Hoofdstuk 1 : De erfelijke code

1
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 1 : De erfelijke code
P.16
Voortplantingscellen
Gameten
versmelting v . eicel en zaadcel

Zygote (bevruchte eicel)
 herhaaldelijk delen
dochtercellen  zijn gelijk
  delingen

opeenvolging
specifieke vorm + functie

weefsels en organen

individu
1.1.
Situering in de cel
Kernmembraan
Celkern/nucleus (2)
celmembraan
Cytoplasme/celsap (3)
kernplasma
2+3=protoplasma

 Houdt het geheel samen
 Zorgt voor uitwisseling tss wat in de cel zit en wat uit de cel zit  selectieve uitwisseling

 Stofwisselingsprocessen spelen zich daar af
 80% H2O
* eiwitten/proteïne
suikers/koolhydraten
vetten/lipiden
* anorganische stoffen/mineralen
* spoorelementen/oligo-elementen
 voorlopers
 mengvormen
afbraakprod.
 organellen
 organen van de cel, hebben functie i/d celwerking
1) ruw en glad endoplasmatisch reticulum
 functie: transport van de stoffen
2) Golgi-apparaat
 Deel van 1)
 Functie: verpakking van prod. die in de cel wordt gemaakt
3) microtubuli
 soort skelet
 functie: cel behouden v. specifieke vorm
2
Biologie en menselijk gedrag
4) vacuolen

blaasjes en bevatten  secretieproducten
5) lysosomen
 zakjes met enzymen
 spelen rol in afbraak van  stoffen
6) mitochondriën
 energiecentralen
 spelen rol in  activiteiten binnen de cel
7) ribosomen
 decoderen van de erfelijke informatie
spelen een rol in erfelijk
mechanisme
8) centriolen
 centrosfeer (dicht bij de kern) staat loodrecht
 centrosoom
 centraallichaam

 bewaart erfelijk materiaal
 bevat kernplasma, omringd door kernmembraan
 poriën
celkern -> fijnkorrelige donkere vlekjes

kernkleurstof / chromatine -> bevat erfelijk materiaal
 hele dunne chromat. draadjes < erfelijk materiaal

dichte kluwens
 nog donkerder vlek

nucleus / kernlichaampje
erfelijke info overbrengen van de kern naar cytoplasma
1.2 Uitzicht erfelijk materiaal (p. 24-33)
 chromosoom/chromosomen
enkel zichtbaar in de celkern op het moment dat de cel deelt
chromatine: tss. 2 celdelingen in
menselijke celkern -> 46 chromosomen
chromosoom
erfelijk materiaal
eiwitklompjes
(dunne ketting)
1.2.1. Enkelvoudige chromatinedraadjes
1.2.2. Omvorming tot chromosomen
 voor eigenlijke celdeling
exacte kopie van elk van de 46 chromatine draadjes
(=DNA-replicatie) -> 2.1.
beide kopieën hangen aan elkaar vast op 1 plaats (->centromeer)
Biologie en menselijk gedrag
2 identieke chromatinedraden -> chromatiden
 ondergaan sterke condensatie
chromosomen
een gedeelde cel bevat 92 chromosomen 46 2
46 chr. ->2 parallelle groepjes 23 1 groepje < eicel van de ma

23 1 groepje < zaadcel van de pa
2 sets

2 homologe chromosomen /overeenk. chromosomen
->eenzelfde soort info. Geen identieke
46 chr.  44 autosomen= 22 paar
2 geslachtschromosomen = 1 paar
♀ : XX
♂ : XY
1.2.3. Karyogram = chromosomenkaart
 overzicht van de geordende chromosomen van een individu
1.2.4. Karyotype /chromosomenformule
 weergave van de gegevens van iemands karyotype
met behulp van conventionele letter-en cijfercombinatie
 totaal aantal chromosomen,
 letters geslachtschromosomen,
46, XX, …
 codevorm : eventuele afwijking
46, XY, …
1.3 Chemische structuur van het DNA
Desoxyribonucleïnezuur
Chromosomen DNA = polymeer opgebouwd uit vele monomeren
Eiwit
Enkele metalen
1.3.1. Eigenlijke DNA
 De bouwstenen
DNA = polymeer
 Vele monomeren
Basiseenheid van het DNA = een nucleotide

Polynucleotide (=geheel)
3
4
Biologie en menselijk gedrag
Nucleotide
 suiker
 stikstofhoudende base
 fosforzuur
nucleoside
basen
 adenine A
 guanine G
 Thynine T
 Cytosine C
 Samenvoeging tot polynucleotide
1. De nucleotiden worden draadvormig aan elkaar geregen en vormen een soort ketting
2. variabele lengte
3. Onderling volgorde van de basen is zeer 
4. Gen = segment uit DNA molecule
= specifiek stukje uit DNA ketting
Een gen bevat de feitelijke code voor 1 of andere eigenschap die op een bepaald moment door
de cel moet worden aangemaakt.
 Vorming dubbele spiraal
46 chromosomen
-> 1 chromosoom -> <2 polynucleotidekettingen (dubbele helix)
 ze zijn elkaars spiegelbeeld
 ze zijn spiraalvormig rond elkaar gedraaid
 ze zijn anti-parallel
5’-3’ richting
3’-5’ richting
 De basen liggen aan de binnenkant tegen elkaar aan.
Ze zijn complementair:
A–T
T–A
C–G
G–C
 De suikers en fosforzuur liggen aan de buitenkant
 Vastgehecht door waterstofbruggen
Ex.vraag: noem kenmerken van het DNA
1.3.2. Ondersteunende eiwit
HISTONEN: eiwitten die dienst doen als een soort spoel waarrond stukjes DNA gevat zitten
NUCLEOSOOM: 1 histonenklompje met stukje DNA rondgewikkeld
1.3.3. Extrachromosonaal DNA = MITOCHONDRIAAL DNA
- bouw en werking mitochondriën controleren
- spelen een rol in verouderingsproces
- spelen een rol in bepaling van sommige erfelijke factoren wanneer die aan het licht komen
- erft men enkel van de moeder
Biologie en menselijk gedrag
1.4. Omzetting van de erfelijke code in lichaamseigenschappen
1.4.1. Structuur en functies van eiwit
De erfelijke code laat z’n invloed gelden om te bepalen wie we zijn en hoe we zullen
functioneren via de constructie van  eiwitten.
Functies:
 structuureiwitten: bouwstenen van bepaalde organen
vb. Collageen
 transporteiwitten: om bepaalde stoffen te vervoeren
vb. Hemoglobine
 beschermende eiwitten: spelen rol in immuniteit
vb. Antistoffen
 regulerende eiwitten: eiwitten die tussenkomen in de celdeling, celdifferentiatie,…
vb. Hormonen
 enzymen: scheikundige stoffen die bepaalde biochemische processen controleren
invloed op snelheid en duur van de chemische reactie
bepalen of chemische reactie al of niet door gaat
Structuur:
Eiwit = een aaneenrijging van aminozuren
22 -> 20 spelen een rol in erfelijkheid
 aminozuren = peptide
keten van peptide = polypeptide
 wordt eiwit of proteïne
eiwit is ofwel 1 keten polypeptide
of meerdere polypeptide
Wat maakt dat het eiwit een eigenheid heeft?
De eigenheid wordt bepaald door:
1) Aantal aminozuren
2) Soorten aminozuren
3) Onderling opeenvolging
4) Verbinding
Samenstelling moet voldoen aan strikte voorwaarden.
De functie van erfelijke code = erop toezien dat de aanmaak / bouw van eiwitten op goede
manier gebeurt.
De opeenvolging van de basen in het DNA bepalen de erfelijke kenmerken.
Zie p. 193
p. 42 schema kennen -> eiwitsynthese
1.4.2. Transcriptie van DNA naar RNA
5
6
Biologie en menselijk gedrag
kern:  vorming van RNA stukjes
1. splitsing dubbele DNA-keten
2. losmaken waterstofbruggen
3. enkelvoudige basen komen vrij aan de oppervlakte te liggen
 stukjes DNA
die onder invloed van een enzym (RNA-polymerase) worden omgezet in RNA
Examenvraag:  tussen DNA en RNA
RNA
 enkelvoudige streng
 uracil (U)
A–U
U–A
C–G
G–C
 ribose (suiker)
 kern en cytoplasma
DNA
 dubbele helix
 thymine (T)
A–T
T –A
C–G
G–C
 desoxyribose
 kern
 Omzetting m-RNA / processing
kern processing = (bepaalde standaardstukken worden toegevoegd)
selectie en samenvoeging van stukjes uit het pre-m-RNA die nodig zijn om de gewenste
eiwitten te vormen.
Rijp m-RNA verlaat de kern en gaat naar het cytoplasma
Cytoplasma
 In het cytoplasma gaat het naar de ribosomen
Figuur 1.17 p.44
template-streng
Kennen
-> kant van dubbele DNA streng die de eigenlijke code van
een gen bevat
+ 1.18 ook p. 45
1.4.3 Translatie van RNA naar eiwit
 3 soorten RNA ->  functie in eiwitsynthese
A. r-RNA /ribosomaal RNA
 80% van totaal RNA
 in de structuren van de ribosomen
↳cytoplasma
↳functie: samenstellen van eiwitten
B. m-RNA /messenger / boodschapper
 overbrengen van DNA info vanuit de celkern naar de ribosomen in het cytoplasma
Biologie en menselijk gedrag
7
 lange reeks nucleotiden waarop de ribosomen zich naderhand vastzetten om de erfelijke
info af te lezen.
C. t-RNA (transfer/transport RNA)
 in het cytoplasma
 heel kleine stukjes
 klaverbladvormig
 kunnen ieder een bepaald aminozuur vervoeren
 brengt bouwstenen aan waarmee de ribosomen eiwitten aanmaken
 onderaan hebben de ribosomen een herkenningsplaats
 specifieke opeenvolging van 3 basen
 bovenaan: bindplaats voor een welbepaalde aminozuur
p. 47  codons van het m-RNA
cytoplasma 20  aminozuren
sequentie (volgorde) bepaalt:
*vorm / structuur van het eiwit
*functie / werking van het eiwit
RNA 4  basen
*A
*U
*G
*C
groepjes van 3 basen omdat je 20  aminozuren moet hebben dus 42 -> 16 -> niet voldoende
43 -> 64
triplet -> groepje van 3 naast elkaar gelegen basen uit het m-RNA voor het aanduiden van 1
bepaalde aminozuur
 anti-codon
↪ opeenvolging van 3 basen aan het uiteinde van een t-RNA molecule
↪ is complementair met 2 bepaalde codons van het m-RNA
m-RNA codon
AUG
UAC
t-RNA anticodon
start-codon-> geeft startsein van een eiwitsynthese
stop-codon-> beëindigen van eiwitsynthese
->trekken geen aminozuren aan
-> 3  UAU
UAG
UGA
 taak van de ribosomen
 afzetting en omzetting van code
9
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 2: celdelingen: hoe de code wordt doorgegeven
2.1. Situering
2.1.1. Soorten celdelingen
lich. Cellen 46 chromosomen / 2n (n=23)
diploïd aantal chromosomen
mens
voortplantingscel 23 chromosomen / n (n=23)
haploïd aantal chromosomen
1) mitose
gewone celdeling
vermenigvuldigingsdeling
1. moeder

2. identieke dochtercellen
2 lichaamscellen
2) meiose
reductiedeling
2n :2
meiose I n
n
meiose II n
=mitose
n
n
n
Niet kennen vanaf 57 tot 70 bovenaan
1.5.2. Geslachtsbepaling bij de bevruchting
Meiose  23=n
♀ : 46, XX
eicel: 22 autosomen + 1X chr
↳ lichaamseigenschap
♂ : 46, XY
22 autosomen + 1X chr
zaadcel
22 autosomen + 1Y chr
1.5.3. Rol van het X-chromosoom
Meer dan 300 functionele genen op X chromosoom
Ontw: productie van de eicel
Biologie en menselijk gedrag
10
45, XO (Turner syndroom)
ontwikkeling eierstokken en kiemcel
Om eierstokken en kiemcellen te doen ontstaan blijkt 1X-chr. voldoende, maar 2X opdat eicel
in eierstok niet vroegtijdig zou ontnemen.
46,XX
↳ opdat eicel in eierstok niet vroegtijdig zouden uitsterven
vrouw kan enkel X doorgeven  passieve rol bij geslachtsbepaling
1.5.4. Rol van het Y-chromosoom
Actieve rol bij geslachtsbepaling
Zodra Y-chromosoom aanwezig  teelballen
1.5.5. De lyonisatie of X-inactivatie
Barr-lichaampje
XX chromosoom
↳ 1 van de 2 op non-actief
kan zowel van de moeder als van de vader komen
niet helemaal inactief
11
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 3: Klassieke overervingspatronen
Wat is:
Gen: opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit
Allelenpaar: de twee overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot een
bepaald gen
Multipele allelen: de aanwezigheid in de populatie van meerdere allelen voor eenzelfde gen
(z.o. polymorfisme)
Polymorfisme: het bestaan van meer dan 1 soort allelen op een bepaalde locus, voor zover ze
een frequentie hebben van minstens 1% binnen de populatie
Genetisch polymorfisme: de aanwezigheid in een populatie van 2 of meer verschillende
fenotypes, die te wijten zijn aan ongelijke allelen van eenzelfde
gen, die met een zo hoge frequentie voorkomen dat ze niet door
nieuwe mutaties van het normale allel binnen iedere nieuwe
generatie opnieuw kunnen ontstaan.
Locus: specifieke plaats op een chromosoom waarop een bepaald gen gelegen is.
3.1.3. Het menselijk genoom
Geheel van de DNA-moleculen waarover een organisme, in dit geval de mens, beschikt
3.1.4. Genotype en fenotype zie p. 89
Genotype
1 gen
allel 1
milieu 
allel 2
 milieu
fenotype
genotype: alle genen van een individu. De genetische samenstelling van een individu. De
allelensamenstelling (hemizygoot, hemozygoot, heterozygoot) op een specifieke
locus.
Fenotype: zichtbaar resultaat: feitelijk uitzicht van een individu. Het observeerbare resultaat
van de interactie tussen genotype en omgeving, de zichtbare expressie van een
bepaald gen of van een bepaalde genencombinatie.
Milieumodificatie: beïnvloeding door het milieu
Homozygoot: allel 1=allel 2
De aanwezigheid van 2 identieke allelen op een bepaalde locus van een
homoloog chromosomenpaar.
Heterozygoot: allel 1  allel 2
De aanwezigheid van 2  allelen op een bepaalde locus van een homoloog
chromosomenpaar.
Hemizygoot: allel 1
12
Biologie en menselijk gedrag
Dominantie en recessiviteit
Brede neusgaten zijn dominant op smalle (recessief)
B
b
Homozygoot dominant:
fenotype dom. Tot uiting
Allel 1= allel 2
B=B
Homozygoot recessief:
fenotype rec. Tot uiting
Allel 1=allel 2
B=b
Heterozygoot:
fenotype dom. Tot uiting
Allel 1  allel 2
B b
Hemizygoot:
fenotype dom/rec tot uiting
Allel 1
┖ Dom
┖ Recess.
Oefening
Lossen oorlellen zijn dominant op vaste
L= dom allel los
l= recessieve allel vast
genotype
fenotype
homoz. Dom LL
los
homoz.recess. ll
vast
heteroz. Ll
los
↗autosomaal
↘X gebonden
fenotype van de ouders

fenotype van de kinderen
genotype van de ouders
vader los

moeder vast
rooster van Punnet
vader  LL homz. Dom.
 Ll hetero
Moeder: ll homoz. Rec.
Rooster van Punnet:

L
L
l
Ll
Ll
l
Ll
Ll
genotype van de kinderen
kinderen
Ll
Ll
genotype kinderen:
100% heterozygoot Ll
fenotype kinderen:
100% los
13
Biologie en menselijk gedrag

l
l
L
Ll
Ll
l
ll
ll
genotype kinderen:
50% homoz. Ll
50% heteroz. ll
fenotype kinderen:
50% los
50% vast
Vader
moeder
Losse oorlellen
losse oorlellen
LL
LL
Genotype: 100% homoz. Dom LL
Fenotype: 100% los
L
L
L
LL
LL
LL
L
l
L
LL
Ll
L
LL
Ll
Ll heteroz.
Genotype: 50% homoz. Dom. LL
50% Ll hetero.
Fenotype: 100% los
Ll
L
l
L
LL
Ll
l
Ll
ll
Ll
Genotype: 25% homoz. Dom. (*)
25% homoz. Rec.
50% heteroz. (*)
Fenotype: 75% los (*)
25% vast
L
LL
LL
14
Biologie en menselijk gedrag
3.2.5. Hemizygote eigenschappen
weinig fenotypische eigenschappen worden veroorzaakt door Y-chromosoom
X-gebonden eigenschappen
(=geslachtsgebonden “ )
↳ zowel bij V als M
normale variant is meestal dominant
een recessieve eigenschappen komt tot uiting als ze genotypisch homozygoot recessief is of
als het hemizygoot is.
AUTOSOMAAL
Dominant
Recessief
X-gebonden
Recessief
1) ♂ XY
Veel meer X-gebonden recessieve kenmerken in het fenotype
hemizygoot voor alle kenmerken gelegen op het Xchromosoom
2) ♀ XX
*draagster: 1 afwijkend allel
2e chromosoom  gezonde allel
heterozygoot: X
X
ziek
gezond (meestal dominant)
=symptoomloze draagster
*vertoont wel recessief kenmerk
1) homoz. Recessief
2) turnersyndroom en X-draagt rec.allel
3) bij selectieve inactivatie van het gezonde X-chromosoom
dominant komt altijd tot uiting
♀ zowel in homozygoot als in heterozygoot
♂ hemizygoot
3.2.2. Intermediaire of incomplete dominante
Def. Zie p. 395
Situatie waarbij 2  allelen van eenzelfde gen onder een mengvorm in het fenotype tot
expressie komen; soms ook onvolledige of incomplete dominantie genoemd.
Kruising rode (homoz.)
Witte (homoz.)
R
R
R
W
W
RW
RW
R
RR
RW
W
RW
RW
W RW
WW
100% roze
50% roze
25% wit
25% rood
15
Biologie en menselijk gedrag
3.2.2. Codominantie
p.389
vb. Bloedgroep AB
fenomeen waarbij 2  allelen eenzelfde gen ieder apart fenotypisch tot expressie komen.
Dominant HUNTINGTON
Autosomaal
Recessief MUCOVISCIDOSE
Dominant RETT-syndroom
X-gebonden
Recessief FRAGIEL X-syndroom
 6000
multifact.  meerdere genen
1) afwijkend gen op de autosoom
A. HUNTINGTON
▄
Zoon ?
Moeder: gezond
Vader: Huntington
Dominant
va
Hunt. Gez.
moe
Gez.1
Gez.2
4 combinaties
 Hunt. Va + gez.1 Gen moeder
 Gez. Va + gez.1 Gen moeder
 Hunt; va + gez.2 Gen moeder
 Gez. Va + gez.2 Gen moeder
n
n
z
zn°
zn
n
n
n
½ om ziek te zijn
16
Biologie en menselijk gedrag
B. Mucoviscidose
Recessief
↳Homozygoot: 2x afwijkend gen
↳Onvruchtbaar
◨
◑
□?
Ouders: symptoomloze dragers
Zoon: ?
Va
Muco
Z
moe
gez.
Muco.
gez.
N
Z
N
25% NN gezond
50% NZ symptoomloos drager
25% ZZ ziek
75% normaal
25% ziek
N
Z
N
NN
NZ
Z
NZ
ZZ°
17
Biologie en menselijk gedrag
Autosomaal
Recessief
MUCOVISCIDOSE
 Afscheiding van taai slijm
 Toename van bindweefsel in slijmvliezen
 Veelvuldig brochitis of longontsteking
 Spijsverteringsproblemen
 Te grote zoutafscheiding in zweet
 Verlies van glucose in de urine
 Gemiddelde levensduur: 20 tot 30 jaar
 Meeste mannen onvruchtbaar (ook vrouwen)
Vb. Ouders symptoomloze dragers
◨
◑
□ zoon?
Va
Z
Vb. Vader ziek en moeder gezond
Vader
moeder
Z
N
N
N
Moe
N
Z
N
25% ziek > 25% ziek
25% gezond
50% drager 75% normaal
N
Z
Dominant
HUNTINGTON
 Progressieve aantasting van de hersenen
 Start rond 35-40 jaar
 Begin : onwillekeurige en ongecoördineerde beweginge
 Daarna : verstoring van de emoties en progressieve ver
 Ongeneeslijke ziekte
N
NN
NZ
Z
NZ
ZZ°
50% ziek : ZN heteroz. Dom.
50% gezond : NN homoz. Rec.
N
N
Z
ZN
ZN
N
NN
NN
19
Biologie en menselijk gedrag
2) X-gebonden
A. Recessief
♀ Meestal symptoomloze draagster (heterozygoot)
♀Heeft het wel -> homozygoot recessief
Turnersyndroom X draagt afwijkend gen
♂ 1 X chromosoom
 Uiting
Vader
X
Y
Moeder
X
X
X*
X
X
XX*
XX
Y
YX*
XY
Genotype:
Fenotype:
♀ X*X
symptoomloze draagster ♀
XX
♂ X*Y
XY
Gezond ♀
Ziek ♂
gezond ♂
Dochters hebben nooit de ziekte, maar 50% kans om draagster te zijn.
Zonen hebben 50% kans om ziek te zijn.
B. RETT-syndroom
p.107-108 + p.136-137
20
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 4: Enkele monogene kenmerken en ziektebeelden
Bloedgroepen p.121
ABO systeem
A en B: dominant op O
A en B: onderling dominant
Allel voor A-> suiker A op membraan van RBC
Allel voor B-> suiker B op membraan van RBC
Allel voor C-> geen suiker op membraan van RBC
Bloedgroep A: AA
AO Suiker A op membraan van RBC
Bloedgroep B: BB
BO suiker B op membraan van RBC
Bloedgroep AB: AB -> suiker AB op membraan van RBC
Bloedgroep O:OO -> geen suiker op membraan van RBC
 tussen antigeen en antilichaam
antistoffen of lichamen worden aangemaakt tegen een antigeen.
Antigeen: eiwit, p.388 definitie
Antilichaam: afweerstof die aangemaakt wordt tegen een bepaald antigeen
Verschillen tussen de bloedgroepen
Bloedgroep O
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep AB
Hsubst. Geen suiker -> geen antigen
Hsubst. + suiker A -> antigeen A
Hsubst. + suiker B -> antigeen B
Hsubst. + suiker B -> antigeen AB
Allel
H->Hh, HH
h->hh
bloedtype
O
A
B
AB
bloed bevat:
Cellulaire antigenen
Geen
Hsubst. + suiker A= antig.A
Hsubst. + suiker B= antig.B
Hsubst.+ suiker A&B=
antig.AB
Isogroep= eigen bloedgroep
PACKLES CELLS= rode bloedcellen zonder plasma
+ = klontering
- = geen reactie
Plasma. Antilich.
anti A & anti B
anti B
anti A
geen
21
Biologie en menselijk gedrag
Bloedgroep
van de
acceptator
O
A
B
AB
Bloed van de donor
O
A
+
+
-
B
+
+
-
AB
+
+
+
-
O -> universele donor (kan aan iedereen geven)
AB -> universele acceptor (kan van iedereen krijgen)
Resusfactor
Genotype van factor D
Allel D is dominant oer allel d
↳ 1) aanwezig
 Rh+ (resus positief) Dd DD
 Vorming van antigeen
2) afwezig
 Rh- (resus negatief) dd
 Er wordt niets aangemaakt
1) heterozygote resuspositieve ouders Dd
genotype kind
fenotype kind
25% DD
75% Rh+
50% Dd
25% dd
25% Rh2) homozygoot recessief Rh- dd
genotype kind
fenotype
100% dd
100% Rh+
3) homozygoot dominant Rh DD
genotype kind
fenotype
100% DD
100% Rh+
4) moeder Rh- (dd) en vader Rh+ homozygoot (DD)
genotype kind
fenotype kind
100% Rh+
100% Rh+
Dd (heterozygoot)
5) moeder Rh- (dd) en vader Rh+ recessief (Dd)
genotype
fenotype
50% Dd
50% Rh+
50% dd
50% Rh-
D
d
D
DD
Dd
d
Dd
dd
d
d
D
Dd
Dd
D
Dd
Dd
d
d
D
Dd
Dd
d
dd
dd
Risico’s bij zwangerschap
Geval 4 en 5
Rh- vrouw draagt Rh+ kind
Rh- aanraking met Rh+ -> resusantistoffen maken
 bij bloedtransfusie
 tijdens zwangerschap, geboorte uitwisseling van bloed van kind met die van moeder
22
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 5: Niet-Mendeliaanse overervingspatronen
5.1. Multifactoriële erfelijkheid
zie figuur 5.1.
p.142: extern milieu: omgevingsomstandigheden
vb:zie p.142 (kleine letters)
intern milieu: niet onmiddellijk waarneembaar
vb:zie p.142 (kleine letters)
GENOTYPE
Gen 2
Allel 2.1
allel 2.2
gen 1
allel 1.1
gen 3
allel 1.2
allel 3.1 allel 3.2
Fysico chemische
fysico chemische
Extern milieu
intern milieu
Psycho sociale
psycho sociale
FENOTYPE
Biologie en menselijk gedrag
Hoofdstuk 6: Wijzigingen in de erfelijke code
Mutatie: plotse wijziging in chemische structuur van het DNA
 soorten mutaties:
1) 1 base van het gen
-> genmutatie
enkel basen
2) stuk van een chr. dat veel genen bevat -> chromosoommutatie
3) aantal chr.n veranderd-> genoommutatie
zichtbaar in karyogram
4) enkel als mutatie voorkomt in voortplantingscellen kan het overgedragen worden op de
nakomelingen -> erfelijke mutatie
5) Somamutatie: mutatie op niveau van lichaamscellen
Van genmutaties p.177 titels
Gevolgen voor het individu:
 kan naar effect hebben
 nuloperatie: geen effect
 voordelen: aanpassen aan het klimaat



ernstig defect
geen zichbare effecten
positieve effecten
23
Biologie en menselijk gedrag
24
Hoofdstuk 8: Genetische advisering
1) Situering
Bij iedere geboorte 1 à 2 % kans dat kind erfelijke afwijking heeft, zichtbaar in fenotype, ook
al zijn de ouders normaal.
Oorzaken:
1. Beide ouders symptoomloze dragers
∟ ¼ kans kind homozygoot
2. Een van de ouders gebalanceerde translocatiedrager is of dat de genotypische afwijking bij
hen niet tot uiting kwam om een of andere reden.
3. Toevallig nieuwe mutatie bij vorming van ei-of zaadcel waaruit kind is ontstaan of bij de
ontwikkeling van de zygote zelf.
Nog 1 à 2 % kans dat de aandoening zich later zal manifesteren, eveneens als rechtstreeks
gevolg van erfelijk defect.
Enkel wanneer er bij een koppel een verhoogd risico is op een afwijkend kind kan men een
meer gespecialiseerd genetisch onderzoek doorvoeren (-> steeds op vraag van de betrokkenen
zelf)
 gemakkelijkste manier: stamboomonderzoek
-> kansen berekenen dat ouders drager zijn van de afwijkingen hieruit mogelijk risico afleiden
bij zwangerschap.
 Diepgaander individueel onderzoek:
klassieke cytogenetisch onderzoek: de chromosomen van een delende cel worden onder de
microscoop zichtbaar gemaakt en geïnspecteerdop mogelijke fouten qua aantal of structuur.
Fluorescerende in situhybridistie of FISH:
9.1.6
9.3.1
2)De mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen
Een adequate diagnose en een exacte aanwijzing van de mogelijke oorzaken zijn een
noodzaak voor de hulpverlening om met een correcte behandeling of adviseringvoor de dag te
kunnen komen.
Ook voor ouders is het belangrijk om in het reine te komen met een eventuele schuld-en
schaamtegevoelens ook om latere zwangerschappen in te schatten.
2.1 (niet kennen)
2.2. Fysieke misvormingen
Ieder orgaan is vatbaar voor diverse stoornissen of misvormingen.
25
Biologie en menselijk gedrag
Misvormde vruchten worden in de loop van de zwangerschap natuurlijk afgestoten, slechts
een klein percentage van de defecten geraakt door de strenge selectie heen.
In de meeste gevallen: lichte misvormingen -> niet tevens gevaarlijk -> kunnen chirurgisch
vrij gemakkelijk gecorrigeerd worden.
2.3 Mentale retardatie
2 à 3% -> mentaal gehandicapt, IQ < 70
onderverdeeld in:
licht 1,5 à 2 %: IQ tss. 50en 70
matig 0,5%:
IQ tss. 35 en 50
ernstig 0,2%: IQ tss. 20en 35 kunnen niet zonder constante
zorg en begeleiding
diep mentaal 0,1%: IQ < 20
Postnataal:
Zuurstoftekort, hersenbloedingen, verwondingen als gevolg van ongeval of van
kinderverwaarlozing, mishandeling
Chronische ondervoeding -> licht mentale handicap
Intoxicaties -> blijvende mentale retardaties
Infectieziekten zoals meningitis
Structurele hersenaandoeningen (vb hersentumor)
Tekorten in psycho-sociale omgeving
∟Vb. weinig stimulerend milieu (sensorische deprivatie)
3) Berekening van het risico op een recessieve afwijking
Meeste aangeboren defecten -> onvoorspelbaar
In andere gevallen weet men vanuit de familiegeschiedenis wel dat er een verhoogd risico is.
Soms kan men zelfs perfect berekenen hoe groot de kans is dat de kinderen een def. afwijking
zullen vertonen.
Soms gecompliceerder vb bij afwijkingen die polygeen bepaald worden -> zeer moeilijk in te
schatten.
Het valt moeilijk te voorspellen hoeveel afwijkende allelen bij een meiose in elk van de
gameten zullen terechtkomen. Dus kan men ook niet bepalen hoeveel er bij de samenvoeging
van zaad-en eicel zullen samenkomen.
4) Niet kennen
5) Het prenataal onderzoek
∟ 4 belangrijke onderdelen:
 stamboomanalyse
 gerichter zoeken naar mogelijk dragerschap bij de partners
 klinisch-gynaecologisch onderzoek van de zwangere vrouw, vooral met het oog op
eventuele defecten bij de vrucht zelf
 meer gericht erfelijkheidsonderzoek op de vrucht
Ernstig tot diep mentaal gehandicapten: 60% erfelijk defect
20% -> milieufactoren - prenatale invloeden
- perinatale invloeden
-postnatale invloeden
20% -> onbekend
Biologie en menselijk gedrag
26
A. Prenatale invloeden (milieu)
Afwijking bij geboorte Oorzaak: erfelijke constitutie
Prenatale omgeving
 onderscheid belangrijk voor risico’s voor latere zwangerschap
Embryonale fase (tss 2 à 12 weken na conceptie)
Diverse organen krijgen hun structurele vorm
Allerlei stoffen kunnen dan een teratogene werking uitoefenen
‘terors= monster, misgeboorte; genesis= wording of ontstaan)
aard van de afwijking afhankelijk van :
- het soort teratogeen
- ogenblik waarop het inwerkt
vb Softenon: getest op dieren -> onschadelijk
toegeschreven aan zwangere vrouwen tijdens 4 en 6 weken
 misvormingen bij de vrucht
∟ in de uitgroei van ledematen
(handjes rechtstreeks op de romp)
∟ in hart en spijsverteringsstelsel
In principe moeten alle geneesmiddelen a priori verdacht worden van mogelijke
nevenwerkingen bij de vrucht.
Hersenontwikkeling -> gedurende de hele zwangerschap -> risico niet beperkt tot de eerste
maanden van de zwangerschap
Virale infecties, bacteriële of parasitaire besmetting kunnen voor problemen zorgen.
*toxoplasmose (kattendrekparasiet)
Bij de geboorte lijkt er niets aan de hand; de symptomen verschijnen pas later:
∟ Gezichtsstoornissen, vergroting van de milt en lever en diverse complicaties in de
hersenen.
*syfilis: besmette vrucht heeft maar weinig overlevingskansen. Als het kind toch overleeft
vertoont het typische afwijkingen: congenitale blind-en doofheid, huiduitslag,
tandmisvormingen en mentale achterlijkheid
*stofwisselingsprocessen bij de vrouw zelf:vb. suikerziekte
verhoogde kans op vroeggeboorte of miskraam en mentale deficiëntie
Ook wat de vrouw inneemt gedurende de zwangerschap kan soms een risico met zich
meebrengen.
Vb. nicotine, alcohol
Een gezonde en evenwichtige voeding van de moeder is belangrijk vermits het kind alle
voedingsstoffen verwerft via de bloedsomloop van de moeder. Bij ernstige ondervoeding kan
de normale uitbouw van het zenuwstelsel in het gedrang komen.
Andere diverse factoren die een nefaste inwerking kunnen hebben:
-resus-incompatibiliteit tss moeder en kindd
-andere natuurlijke stoffen in het moederlichaam vb. cortisol
-röntgen en andere ioniserende stralen
27
Biologie en menselijk gedrag
B. Peri en post natale milieu invloeden
Zuurstoftekort tijdens de geboorte (asfyxie)
 gevolg van geboortecomplicaties: navelstreng rond hals
hersenbloedingen (vooral bij prematuren)
hersenverwonding
perinataal
p. 247
└ Genetic Counseling
Psycho-sociale benadering van erfelijke aandoeningen
Communicatieproces
↪ Niet dissectieve
Rekening houdend met normen en waarden van cliënt
Oefening:
met broers en zussen + wil kinderen
┌
1) Moeder heeft Hunt. Indien kind gen heeft overgeërfd zal het ziek worden, anders niet.
Er is een test, maar geen behandeling.
Reacties kind:
1) test negatief
2) test positief
2)Koppel: wil kinderen. Man wil dat vrouw zich laat testen op muco. Draagster?
Man wordt getest en is drager, omdat zijn zus muco. had
1) ♀ weigert zich te testen
2) ♀ aanvaardt test -draagster
-gezond
Oefening
Recessief X gebonden (-> heeft te maken met geslacht,  tss. jongens en meisjes. Bij
autosomaal speelt geslacht geen rol)
Ouders
▭ ○?
▭?
X* X
◑ ▭
▬XY°
1) is moeder draagster van DMD
test -> negatief -> niet
positief -> draagster
X*= recessief afwijkend allel
X= dominant normaal allel
X*X= symptoomloze draagster
X*Y= aangetaste man
X*X°
▬ ▭