aan het kind voorbijgegaan. In dergelijke
situaties kan anti-epileptische medicatie veel doen. De ontwikkelingsachterstand
verdwijnt daardoor natuurlijk niet, maar het kind kan wel veel toegankelijker worden
in de omgang en duidelijk vooruitgang boeken.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
15
Dementie
De term "dementie" verwijst naar een aantal symptomen die gewoonlijk voorkomen
bij hersenziekten die resulteren in beschadiging en verlies van hersencellen. Het
verlies van hersencellen is een natuurlijk proces, maar bij een ziekte die leidt tot
dementie gebeurt dit veel sneller. Bovendien veroorzaakt de ziekte dat de hersenen
van de getroffen persoon niet meer normaal functioneren.
De symptomen van dementie betekenen normaal gesproken een langzame en
geleidelijke achteruitgang van het vermogen zelfstandig te functioneren. Het zal ook
niet meer verbeteren. De hersenbeschadiging raakt de mentale functies van de
persoon (geheugen, aandacht, concentratie, taal, denken enz.) en dat heeft zijn
weerslag op het gedrag. Maar dementie is niet beperkt tot de degeneratieve vormen.
Het beloop is niet altijd hetzelfde. In sommige gevallen kan het functioneren van de
persoon zich verbeteren of stabiel blijven voor een bepaalde tijd. Een klein
percentage van dementiegevallen is behandelbaar of potentieel omkeerbaar, maar in
de meeste gevallen leidt dementie tot de dood.
De meeste mensen overlijden echter eerder aan complicaties, zoals longontsteking,
dan aan dementie zelf. Hoe dan ook, als dementie op latere leeftijd begint, zijn de
gevolgen meestal minder ernstig. Hoewel de ziekte van Alzheimer de meest
voorkomende vorm van dementie is, is er een aantal andere soorten dementie.
Wat is de ziekte van Alzheimer?
Tussen de 50 en 70 procent van alle dementerenden lijdt aan de ziekte van
Alzheimer, een degeneratieve ziekte die langzaam en geleidelijk hersencellen
vernietigt. De ziekte is genoemd naar AloÎ s Alzheimer, een Duitse neuroloog, die in
1907 voor het eerst de symptomen en de neuropathologische verschijnselen
beschreef van deze ziekte, zoals plaques en tangles kluwens van eiwitten in de
hersenen. De ziekte tast het geheugen en het mentale functioneren aan
(bijvoorbeeld denken en praten), maar kan ook leiden tot andere problemen, zoals
verwardheid, stemmingswisselingen, desoriëntatie in tijd en ruimte.
Aanvankelijk zijn de symptomen zoals problemen met het geheugen en verlies aan
intellectuele vaardigheden zo vaag dat ze onopgemerkt blijven, zowel bij de persoon
zelf als bij zijn/haar familie en vrienden. Als de ziekte voortschrijdt, worden de
symptomen meer en meer zichtbaar en benvloeden ze routinewerk en sociale
activiteiten. Praktische problemen met dagelijkse bezigheden zoals aankleden,
wassen en naar het toilet gaan worden geleidelijk zo ernstig dat de persoon na
verloop van tijd volledig afhankelijk wordt van anderen. De ziekte van Alzheimer is
niet besmettelijk. Het is een terminale ziekte die een algemene
gezondheidsverslechtering veroorzaakt. De meest voorkomende doodsoorzaak van
Alzheimerpatiënten is echter longontsteking, omdat het immuunsysteem verslechtert
naarmate de ziekte voortschrijdt. Ook verliest de patiënt gewicht, wat de kans op
keel- en longinfecties doet toenemen.
Vroeger werd de term ziekte van Alzheimer gebruikt om te verwijzen naar preseniele
dementie als tegenovergestelde van seniele dementie. Men weet nu meer over de
ziekte: de ziekte komt voor bij mensen onder en boven de 65. Als gevolg daarvan
wordt met de term ziekte van Alzheimer nu vaak verwezen naar preseniele of seniele
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
16
dementie van het Alzheimer-type, afhankelijk van de leeftijd van de persoon in
kwestie.
Wie wordt er waarschijnlijk door getroffen?
Op basis van vergelijkingen van grote groepen mensen met de ziekte van Alzheimer
met anderen die niet door de ziekte zijn getroffen, suggereren onderzoekers dat er
een aantal risicofactoren is. Dat betekent dat sommige mensen meer kans lopen de
ziekte te krijgen dan anderen. Het is echter onwaarschijnlijk dat de ziekte is te
traceren tot één oorzaak. Het is waarschijnlijker dat een combinatie van factoren leidt
tot de ontwikkeling van de ziekte, waarbij de invloed van bepaalde factoren van
persoon tot persoon verschilt.
Leeftijd
Ongeveer één op de twintig personen boven de 65 lijdt aan de ziekte van Alzheimer
en minder dan één op de duizend onder de 65. Hoewel mensen meestal wat
vergeetachtiger worden naarmate ze ouder worden, blijft een groot aantal mensen
boven de tachtig mentaal heel helder. Dit betekent dat de kans op de ziekte van
Alzheimer toeneemt naarmate je ouder wordt, maar dat ouderdom op zich niet de
ziekte van Alzheimer veroorzaakt.
Niettemin is onlangs verondersteld dat leeftijdsgerelateerde kwalen, zoals
arteriosclerose een belangrijke bijdragende factor aan de ziekte kan zijn. Doordat
mensen nu langer leven dan vroeger, zal het aantal mensen met de ziekte van
Alzheimer en andere vormen van dementie waarschijnlijk toenemen.
Sekse
Bepaalde studies hebben gesuggereerd dat meer vrouwen dan mannen worden
getroffen door de ziekte. Dit kan misleidend zijn, omdat vrouwen in het algemeen
langer leven dan mannen. Dit betekent dat wanneer mannen even lang zouden leven
als vrouwen en niet aan een andere ziekte zouden overlijden, er evenveel mannen
als vrouwen met de ziekte van Alzheimer zouden zijn.
Genetische factoren / erfelijkheid
In een heel klein aantal gevallen is de ziekte van Alzheimer dominant erfelijk. Leden
van een familie erven van één van hun ouders het deel van het DNA (de genetische
opmaak) dat de ziekte veroorzaakt. Gemiddeld zal de ziekte zich ontwikkelen bij de
helft van het aantal kinderen van de getroffen ouder. Leden van zulke families bij wie
zich de ziekte van Alzheimer openbaart zijn meestal relatief jong, tussen de 35 en 65
jaar. De ziekte begint in een familie meestal op ongeveer dezelfde leeftijd.
Er is een verband tussen chromosoom 21 en de ziekte van Alzheimer ontdekt.
Omdat het syndroom van Down een afwijking van chromosoom 21 is, ontwikkelt zich
bij veel mensen met het syndroom van Down de ziekte van Alzheimer als ze de
middelbare leeftijd bereiken, hoewel ze misschien niet alle symptomen ervan
vertonen.
Hersenletsel
Het is aannemelijk dat iemand die hersenletsel heeft opgelopen een groter risico
loopt dat de ziekte van Alzheimer zich bij hem/haar zal ontwikkelen. Het risico is nog
groter wanneer de persoon ouder is dan 50 als het letsel ontstaat en als zij/hij een
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
17
specifiek gen (ApoE4) op chromosoom 19 heeft en bovendien het bewustzijn verloor
kort na het ongeval.
Andere factoren
Er kan niet geconcludeerd worden dat een bepaalde groep mensen waarschijnlijk
wel de ziekte van Alzheimer zal krijgen. Ras, beroep, geografische en sociaaleconomische factoren vormen geen indicatie voor de ziekte.
Er is echter wel steeds meer bewijs voor de veronderstelling dat hoogopgeleiden
minder risico lopen dan lager opgeleiden.
Is de ziekte van Alzheimer erfelijk?
De ziekte van Alzheimer is meestal niet erfelijk. Het wordt niet veroorzaakt door
genen die personen van hun ouders krijgen. Zelfs als bij meerdere personen uit een
familie de ziekte van Alzheimer is opgetreden, wil dit nog niet zeggen dat een ander
familielid de ziekte ook noodzakelijkerwijs zal krijgen, omdat de meeste gevallen van
de ziekte van Alzheimer niet erfelijk zijn. Doordat de ziekte op latere leeftijd vrij
algemeen voorkomt, is het niet ongebruikelijk dat twee of meer leden van een familie
de ziekte van Alzheimer hebben.
Of er nu wel of geen familieleden met de ziekte van Alzheimer zijn, ieder loopt het
risico de ziekte te krijgen. Het is echter bekend dat er een gen is dat dit risico kan
beïnvloeden Dit gen is gevonden op chromosoom 19 en het is verantwoordelijk voor
de productie van het eiwit apoliproteÎ ne E (ApoE). Er zijn drie hoofdtypes van dit
eiwit. Eén daarvan, ApoE4, maakt, hoewel hij niet vaak voorkomt, de kans op de
ziekte van Alzheimer groter maakt. Het veroorzaakt de ziekte niet zelf, maar het
vergroot de waarschijnlijkheid. Een persoon van 50 zou bijvoorbeeld een kans van
twee op duizend hebben in plaats van één op duizend om de ziekte van Alzheimer te
krijgen, maar het kan ook zijn dat hij de ziekte niet krijgt. De helft van de mensen met
de ziekte van Alzheimer heeft ApoE4 en niet iedereen met ApoE4 krijgt de ziekte van
Alzheimer.
Is er een test die de ziekte van Alzheimer kan voorspellen?
Het is mensen niet aan te raden hun tijd en geld te verspillen aan testen. Er is geen
manier om te voorspellen of een bepaald persoon de ziekte van Alzheimer zal krijgen
of niet. Men kan zich op ApoE4 laten testen, maar ook deze test kan niet voorspellen
of je wel of niet de ziekte van Alzheimer zult krijgen. Het voorspelt voornamelijk dat
de persoon een groter risico heeft. Er zijn mensen met het ApoE4-gen die oud zijn
geworden zonder de ziekte van Alzheimer, maar er zijn ook mensen zonder dit gen
die wel de ziekte van Alzheimer krijgen. Daarom hebben deze tests het risico dat ze
mensen onterecht waarschuwen of geruststellen. Alleen in zeldzame gevallen kan de
ziekte van Alzheimer een dominante genetische afwijking zijn. Familieleden kunnen
zich in dat geval wel laten testen. Deze test moet worden voorafgegaan, begeleid en
gevolgd door uitgebreide voorlichting.
Diagnose van de ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer is een vorm van dementie, maar het wordt niet
noodzakelijkerwijs veroorzaakt door dezelfde factoren die andere vormen van
dementie veroorzaken. Ondanks een groot aantal onderzoeken is de echte oorzaak
van de ziekte nog steeds onbekend. Er is geen test die kan vaststellen of iemand de
ziekte van Alzheimer heeft. Het wordt gediagnosticeerd door uitsluiting en door het
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
18
zorgvuldig onderzoeken van het lichamelijk en geestelijk functioneren van een
persoon. Lichamelijk en geestelijk functioneren Een verzorger of familielid kan
gevraagd worden informatie te geven over het gedrag van een persoon, bijvoorbeeld
betreffende aankleden, wassen, financiële zaken, afspraken nakomen, zelfstandig
reizen, werken en het gebruik van huishoudelijke apparaten. Een
neuropsychologisch onderzoek wordt meestal uitgevoerd. Dit houdt in dat wordt
nagegaan wat mogelijke problemen zijn met geheugen, taal, planning en aandacht.
Vaak wordt een eenvoudige test gebruikt: de Mini-Mental State Examination. Wat is
de datum van vandaag? In welke plaats zijn we? Hoe heet dit? (horloge wordt
getoond) Een ander deel van de test is het opvolgen van eenvoudige instructies. Een
aantal tests kan worden uitgevoerd om te kijken of en een ziekte aanwezig is die het
dementiesyndroom verklaart of de aanwezige ziekte van Alzheimer verergert (bijv.
door middel van bloed- en urinemonsters). Bovendien zijn er methoden van
hersenonderzoek ontwikkeld die beelden van levende hersenen kunnen maken,
waarbij mogelijk verschillen kunnen worden ontdekt tussen hersenen van mensen
met en zonder de ziekte van Alzheimer. Deze test houdt een risico- en pijnloos
onderzoek in van de hersenen van levende personen. Methoden van
hersenonderzoek Magnetic Resonance imaging Dit laat een uiterst gedetailleerde
foto van de hersenstructuur zien. Wanneer de ene foto wordt geplaatst over een
andere die een paar maanden later is gemaakt, dan is het mogelijk in een vroeg
stadium veranderingen te zien in een deel van de hersenen. CT (Computed
Tomography) Scanning Dit meet de dikte van een deel van de hersenen dat snel
dunner wordt bij mensen met de ziekte van Alzheimer. SPECT (Single Photon
Emission Computed Tomography) Dit kan worden gebruikt om de bloedstroming te
meten in de hersenen. Bij Alzheimerpatiënten is dit minder omdat zenuwcellen niet
goed meer werken. PET (Position Emission Tomography) Het gebruik van deze
scantechniek is vaak beperkt tot het onderzoeken van achtergronden. Het kan
veranderingen van de hersenfuncties opsporen bij mensen met de ziekte van
Alzheimer. Het kan bijvoorbeeld abnormale patronen vaststellen van glucoseverbruik
door de hersenen.
Wat zijn de verschillende soorten diagnose?
Er zijn drie mogelijkheden voor diagnose van de ziekte van Alzheimer: mogelijk,
waarschijnlijk en zeker de ziekte van Alzheimer. Mogelijk de ziekte van Alzheimer De
diagnose mogelijk de ziekte van Alzheimer is gebaseerd op de observatie van
klinische symptomen en de verslechtering van twee of meer cognitieve functies (taal,
geheugen, denken) wanneer een andere ziekte aanwezig is die niet de oorzaak van
de ziekte van Alzheimer is, maar die de diagnose van de ziekte van Alzheimer wel
minder zeker maakt.
Waarschijnlijk de ziekte van Alzheimer De diagnose wordt geclassificeerd als
waarschijnlijk op basis van dezelfde criteria die worden gebruikt bij de diagnose
mogelijk de ziekte van Alzheimer, maar nu zonder een tweede ziekte. Zeker de
ziekte van Alzheimer Identificatie van karakteristieke plaques en tangles in de
hersenen is de enige manier om met zekerheid te kunnen vaststellen dat het om de
ziekte van Alzheimer gaat. Om deze reden kan deze manier van diagnosticeren
alleen nadat obductie is uitgevoerd. worden gedaan door middel van een
hersenbiopsie.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
19
Moeten mensen worden geïnformeerd over hun diagnose?
Tegenwoordig worden meer en meer mensen met de ziekte van Alzheimer
geïnformeerd over de diagnose. Dit komt misschien door een grotere bekendheid
van de ziekte. Sommige mensen willen niet geïnformeerd worden. Iedereen moet
echter het recht en de gelegenheid hebben om te beslissen of ze het willen weten of
dat ze er afstand van doen. Er zijn voors en tegens wat betreft het informeren van
mensen over hun ziekte. Maar als de beslissing om iemand te informeren eenmaal
genomen is, kan het probleem ontstaan hoe je de persoon moet informeren.
Voors en tegens van het informeren van een persoon In veel gevallen is de diagnose
het resultaat van de bevindingen van familieleden van de persoon in kwestie.
Meestal is de persoon zelf zich niet bewust van het probleem of wil het althans niet
toegeven. Hij of zij is daarom ook niet geïnteresseerd in de diagnose. Sommige
personen kunnen zich depressief voelen als ze het weten, of denken dat ze veel
gelukkiger zouden zijn wanneer ze het niet wisten. Er zijn echter voordelen aan het
wel weten. Als mensen weten dat ze de ziekte van Alzheimer hebben en ook
begrijpen wat dat betekent, dan kunnen ze plannen maken voor de invulling van de
jaren dat ze nog redelijk ongeschonden zijn. Ze kunnen ook actief zijn in het plannen
van hun verzorging, het vaststellen wie de zorg op zich zal nemen, belangrijke
financiële beslissingen nemen en zelf besluiten deel te nemen aan onderzoek of de
noodzakelijke stappen nemen om hersenweefsel af te staan voor onderzoek, na hun
dood.
Hoe informeer je iemand over de diagnose
Familie en vrienden vinden het vaak moeilijk hoe ze het onderwerp moeten
benaderen. Sommige mensen zouden het graag in een gesprek onder vier ogen
horen, anderen horen de bevestiging liever in bijzijn van hun familie, die morele en
emotionele steun kan geven.
Een andere mogelijkheid is het de huisarts laten vertellen. Het kan helpen om naar
de huisarts toe te gaan, samen of alleen. De arts kan dan alle vragen van de
verzorger en/of de patiënt beantwoorden. De manier waarop de diagnose wordt
gebracht hangt af van wat de persoon kan begrijpen. Sommige mensen begrijpen
een uitleg over wat hun ziekte is, hoe het zich meestal ontwikkelt en wat de
consequenties voor het dagelijks leven zijn, anderen pikken misschien alleen maar
op dat ze een ziekte hebben die tot geheugenverlies leidt. Eenmaal geïnformeerd
kunnen de patiënten steun nodig hebben. Ze moeten leren omgaan met gevoelens
van woede, zelfverwijt, angst en depressie. Sommigen kunnen gebruik maken van
begeleiding en ondersteuningsgroepen, tenminste, als de ziekte niet te ver gevorderd
is.
Is er een behandeling voor de ziekte van Alzheimer?
Tot nu toe is er geen preventieve of genezende behandeling voor de ziekte van
Alzheimer. Er bestaan medicijnen die het optreden van bepaalde symptomen
verminderen, zoals onrust, bezorgdheid, depressies, hallucinaties, verwardheid en
slapeloosheid. Helaas werken deze medicijnen maar bij een beperkt aantal patiënten
en dan alleen maar voor een korte periode. Bovendien kunnen er veel bijwerkingen
optreden. Daarom wordt meestal aangeraden af te zien van medicijnen, tenzij het
echt noodzakelijk is.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
20
De voornaamste karakteristieken van de ziekte van Alzheimer
Geheugenverlies
Geheugenverlies kan op vele manieren gevolgen hebben in het dagelijks leven, wat
leidt tot communicatieproblemen, kans op ongelukken en gedragsproblemen. Om te
begrijpen hoe het geheugen wordt geraakt door dementie, is het handig de
verschillende soorten geheugen op een rijtje te zetten.
Episodisch geheugen
Dit is het geheugen dat mensen hebben voor gebeurtenissen in hun leven, variërend
van heel wereldse tot strikt persoonlijke. Het episodisch geheugen kan worden
gesplitst in het korte termijn geheugen (wat het afgelopen uur is gebeurd) en het
lange termijn geheugen (wat meer dan een uur geleden is gebeurd). Mensen met de
ziekte van Alzheimer hebben in het beginstadium van hun ziekte niet zozeer moeite
met het herinneren van zaken die lang geleden zijn gebeurd, maar kunnen
bijvoorbeeld wel vergeten wat ze vijf minuten geleden hebben gedaan. Herinneringen
aan vroegere gebeurtenissen lijken, hoewel ze weinig raakvlak hebben, huidige
activiteiten te belemmeren. Hierdoor kan het zijn dat mensen uit gewoonte
handelingen verrichten die nu niet meer relevant zijn.
Semantisch geheugen
Dit beslaat het geheugen van wat een woord betekent, bijvoorbeeld bloem of hond.
Anders dan bij het episodisch geheugen, is het niet persoonlijk, maar vrij algemeen
bij iedereen die dezelfde taal spreekt. Het is het gemeenschappelijke begrip van wat
een woord betekent, wat mensen in staat stelt met elkaar te kunnen communiceren.
Het semantisch en episodisch geheugen zitten niet op dezelfde plaats in de
hersenen. Daarom kan het ene wel en het andere niet getroffen zijn.
Procedureel geheugen
Dit is het geheugen van hoe je fysiek en mentaal acties moet ondernemen,
bijvoorbeeld hoe je met mes en vork gebruikt of hoe je schaak speelt. Het verlies van
het procedureel geheugen kan resulteren in moeilijkheden met routinezaken, zoals
aankleden, wassen en koken. Dit geldt ook voor zaken die een automatisme zijn
geworden. Om deze reden kunnen mensen die bepaalde woorden niet meer kennen
soms nog wel aardig kunnen zingen. Hun procedurele geheugen is nog intact, maar
het semantisch geheugen (de betekenis van woorden) is beschadigd.
Het syndroom van apraxie, afasie en agnosie
Apraxie
Is de term die gebruikt wordt het onvermogen complexe handelingen uit te voeren,
hoewel spierkracht, gevoel en coördinatie nog wel intact zijn. Dit zou kunnen
betekenen dat iemand geen schoenveters meer kan strikken, geen kraan meer kan
opendraaien, geen knopen meer vast kan maken of de radio niet meer aan kan
zetten.
Afasie
Is de term voor de moeite met of het verlies van de mogelijkheid om te spreken of om
gesproken, geschreven of gebarentaal te begrijpen, als gevolg van een beschadiging
van dat deel van de hersenen. Dit kan zich op verschillende manieren uiten. Het kan
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
21
zijn dat de persoon een ander woord gebruikt dat er qua betekenis wel mee te
maken heeft (bijvoorbeeld tijd i.p.v. klok), of dat hij/zij een verkeerd woord gebruikt
dat wel hetzelfde klinkt (boot i.p.v. poot) of dat hij een heel ander woord gebruikt,
zonder enig verband. Wanneer dit gepaard gaat met echolalie (onwillekeurige
herhaling van een woord of zin van een andere persoon) of constante herhaling van
een woord of zin, kan dit als gevolg hebben dat de spraak moeilijk te volgen is of dat
het een soort jargon wordt.
Agnosie
Is de term die wordt gebruikt voor het onvermogen dingen te herkennen en ook niet
weten waarvoor ze worden gebruikt. Iemand met agnosie kan bijv. een vork
gebruiken in plaats van een lepel, een schoen in plaats van een kopje of een mes in
plaats van een pen enz. Ook kan het betekenen dat hij/zij mensen niet meer herkent,
wat niet te wijten is aan geheugenverlies, maar aan de hersenen die de identiteit van
de persoon niet meer kunnen vaststellen op basis van informatie die via de ogen de
hersenen bereikt.
Communicatie
Mensen met de ziekte van Alzheimer hebben moeite met het gebruiken en begrijpen
van taal, wat ook weer leidt tot andere problemen. Veel patiënten kunnen niet meer
lezen of tekens interpreteren.
Persoonlijkheidsverandering
Het karakter van mensen met de ziekte van Alzheimer kan volledig veranderen.
Iemand die altijd heel rustig, beleefd en vriendelijk was, kan nu heel agressief en
slechtgemanierd doen. Plotselinge en frequente stemmingswisselingen zijn vrij
algemeen.
Gedrag
Een algemeen symptoom van de ziekte van Alzheimer is dwalen, zowel ‘s nachts als
overdag. Er is een aantal redenen voor dit dwalen te bedenken, maar door de
communicatieproblemen is het vaak moeilijk uit te zoeken wat het nou precies is.
Andere symptomen die gedrag beïnvloeden zijn incontinentie, agressief gedrag en
desoriëntatie in ruimte en tijd.
Fysieke veranderingen
Gewichtsverlies kan optreden, zelfs wanneer de persoon normale hoeveelheden blijft
eten. Het kan komen doordat de persoon vergeet te kauwen of niet meer weet hoe
hij moet slikken, vooral in een later stadium van de ziekte. Een ander gevolg van de
ziekte van Alzheimer is dat spieren verslappen en als de patiënt eenmaal bedlegerig
is, kan hij/zij gaan doorliggen. Naarmate mensen ouder worden, wordt de kans op
infecties groter. Als gevolg van deze grotere vatbaarheid overlijden veel mensen met
de ziekte van Alzheimer aan longontsteking.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
22
Een brede uiteenzetting van de hoofdverschijnselen van de drie stadia in het
dementeringsproces
Mensen met de ziekte van Alzheimer hebben niet allemaal dezelfde symptomen op
dezelfde tijd en in dezelfde mate. Toch is er een algemeen patroon in de voortgang
van de ziekte, wat het mogelijk maakt drie stadia te beschrijven. De hiernavolgende
beschrijving van de drie stadia (niet uitputtend) kan verzorgers helpen te weten te
komen wat hen zo ongeveer te wachten staat, zodat zij zich lichamelijk en psychisch
kunnen voorbereiden.
Stadium 1
Het eerste stadium wordt meestal gekenmerkt door algemene geheugenproblemen
zoals het vergeten van namen en telefoonnummers, maar omdat dit niet zo erg is,
vallen ze mogelijk helemaal niet op. De persoon die het betreft zal misschien
proberen te voorkomen dat anderen het merken door schaamte of bezorgdheid.
Vrienden en familie zullen er misschien niet zoveel aandacht aan schenken, mogelijk
omdat ze denken dat vergeetachtigheid nu eenmaal bij ouderdom hoort.
Geheugenproblemen bij jongere Alzheimerpatiënten blijven waarschijnlijk minder
onopgemerkt, zeker als zij een functie bekleden waarin het geheugen belangrijk is.
Het probleem verergert door bijkomende aandachtstoornissen. De combinatie van
deze twee problemen kan leiden tot problemen met het volbrengen van kleine
taakjes met alle gevolgen van dien en met het vasthouden van de draad van het
verhaal, wat in een werksituatie vast niet lang onopgemerkt zal blijven. Ook zal de
persoon zelf merken dat hij naar woorden zoekt. Hoewel dat de communicatie niet
direct in de weg zal staan, zal hij/zij geneigd zijn simpeler woorden en kortere zinnen
te gebruiken.
Oriëntatie in tijd is nog niet echt aangetast in deze fase, maar er zijn vaak wel
tekenen van desoriëntatie in ruimte (ronddwalen en zelfs verdwalen in een bekende
omgeving, zoals thuis). Veel patiënten ontwikkelen een vreemde smaak (bijv. voor
kleren) en sommigen krijgen een voorkeur voor levendige kleuren. Anderen kunnen
ineens minder spontaan en actief worden en een staren ontwikkelen met naar voren
gerichte blik en met een duidelijk onvermogen de positie van de ogen te veranderen.
Tot slot beginnen patiënten moeite te krijgen met abstract denken. Geld bijvoorbeeld,
verliest zijn symbolische waarde met als gevolg dat mensen meer dan een keer voor
hetzelfde artikel of dezelfde dienst betalen. Ze vinden het moeilijk geometrische
symbolen te associëren met echte objecten. Ze kunnen bijvoorbeeld geen kubus
natekenen omdat het te abstract is.
Bovenstaande problemen kunnen in meerdere of mindere mate aanwezig zijn,
afhankelijk van een aantal factoren, zoals werk, familie, manier van leven en
persoonlijkheid. Dit stadium kan extreme stress opleveren voor de patiënt, omdat
hij/zij zich volledig bewust is van wat er aan de hand is.
Stadium 2
In het tweede stadium wordt de ernst van de symptomen over het algemeen zo groot
dat de patiënt moet stoppen met werken en autorijden. Daardoor wordt hij/zij meer
afhankelijk van anderen. Geheugenproblemen worden duidelijker met het ophalen
van recente gebeurtenissen en zaken van langer geleden, hoewel het geheugen
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
23
voor de laatste meestal het langst intact blijft. Een gevolg hiervan is dat mensen bij
het zien van hun kleinkinderen ineens denken aan kennissen die overleden zijn, wat
verwarrend kan zijn voor anderen die denken dat ze geen onderscheid kunnen
maken tussen dood en levend. Geheugenverlies kan er ook toe leiden dat patiënten
denken dat ze iemand in geen tijden hebben gezien, terwijl hij/zij net weg is. Ook
hebben patiënten vaak moeite met het herkennen van hun eigen familie, doordat ze
geen verband meer kunnen leggen tussen gezicht en naam.
Het wordt moeilijker om stimuli (gevoel, smaak, gezicht en gehoor) te interpreteren.
Dit heeft zijn weerslag op het dagelijks leven in de vorm van verlies van eetlust, niet
meer kunnen lezen en visuele en auditieve hallucinaties. Slapeloosheid kan een
probleem zijn als het verschil tussen dag en nacht niet meer belangrijk is voor de
patiënt. Patiënten slapen vaak meer overdag en minder ‘s nachts. Het besef van tijd
en ruimte is aangetast.
Dagelijkse handelingen als wassen en aankleden worden onmogelijk om zelf te doen
door geheugenverlies, verwarring en moeite om voorwerpen te hanteren.
Bewegingen worden minder nauwkeurig en minder gecoördineerd.
Patiënten worden minder vast ter been en kunnen ongelukken krijgen doordat ze
dingen dubbel zien. Incontinentie kan optreden door geheugenverlies, door
communicatieproblemen en praktische problemen of als gevolg van een
hersenbeschadiging waardoor aandrang niet meer geregistreerd of herkend wordt.
Patiënten hebben vaak last van plotselinge en vaak optredende
stemmingswisselingen. Ze lijken erg egocentrisch te zijn en weigeren hulp. Ze
kunnen onrustig zijn, agressief of de hele dag de kamer op en neer lopen.
Taalproblemen worden duidelijker, inclusief het begrijpen van gesproken en
geschreven taal. Ook krijgen ze meer moeite met lezen en schrijven. Het is in dit
stadium niet ongebruikelijk dat patiënten constant dezelfde woorden of zinnen
herhalen.
Stadium 3
In het derde stadium is er sprake van ernstige dementie. Cognitieve functies zijn
bijna helemaal weg. De patiënt verliest het vermogen taal te begrijpen en te
gebruiken en kan bijvoorbeeld het eind van een zin herhalen, zonder dat hij begrijpt
wat de woorden betekenen. De patiënt wordt volledig incontinent en hij kan steeds
moeilijker lopen, zitten, glimlachen en slikken. Hij/zij wordt steeds gevoeliger voor
longontsteking en heeft kans op doorliggen als hij niet regelmatig gekeerd wordt.
Hij/zij wordt stijf, verliest reflexen op stimuli en kan onrustig of geïrriteerd zijn. Er
moet nu constant op de patiënt gelet worden. Ondanks de ernst van de symptomen
reageren de patiënten in dit stadium vaak nog wel op aanraking en bekende zachte
stemmen.
Overige soorten dementie
Aids
Het is vastgesteld dat HIV een direct effect op de hersenen heeft. Ongeveer 8-16%
van de Aids-slachtoffers ontwikkelt een langzame en progressieve vorm van
dementie. Als dementie voorkomt, is het meestal in een later stadium van AIDS,
hoewel er eerder ook al symptomen kunnen zijn. Symptomen zijn bijvoorbeeld
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
24
verwardheid, concentratieproblemen, apathie, afgestompte emoties, afname of totaal
verlies van remmingen. Patiënten houden echter veel aspecten van hun
oorspronkelijke persoonlijkheid tot het eind.
Alcohol gerelateerde dementie
Langdurig overmatig drinken van alcohol kan leiden tot een vorm van dementie.
Stoppen met drinken en het gebruik van een uitgebalanceerd dieet kan verbetering
geven. Excessief drinken kan ook het Korsakoffsyndroom veroorzaken, wat leidt tot
significant geheugenverlies, hoewel moet worden gezegd dat strikt genomen het
Korsakoffsyndroom geen vorm van dementie is.
De ziekte van Binswanger
De ziekte van Binswanger is een zich langzaam ontwikkelend type dementie, dat
voorkomt als gevolg van een ziekte in de kleinere bloedvaten. Symptomen zijn
traagheid, lethargie, moeite met lopen, verlamming van de ledematen en emotionele
instabiliteit.
De ziekte van Creutzfeldt-Jacob (CJD)
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt meestal per ongeluk overgebracht door
chirurgische ingrepen. In zeldzame gevallen is het erfelijk. Er bestaat op dit moment
een controverse over of rundvlees dat geïnfecteerd is met bovine spongiform
encephalopathy (BSE), verantwoordelijk is voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bij
mensen. Recente studies hebben een aantal jonge mensen laten zien (gemiddeld 26
jaar) die de symptomen van de ziekte vertoonden. Onderzoekers vermoeden dat er
een nieuwe soort van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is ontdekt. De symptomen van
de ziekte lijken op die van de ziekte van Alzheimer, zeker in het beginstadium.
Patiënten hebben (lichte) geheugenstoornissen, hebben last van
stemmingswisselingen en kunnen geneigd zijn zich te onttrekken aan sociale
activiteiten. Dit wordt gevolgd door meer significante geheugenstoornissen, moeite
met gesprekken en verlies van stabiliteit. Als de ziekte vordert, ontwikkelen zich
krampachtige, ongecontroleerde bewegingen, stijfheid van de ledematen en
incontinentie. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob breidt zich snel uit. De meeste
patiënten overlijden binnen ongeveer zes maanden, hoewel bij ongeveer 10 % de
ziekte twee tot vijf jaar kan duren.
De Lewy-Body ziekte
Deze vorm van dementie lijkt verwant te zijn aan de ziekte van Parkinson, maar treft
ook ongeveer een vijfde tot een kwart van de mensen bij wie de ziekte van Alzheimer
is gediagnosticeerd. De ziekte wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van
Lewy-lichaampjes (kleine bolvormige structuren die eiwitten bevatten), die zich
bevinden in de zenuwcellen van de hersenen. Dit wordt pas duidelijk na obductie.
Deze vorm van dementie is vaak niet zo ernstig. Patiënten lijden aan
bewegingsproblemen, tremors, depressie, waanvoorstellingen en verwardheid. De
conditie van deze personen kan erg fluctueren, zelfs binnen een dag. Het is ook
gebleken dat mensen met deze ziekte gevoeliger zijn voor bepaalde medicijnen die
gebruikt worden voor de behandeling van gedragsproblemen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
25
Het syndroom van Down
Het syndroom van Down is een ontwikkelingsstoornis, wat wordt veroorzaakt door
een chromosomale afwijking. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra
chromosoom 21 in elke lichaamscel. Vroeger (tot in de jaren ’50) werden deze
mensen zelden ouder dan vijftien jaar. Sindsdien zijn er zoveel verbeteringen
gekomen op het gebied van antibiotica en hartchirurgie, dat mensen met het
syndroom van Down nu vaak wel 50 of 60 worden. Helaas krijgt een groot aantal van
hen, die ouder dan 40 worden, de ziekte van Alzheimer (30 tot 40 jaar eerder dan bij
mensen zonder dit syndroom).
Het syndroom van Gerstmann-Straussler-Scheinker
Deze ziekte is meestal erfelijk bepaald. Symptomen zijn verlies van het evenwicht en
matige spiercoördinatie. Dementie ontstaat in een later stadium.
De ziekte (Chorea) van Huntington
Deze progressieve en fatale neurologische ziekte, die voor het eerst werd
beschreven in 1872 door George Huntington veroorzaakt geestelijke en lichamelijke
achteruitgang. De ziekte begint meestal zo tussen de 30 en 50 jaar en duurt 10 tot 25
jaar. Het is een erfelijke ziekte die wordt overgebracht door een dominant gen. Dat
betekent dat 50 % van de kinderen van een ouder met de ziekte deze ziekte ook zal
krijgen als ze lang genoeg leven. Er bestaat een test om te bepalen of een
volwassene het geërfde gen heeft. De meeste mensen met de ziekte van Huntington
ontwikkelen ook dementie. Symptomen zijn vaak vergeetachtigheid, licht
onwillekeurige bewegingen, onhandigheid, irrationeel gedrag en depressie.
Bovendien worden patiënten vaak humeurig, prikkelbaar, ruzieachtig, zeer gevoelig
en soms paranoÎ de. Lichamelijke symptomen zijn onder andere de karakteristieke
schokkerige en abrupte bewegingen, die meestal het eerst optreden in de handen,
het gezicht en de schouders.
Multi-infarct dementie
Deze vorm van dementie wordt veroorzaakt door een serie kleine beroertes die de
bloedtoevoer naar een bepaald deel van de hersenen afsnijden, waardoor
hersencellen afsterven. De delen van de hersenen die hoofdzakelijk worden
getroffen zijn die waarin zich spraak, taal, geheugen en leren bevinden. Hoewel de
symptomen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon en van de fase van de
ziekte, zijn spraakproblemen, stemmingswisselingen, epileptische aanvallen en
gedeeltelijke of totale verlamming van de ledematen zeer algemeen. De symptomen
variëren ook doordat in de tijd na de eerste achteruitgang door de beroerte de
toestand van de persoon zich kan stabiliseren. Deze kleine verbeteringen duren
helaas vaak niet zo lang.
De ziekte van Parkinson
Dit is een progressieve neurologische stoornis. Mensen met Parkinson hebben vaak
moeite met lopen, schrijven en aankleden omdat ze een tekort van de
neurotransmitter dopamine hebben. Dopamine helpt bewegingen onder controle te
houden. Tussen de twintig en dertig procent van de patiënten ontwikkelt dementie in
een later stadium van de ziekte. Degenen die geen dementie krijgen, hebben wel
concentratiestoornissen en denken langzamer.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
26
De ziekte van Pick / frontaalkwab dementie / fronto-temporale degeneratie
Frontaalkwab dementie is de term die gebruikt wordt om een aantal vormen van
dementie te beschrijven, die hersenbeschadigingen veroorzaken in de frontaalkwab
van de hersenen. De ziekte van Pick is zo’n vorm. Omdat de beschadiging optreedt
in het deel van de hersenen dat het gedrag reguleert, is deze vorm van dementie
vaak gekenmerkt door opvallende persoonlijkheidsveranderingen. De persoon kan
grof of arrogant zijn, zich ongepast gedragen of zich niets aantrekken van sociale
regels. Het begin wordt gekenmerkt door gebrek aan initiatief en een slecht
geheugen voor recente gebeurtenissen. Ruimtelijke desoriëntatie komt ook al vrij
vroeg voor. In een later stadium zijn patiënten bedlegerig. De ziekte van Pick begint
gemiddeld tussen de 52 en 57 jaar en heeft een gemiddelde duur van zes tot zeven
jaar.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
27
Het Down syndroom
Down syndroom is het meest voorkomende en het meest bekende syndroom
wanneer het gaat om kinderen met een verstandelijke handicap. In Nederland
worden jaarlijks ongeveer 230 kinderen met Down syndroom geboren. Toen
Langdon Down in 1866 het syndroom, dat naar hem genoemd is, voor het eerst
beschreef, noemde hij ongeveer tien verschillende kenmerken. Sindsdien is er nog
een flink aantal bijgekomen. Zelden zal een baby met Down syndroom al deze
kenmerken hebben. Bijna altijd kan al bij de geboorte worden gezien dat de baby
Down syndroom heeft. De manier waarop dit aan de ouders wordt verteld is heel
belangrijk. In de eerste uren en dagen na de bevalling zijn ouders altijd emotioneel
kwetsbaar. Daarom komt de schok van een handicap in deze periode extra hard aan.
Naast de manier waarop is natuurlijk ook van belang wat er aan ouders wordt verteld.
Het is natuurlijk niet mogelijk om ouders precies te vertellen hoe hun kind later
worden zal; dat kan bij geen enkel kind. Enig zicht op de ontwikkeling is echter goed
te geven.
De meest voorkomende kenmerken van Down syndroom zijn:
Geringe spierspanning
Baby's met Down syndroom hebben vrijwel altijd een geringe spierspanning
(hypotonie). De spieren kunnen zo ontspannen zijn, dat het kind helemaal slap is.
Sommige reflexen die spierspanning vereisen kunnen ontbreken. Veel baby's met
Down syndroom hebben een grotere beweeglijkheid (hypermobiliteit) in de
gewrichten, ten gevolge van slappe gewrichtsbanden. Een geringe spierspanning
heeft gevolgen voor het bewegen, de kracht en de ontwikkeling van het kind. Daarom
is het belangrijk om al vroeg, met behulp van een kinderfysiotherapeut, te beginnen
met oefeningen die de spieren kunnen versterken.
Het hoofd
Baby's met Down syndroom hebben een kenmerkend uiterlijk. Soms is het hoofdje
van achteren enigszins afgeplat en is de nek wat korter. De zachte plek boven op het
hoofd (de fontanel) is meestal wat groter dan gemiddeld en de schedelnaden zijn
wijder dan normaal.
Handen en voeten
De handen en voeten zijn vaak wat kleiner, of eigenlijk korter. De pink heeft soms
maar een buigplooi en er is ook wat meer ruimte tussen de grote teen en de overige
tenen. Veel baby's hebben een karakteristiek lijnenpatroon in de handpalmen en op
de voetzolen.
Ontwikkeling
Tijdens de eerste levensmaanden zal de baby zich niet veel anders gedragen dan
andere baby's. De baby vraagt dezelfde zorg en aandacht als ieder pasgeboren kind
(tenzij er ernstige gezondheidsproblemen zijn). Sommige baby's met Down
syndroom huilen echter veel minder en moeten bij iedere voeding worden wakker
gemaakt. Ze kunnen en langer over doen om te leren zuigen en drinken. Het duurt
soms langer voor zij hun hoofdje kunnen optillen of kunnen omrollen. Zij ontwikkelen
zich in een langzamer tempo. De meeste ouders zullen zich vooral zorgen maken
over de verstandelijke ontwikkeling van hun kind. Wat zal hij kunnen leren, wat zal hij
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
28
begrijpen, hoe groeit hij op? Vroeger werd wel gedacht dat alle kinderen met Down
syndroom een ernstige verstandelijke handicap hebben. Vandaag de dag weten we
beter. We weten nu dat kinderen met Down syndroom veel mogelijkheden hebben en
dat niemand kan voorspellen waar de grens ligt van de mogelijkheden van dit kind.
Dit maakt de opvoeding tot een uitdaging. Het belangrijkste in het begin is dat ouders
leren om van hun baby te genieten. Hun kind is geen optelsom van kenmerken. Het
is een baby met nog onbekende kwaliteiten, maar het is bovenal een kind dat liefde
nodig heeft en liefde geven zal.
De schedel en het gezicht
De karakteristieke gelaatstrekken zijn voornamelijk toe te schrijven aan de
achterblijvende ontwikkeling van de schedel. De beenderen van het middendeel van
het gezicht blijven onderontwikkeld, wat het gezicht zijn vlakke karakter geeft. De
bovenkaak is klein en daardoor is ook de mond klein. Vaak zijn de neusbijholten niet
of zwak ontwikkeld. De neus en de bijholten kunnen daardoor snel verstopt raken.
Omdat het kind dan door de mond gaat ademen, zal het geneigd zijn de mond open
te houden en de tong naar buiten te steken (waardoor er weer een verhoogde kans
is op kloofjes in de lippen, een droge tong en infecties). Daarom is het belangrijk de
neus en de bijholten zo schoon en zo open mogelijk te houden en het kind van jongs
af aan te stimuleren door de neus te ademen en de tong binnen te houden.
Gehoor
Doordat de schedel klein is, zijn ook de oorholten en gehoorgangen klein. Dit
betekent dat deze ook makkelijk verstopt kunnen raken, met als gevolg tijdelijke
slechthorendheid. Het gaat dan om een geleidingsslechthorendheid, die te wijten is
aan een middenoorontsteking met vochtafscheiding. Het middenoor is dan met vocht
in plaats van met lucht gevuld. Een tweede oorzaak voor het verminderde gehoor zijn
proppen van oorsmeer die makkelijk in de (kleine) gehoorgangen ontstaan en deze
soms geheel afsluiten. De kleine gehoorgang maakt het bovendien moeilijk het
trommelvlies goed te onderzoeken. Ongeveer 80 procent van de jonge kinderen met
het Down syndroom heeft in een of beide oren enig gehoorverlies. In ongeveer een
derde van deze gevallen gaat het om een gering gehoorverlies, waar het kind
waarschijnlijk weinig last van heeft. Maar vanwege de risico's is het belangrijk dat het
gehoor regelmatig wordt gecontroleerd vanaf de leeftijd van ongeveer zes maanden.
Ogen
Bij baby's met het Down syndroom komt scheelzien vaak voor (strabismus). Het
duurt langer dan normaal voor de bewegingen van beide ogen worden
gecoördineerd. Gedeeltelijk is dit te wijten aan de slapte van de oogspieren.
Naarmate het kind ouder wordt en meer ervaring opdoet komt hierin verbetering,
vaak totdat er helemaal geen sprake meer is van scheelzien. De coördinatie van de
ogen is te bespoedigen door met de baby te oefenen (de ogen laten richten op
langzaam bewegende voorwerpen en die voorwerpen volgen). Er is ook een
verhoogde kans dat het kind ver- of bijziend is. Daarom is het nodig regelmatig de
ogen te laten controleren en zo nodig een bril aan te schaffen. Nogal eens wordt bij
baby's met het Down syndroom een lichte vorm van cataract (een troebeling van de
lens) geconstateerd. Een operatieve ingreep is meestal niet noodzakelijk, maar
goede controle wel.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
29
Groei
Bij pasgeboren baby's met Down syndroom zijn de armen en benen kort in
verhouding tot de romp. Over het geheel genomen valt de lengte van de kinderen
echter niet uit de toon. Op twee- tot driejarige leeftijd zijn veel van de kinderen ietsje
kleiner dan gemiddeld. Op zesjarige leeftijd zijn ze gemiddeld ruim 12 centimeter
kleiner dan andere kinderen. Een baby met het Down syndroom weegt vaak iets
minder dan andere baby's en neemt niet zo snel toe in gewicht. In verhouding tot de
gewichtstoename, die lager is dan normaal, blijft de lengtegroei nog verder achter.
Dit verschil in gewicht ten opzichte van de lichaamslengte is bij meisjes groter dan bij
jongens. Er zijn speciale groeicurven voor kinderen met het Down syndroom. Ouders
kunnen op het consultatiebureau om zo'n groeicurve vragen, zodat zij de groei van
hun kindje kunnen vergelijken met die van kinderen met het Down syndroom in het
algemeen.
Tanden
De tanden komen vaak later en minder regelmatig door dan bij andere kinderen.
Over het algemeen houden de kinderen hun melkgebit langer, waardoor dit meer aan
slijtage onderhevig is. Ook tandenknarsen komt bij kinderen met Down syndroom
veel voor. Dit geeft eveneens een sterke slijtage van de tanden en kiezen. Een
andere factor van belang kan zijn, dat ze hun tanden met hun (slappere) tong minder
goed schoonhouden. Daarbij komt dat kinderen met Down syndroom vatbaarder zijn
voor tandvleesontstekingen. Het is daarom belangrijk veel aandacht te besteden aan
mondhygiëne. De kleine mond kan het tandenpoetsen bemoeilijken. Een elektrische
tandenborstel is veelal onmisbaar.
Spijsverteringsorganen
Het merendeel van de kinderen met Down syndroom heeft normale ingewanden. Bij
ongeveer 5 procent van deze kinderen is er sprake van darmproblemen. Het komt
regelmatig voor dat de baby allergisch is voor koemelk. In dat geval dient men op
andere voeding over te gaan. Borstvoeding is bij baby's met Down syndroom goed
mogelijk, al gaat dit de eerste dagen wat moeizaam. Dat is te wijten aan het feit dat
de baby nog niet volgroeid is, waardoor de zuig- en slikreflexen en de spieren nog
zwak zijn. Omdat borstvoeding erg goed is voor het stimuleren van de mondmotoriek,
is het de moeite waard even door te zetten. Meestal kunnen de problemen binnen
een paar dagen overwonnen worden. Kinderen met het Down syndroom zijn vaak
passieve eters met een voorkeur voor vrij zacht voedsel. Dit houdt verband met de
lage spanning van de kauw- en slikspieren. Vaak spuugt de baby het vaste voedsel
uit wanneer op gemengde voeding wordt overgegaan. Soms komt dit alleen maar
doordat de baby zijn of haar tong naar voren duwt, zoals dat bij borstvoeding
noodzakelijk is. Het kan langer duren voor de baby's hun tong leren gebruiken op de
manier, die is vereist voor het eten van vast voedsel. Maar sommige baby's hebben
echt een afkeer van de 'harde' stukjes in de voeding. Een ander probleem, dat bij
ongeveer driekwart van de baby's met Down syndroom voorkomt, is dat het hun
nogal wat moeite lijkt te kosten om ontlasting kwijt te raken. Dit probleem is veelal
eenvoudigweg een gevolg van de slapte van de darmspieren en gebrek aan
lichaamsbeweging. Wanneer het kind groter wordt en meer in beweging is, komt het
maar zelden voor dat de ontlasting een ernstig probleem wordt.
Schildklier
Problemen met de schildklier komen bij mensen met Down syndroom vaker voor dan
bij de rest van de bevolking. Heeft de baby een gebrekkig functionerende schildklier,
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
30
dan is behandeling met schildklier-preparaten vereist. Omdat dit relatief vaak
voorkomt, dienen alle baby's met Down syndroom hierop periodiek onderzocht te
worden. Gelukkig worden alle pasgeborenen al op de werking van de schildklier
onderzocht. Dit gebeurt via de hielprik die in de eerste week na de geboorte
plaatsvindt. Naarmate kinderen met Down syndroom ouder worden, wordt de kans
op een verstoring van de normale werking van de schildklier groter. De uitslag van de
hielprik kan bijvoorbeeld goed zijn, terwijl al vrij snel, in de maanden erna, de werking
van de schildklier minder wordt. Ongeveer tien procent van de kinderen en een nog
hoger percentage van de volwassenen met Down syndroom heeft een te traag
werkende schildklier.
De belangrijkste symptomen van een traag werkende schildklier zijn: de groeicurve
buigt af; dit is vaak het eerste symptoom; het kind wordt heel sloom, kan niet meer zo
snel nadenken als het gewoon was, of raakt in de war; het kind heeft minder eetlust,
maar wordt desondanks een stuk zwaarder en heeft erg veel last van verstopping; de
stem wordt heser, het haar dunner en de huid droger dan normaal. De kans dat
schildklierproblemen niet worden ontdekt is groot, omdat de hierboven genoemde
symptomen bij iemand met Down syndroom minder snel opvallen. Daarom is het aan
te bevelen de kinderen regelmatig (bijvoorbeeld om de 2 à 3 jaar) hierop te laten
onderzoeken. Behandeling met schildklierhormonen helpt het probleem meestal de
wereld uit.
Hart
Ongeveer 40 procent van de baby's met Down syndroom heeft een of ander
hartgebrek. Het betreft niet één kenmerkende hartafwijking, het kan om alle
mogelijke afwijkingen gaan. Ze variëren van milde gebreken, die na verloop van tijd
vanzelf weer verdwijnen, tot ernstige aandoeningen die een ingrijpende operatie
noodzakelijk maken. Ongeveer 10 tot 15 procent van de baby's met Down syndroom
heeft een ernstig hartgebrek. Soms is dit zo ernstig, dat een operatie al in de eerste
levensmaanden noodzakelijk is. De kans dat dergelijke operaties slagen, is bij
kinderen met Down syndroom niet kleiner dan bij een ander kind. Voor de meeste
baby's geldt, dat de arts al kort na de geboorte moet kunnen constateren of er sprake
is van een hartgebrek, maar het komt wel eens voor dat de afwijking pas een paar
maanden later wordt ontdekt.
Coördinatie
Kinderen met Down syndroom hebben vaak moeite met het onder de knie krijgen van
gecoördineerde activiteiten, zoals zitten zonder het evenwicht te verliezen en lopen
zonder hulp. De ontwikkelingsmijlpalen zoals met enige steun zitten, zitten zonder
steun, in evenwicht blijven, los staan, met steun lopen en zelf lopen worden allemaal
later bereikt dan verwacht wordt. Het lijkt alsof de kinderen steeds op een bepaald
niveau stil blijven staan. De volgorde waarin de mijlpalen gehaald worden is over het
algemeen normaal; de ontwikkeling blijft harmonisch verlopen. Het
ontwikkelingstempo is uiteraard sterk afhankelijk van de ernst van de verstandelijke
handicap van het kind. Het komt heel vaak voor dat kinderen met Down syndroom er
moeite mee hebben hun evenwicht te bewaren en de juiste houding aan te nemen.
Daar is overigens wel het nodige aan te doen door middel van goed
doordachte, lichamelijke activiteiten vanaf de eerste levensdagen.
Reactiesnelheid
Uit onderzoek blijkt dat het transport van boodschappen via de zenuwbanen bij
mensen met het Down syndroom iets langer duurt dan normaal. Dit is waarschijnlijk
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
31
te wijten aan verschillen in de structuur van het zenuwweefsel. In de praktijk is een
gevolg hiervan dat het langer duurt voor een boodschap de hersenen bereikt en het
ook langer duurt voor er, als reactie daarop, een boodschap vanuit de hersenen
wordt teruggestuurd. Als we dan bedenken dat er ook meer tijd nodig is om de
boodschap te verwerken -dat wil zeggen, te herkennen, te begrijpen en te beslissen
wat er moet gaan gebeuren- dan kunnen we begrijpen waarom deze kinderen traag
reageren. Dit verschijnsel heeft vergaande gevolgen. Als je met een kind speelt of
tegen een kind praat verwacht je binnen een zekere tijd een reactie. Bij kinderen met
Down syndroom lijkt er soms helemaal geen reactie te komen (binnen de tijd, die wij
daarvoor normaal vinden). De kans is groot dat we alweer met het volgende spelletje
bezig zijn, voor het kind op het eerste heeft kunnen reageren.
Seksuele ontwikkeling
De geslachtsorganen van jongens en meisjes met Down syndroom zijn doorgaans
normaal. De penis en de zaadballen zijn bij zuigelingen vaak klein en in de eerste
levensjaren wordt nogal eens geconstateerd dat de zaadballen niet in de balzak (het
scrotum) zijn ingedaald. Er treden geen belangrijke verschillen op in de seksuele
gevoelens en de ontwikkeling van primaire en secundaire geslachtskenmerken (zoals
de afmeting van de genitaliën en de groei van schaamhaar). Het met de leeftijd
toenemen van de productie van geslachtshormonen komt overeen met wat als
normaal geldt. De snor- en baardgroei treedt over het algemeen echter wel later op
en is minder sterk. Meestal zijn mannen met Down syndroom onvruchtbaar. De
meisjes ontwikkelen doorgaans alle normale secundaire geslachtskenmerken, al is
de borstontwikkeling vaak geringer dan normaal. Ze beginnen ook op ongeveer de
normale leeftijd (12 ½ - 13 jaar) te menstrueren. Vrouwen met Down syndroom zijn
gewoon vruchtbaar. Indien een vrouw met Down syndroom kinderen krijgt is er een
kans van ongeveer 1 op 3 op een kind met Down syndroom.
Oorzaken
Down syndroom is het gevolg van een chromosoomafwijking. Chromosoom 21,
normaal in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, is bij mensen met
Down syndroom in drievoud aanwezig. Men noemt dit trisomie 21, vanwege het extra
chromosoom 21. Het extra chromosomenmateriaal is verantwoordelijk voor de
verstandelijke en lichamelijke kenmerken.
'Gewone' trisomie 21
Meestal is een extra chromosoom 21 aanwezig in de zaadcel of de eicel. Na de
bevruchting, heeft iedere volgende cel dan 47 (in plaats van 46) chromosomen. Deze
gewone trisomie 21 komt voor bij 92 tot 93 procent van de kinderen met Down
syndroom.
Translocatie trisomie 21
Chromosomenonderzoek van kinderen met Down syndroom heeft aangetoond, dat
bij ongeveer vijf op de honderd kinderen niet drie afzonderlijke chromosomen van
nummer 21 kunnen worden onderscheiden In dat geval heeft een van de
chromosomen 21 zich aan een ander chromosoom gehecht. Dit wordt een
translocatie (verplaatsing) genoemd. Het extra chromosoom hecht zich bij voorkeur
aan chromosoom 14, 13, 21 of 22. Deze vorm van Down syndroom kan erfelijk zijn.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
32
Mozaïek trisomie 21
Bij mozaïek-trisomie 21 komen zowel normale cellen als cellen met trisomie 21 naast
elkaar voor. Deze twee verschillende soorten cellen ontstaan, doordat pas tijdens
een van de latere delingen van de bevruchte eicel chromosomenpaar 21 zich niet
deelt. Een andere mogelijkheid is, dat het extra chromosoom 21 al wel bij de
bevruchte eicel en de eerste celdelingen aanwezig is, maar bij één van de latere
celdelingen weer verloren gaat. Tussen de normale cellen kunnen zich soms heel
weinig trisomie-cellen bevinden, maar de cellen kunnen ook bijna allemaal trisoom
zijn. Dat is mede afhankelijk van het moment waarop de afwijking ontstaat of
verdwijnt. Omdat niet alle cellen afwijkend zijn, zijn de kenmerken van het Down
syndroom meestal minder uitgesproken. Mozaïek-trisomie 21 komt slechts zelden
voor. Naar schatting gaat het bij twee van de honderd kinderen met Down syndroom
om deze vorm. hebben daar een veel sterkere prikkel voor nodig. Het kost deze
kinderen veel meer inspanning dan andere kinderen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
33
Het Cri du chat syndroom
Het cri du chat syndroom is een genetisch bepaalde aandoening. Een klein stukje
erfelijke informatie (van de korte arm van chromosoom 5) ontbreekt. De technische
benaming is daarom 'deletie 5p syndroom.
Het werd in 1963 voor het eerst beschreven door professor Lejeune. Het viel hem op
dat een aantal kinderen die hij had gezien opvallend hoog 'katachtig' huilden (chat =
kat in het Frans). Nog steeds is het huilen een belangrijk herkenningsteken van dit
syndroom. Bij vrijwel alle kinderen met het cri du chat syndroom is er een
achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. De ernst hiervan kan heel verschillend
zijn. Er zijn kinderen met lichte leerproblemen, de meesten hebben een matige
verstandelijke handicap, maar er zijn ook kinderen met een ernstige tot zeer ernstige
verstandelijke handicap. Het cri du chat syndroom is tamelijk zeldzaam. Men denkt
dat er in Nederland per jaar ongeveer 3 tot 4 kinderen met dit syndroom geboren
worden.
Ouders die contact zoeken met andere ouders, kunnen terecht bij het Netwerk cri du
chat syndroom. Deze geeft een Nieuwsbrief uit en organiseert jaarlijkse
bijeenkomsten voor ouders, kinderen en belangstellenden.
In het vouwblad 'Cri du chat syndroom' is meer informatie over dit syndroom te
vinden.
Begeleiding en behandeling
Globaal gesproken kan bij de lichamelijke ontwikkeling, dus bij het leren omrollen,
zitten, kruipen en lopen, fysiotherapie heel nuttig zijn. Ter ondersteuning van de
communicatie en van de taalspraakontwikkeling is vaak het advies van een
logopedist onmisbaar. Programma's die erop gericht zijn in de breedte de
vroegkinderlijke ontwikkeling te stimuleren werpen bij kinderen met het cri du chat
syndroom goede vruchten af. Ouders kunnen zelfstandig met deze programma's
werken. Zij kunnen hierbij ook begeleiding krijgen van de afdeling vroeghulp/ PPG
van een Sociaal Pedagogische Dienst. Een aantal kinderen met het cri du chat
syndroom gaat op jonge leeftijd naar de normale crèche of peuterspeelzaal en soms
daarna ook naar de basisschool. Er zijn ook
kinderen die beter tot hun recht komen op een dagcentrum voor kinderen met een
verstandelijke handicap en in het speciaal onderwijs.
Wat kunnen ouders verwachten?
De wetenschappelijke literatuur geeft over kinderen met cri du chat syndroom vaak
een tamelijk somber beeld. De praktijk zoals ouders die meemaken geeft aan dat de
werkelijkheid veel gevarieerder is. Kinderen met cri du chat syndroom zijn doorgaans
levendig, opgeruimd, geïnteresseerd in hun omgeving en ze leggen graag contact.
Ze kunnen ook erg koppig en eigenwijs zijn en boos worden als ze hun zin niet
krijgen of hun bedoeling niet duidelijk kunnen maken. Sommige kinderen kunnen zich
goed verstaanbaar maken, anderen praten niet of weinig of communiceren met
ondersteuning van gebaren. Er zijn kinderen die (eenvoudig) lezen en schrijven
onder de knie krijgen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
34
Het merendeel van de kinderen leert lopen, maar er zijn ook kinderen die motorisch
zo beperkt zijn in hun mogelijkheden dat ze op een rolstoel zijn aangewezen. De
variatie, kortom, is erg groot. Hoever een individueel kind zal komen is op jonge
leeftijd nauwelijks te voorspellen.
De belangrijkste kenmerken van het cri du chat syndroom zijn:
-hoog, monotoon, 'katachtig' huilen
-geboortegewicht enigszins beneden het gemiddelde
-voedingsproblemen en luchtweginfecties in de eerste levensjaren
-achterblijven van de motorische en verstandelijke ontwikkeling
-achterblijven van de taalontwikkeling
-vriendelijke, nieuwsgierige en aanhankelijke kinderen
-uiterlijk: kleine hoofdomtrek, korte schedel met vaak afgeplat achterhoofd,
maanvormig gezichtje dat op
latere leeftijd langer en smaller wordt, brede neusbrug, huidplooi in de
binnenste ooghoeken, soms
scheelzien, een afwijkend gevormde oorschelp en een kleine mond met vooral
op latere leeftijd een relatief kleine onderkaak
-spierslapte bij de geboorte en de eerste levensmaanden, soms later
overgaand in te hoge spierspanning
-geringe lichaamslengte
-(soms) aangeboren oog-, hart- en darmafwijkingen
-op latere leeftijd kan scoliose (een zijwaartse vergroeiing van de ruggengraat)
optreden
Een kind met cri du chat syndroom hoeft niet al deze kenmerken te hebben. De
combinatie van een aantal ervan wijst echter wel in deze richting. De diagnose wordt
gesteld na een chromosoomonderzoek
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
35
Fragiele X syndroom
synoniem: Martin-Bell syndroom
Het fragiele X syndroom komt bij jongens en bij meisjes voor. De signalen (+link) die
in de richting van deze diagnose wijzen, zijn bij jongens opvallender dan bij meisjes.
Daarom wordt de diagnose bij meisjes niet altijd gesteld. Men schat dat 1 op de
5.000 tot 6.000 jongens het fragiele X syndroom heeft. Bij meisjes is er een groot
verschil tussen draagsters en meisjes met de aandoening. Ongeveer 1 op de 250
meisjes/vrouwen is draagster, zonder dat er kenmerken van het syndroom zijn.
Ongeveer 1 op de 4.000 meisjes/vrouwen heeft het fragiele X syndroom.
Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. Toch komt het vaak voor dat de
diagnose nog niet eerder is gesteld in de familie. Soms is er in de familie wel een
oom of een neef met een verstandelijke handicap, maar is nooit eerder aan dit
syndroom gedacht. De diagnose bij een jong kind, kan dan ineens gevolgen hebben
voor heel veel anderen in de familie.
Bijna alle jongens met fragiele X syndroom hebben een verstandelijke handicap. Aan
hun uiterlijk is weinig afwijkends te zien. Het is vooral hun gedrag op jonge leeftijd dat
opvallend is. Ongeveer de helft van de meisjes met fragiele X syndroom heeft een
verstandelijke handicap. De meisjes die normaal begaafd zijn hebben vaak wel wat
moeite met leren.
De artsen Martin en Bell beschreven in 1943 voor het eerst de uiterlijke kenmerken
en het gedrag bij een aantal mannen in eenzelfde familie. De genetische achtergrond
was toen nog niet bekend. Zij zagen echter wel dat er sprake moest zijn van een
erfelijke aandoening, omdat er zoveel kenmerken bij deze mannen overeenkwamen.
De naam Martin-Bell syndroom wordt tegenwoordig nauwelijks meer gebruikt.
Ouders die contact zoeken met andere ouders, kunnen terecht bij het oudernetwerk
fragiele X syndroom. Deze geeft een Nieuwsbrief uit, zorgt voor contactouders die
nieuwe ouders wegwijs kunnen maken en organiseert jaarlijkse bijeenkomsten voor
ouders, kinderen en belangstellenden. In de brochure en in het vouwblad 'fragiele X
syndroom' is meer informatie over dit syndroom te vinden, evenals in de video
'Breekbaar'.
De ontwikkeling in hoofdlijnen
De eerste maanden na de geboorte van het kind loopt alles gewoonlijk naar
verwachting. Wel zijn er soms wat startproblemen, bijvoorbeeld met drinken. Baby's
met fragiele X syndroom gaan op de gewone tijd lachen; het eerste contact is goed.
In de eerste maanden zijn er nauwelijks signalen die tot ongerustheid leiden. Pas
achteraf valt op dat ze misschien wat lang zijn voor hun leeftijd, een groot hoofd
hebben vergeleken met andere baby's en erg druk of juist heel rustig zijn. De
ongerustheid bij ouders komt pas als de verdere 'mijlpalen' in de vroege ontwikkeling
niet op tijd worden bereikt.
De kinderen zijn namelijk over het geheel genomen wat langzaam. Ze gaan laat
zitten, kruipen, staan en lopen. Maar toch ook weer niet alarmerend later dan andere
kinderen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
36
Pas wanneer, zo rond de leeftijd van ongeveer twee jaar, blijkt dat de
taalontwikkeling opvallend achterblijft, wordt echt duidelijk dat er met het kind iets
aan de hand moet zijn. Heel vaak zijn de ouders al langer ongerust, maar vinden ze
voor hun zorg en twijfel weinig gehoor.
Rond het tweede jaar wordt ook duidelijk dat de verstandelijke ontwikkeling traag
verloopt, maar het verschil met leeftijdgenootjes is nog relatief gering. De meeste
jongens gaan in eerste instantie gewoon naar een crèche of peuterspeelzaal en
sommigen kunnen daarna ook nog wel naar de (kleutergroep van een) basisschool.
Bij niet alle kinderen lukt dit echter. Soms is het gedrag van de jongens zo druk en
chaotisch, dat ze naar het speciaal onderwijs of naar een speciaal kinderdagcentrum
worden verwezen.
Tot aan de puberteit is er een vrij constante groei in de verstandelijke ontwikkeling.
Daarna vertraagt dit. Er is géén achteruitgang en eenmaal verworven vaardigheden
gaan niet verloren. Het aanleren van nieuwe dingen kost echter meer moeite. Het is
opvallend, dat na de puberteit vooral het aanleren van vaardigheden op het gebied
van zelfstandigheid en zelfredzaamheid relatief goed blijft gaan. Uit onderzoek naar
wat sterke en zwakke kanten zijn van kinderen met fragiele X syndroom komt het
volgende naar voren: Het ruimtelijk inzicht en het langetermijn geheugen zijn goed.
Informatie is door hen vaak beter te verwerken als ze deze niet alleen horen, maar
ook kunnen zien. Overzicht en structuur zijn belangrijk. Ze kunnen deze zelf vaak te
weinig aanbrengen. Over het algemeen is het concentratievermogen zwak en ook de
rekenvaardigheid en het kortetermijn geheugen zijn zwak.
Na de puberteit worden de jongens duidelijk rustiger. En van volwassen mannen met
het fragiele X syndroom wordt vaak opgemerkt dat het open en vriendelijke mensen
zijn met zorg en aandacht voor anderen.
De sociale redzaamheid is een sterke kant van kinderen en volwassenen met fragiele
X syndroom. Met name persoonlijke verzorging en huishoudelijk werk zijn sterke
punten. Na de puberteit gaat de groei in de verstandelijke ontwikkeling langzamer.
De groei op het gebied van zelfredzaamheid en zelfstandigheid blijft na de puberteit
daarentegen duidelijk doorgaan. Hun zorgzaamheid in het omgaan met anderen is
een ander sterk punt. Bovendien zijn ze zorgvuldig en betrouwbaar in hun werk.
Signalen
De eerste weken en maanden na de geboorte zijn er géén signalen voor een
afwijkende ontwikkeling. Er zijn ook geen opvallende lichamelijke kenmerken.
De baby is enigszins laat met omrollen, gaan zitten, staan en lopen. Deze
achterstand op motorisch gebied is niet echt groot. Vaak meent men met een 'luie
baby' van doen te hebben.
Het kind gaat laat praten (vaak pas rond het derde jaar). Ook de manier van spreken
is kenmerkend; veel herhalen van woorden, over woorden struikelen en van de hak
op de tak springen.
In de peuter kleuterjaren wordt het kind vaak erg druk. Het kind kan zich slecht
concentreren, speelt weinig en wordt door alles' afgeleid. Opvallend is ook het
'fladderen' met de handen bij opwinding en het afweren van direct (oog)contact.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
37
Sommige kinderen hebben een opvallend lang gezicht met een hoog voorhoofd en
een grote kin. Veel kinderen hebben relatief grote, afstaande oren.
Veel kinderen hebben van jongsaf aan veel last van oorontstekingen.
De combinatie van een aantal van deze signalen wijst in de richting van de diagnose
fragiele X syndroom. Ze komen echter ook voor bij kinderen zonder het syndroom.
Wanneer men vermoedt dat er sprake kan zijn van het fragiele X syndroom is het
zinvol om een genetisch onderzoek te laten doen. Alleen dit kan uitwijzen of het
werkelijk zo is.
Lichamelijke kenmerken
Bij een baby is in het uiterlijk eigenlijk niets te zien dat in de richting van dit syndroom
wijst. De enige waarneembare kenmerken bij pasgeborenen kunnen zijn dat jongens
met fragiele X syndroom bij de geboorte meestal iets langer zijn dan gemiddeld, dat
ze een hoger geboortegewicht hebben dan hun 'gezonde' broertjes en soms dat ze
vrij grote oren hebben. De omtrek van de schedel is bij de geboorte normaal. Vrij
spoedig na de geboorte komt de schedelomtrek ruim boven het gemiddelde en dat
blijft meestal zo. Een deel van de jongens heeft bij de geboorte grote zaadballen
(macro-orchidie). Bij andere jongens wordt dit kenmerk pas na de puberteit merkbaar
en er zijn ook mannen zonder macro-orchidie. Veel kinderen met fragiele X syndroo
hebben last van veelvuldige en hardnekkige luchtweginfecties en vooral
oorontstekingen komen regelmatig voor. Goede medische controle is nodig en soms
is medisch ingrijpen noodzakelijk (trommelvliesbuisjes).
In de loop van de kindertijd wordt een aantal gelaatstrekken meer kenmerkend. Veel
van de kinderen krijgen een lang smal gezicht met vaak een forse kin. Bij sommige
kinderen is sprake van scheelzien. Ook hebben veel kinderen relatief grote en
afstaande oren. Het is wel belangrijk om hierbij te bedenken dat de familietrekken,
die ieder kind natuurlijk ook heeft, veel opvallender zijn. Het gaat om accenten in het
gezicht.
De uiterlijke kenmerken worden op volwassen leeftijd opvallender. Volwassen
mannen hebben vaak een lang gezicht met een groot voorhoofd en een grote kin,
diepliggende ogen en opvallend grote en afstaande oren.
Bij vrouwen zijn deze uiterlijke kenmerken soms ook aanwezig, maar veel vaker
ontbreken ze. De gezondheid van volwassenen met fragiele X syndroom is
doorgaans opvallend goed. Zowel mannen als vrouwen met fragiele X syndroom zijn
normaal vruchtbaar.
Een erfelijke aandoening
Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. Met speciaal
chromosoomonderzoek kan (soms) worden vastgesteld dat er bij mensen met deze
aandoening een breekbare (of fragiele) plaats is op het X chromosoom. Daar komt
de naam 'fragiele X syndroom' vandaan. In 1991 ontdekte men welk stukje erfelijke
informatie (welk gen), verantwoordelijk is voor het fragiele X syndroom. Uit verder
onderzoek bleek dat dit gen in grootte verschilt bij mensen zonder het syndroom, bij
dragers/draagsters en bij mensen met het syndroom. Een kleine verandering in de
grootte van het gen (ook wel premutatie genoemd) is op geen enkele manier
merkbaar in uiterlijk of gedrag. Mensen met een kleine verandering van het gen
worden dragers/draagsters genoemd. Een kleine verandering kan vele generaties
lang ongemerkt overerven en is alleen via genetisch onderzoek aantoonbaar.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
38
Wanneer zo'n kleine verandering door een vrouw wordt doorgegeven aan haar
kinderen, kan de verandering van het gen groter worden. Na een bepaalde grootte
van de verandering gaan nadelige effecten optreden (dan noemt men het een grote
verandering). Alleen kinderen met een grote verandering (ook wel volledige mutatie
genoemd) hebben het fragiele X syndroom.
Ontwikkeling van meisjes
Over het algemeen is de ontwikkelingsachterstand bij meisjes minder groot en ook
de lichamelijke kenmerken zijn minder duidelijk dan bij jongens.
De hier genoemde kenmerken gelden alleen voor meisjes met de grote verandering
in de erfelijke eigenschap. Meisjes met een kleine verandering (draagsters)
verschillen niet van meisjes die geen draagster van het syndroom zijn.
Vroege ontwikkeling
Er lijken geen grote vertragingen te zijn in de ontwikkeling in de eerste levensjaren.
Tot in de schoolleeftijd is er vaak nauwelijks sprake van ongerustheid bij ouders.
Verstandelijke ontwikkeling
Het niveau van verstandelijk functioneren van meisjes met fragiele X syndroom ligt
gemiddeld duidelijk hoger dan bij jongens. Ongeveer de helft van de meisjes heeft
een normale intelligentie. Bij de andere helft is er meestal sprake van een lichte
achterstand, maar er zijn ook meisjes met een matige of ernstige verstandelijke
handicap. De meisjes hebben wel vaak last van leerproblemen en vooral rekenen is
een zwak punt. Dit valt natuurlijk pas op wanneer het kind zo'n jaar of zeven/acht is.
Gedrag
In het gedrag van meisjes met het syndroom zien we dezelfde kenmerken als in het
gedrag van de jongens. Alleen zijn deze meestal veel minder opvallend. Met name
een zwak concentratievermogen, druk en impulsief gedrag en problemen op sociaal
gebied (verlegenheid en vermijden van oogcontact) zijn bij veel meisjes aanwezig.
Het drukke en impulsieve gedrag verdwijnt meestal met het ouder worden. De
aandachts- en organisatieproblemen blijven, ook op volwassen leeftijd.
Taal
Bij de spraak en het taalgebruik van meisjes en vrouwen zien we dezelfde
kenmerken als bij jongens en mannen, maar in veel mindere mate. Ze praten veel en
goed, maar ze hebben moeite met ordening en concentratie. Als gevolg hiervan
kunnen ze in een gesprek bijvoorbeeld voortdurend van de hak op de tak springen
("spraakwaterval").
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
39
Cornelia de Lange syndroom
synoniem: Brachman-de Lange syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom is een zeldzame aandoening. Naar schatting komt
het voor bij 1 op de 30.000 tot 40.000 pasgeborenen, dat wil zeggen dat er in
Nederland per jaar ongeveer 5 kinderen met Cornelia de Lange syndroom geboren
worden. De oorzaak is nog onbekend.
Het syndroom is genoemd naar de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange die in
1933 over twee kinderen publiceerde. Jaren later bleek dat in een artikel uit 1916 van
de Duitse arts Brachmann ook al een kind beschreven was. Daarom wordt ook wel
de naam Brachmann-De Lange syndroom gebruikt.
Oudervereniging Cornelia de Lange syndroom
De oudervereniging Cornelia de Lange syndroom (CdLs) is de ontmoetingsplaats
voor ouders, familieleden en hulpverleners. De vereniging zorgt voor informatie en
onderling contact, bijeenkomsten en een nieuwsbrief. De vereniging onderhoudt
nauwe contacten met hulpverleners en onderzoekers en met andere organisaties
rond Cornelia de Lange syndroom.
Kenmerken
De diagnose Cornelia de Lange syndroom kan alleen als klinische diagnose worden
gesteld. Er is (nog) geen laboratoriumtest om het vermoeden van de diagnose te
bevestigen.
Dat wil zeggen dat de diagnose zekerder is naarmate er meer kenmerken van het
syndroom aanwezig zijn. Niet alle hiergenoemde kenmerken zijn bij ieder kind
aanwezig.
Een klein hoofd, dunne gebogen wenkbrauwen die vaak doorlopen boven de neus,
lange wimpers, een klein opgewipt neusje, smalle en naar beneden gebogen lippen,
laagstaande oren, een hoog (soms open) gehemelte, sterke beharing (hirsutisme),
een marmerachtige huid en kleine handen en voeten. Het geboortegewicht ligt
meestal beneden de 2500 gram, ook wanneer het kind op de normale tijd wordt
geboren.
Het huilen klinkt zwak en laag. Bij veel kinderen komen lichte afwijkingen voor aan de
vingers en tenen, zoals kleine pinkjes of een afwijkende stand van de duimen. Soms
is er sprake van ernstige afwijkingen aan de ledematen, zoals het ontbreken van
vingers, samengegroeide vingers, ontbreken van de handen of van de hele
onderarm. Veel kinderen hebben vanaf de geboorte ernstige voedingsproblemen
zoals zwak zuigen en veel en heftig spugen. Vaak zijn er aangeboren
(slok)darmafwijkingen. Met name reflux (terugvloeien van maagzuur in de slokdarm)
komt veel voor.
Ongeveer 90 procent van de kinderen heeft een (licht) verminderd gehoor.
Daarbovenop kan er als gevolg van hardnekkige oorontstekingen en
middenoorinfecties sprake zijn van tijdelijk extra verminderd gehoor.
Overhangende oogleden (ptosis) kunnen het gezichtsveld beperken. Bij ongeveer 45
procent van de kinderen komt dit voor. Soms is het zo sterk dat het kind alleen met
het gezicht iets omhoog getild goed kan zien.
Bijna de helft van de kinderen is (soms ernstig) bijziend.
Bij alle kinderen is er een langzame lichamelijke groei en trage motorische
ontwikkeling.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
40
De ontwikkeling van de spraak loopt doorgaans verder achter dan de ontwikkeling
van taal (het kind begrijpt meer dan het kan uiten).
Vrijwel alle kinderen met Cornelia de Lange syndroom hebben een matige tot
ernstige verstandelijke handicap. Er zijn echter kinderen met slechts lichte
beperkingen op verstandelijk gebied die wel alle uiterlijke kenmerken van het
syndroom hebben.
Ongeveer 20 tot 25 procent van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking.
Meestal gaat het om een gaatje tussen de hartkamers dat zich tijdens het opgroeien
vanzelf kan sluiten. Maar ook ernstiger harten vaatafwijkingen kunnen voorkomen. Soms is al op jonge leeftijd een operatie
onontkoombaar.
Bij een deel van de kinderen ontwikkelt zich epilepsie. Meestal zijn de epileptische
aanvallen goed onder controle te houden met medicatie.
Het gedrag van kinderen met Cornelia de Lange syndroom kan soms lijken op dat
van kinderen met autisme. Het kind heeft vaak veel behoefte aan structuur en
regelmaat. Het kan sterke gewoontes en eigen rituelen ontwikkelen. Tijdens en na de
puberteit kunnen (soms ernstige) gedragsproblemen ontstaan, variërend van sterk in
zichzelf gekeerd gedrag tot zelfverwonding (slaan of bonken). Dit probleemgedrag
kan veroorzaakt worden door pijn, lichamelijk ongemak of frustratie.
De meeste kinderen hebben een blij en opgewekt karakter, veel
doorzettingsvermogen en zijn goed in staat
om anderen voor zich te winnen.
Aandachtspunten
Groei
De gewichtstoename na de geboorte gaat vaak moeizaam en ook de lengtegroei en
de groei van de hoofdomtrek blijft achter op het gemiddelde. De kinderen zien er
jonger uit dan ze zijn. De motorische mijlpalen, zoals omrollen, zitten en staan,
worden (soms veel) later bereikt dan gemiddeld. De puberale groeispurt valt
gemiddeld op de normale leeftijd. De volwassen eindlengte ligt beneden het
gemiddelde.
Voeding
Veel kinderen met Cornelia de Lange syndroom hebben moeite met eten, slikken en
verteren van voedsel. De voedingsproblemen kunnen voor het kind en zijn ouders
erg belastend zijn. Goede medische zorg en vroegbehandeling zijn belangrijk. Soms
helpt het om de samenstelling van het eten te veranderen (minder vloeibaar). Er zijn
echter ook kinderen die juist geen vast voedsel verdragen. Sommige kinderen zijn
overgevoelig voor lactose, zodat naar alternatieven gezocht moet worden voor melk
en melkproducten.
Bij voedingsproblemen dient met te onderzoeken of er sprake is van
slokdarmproblemen (reflux) of een gehemeltespleet. Is behandeling (nog) niet
mogelijk dan is vaak tijdelijk een neussonde of een PEG-sonde nodig (hiermee wordt
voeding rechtstreeks in de maag gebracht via een opening in de buik). De
voedingsproblemen kunnen lang aanhouden. Soms verdwijnen ze pas rond de
puberteit. En dan is het, hoe tegenstrijdig dit misschien lijkt, van belang ervoor te
waken dat er geen overgewicht ontstaat.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
41
Gehemeltespleet
Een gehemeltespleet (schisis) komt relatief veel voor bij kinderen met Cornelia de
Lange syndroom. Medisch ingrijpen op jonge leeftijd is noodzakelijk. Een
gehemeltespleet kan de problemen met de voeding versterken en het kan leiden tot
veelvuldige oorontstekingen met eventueel gehoorverlies. De behandeling is niet
anders dan bij andere kinderen met een schisis. Deze bestaat doorgaans uit een
combinatie van operatief ingrijpen, logopedie om het kind goed te leren zuigen en
slikken, tandheelkundige zorg en eventueel een kaakcorrectie.
Keel-, neus- en oor problemen
Bijna 90 procent van de kinderen met het Cornelia de Lange syndroom heeft een
verminderd gehoor. Altijd is daarom een gespecialiseerd gehooronderzoek
noodzakelijk. Is er sprake van ernstig gehoorverlies dan kan men het beste al op
heel jonge leeftijd het kind aan een gehoorapparaat laten wennen. Hoe jonger het
kind, des te makkelijker het zich hieraan aanpast. De oren en het gehoor moeten
verder regelmatig worden onderzocht (al vindt het kind dit doorgaans niet prettig). De
gehoorgangen zijn nauw. Dit maakt het kind extra gevoelig voor verstoppingen die tot
verder gehoorverlies kunnen leiden. Veel kinderen hebben ook regelmatig
terugkerende oorontstekingen. Tijdige behandeling met antibiotica is hierbij nodig. Bij
veel kinderen is het vaak al op jonge leeftijd nodig om trommelvliesbuisjes te
plaatsen.
Orthopedische bijzonderheden
Vaak valt al bij de geboorte een aantal bijzonderheden op zoals kleine handen, een
gebogen pink, een korte duim (die dichter naar de pols staat dan gebruikelijk) en
verminderde buigzaamheid van de elleboog.
Doorgaans is voor deze lichte afwijkingen geen behandeling nodig. Soms zijn er
ernstiger aangeboren afwijkingen, zoals niet aangelegde vingers, of is de hand of
onderarm niet aangelegd. Dan moet door een plastisch chirurg bekeken worden of
door operatief ingrijpen de functie van de hand of de arm verbeterd kan worden.
Bijna altijd worden zulke ingrepen in het eerste jaar gedaan.
Urineweginfecties
Meisjes met Cornelia de Lange syndroom hebben nogal eens last van hardnekkige
urineweginfecties. Het is goed hier alert op te zijn, zeker wanneer er sprake is van
gedragsveranderingen.
Ogen
Bijna de helft van kinderen heeft overhangende oogleden (ptosis). Soms is dit zo
ernstig dat het zicht van het kind beperkt wordt. Een ptosis heeft invloed op de
houding van het hoofd; het kind zal dan vrijwel altijd het hoofd iets omhoog houden.
Een ernstige ptosis is goed operatief te corrigeren. Ook (ernstige) bijziendheid komt
meer dan gemiddeld voor. Net als bij gehoorapparaatjes geldt ook hier dat kinderen
op jonge leeftijd makkelijker wennen aan het dragen van een bril. Andere problemen
met de ogen zijn regelmatig terugkerende infecties aan de ogen, niet werkende of
vaak verstopte traanbuisjes en te weinig traanvocht.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
42
Hart
Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij 20-25 procent van de kinderen met
Cornelia de Lange syndroom. Vaak gaat het om relatief lichte afwijkingen die met het
opgroeien vanzelf verdwijnen. Maar soms is al op jonge leeftijd medisch ingrijpen
noodzakelijk.
Gebit
Het kind heeft vaak kleine kaken met dicht op elkaar staande tanden en kiezen. Dit
bemoeilijkt het schoonhouden van het gebit. Is er sprake van reflux dan is er een
grotere kans op tandvleesontstekingen en aantasting van het glazuur van tanden en
kiezen. Sommige kinderen knarsen veel. Dit kan slijtage aan het gebit veroorzaken.
Extra aandacht voor tanden en kiezen is van jongs af aan van groot belang.
Moeilijk verstaanbaar gedrag
Bij relatief veel kinderen (en volwassenen) met het Cornelia de Lange syndroom kan
sprake zijn van moeilijk verstaanbaar gedrag. Een kind dat niet goed kan duidelijk
maken wat het wil of wat het voelt, zal op allerlei andere manieren uiten dat het niet
lekker in zijn vel zit. Het gaat huilen, slaan, gillen, spugen, schoppen enzovoort. Voor
ouders en anderen is lang niet altijd duidelijk wat de bron is van de frustratie. Is het
pijn, ongemak, boosheid, verdriet? In de literatuur over het Cornelia de Lange
syndroom worden gedragsproblemen redelijk vaak genoemd. Het gevolg daarvan
kan zijn dat te snel gedacht wordt dat gedragsproblemen eigen zijn aan het
syndroom waardoor niet langer wordt gezocht naar een concrete oorzaak van dit
probleem.
Puberteit
De puberteit lijkt een moeilijke periode voor veel jongeren met Cornelia de Lange
syndroom. Het begin en het verloop van de puberteitsontwikkeling is in het algemeen
normaal. Dat wil zeggen dat de groeispurt op de gemiddelde leeftijd inzet, dat het
schaamhaar gaat groeien en bij een meisje dat het borsten krijgt en dat de
menstruatie begint. Tegelijk verandert ook de emotionele ontwikkeling en bij de
meeste kinderen ontstaan dezelfde veranderingen in gedrag die bij een normale
puberteit passen. Er kan sprake zijn van sterke stemmingswisselingen, irritatie,
onverklaarbare pijn of huilbuien, dwars gedrag en soms agressieve buien.
Dit kan verwarrend zijn, omdat het kind nog heel kinderlijk’ aandoet. Daardoor is de
omgeving niet voorbereid op de groeiende behoefte aan individualiteit die eigenlijk
normaal is op deze leeftijd.
Bij meisjes kunnen sterke stemmingswisselingen optreden rondom de menstruatie
(premenstrueel syndroom).
Medicatie en/of gebruik van de pil kan soms de stemming wat stabiliseren. De
vruchtbaarheid lijkt zowel bij jongens als bij meisjes normaal te zijn, dus aandacht
voor anticonceptie is op zijn plaats.
Volwassenheid
Veel klachten die op jonge leeftijd op de voorgrond staan, lijken met de tijd beter op
te vangen. Er zijn verschillende volwassenen bekend binnen de oudervereniging.
Hun situatie loopt sterk uiteen. Het is nog niet duidelijk of er op latere leeftijd
specifieke problemen met de gezondheid gaan optreden. Over het algemeen lijkt de
behoefte aan regelmaat, duidelijkheid (structuur) en de behoefte aan zeggenschap
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
43
op volwassen leeftijd groot. Problemen die zich voordoen hebben vaak te maken met
onzekerheid, wisselingen in personeel, onrustige woonomstandigheden,
onduidelijkheid bij dagactiviteiten en dergelijke. De koerswijziging binnen de zorg- en
dienstverlening aan mensen met een verstandelijke beperking, van sterk
groepsgerichte opvang naar meer individuele ondersteuning, bieden ook zicht op een
beter perspectief voor volwassenen met Cornelia
de Lange syndroom.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
44
Het Angelman syndroom
Het Angelman syndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel, die
een aantal met elkaar samenhangende kenmerken tot gevolg heeft. In 1965 schreef
de Engelse kinderarts Harry Angelman drie kinderen met een ernstige verstandelijke
handicap, een houterig bewegingspatroon, epilepsie en opvallende lachbuien. Ze
spraken niet en ze hadden een klein hoofd. De houterige bewegingen van de
kinderen deden hem denken aan het bewegen van marionetten (puppets on a
string), vandaar dat hij zijn artikel publiceerde onder de titel 'Puppet children'.
In 1967 werden opnieuw enkele kinderen met dezelfde eigenschappen beschreven.
Deze keer legden de auteurs vooral de nadruk op de opgewekte gelaatsuitdrukking
en de plotselinge lachbuien en daarom introduceerden zij de term 'happy puppet'
syndroom. Deze naam vond vrij snel algemene ingang, maar vooral ouders maakten
bezwaar tegen de negatieve bijklank. Daarom wordt tegenwoordig de term Angelman
syndroom gebruikt.
Sinds enkele jaren is de belangstelling voor dit syndroom aanmerkelijk toegenomen.
Een belangrijke oorzaak daarvan is de ontdekking dat bij veel kinderen met
Angelman syndroom een stukje van chromosoom 15 ontbreekt en dat er vaak
karakteristieke afwijkingen aantoonbaar zijn in het EEG (electro-encephalogram =
meting van de elektrische hersenactiviteit). Dit heeft geleid tot een toename van het
aantal mensen bij wie de diagnose Angelman syndroom kon worden gesteld en tot
het stellen van de diagnose op veel jongere leeftijd. Het is nog niet precies duidelijk
hoe vaak het Angelman syndroom voorkomt. Schattingen gaan uit van 1 op 30.000
levendgeborenen. Dit betekent dat er per jaar in Nederland zo'n 7 tot 10 kinderen
met Angelman syndroom geboren worden. Het Angelman syndroom komt even vaak
voor bij meisjes als bij jongens.
De ontwikkeling
Tijdens de zwangerschap verloopt de ontwikkeling over het algemeen normaal. Er is
geen verhoogde kans op geboortecomplicaties en de gezondheid van de baby vlak
na de geboorte is goed. De omtrek en de vorm van het hoofdje zijn normaal. Bij
enkele kinderen is het achterhoofdje al bij de geboorte iets afgeplat. Aangeboren
afwijkingen zoals hartafwijkingen, of een lipspleet, komen niet vaker voor dan bij
andere baby's.
De diagnose
De diagnose Angelman syndroom wordt in de eerste maanden zelden gesteld. Wel
zijn er in deze maanden bepaalde problemen, die achteraf gezien in de richting van
de diagnose wijzen. Met name voedingsproblemen komen veelvuldig voor. De
groeisnelheid van het hoofdje neemt langzaam maar zeker af. De spierspanning in
de romp is vaak iets verlaagd (hypotoon) en de spierspanning in de ledematen iets
verhoogd (hypertoon). Doorgaans is al rond de leeftijd van zes tot twaalf maanden
duidelijk dat de kinderen in hun ontwikkeling achterblijven. Soms valt het ouders ook
op deze jonge leeftijd al op dat de kinderen buitengewoon veel lachen. De
bewegingen van de bovenste lichaamshelft kunnen schokkerig of beverig zijn. Dit
bemoeilijkt activiteiten waarbij de rompbalans in het spel is, zoals leren kruipen en
zelfstandig zitten. Bij veel kinderen treden rond het eerste jaar de eerste epileptische
aanvallen op.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
45
Over het algemeen maken de kinderen een blije en gelukkige indruk.
Op de peuterleeftijd is het gedrag van kinderen met Angelman syndroom heel
kenmerkend. Ze zijn erg snel enthousiast, druk en voortdurend in beweging. Veel
kinderen hebben altijd hun handen, hun vingers of een speeltje in hun mond. Ze
duwen vaak de tong naar buiten. Sommige kinderen kwijlen veel. Als ze
opgewonden zijn, kunnen ze uitbundig lachen en met omhooggeheven armpjes
zwaaien. Dit drukke, beweeglijke gedrag gaat samen met een erg korte
spanningsboog. De spraakontwikkeling komt niet op gang. De kinderen hebben wel
begrip van taal. Ze brabbelen en er is ook duidelijk sociaal contact. Wanneer ze
opgewonden zijn gaan ze soms gillen of schreeuwen. Sommige kinderen kunnen
enkele woordjes zeggen, maar meestal worden deze niet juist gebruikt. Alles bij
elkaar zijn er op deze leeftijd veel signalen dat er met het kind 'iets' moet zijn. Hoe
snel de diagnose wordt gesteld hangt af van de bekendheid met het Angelman
syndroom bij de arts die door de ouders wordt geraadpleegd. Heeft deze al eens
eerder een kind met dit syndroom gezien, dan gaat de herkenning sneller.
Kenmerken
De belangrijkste kenmerken van het Angelman syndroom zijn:
De verstandelijke ontwikkeling van kinderen met Angelman syndroom verloopt
vertraagd. Meestal is de achterstand ernstig en ligt het uiteindelijk niveau van
verstandelijk functioneren ver onder het gemiddelde.
Wel zijn het snel enthousiaste, vrolijke en beweeglijke kinderen, die zeer aanwezig
kunnen zijn.
De spraak ontwikkelt zich nauwelijks. De meeste kinderen kunnen hooguit enkele
woordjes zeggen. Het begrip van taal is veel groter. Eenvoudige zinnen en
opdrachten begrijpen ze doorgaans goed. Sommige kinderen zijn in staat om te leren
communiceren door middel van gebaren of symbolen.
Opvallend goed is het geheugen voor bepaalde plaatsen of bepaalde reisroutes.
Bij meer dan 80 procent van de kinderen met Angelman syndroom ontwikkelt zich
epilepsie . De aard van de epileptische aanvallen kan wisselen. Vaak is er sprake
van kortstondige afwezigheden (absences), soms met kleine schokjes van de
ledematen. Een enkele maal treden grote aanvallen op met bewusteloosheid en
trekkingen van armen en benen. Bij een enkel kind is het moeilijk om het aanvalsvrij
te houden, maar bij de meeste kinderen lukt dat vrij goed. Het EEG is niet alleen
afwijkend bij de kinderen met epilepsie, maar ook vrijwel altijd bij de kinderen zonder
epilepsie. De afwijkingen in het EEG zijn tot op zekere hoogte karakteristiek voor het
syndroom. Deze kenmerken worden met het toenemen van de leeftijd minder
duidelijk.
Voedingsproblemen komen in het eerste levensjaar voor bij ongeveer 75 procent van
de kinderen. Veel baby's met Angelman syndroom zuigen slecht. Veel ouders geven
aan dat hun kind op latere leeftijd een overmatige interesse in voedsel ontwikkelt.
Soms is dit zo sterk, dat het kind overal gaat zoeken naar eten.
Bij sommige kinderen is obstipatie (verstopping) een chronisch probleem.
Kinderen met Angelman syndroom maken een blije, opgewekte indruk . Ze
glimlachen veel en soms barsten ze zonder duidelijk aanwijsbare reden ineens in
lachen uit. Zulke lachbuien kunnen bij sommigen gemakkelijk worden uitgelokt; bij
anderen ziet men ze slechts af en toe. In het gezichtje van baby's met Angelman
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
46
syndroom zijn eigenlijk geen trekken te herkennen die typerend zijn voor het
syndroom.
Bij kinderen vanaf ongeveer een jaar kan opvallen dat ze een rond gelaat hebben
met weinig ontwikkelde, vlakke, bovenkaken. In de loop van de kinderjaren en tijdens
de puberteit verandert het gezicht en worden meer specifieke trekken zichtbaar. Dit
zijn: een relatief klein hoofd, een grote mond, een dunne bovenlip, nogal eens de
tong uit de mond, wijd uiteenstaande tanden en (vooral) een grote onderkaak. De
gelaatskenmerken zijn op latere leeftijd soms zo duidelijk, dat men alleen op grond
hiervan de diagnose Angelman syndroom zou kunnen gaan vermoeden. Meestal
echter wijzen het gedrag en het bewegingspatroon eerder in die richting.
Kinderen met Angelman syndroom maken vaak een zeer drukke indruk . Het lijkt
soms wel of ze supernieuwsgierig zijn en zich daarom zo rusteloos gedragen. Dit
wordt nog versterkt door de ongecontroleerde bewegingen van het lichaam, het
fladderen met de handen en de wat onstabiele gang tijdens het lopen en hollen.
Op volwassen leeftijd worden de bewegingen meestal minder ongecontroleerd.
Slaapproblemen komen veelvuldig voor. De kinderen hebben soms moeite met
inslapen, een verminderde behoefte aan slaap of ook wel een omkering van het
slaap/waakritme.
Kinderen met Angelman syndroom gaan laat lopen. Dit komt door de motorische
onrust en vooral door de slechte rompbalans . De gemiddelde leeftijd waarop ze los
gaan lopen is drie jaar; een enkel kind komt echter nooit goed toe aan lopen.
De meerderheid van de kinderen met Angelman syndroom heeft ook een afwijkend
looppatroon. De ernst hiervan verschilt sterk. Soms loopt een kind alleen licht op de
tenen. De meeste kinderen lopen wijdbeens. Ook leunen ze vaak tijdens het lopen
wat voorover en houden ze de armen omhoog (het lijkt dan wel of ze voortdurend
vooruit rennen). Sommige kinderen kunnen erg stijf zijn of beverig en onhandig
tijdens het lopen.
Niet alle kinderen met Angelman syndroom leren lopen. Ongeveer 10 procent van de
kinderen blijft zo onzeker, dat zij niet toekomen aan zelfstandig lopen. Voor hen is
het wel van groot belang ze toch zo mobiel mogelijk te houden, bijvoorbeeld door ze
met steun te laten stappen, regelmatig een staplank te gebruiken en met behulp van
fysiotherapie de aanwezige vaardigheden in stand te houden.
Bij sommige kinderen ontwikkelt zich een zijwaartse verkromming van de
ruggengraat, een scoliose . Scoliose komt iets vaker voor bij meisjes en ontstaat
meestal al vóór het vijfde jaar. Vooral aan het einde van de puberteit en bij jong
volwassen vrouwen kunnen flinke verergeringen optreden.
Bij 60 procent van de kinderen en volwassenen met Angelman syndroom is de huid
licht gepigmenteerd en gevoelig voor zonnebrand. Het haar is gewoonlijk blond of
licht gekleurd en de kleur van het regenboogvlies (de iris) is vaak lichtblauw. Soms is
de verminderde pigmentatie zeer sterk en opvallend.
De huid is verder normaal. Wondjes genezen goed en er is geen sprake van extra
infectie of (door-) bloedingsproblemen. Kinderen met een duidelijk verminderde
pigmentatie hebben een grotere kans op oogstoornissen .
Bij kinderen met Angelman syndroom komen scheelzien (strabismus) en snel op en
neer gaande oogbewegingen (nystagmus) veel voor. De behandeling hiervoor is bij
deze kinderen niet anders dan bij andere kinderen: regelmatige controle door een
oogarts, correctie van tekortkomingen in het gezichtsveld, eventueel 'afplakken' van
het oog en in ernstige situaties een operatie aan de oogspieren van beide ogen.
Het belangrijkste gezondheidsprobleem voor kinderen met Angelman syndroom
vormt de epilepsie .
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
47
Bij een enkel kind wordt melding gemaakt van een verminderd gehoor of een
verminderd gezichtsvermogen (staar, verminderde functie van de oogzenuw) of van
een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie). Deze problemen moeten
uiteraard op de gebruikelijke manier worden behandeld.
Er zijn ook enkele kinderen bekend die minder goed in staat zijn hun
lichaamstemperatuur op peil te houden; zij kunnen bij inspanning of bij een hoge
omgevingstemperatuur een forse temperatuurverhoging krijgen. De algemene
gezondheid is over het algemeen goed, in ieder geval op de kinderleeftijd en als jong
volwassene.
Het aantal oudere mensen bij wie de diagnose Angelman syndroom werd gesteld, is
nog zo gering, dat er onvoldoende informatie is over de gezondheid op latere leeftijd.
Gezien het ontbreken van afwijkingen aan belangrijke organen (anders dan de
hersenen) zijn speciale problemen niet erg waarschijnlijk.
De oorzaak
Het Angelman syndroom is het gevolg van een chromosoomafwijking. Bij ongeveer
75 procent van de kinderen met Angelman syndroom kan worden vastgesteld, dat er
een afwijking is aan chromosoom 15. Er ontbreekt een klein stukje aan. Men noemt
dit een deletie. De oorzaak hiervan is nog niet bekend. Het ontbreken van dit stuk
van chromosoom 15 is blijkbaar verantwoordelijk voor de kenmerken van het
syndroom.
Onderzoek van de chromosomen en van het DNA wordt uitgevoerd door een Klinisch
Genetisch Centrum. Bij het vermoeden van de diagnose Angelman syndroom zal
chromosoomonderzoek van het kind moeten plaatsvinden, en als dit geen informatie
oplevert ook een DNA onderzoek van het kind. Dit om de diagnose met zekerheid te
kunnen stellen. Meestal is het ook nog nodig chromosoomonderzoek en/of DNA
onderzoek van de ouders te doen. Pas ná deze onderzoeken is het mogelijk om vast
te stellen wat de genetische achtergrond is van het Angelman syndroom bij dit kind
Die kennis maakt het ook mogelijk de ouders erfelijkheidsvoorlichting te geven. Dit
houdt doorgaans in dat met hen wordt besproken welke kans er is bij een volgende
zwangerschap op weer een kind met Angelman syndroom. En welke mogelijkheden
er zijn om dit tijdens een eventuele volgende zwangerschap te onderzoeken.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
48
Aandachtstekort stoornis, al of niet met hyperactiviteit
Bij kinderen en jongeren met een verstandelijke handicap (ongeacht de oorzaak)
zien we regelmatig gedrag dat valt onder de noemer ADHD. Een kind met ADHD is
vaak heel druk (hyper-actief), impulsief en snel afgeleid. Het gunt zich geen tijd om
goed te luisteren, maakt taken maar half af, wordt door elk geluid of elke beweging
van het werk gehouden en heeft moeite om stil te blijven zitten. Er kan ook sprake
zijn van een duidelijke aandachtstekort stoornis, maar dan zonder de hyperactiviteit.
Dan is het kind heel stil en dromerig of afwezig met weinig initiatief. Er zijn een aantal
aandoeningen waarbij dit gedrag heel regelmatig voorkomt. Met name bij kinderen
met autisme, met fragiele X syndroom, VCF/deletie 22q11 syndroom, Williams
syndroom en Sotos syndroom is het vaak een (ernstig) bijkomend probleem.
Wat is ADHD?
ADHD is de afkorting van Attention Deficit Hyperactivity Disorder. In het Nederlands
noemt men dit een aandachtstekort stoornis met hyperactiviteit-impulsiviteit. Men
spreekt van 'aandachtstekort' omdat het kind de aandacht niet lang genoeg kan
richten op de taak die van belang is. Kinderen met ADHD reageren op een aantal
gebieden anders dan andere kinderen. Ze hebben vaker en sterker last van
aandachts- en concentratiestoornissen, impulsiviteit en hyperactiviteit.
Verschillen
Officieel bestaan er drie typen van ADHD:
Type 1
Alleen aandachtsproblemen, zonder hyperactiviteit en impulsiviteit. Dit wordt ook wel
ADD genoemd. ADD wordt niet makkelijk herkend bij kinderen. Het kind vertoont
weinig storend gedrag, het valt niet op. Kenmerkend voor het gedrag van een kind
met ADD is het dromerige, soms apathische gedrag en het feit dat het kind meer dan
gemiddeld moeite heeft om met een taak te beginnen en de aandacht erbij te
houden. Kinderen met ADD presteren onder hun niveau. Dat roept problemen op bij
het leren en het heeft een negatieve invloed op de ontwikkeling van het
zelfvertrouwen.
Type 2
Alleen impulsiviteit en hyperactiviteit zonder de aandachtsproblemen.
Type 3
Combinatie van aandachtsproblemen, impulsiviteit en hyperactiviteit. Wordt
gesproken over 'ADHD', dan bedoelt men meestal dit type.
ADHD staat zelden op zichzelf. Bij veel kinderen is er ook ernstig opstandig gedrag.
Er zijn vaak leerproblemen. Maar ook angststoornissen en/of depressiviteit kunnen
voorkomen.
Aandachts- en concentratiestoornissen
Kinderen met ADHD kunnen moeilijk hun aandacht langere tijd achtereen op een
taak richten. Het kost ze veel moeite om de aandacht vast te houden en zich niet
door allerlei prikkels te laten afleiden. Met 'prikkels' bedoelen we alles wat met de
zintuigen wordt waargenomen: alles wat we zien, horen, voelen, proeven en ruiken.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
49
Kinderen met ADHD zijn minder goed in staat de onbelangrijke prikkels naar de
achtergrond van hun bewustzijn te dringen.
Impulsiviteit
Kinderen met ADHD zijn vaak heel impulsief. Ze geven antwoord voor ze de vraag
goed hebben gehoord of gelezen. Ze lopen zomaar van hun stoel. Ze duwen tegen
een ander voor ze het zelf in de gaten hebben. Ze doen, kortom, voor ze nadenken
over de gevolgen. Het ontbreekt hen aan een innerlijke controle die de remfunctie
van hun gedrag regelt. Dat maakt het voor hen heel moeilijk om hun gedrag te
plannen en te organiseren.
Hyperactiviteit
Kinderen met ADHD zijn, vooral op jonge leeftijd, voortdurend in beweging. Ze hollen
de hele dag en kunnen nauwelijks op hun plaats blijven zitten. Ze zijn snel
opgewonden en gauw gefrustreerd. De kinderen voelen zelf vaak een grote onrust
van binnen. Stil zitten en rustig zijn vraagt van hen ongewoon veel energie.
Naarmate ze ouder worden, staat de hyperactiviteit minder op de voorgrond. Er is
dan meer sprake van 'kleine hyperactiviteit': friemelen, wiebelen, draaien enz..
Niet altijd druk
Het verwarrende is dat de kinderen niet altijd druk of afgeleid zijn. Ze kunnen zich wel
goed concentreren op een spannende film, op computerspelletjes of op andere
zaken die hen sterk interesseren.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
50
Psychose
Als iemand psychotisch is, dan is hij het normale contact met onze werkelijkheid
kwijtgeraakt. Dat wijst op een ernstige verstoring van de verwerking van informatie.
Dit kan blijken uit een of meer van de volgende verschijnselen.
Hallucinaties: Iemand die psychotisch is kan iets waarnemen (horen, zien, ruiken,
voelen, proeven) dat er in werkelijkheid niet is. Deze ervaringen zijn voor de
betrokkene zeer 'echt'. Het horen van stemmen is de meest voorkomende
hallucinatie. Soms geven stemmen commentaar op het gedrag of geven ze
opdrachten. Hallucinaties kunnen zeer hinderlijk zijn voor degene die er last van
heeft. Als de patiënt op de stemmen reageert, dan kan dit leiden tot vreemd of
storend gedrag.
Vaak lukt het de patiënt een lange tijd om deze ervaringen voor zichzelf te houden,
zonder dat mensen in de omgeving er iets van merken.
Wanen: Dit zijn individuele ideeën of overtuigingen die absoluut niet in
overeenstemming zijn met algemeen geaccepteerde ideeën of opvattingen. Het
draait bij een waan altijd om de betrokkene zelf; hij heeft bijvoorbeeld de overtuiging
dat hij buitengewone kwaliteiten bezit, rechtstreeks in verbinding staat met een
hogere macht of weet zeker dat er een complot tegen hem wordt gesmeed.
Ogenschijnlijk gewone gebeurtenissen krijgen een speciale betekenis. Het is moeilijk
iemand met wanen op andere gedachten te brengen: hij houdt sterk aan zijn ideeën
vast en is vaak niet gevoelig voor logische tegenwerpingen.
Verward denken: Het denkproces kan te snel, te langzaam of chaotisch zijn. Vaak
lukt het niet om helder te denken. Soms gaat het verband tussen gedachten verloren.
Hierdoor is het nogal eens moeilijk om te begrijpen wat iemand die psychotisch is
precies bedoelt. Op zijn beurt kan hij weer moeite hebben om anderen te begrijpen.
Dit komt doordat hij zich niet goed kan concentreren en problemen heeft met
onthouden. Het kan hem vaak moeite kosten het gedrag van anderen te plaatsen.
Vaak komen voorafgaand aan, tegelijk met of na afloop van een psychose ook
andere verschijnselen voor, zoals negatieve symptomen, cognitieve stoornissen en
depressie.
Negatieve symptomen duiden op het ontbreken van gedrag dat normaal wel
aanwezig is. Voorbeelden zijn: weinig spreken, weinig initiatief tonen, weinig energie
hebben, weinig gebaren maken, een vlakke gezichtsuitdrukking hebben of een
teruggetrokken gedrag vertonen. Negatieve symptomen kunnen zeer ernstig zijn. De
patiënt heeft dan zijn vitaliteit en enthousiasme geheel verloren. Anderen kunnen dit
opvatten als luiheid en 'niet willen deugen'. De patiënt kan er niets aan doen dat hij
deze negatieve symptomen heeft. Negatieve symptomen zijn vaak moeilijk te
behandelen.
Cognitieve stoornissen zijn verslechteringen in de verwerking van informatie door de
hersenen. De patiënt heeft moeite zich te concentreren, is gemakkelijk afgeleid of
heeft moeite verschillende soorten informatie gelijktijdig te verwerken (bijvoorbeeld te
lezen terwijl de radio aanstaat).
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
51
Bij een depressie is er sprake van een sombere stemming en een gedaalde
zelfwaardering. Soms is de wanhoop zo groot dat mensen zelfdoding overwegen of
zelfs een suïcidepoging doen.
Een psychose komt het meest voor bij mensen tussen de 16 en 30 jaar en kan
samenhangen met verschillende psychiatrische ziektebeelden. Zo zijn er psychosen
door drugsgebruik, psychosen bij een manisch-depressieve aandoening, psychosen
bij schizofrenie en psychosen in het kader van kortdurende psychotische stoornissen.
Manisch-depressieve stoornissen komen voor bij 1 op de 200 mensen, schizofrenie
bij 1 op de 100. Welke aandoening het precies is, hangt onder andere af van
bijkomende verschijnselen, oorzaken en tijdsduur van de psychose. Omdat het
verloop van de aandoening mede de diagnose bepaalt, kan het in sommige gevallen
ongeveer een half jaar duren voor de diagnose met zekerheid gesteld kan worden.
Houd er rekening mee dat de eerste diagnose later bijgesteld kan worden.
Wat kunnen de oorzaken van een psychose zijn?
Iedereen kan psychotisch worden. Bij mensen die bijvoorbeeld drugs gebruiken
(cannabis, cocaïne of LSD) verandert de werking van de hersenen dusdanig, dat zij
verward kunnen gaan denken of dingen waarnemen die er in werkelijkheid niet zijn.
Ook door andere ernstige lichamelijke ontregelingen (zoals hoge koorts bij kleine
kinderen of na een zware operatie bij ouderen) kan een psychose optreden.
Meestal is er geen duidelijke oorzaak te vinden. Het ontstaan van een psychose
hangt af van de kwetsbaarheid om een psychose te krijgen en van de stress die
iemand ondervindt. Hoe groter de kwetsbaarheid is om een psychose te krijgen, des
te sneller kan er bij (lichte) stress een psychose optreden. Iemand krijgt dan meer
emotioneel geladen informatie te verwerken dan hij aankan; de informatieverwerking
is ontregeld. Hierdoor kunnen de typische verschijnselen van een psychose
optreden.
De kwetsbaarheid voor een psychose kan erfelijk bepaald zijn, maar ook
samenhangen met aandoeningen tijdens de zwangerschap of rond de bevalling.
Overigens blijft de kans klein dat familieleden van een patiënt met een psychose ook
een psychose krijgen. Meestal is er in een familie maar één patiënt met een
psychose. Een psychose wordt niet veroorzaakt door opvoedings- of
gezinsproblemen. Meestal zijn er geen duidelijke problemen in het gezin die de
aanleiding vormen als iemand voor het eerst psychotisch wordt.
Hoe komt de eerste behandeling van een psychose tot stand?
Patiënten met een psychose zijn vaak terughoudend in het zoeken van een
behandeling. Ze ervaren vreemde dingen die ze niet goed kunnen plaatsen. Ze
denken dat anderen hun situatie niet goed zullen begrijpen en ze willen meestal zelf
eerst uitzoeken wat er met hen aan de hand is. Soms schamen ze zich voor hun
problemen. Begrip van familieleden en anderen kan dan een goede steun vormen.
Een goed gesprek met iemand die de patiënt vertrouwt (bijvoorbeeld een mentor of
huisarts) kan eveneens helpen. Belangrijk is dat de psychotische waarnemingen en
gedachten in zo'n gesprek niet als onzin worden afgedaan. In veel gevallen zet de
psychose door en wordt de patiënt verwezen naar de geestelijke gezondheidszorg
(zelfstandig psychiater, RIAGG of psychiatrisch ziekenhuis). Meestal zijn meerdere
gesprekken nodig om goed te onderzoeken wat er aan de hand is en om de meest
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
52
waarschijnlijke oorzaak van de psychose vast te stellen. Hierna volgt een nieuwe
reeks gesprekken met de patiënt over de achtergronden van de klachten en over de
mogelijkheden om deze te verminderen of er beter mee om te gaan. Hij zal ook
medicijnen voorgeschreven krijgen, waarmee de psychotische verschijnselen binnen
een paar maanden kunnen verdwijnen. Omdat ook u wilt weten wat er aan de hand
is en u zelf kunt fungeren als bron van informatie, ligt het voor de hand dat u bij de
behandeling wordt betrokken.
Soms zijn er bijkomende verschijnselen die thuis niet goed aangepakt kunnen
worden, zoals geweld, onrust, zelfverwaarlozing en depressiviteit. In deze gevallen
volgt doorgaans een opname in een psychiatrisch ziekenhuis. Ook als de
behandeling thuis onvoldoende resultaat heeft of als de patiënt zich extreem
terugtrekt kan opname in een ziekenhuis zinvol zijn.
In een enkel geval kan een patiënt een gevaar zijn voor zichzelf of zijn omgeving. Als
hij in deze toestand geen opname wil, kan hij soms tegen zijn wil worden opgenomen
met een rechterlijke maatregel (een inbewaringstelling of een rechterlijke
machtiging).
Wat doen medicijnen?
Bij de behandeling van een psychose kunnen verschillende medicijnen worden
gebruikt. De belangrijkste groep medicijnen vormen de zogenaamde antipsychotica.
Dat zijn middelen die de psychose tegengaan. Ze reguleren de informatieoverdracht
tussen de hersencellen en zorgen ervoor dat de psychotische verschijnselen
afnemen. Daarnaast hebben ze een algemeen kalmerende werking (opwinding en
agressie kunnen verminderen). De antipsychotica beïnvloeden in de hersenen de
werking van verschillende overdrachtstoffen (neurotransmitters).
Antipsychotica helpen niet alleen tijdens een acute psychose, maar ook om het
optreden van een nieuwe psychose te voorkomen. De medicijnen zijn behoorlijk
effectief, maar gaan gepaard met soms lastige bijwerkingen. De mate waarin mensen
last hebben van bijwerkingen, verschilt sterk.
Bijwerkingen van de oudere, zogenaamde 'klassieke' antipsychotica zijn vaak te
merken aan de bewegingen van de patiënt: stijfheid, beven, spierkrampen, rusteloos
heen en weer lopen. Om die bijwerkingen te verminderen kan de behandelaar de
dosering verlagen of nog een extra middel voorschrijven (een anticholinergicum)
danwel het antipsychoticum vervangen door een ander antipsychoticum.
In een aantal gevallen schrijft de psychiater een nieuwer, zogenaamd 'atypisch'
antipsychoticum voor. Dit heeft minder invloed op de beweging, maar kan wel weer
andere bijwerkingen tot gevolg hebben. Soms neemt de eetlust sterker toe dan bij de
'klassieke antipsychotica'. Als dit gepaard gaat met minder activiteit kan de
gewichtstoename fors zijn. Bij sommige atypische antipsychotica hebben patiënten
bijzonder veel moeite om 's ochtends op te staan.
Het is niet te voorspellen of en hoe uw familielid op een bepaald antipsychoticum zal
reageren. Door gericht te variëren in soort en hoeveelheid, zoekt de behandelaar in
samenwerking met uw familielid uit wanneer het effect maximaal en de bijwerkingen
minimaal zijn. Vaak is het eerste medicijn ook meteen het goede, maar het komt voor
dat een aantal middelen beproefd moeten worden, voordat het juiste medicijn is
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
53
gevonden. Over het algemeen is bij een eerste psychose een lage dosering
voldoende.
Het kan soms meerdere weken duren alvorens duidelijk wordt of een gunstig effect
optreedt. Bij het 'instellen' van een antipsychoticum is dus geduld nodig. Dat is
vanzelfsprekend moeilijk omdat de problemen vaak groot zijn.
Behalve antipsychotica en anticholinergica kan uw familielid ook medicijnen tegen
depressie (antidepressiva) voorgeschreven krijgen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
54
Schizofrenie
Oorzaak, behandeling en gevolgen
Schizofrenie is een ernstige psychiatrische ziekte waaraan bijna een op de honderd
mensen lijdt. De ziekte komt voor in alle lagen van de bevolking en treft net zo veel
mannen als vrouwen. Meestal openbaart schizofrenie zich voor het eerst in de leeftijd
van zestien tot zesentwintig jaar. Schizofrenie heeft niet, zoals nog vaak wordt
gedacht, te maken met 'een gespleten persoonlijkheid'.
De oorzaak
Het optreden van schizofrenie is voor een deel erfelijk bepaald; in de ene familie
komt schizofrenie meer voor dan in de andere. Vroeger werd wel gezegd dat
schizofrenie aan de opvoeding lag. Een verhoogde kwetsbaarheid voor stress speelt
een belangrijke rol bij het ontstaan van een psychose. Naast spanningsvolle situaties
zijn ook andere omgevingsinvloeden van belang. Welke dat precies zijn is niet
helemaal bekend, maar men denkt aan problemen tijdens de zwangerschap of rond
de geboorte. Ook is bekend dat er sprake is van een stoornis in bepaalde
chemische stoffen in de hersenen, die medeverantwoordelijk zijn voor de verwerking
van informatie.
De psychotische periode en daarna
Schizofrenie kenmerkt zich door het optreden van psychoses. Dit zijn perioden
waarin het contact met de realiteit ernstig is verstoord. Iemand kan erg in de war en
angstig zijn, last hebben van hallucinaties en/of waandenkbeelden hebben. Zo kan
iemand stemmen horen, denken dat hij Jezus is of bijvoorbeeld het idee hebben dat
hij achtervolgd wordt. Een psychose kan enkele weken of maanden duren. Sommige
mensen zijn maar één keer psychotisch, anderen hebben er regelmatig of zelfs
continu last van. Psychotische verschijnselen kunnen lang doorwerken, al lijken ze
meer naar de achtergrond verdwenen. In zo'n periode nemen andere verschijnselen
de overhand. De patiënt heeft bijvoorbeeld wel weer contact met de realiteit, maar
kan zich erg 'leeg', somber en moe voelen. Er is sprake van emotionele vervlakking
en verlies van initiatief. Inmiddels is bekend dat het gebruik van hasj de kans op een
psychose verhoogd.
De behandeling
Schizofrenie is vooralsnog niet te genezen, maar doorgaans wel te behandelen.
Bij de behandeling speelt medicatie een grote rol. De meest voorgeschreven
medicijnen zijn antipsychotica en anti-Parkinsonmiddelen (tegen de bijwerkingen van
antipsychotica). Naast medicijnen is goede voorlichting en steun aan de patiënt en
familie van groot belang. Verder moet de patiënt geholpen worden om het dagelijkse
leven weer aan te kunnen.
De gevolgen
Voor elke patiënt zijn de gevolgen verschillend, maar vrijwel altijd zijn ze ingrijpend.
Studie, relatie, hobby's, dagelijkse bezigheden - alles blijkt plotseling minder
vanzelfsprekend dan voorheen. Toekomstverwachtingen moeten worden bijgesteld,
maar hoeven niet te worden opgegeven. Waar anderen geleidelijk aanlopen tegen de
grenzen van wat haalbaar is, worden mensen met schizofrenie in één klap met hun
beperkingen geconfronteerd; idealen moeten plaatsmaken voor een reëler
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
55
perspectief. Dat kost tijd, vraagt om aanpassingsvermogen en om een omgeving die
begrip toont voor de problemen die daar onlosmakelijk mee zijn verbonden. Voor die
omgeving is de ziekte eveneens ingrijpend. Uit onderzoek blijkt dat bij heel wat
Ypsilonleden de zorgen voor het zieke familielid het leven grotendeels gaan
beheersen. Naarmate de ziekte langer duurt, gaan de belasting en de
verantwoordelijkheid vaak zwaarder drukken.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
56
Borderline
Borderline, oftewel een Borderline Persoonlijkheids Stoornis, is een psychische
aandoening. Mensen die een Borderline Stoornis hebben, hebben als 'grootst
gemeenschappelijke deler' dat ze erg INSTABIEL zijn. Instabiel in emoties
gedragingen, relaties, zelfbeeld, stemmingen. In de DSM (Diagnostic Statistic
Manual) staat in een aantal punten beschreven wat de 'criteria' zijn waaraan iemand
met borderline 'moet voldoen'. Als je last hebt van vijf van de negen criteria, zou je
borderliner kunnen zijn. De DSM is geen boekje om zelf een diagnose mee te stellen,
dat moet namelijk gebeuren door iemand met verstand van zaken, bijvoorbeeld een
psychiater. Ook is het zo dat veel mensen zonder borderline zich in bepaalde punten
kunnen herkennen, zij het in mindere mate. Hieronder zal ik de punten beschrijven.
1. Stemmingswisselingen
De stemming kan van het ene op het andere moment omslaan, zelfs zo plotseling dat
mensen in de omgeving geen idee hebben van wat er is gebeurd om de stemming te
laten omslaan. Vaak wordt dit omslaan van de stemming 'bestempeld' als
'overgevoeligheid'. Stemming kan wisselen van heel gelukkig naar diep ongelukkig,
of bijvoorbeeld vreselijk boos.
2. Impulsiviteit
Borderliners nemen vaak beslissingen in een impuls. Zonder over de gevolgen na te
denken hebben ze besloten om bijvoorbeeld een opleiding te gaan volgen, die dan in
tweede instantie toch niet bevalt en gestopt wordt. Impulsiviteit uit zich ook vaak in
eetstoornissen, geldverkwisting of overmatig drank- of drugsgebruik.
3. Identiteitsproblemen
Veel borderliners hebben weinig zelfvertrouwen. Ze weten niet goed wat ze willen
met hun leven, en weten niet goed wat of wie ze zijn.
4. Chronisch gevoel van leegte
Veel mensen met borderline hebben een 'leeg' gevoel. Alsof ze zijn 'afgesneden' van
het voelen van dingen.
5. Zwart-wit denken
Voor een borderliner is iemand OF geweldig, OF helemaal waardeloos. Het ene
uiterste of het andere. Er zit geen of weinig grijs tussen het zwart en wit.
6. Zelfverwonding/automutilatie
Soms lopen spanningen zo hoog op dat borderliners zichzelf beschadigen. Dit
gebeurt niet altijd 'bewust'. Soms is de toestand een soort roes waarin het verwonden
gebeurt.
7. Psychotische en dissociatieve verschijnselen
Borderliners hebben soms (kortdurend) last van psychotische verschijnselen.
Meestal gaan deze (rand)psychoses na enkele uren over. Vaak is er dan sprake van
overmatige achterdocht, stemmen horen, in de war zijn. Dissociatie heb je in
verschillende vormen. Je kunt het gevoel hebben dat je niet meer in de realiteit staat,
dat alles aan je voorbijgaat, zonder dat je er deel van uit maakt (derealisatie). Ook
kun je het gevoel hebben dat je in een lichaam zit waarin je niets voelt
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
57
(depersonalisatie). Het komt ook voor dat je bijvoorbeeld ergens heen gaat, maar dat
je achteraf niet meer weet hoe je er bent gekomen, of zelfs dat je er bent geweest.
Dit kunnen behoorlijk angstige ervaringen zijn. Dissociatie is een veranderde
bewustzijnstoestand, alsof de verschillende functies van je hersenen niet goed op
elkaar zijn afgestemd. Anderen kunnen dissociatie soms waarnemen doordat ze
merken dat je er niet helemaal bij bent, of een afwezige indruk maakt.
8. Angst voor verlating
Veel borderliners zijn doodsbang om alleen gelaten te worden. Ze proberen dit tot
het uiterste te voorkomen
9. Woedend worden om niets
Mensen met een borderline-stoornis kunnen soms woedend worden om niets, en
moeite hebben om die woede te beheersen.
Wat zijn de oorzaken voor het ontstaan van een borderline persoonlijkheidsstoornis?
Er zijn meerdere mogelijke oorzaken voor het ontstaan van een borderline stoornis.
Het ontstaan van de stoornis wordt meestal gezien als een combinatie van aanleg en
omstandigheden (bio-psychosociaal model). Bio staat voor biologisch en heeft te
maken met aanleg, lichamelijke factoren, erfelijkheid. Bij de borderlinestoornis zijn
impulsiviteit en emotionele instabiliteit waarschijnlijk in aanleg aanwezig. Psycho
staat voor psychologisch, en heeft te maken met de opvoeding, ingrijpende
gebeurtenissen en ervaringen. Bij mensen met een borderline stoornis is vaak sprake
geweest van een instabiele gezinssituatie en/of ingrijpende ervaringen, zoals
mishandeling, sexueel misbruik, scheiding van de ouders. Echter: niet alle
borderliners hebben zo'n verleden, en het is ook niet zo dat iedereen met zo'n
verleden een borderlinestoornis ontwikkelt. Er zijn deskundigen die
hechtingsproblematiek zien als kernpunt van de borderline stoornis. Borderliners
hebben geen stabiel beeld van zichzelf, en hebben vaak moeite zich aan anderen te
hechten. Of ze hechten zich veel te sterk, of juist helemaal niet. Sociale staat voor de
omgevingsfactoren (maatschappij, de cultuur waartoe iemand behoort).
Borderline lijkt vooral voor te komen in de Westerse wereld. Het zou kunnen dat onze
maatschappij, waar mensen onder relatief grote druk moeten presteren, waarin
individualisme hoogtij viert, en waarin normen en waarden minder duidelijk zijn, een
rol kan spelen bij het ontstaan van de borderlinestoornis. Het is niet goed mogelijk
een duidelijke oorzaak aan te wijzen voor het ontstaan van een borderline
persoonlijkheidsstoornis. Wel kunnen we sterk vermoeden dat het gaat om een
combinatie van factoren die uiteindelijk bijdragen aan de stoornis. Een factor op zich
is niet 'de oorzaak' van het ontstaan. Het is een complex van factoren die de stoornis
tot gevolg heeft.
Hoe kun je leren omgaan met je borderline-stoornis?
Als je erg veel last hebt van problemen die te maken hebben met een borderline
persoonlijkheidsstoornis, kom je vaak terecht bij een hulpverlener. Dit kan de huisarts
zijn, maar ook een psychotherapeut of psychiater. Dan krijg je dus 'therapie'. Over
het hoe en wat van therapie kun je meer lezen in het volgende hoofdstuk. Als je geen
therapie aandurft, of als je het niet nodig denkt te hebben, kun je voor jezelf al een
aantal dingen doen om het leven makkelijker aan te kunnen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
58
Geschiedenis van de borderline-stoornis
De borderlinestoornis wordt nog niet zo lang erkend en bestudeerd. In de jaren dertig
is de term voor het eerst gevallen. De term duidde een 'grensgeval' aan, de grens
tussen neurose en psychose. Na de jaren dertig is er nauwelijks aandacht besteed
aan 'borderline', misschien wel omdat er voor de personen die dit 'etiket' kregen,
geen goede behandeling was. Therapie bestond voornamelijk uit praten over het
verleden, en daarvan raakten deze mensen vaak nog erger in de war. In de jaren
zestig was er een psychiater (Onno Kernberg), die de borderline stoornis weer boven
tafel haalde. Hij plaatste de borderline persoonlijkheid op een eigen plek naast de
neurotische persoonlijkheid en de psychotische persoonlijkheid. In wezen is dan de
naam 'grensgeval' niet meer van toepassing, omdat de stoornis een eigen plek krijgt,
maar dat terzijde. In de jaren zeventig werd de borderlinestoornis gezien als een
stemmingsstoornis, doordat borderliners vaak depressieve periodes doormaken.
Maar eigenlijk is dat niet juist, omdat borderline nog veel meer kenmerken heeft dan
alleen de stemming. In de jaren tachtig werd de borderlinestoornis opgenomen als
aparte persoonlijkheidsstoornis in de DSM-III (Diagnostic and Statistic Manual of
Mental Disorders). Die DSM is een boek dat wereldwijd wordt gebruikt door
psychiaters, waarin alle psychiatrische stoornissen beschreven staan. In de jaren
negentig wordt veel onderzoek gedaan naar de borderline persoonlijkheidsstoornis.
Vooral om de stoornis beter af te grenzen: welke symptomen horen er wel bij en
welke niet. Dit om zo min mogelijk verwarring te creeren met andere stoornissen. Nu
is er wetenschappelijk nog veel te onderzoeken aan het borderline-syndroom, maar
wel is duidelijk dat het echt een herkenbare stoornis is, die met recht als aparte
stoornis in de DSM is opgenomen.
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
59
Neurologie en mishandeling/ emotionele verwaarlozing:
Een Dissociatieve Identiteits Stoornis (MPS) wordt ontwikkeld in de kinderjaren. Dit
komt mede doordat de hersenen van kleine kinderen nog niet (uit)ontwikkeld zijn.
Daarbij is het wetenschappelijk aangetoond dat gevolgen van emotionele
verwaarlozing van grote invloed kunnen zijn op de ontwikkeling van hersenen in de
vroege baby- en kinderjaren. (Dit is o.a. wetenschappelijk aangetoond (Perry,
Fonagy) bij Roemeense weeskinderen die zonder verzorging en liefde op groeiden in
staatstehuizen). Met name de 'frontaal-temporaal' gebieden in de hersenen die
verantwoordelijk zijn voor het reguleren van emoties, waren bij deze kinderen
onderontwikkeld en/of vertoonden nauwelijks activiteit. Zodat het lijkt alsof
verwaarloosde kinderen een gewijzigde hersenontwikkeling doormaken. De
hersenen ontwikkelen zich op een 'gebruikers afhankelijke' manier en groeien,
functioneren en organiseren zich in antwoord op ervaringen. Door middel van
passende stimuli (bijv.: een vader/moeder die met haar kind speelt en praat, zodat
het wordt afgeleid van een bombardement aan activiteiten en geluiden) vormen de
hersenen de verbindingen die nodig zijn om te kunnen functioneren. Echter, bij
afwezigheid van dergelijke stimuli worden deze synaptische verbindingen letterlijk
opgeheven. Terwijl, de gebieden in de hersenen die te maken hebben met een
normale 'emotionele regulering' bij een verwaarloosd kind onderontwikkeld zijn, zijn
dié gebieden die te maken hebben met stress bij deze kinderen vaak overontwikkeld. Is bij een 'normaal persoon' de 'flight or fight' reactie gerelateerd aan
werkelijk dreigend gevaar, bij een verwaarloosd kind is dit mechanisme vrijwel
constant actief.
Bij MPS/DIS cliënten ziet men vaak soortgelijke kenmerken van 'fight or flight'
reacties. Controle willen houden (gevoelloos), automatisme, plotselinge woede,
weglopen, bevriezen/verstijfing, zich terug trekken in zichzelf, weg kijken,
ongecontroleerd trillen (en andere plotselinge lichamelijke reacties), niet aanwezig
lijken te zijn, etc.
Bij kinderen die tijdens hun ontwikkeling worden blootgesteld aan traumatische stress
wordt een neuraal systeem ontwikkeld om zich bij de traumatische omgeving aan te
passen en evolutionair gezien lijkt dit logisch. Tevens blijkt dat deze kinderen vaak
alerter reageren op non-verbale tekens dan op verbale (spraak/taal). Hierdoor
worden sommigen van hen gezien als kinderen met een leerachterstand. Maar
hersenen zijn veerkrachtig en zelfs al zijn ze verkeerd aangesloten, dan is er
speelruimte. Bijvoorbeeld, meer ingewikkelde taken, zoals het abstract denken,
ontwikkelen zich binnen de hersenen (cortex) pas op latere leeftijd (rond het twaalfde
jaar). In antwoord op herhaalde en passende stimuli uit een liefdevolle omgeving,
kan de schade nog enigszins beperkt worden.
Uitleg DIS/MPS algemeen:
Hoewel volwassenen allerlei dissociatieve stoornissen kunnen hebben is dit dus
zelden DIS/MPS. Natuurlijk kunnen volwassenen een alter (ego) ontwikkelen, maar
dan zijn zij zich bewust, van hun eigen (oorspronkelijke) identiteit en passen dus niet
binnen het raam van de Dissociatieve Identiteits Stoornis. Aangenomen wordt dat
DIS/MPS vaak ontstaat in een periode dat kleine kinderen voor zichzelf
speelkameraadjes fantaseren. Normaal gesproken zijn dit externe speelkameraadjes,
maar in reactie op (een traumatische gebeurtenis(en) gebeurd het soms dat een kind
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
60
zo'n speelkameraadje als hulp, troost of vriendje naar binnen haalt en als onderdeel
van zichzelf gaat zien. Dit, zo neemt men aan, gevoegd bij het feit dat de hersenen
van kinderen en daarmee de identiteit nog niet helemaal zijn volgroeid, kan op den
duur DIS/MPS veroorzaken.
DIS/MPS staat aan het einde van het dissociatieve spectrum, en kenmerkt zich door
vele vormen van dissociatie, zoals 'outer-body' ervaringen, depersonalisatie
ervaringen etc.
Een MPS/DIS patiënt heeft verschillende persoonsdelen (alters genoemd) die in de
vroege jeugd ontstaan zijn, als een reactie op traumatische gebeurtenissen. Het
oorspronkelijk zelf verbergt zich als het ware in de geest om te ontsnappen aan de
levensbedreigende situatie van zo'n moment. En creëert onbewust alters of beter
gezegd persoonsdelen, die beter zijn opgewassen tegen het trauma en dit ook
feitelijk ondergaan zonder dat de oorspronkelijke persoon daar weet van heeft. Bijna
altijd neemt deze nieuw gevormde alter (persoonsdeel) dan voor korte of langere tijd
het leven over van de oorspronkelijke persoon. Met soms (maar niet altijd) specifiek
andere karakter eigenschappen, zoals extroverter of juist introverter, angstiger of juist
voor niemand bang, enzovoort.
Meestal hebben alters (persoonsdelen) een eigen naam, eigen genderidentiteit of
voorkeur en in sommige MPS/DIS systemen komen zelfs dieren voor. Een 'dier' kan
tenslotte sterker zijn (of/en veiliger zijn) dan een 'mens'.
Ook komt het voor dat alters/persoonsdelen juist helemaal geen naam hebben.
Verder kunnen er alters/persoonsdelen zijn die een heel andere fysieke gesteldheid
hebben, bijvoorbeeld één persoonsdeel wat zonder bril alles prima kan zien, terwijl
anderen niet zonder bril kunnen. Of één die ziek is of koorts heeft en de rest niet.
Vaak valt bij DIS/MPS de beruchte term, "stemmen horen". Dit buiten het feit dat ook
'normale' mensen stemmen horen, zoals bijv.: een logische stem, een kritische stem,
een troostende stem en de stem van een behoeftig klein kind. Schizofrenen en
mensen in een psychotische staat claimen vaak dat zij stemmen horen die van buiten
komen. Dit is zelden of nooit het geval bij mensen die gediagnosticeerd zijn als
DIS/MPS. Zij zijn zich bijna altijd bewust dat zij de stemmen van binnenuit horen.
Hiermee wordt dan bedoeld stemmen als 'vreemden' in het hoofd. 'Vreemden',
(alters/delen) omdat men vaak terdege weet dat deze stemmen uit haar/hem zelf
komen, maar overduidelijk niet uit de eigen gedachten (gang) voortkomt of voort kan
komen, van de persoon die er op dat moment is. En hoort men, vaak tot grote schrik,
deze alters/delen duidelijk het woord (over)nemen in de realiteit. Of per ongeluk
Om het totaal aan alters/persoonsdelen te benoemen wordt nogal eens de term het
'systeem' gebruikt. Het systeem heeft en had als doel om de gehele persoon (het
systeem) te kunnen laten overleven, maar zonder deelname van de oorspronkelijke
persoon (en/of andere delen/alters) die vaak nog steeds een baby of klein kind is.
Anderzijds komt het bij MPS/DIS patiënten ook voor dat zij wel degelijk een
oorspronkelijke persoon hebben, die soms ook of deels weet wat er gebeurd of is
gebeurd. En waarbij een alter het slechts tijdelijk van de oorspronkelijke persoon
overneemt en deze dan weer terug komt als alles veilig is. In het algemeen komen er
binnen een systeem altijd wel een woedende of boze alter voor, één of meer
kleintjes, en een 'controller' (een die de dagelijkse gang van zaken behartigt) en ook
of mede vaak weggehouden wordt van al te ingrijpende emoties. Niet zelden
functioneert deze laatste ook min of meer 'los' van de anderen binnen het systeem.
Verder kunnen er schaduw alters zijn, die niet of nooit zelf naar voren of buiten
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
61
komen, maar zich verbergen achter een andere alter die soms ook het woord voor
haar/hem voert, waarbij deze (laat ik zeggen 'gast-') alter dit zelfs niet altijd weet of
merkt. Deze gast alters/delen kunnen zijn ontstaan uit angst voor ontdekking in de
buitenwereld van de oorspronkelijke alter, die de gast alter dan als het ware gebruikt
als een scherm voor zich zelf. (en wellicht voor meer alters/delen). Het kan zelfs zo
ver gaan dat deze schaduw-alters ook binnen het systeem onbekend blijven en deze
zijn dan ook vaak erg moeilijk te traceren.
Op volwassen of latere leeftijd krijgen deze patiënten vaak last van flashbacks,
angststoornissen, nachtmerries, relatie problemen, enzovoort en kunnen zich grote
delen van hun leven niet meer herinneren. Door de overname van
alters/persoonsdelen heeft de patiënt vaak geen weet van belangrijke persoonlijke
gebeurtenissen in zijn of haar leven of kan zijn of haar gedrag van bepaalde
momenten niet verklaren en sterker nog heeft daar weinig of geen weet van. Vaak
komen ook ervaringen voor alsof men niet in zijn/haar eigen lichaam past. Of het te
groot is, of bijv. zelfs bepaalde ledematen als klein ervaren worden, toebehorend aan
een kleuter of 10-jarige, terwijl de rest van het lichaam wel op lengte lijkt. Het komt
nogal eens voor dat men gemakkelijk verdwaalt en zichzelf terug vindt op vreemde
en onbekende plaatsen. Mensen met DIS/MPS schrikken er vaak voor terug om dit te
vertellen en durven vaak pas wat meer los te laten in de veilige omgeving van een
therapeutische setting en bij een begripvolle therapeut(e). Anders dan met gewone
herinneringen zijn dit soort traumatische herinneringen feitelijk altijd opgeborgen
geweest, als in een apart hokje, waar niets meer bij kwam of uit kon en zijn in
sommige gevallen zo detaillistisch dat het lijkt alsof het net gebeurd is. Achteraf in
therapie (maar natuurlijk niet altijd) blijkt soms dat alters of persoonsdelen die het
indertijd hebben 'overgenomen', nog steeds min of meer dezelfde leeftijd hebben die
zij 'toen' hadden. Op hun beurt hebben zij, net als de oorspronkelijke persoon, als het
ware in de tijd stil gestaan.
MPS/DIS heeft dus vele facetten en kenmerken die ook onderling en per patiënt sterk
uiteen kunnen lopen of onderling verschillen. Men zou kunnen zeggen dat MPS/DIS
een stoornis is die bovenal veroorzaakt wordt door menselijk (mis)handelen, door
met name het opleggen van zwijgplicht, ontkenningen (en daarmee 'ontkenning' van
identiteit), levens bedreigingen, gek verklaringen enz
verrijkingsstof gehandicaptenzorg
62