Spierziekte krijgt gezicht

ond
erzoek
radbode 01 - 2013
Spierziekte krijgt gezicht
FSHD: nooit van gehoord, zullen veel mensen zeggen.
Het komt echter het meest voor onder zeshonderd andere spierziekten. Doorgaans krijgen FSHD-patiënten van
de arts te horen: ik kan niets voor u doen. Neurologie wil
via een nieuwe website meer voor deze patiënten betekenen. ‘Mensen zijn meer dan hun spierziekte.’
N e l l e k e D i nn i ss e n
Glimlachen en je ogen sluiten, alledaagse dingen die
ieder mens ongemerkt doet. Mensen met de spierziekte
FSHD kunnen dit vaak niet. Ook pijn, vermoeidheid,
verminderde spierkracht, vallen, slaapproblemen en
stress spelen hen parten. In Nederland zijn ongeveer
duizend patiënten met Facioscapulohumerale dystrofie. Zij bevinden zich in een niemandsland, want maar
weinig mensen hebben weet van de ziekte.
Voor veel ziektes is geen behandeling beschikbaar,
zo ook niet voor FSHD. Neuroloog Baziel van Engelen
hekelt dan ook de hooggespannen verwachtingen van
genezing en kan zich goed vinden in de uitdrukking
zijn gunstig.’ Deze trials doet Neurologie samen met
Revalidatiegeneeskunde, Radiologie en het Kenniscentrum Chronische Vermoeidheid.
Window to the world
‘Door spierzwakte en mimiekarmoede is communiceren
voor veel FSHD-patiënten moeilijk’, weet projectleider
Suzanne van Egmond. ‘Waar elk mens zijn boodschap
kracht bijzet met gebaren en mimiek, moeten zij het
hebben van de kracht van het woord. Daarom vind je
deze patiënten vaak op het digitale netwerk.’ ‘De computer is hun window to the world’, voegt Van Engelen
toe. ‘Daarom hebben we in samenspraak met patiënten een website die januari de lucht ingaat. De FSHD
Stichting financiert dit project. Het vormt de basis van
hun “roadmap to solution”’, vertelt een enthousiaste
Van Egmond.
‘Via registratie en standaardvragen krijgen we zicht op
de populatie, de mate waarin patiënten zijn aangedaan
en de demografie’, aldus Van Egmond. ‘Maar onze
belangrijkste pijler is quality of life. Daarom zullen wij
patiënten ook vragen stellen over pijn, vermoeidheid,
slaap, vallen en stress. Zij zijn de experts van hun ziekte
en hebben vaak zelf inventieve oplossingen bedacht
voor problemen.’ De website is zowel voor patiënten
als voor behandelaars die hier hun kennis met elkaar
kunnen delen.
wetenswaardig
Hart- en vaatziekten bij
vrouwen
Een kwart eeuw geleden nog dachten artsen,
dat hart- en vaatziekten bij vrouwen veel minder
voorkwamen dan bij mannen. Ondertussen weten
we beter. Hart- en vaatziekten zijn bij vrouwen
landelijk en wereldwijd zelfs doodsoorzaak nummer één, memoreert hoogleraar vrouwencardiologie prof. dr. Angela Maas in haar oratie. Zij pleit
ervoor om binnen de cardiologie voor vrouwen
nieuwe diagnostiek en behandelingen te ontwikkelen. Nieuwsrubriek, www.umcn.nl, 14 januari.
Nacontrole kan doelmatiger
Na behandeling ondergaan kankerpatiënten periodieke controles, tot wel vijf of tien jaar na de
behandeling. Deze controles zijn bedoeld om de
terugkeer van de tumor vroegtijdig te ontdekken
en opnieuw behandeling in te zetten. Dat verbetert de levensverwachting, zo is de gedachte. Uit
onderzoek van Sandra Geurts blijkt dat dit voor
de meeste kankersoorten echter niet is aangetoond. Zo leven patiënten bij wie terugkerende
eierstokkanker vroegtijdig - zonder klachten wordt ontdekt niet langer dan patiënten bij wie
de terugkerende kanker aan de hand van klachten
wordt vastgesteld. Science agenda, www.umcn.
nl (ingang Research), 22 januari.
Promoties, oraties,
afscheidsredes*
Patiënten met FSHD. In Nederland zijn er ongeveer duizend mensen met deze spierziekte.
geciteerd in de oratie van Michel Willemsen: “The
tyranny of the idea of cure”. ‘Altijd genezen is een
illusie’, beklemtoont hij. ‘Maar dat wil niet zeggen dat
we niets voor deze patiënten kunnen doen. De nadruk
moet vooralsnog liggen op care. We kunnen zoveel
mogelijk proberen de symptomen te bestrijden. Zo doen
we onderzoek naar het effect van fysieke en cognitieve
training bij FSHD-patiënten. De voorlopige resultaten
Radboud kenniscentrum FSHD
Er zijn zeshonderd verschillende spierziekten, waarvan FSHD een
van de meest frequente is. Dertig jaar geleden beschreef neuroloog
George Padberg, toen nog in Leiden, de ziekte voor het eerst in al zijn
klinische facetten. Padberg heeft aan de wieg van de ontwikkelingen
omtrent FSHD gestaan, aldus neuroloog Baziel van Engelen. In 2010
was Padberg coauteur van een publicatie in Science over de oorzaak
van de ziekte en onlangs in Nature Genetics over de oorzaak van een
tweede vorm van FSHD.
Het UMC St Radboud is een van de grootste kenniscentra in de wereld
op het gebied van Facioscapulohumerale dystrofie.
De website die Neurologie samen met FSHD-patiënten heeft gemaakt
is www.FSHDashboard.nl. Bovenstaande foto’s zijn komen uit het
boek ‘FSHD heb je niet alleen!’ van patiënt Anke Lanser. Zie ook:
www.fshd.nl.
Onderzoeksagenda
‘Betrek je patiënten, dan komen ze regelmatig met
symptomen die eerder nooit aandacht kregen’, merkt
Van Engelen op. ‘Zo hoorden we tijdens een groepsconsult voor het eerst van meerdere patiënten dat ze
veel last ondervinden van spierzwakte in het gezicht
ofwel mimiekarmoede. Een fundamenteel gemis in de
communicatie, zeggen de patiënten.’
Van Engelen en Van Egmond hopen met patiëntenparticipatie via de website snel kennis te vergaren. En te
achterhalen aan welk onderzoek patiënten behoefte
hebben. ‘Eigenlijk een soort crowdfunding’, stelt Van
Engelen. ‘Patiënten bepalen mede de onderzoeksagenda en de patiëntenvereniging haalt het onderzoeksgeld binnen.’
Leven met de ziekte
‘Dit project heeft alles in zich: van moleculair onderzoek
tot zorg, van cure naar care, van klassieke waarden
zoals empathie tot moderne middelen als patiëntenparticipatie en social media. Het is doelmatig en kosteneffectief’, stelt Van Engelen. ‘Maar uiteindelijk draait het
allemaal om menslievende zorg. Er is nog geen behandeling, daar willen we natuurlijk wel naartoe. Maar nu
staat niet “leven zonder spierziekte” bovenaan, maar
optimaal “leven met de spierziekte”. Hiervoor is een
combinatie nodig van empathische dokters met een
analytisch vermogen. We komen voor FSHD-patiënten
op en geven samen met hen de ziekte een gezicht.’ n
9
• Promotie drs. Charlotte Lybøl, donderdag 24
januari, 15.30 uur. Titel: Improving management of gestational trophoblastic neoplasia
• Afscheidsrede prof. dr. Paul Stuyt, hoogleraar
Klinisch onderwijs, in het bijzonder de kwaliteitszorg, vrijdag 25 januari, 15.45 uur. Titel:
Medisch specialisten opleiden: hoezo anders!?
• Afscheidsrede prof. dr. Hans Willems, hoogleraar Klinische chemie, vrijdag 1 februari, 15.45
uur. Titel rede: Opleiding als sleutel voor de
toekomst
• Promotie Mary Calvaruso, woensdag 6 februari, 10.30 uur. Titel: Mitochondrial complex I
assembly in man and mouse
• Promotie drs. Rutger Sonneveld, woensdag
6 februari, 13.30 uur. Titel: Views of patients,
dentists, and dental students with respect to
organizational aspects of dental practices
• Promotie mw. drs. C. Tesink, donderdag 7
februari, 10.30 uur
• Promotie dhr. drs. E. Visser, donderdag 7 februari, 13.30 uur. Titel: Leaves and forests: Low
level sound processing and methods for the
large-scale analysis of white matter structure
in autism
• Promotie drs. Wandana Nanhoe-Mahabier,
woensdag 13 februari, 15.30 uur. Titel: Freezing
and falling in Parkinson’s disease: from the
laboratory to the clinic
• Promotie Alejandro Estrada Cuzcano, donderdag 14 februari, 11.00 uur. Titel: Molecular
genetic basis of non-syndromic retinal dystrophies
• Promotie drs. Roos van Swigchem, vrijdag 15
februari, 13.00 uur. Titel: Control of complex
gait. The adaptability of gait in chronic stroke
and the effects of functional electrical stimulation
* Locatie: RU, Academiezaal Aula, Comeniuslaan
2. Meer info: www.umcn.nl, Research, Science
Agenda.