Prenatale screening

UGP-FOLDERS
Prenatale screening
De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage
(ongeveer 3 à 4 op 100) van alle kinderen heeft bij de geboorte een
aangeboren aandoening, zoals het Downsyndroom (dit is wat mensen een
mongooltje noemen), een open ruggetje (spina bifida) of andere
zeldzamere afwijkingen van de buikwand of het hart. De kans op een
kindje met het Downsyndroom is ongeveer 1 op 550 voor alle geboorten en
1 op 1000 als de moeder jonger is dan 25 jaar. Soms is het mogelijk bij
het ongeboren kind een dergelijke aandoening op te sporen of vast te
stellen of hierop een verhoogde kans bestaat.
Wat is prenatale screening?
'Prenataal' betekent 'voor de geboorte'. Prenatale screening is een
onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren
kind een verhoogde kans heeft op een ernstige aangeboren afwijking zoals
bijvoorbeeld het Downsyndroom.
Prenatale screening voor het Down-syndroom en het open ruggetjes is een
vorm van kansbepaling. De screeningstesten berekenen de kans dat uw
kind een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. Dat wil dus zeggen
dat de testen niet met zekerheid kunnen vaststellen of uw kind een
aandoening heeft, maar dat zij alleen maar een indruk kunnen geven of uw
kind een verhoogde kans heeft op een bepaalde aandoening. Hou daar
rekening mee vooraleer u beslist of u zo een screeningstest laat doen of
niet.
De prenatale screening op 20 weken zwangerschap, middels een
echografie, kan afwijkingen op het niveau van de organen, ledematen en
hersenen aan het licht brengen. Ook hier geldt dat niet alle afwijkingen
detecteerbaar zijn.
Bespreek samen met uw partner voor u een test laat uitvoeren wat u met
de uitslag zal doen.
Zou u de zwangerschap wel of niet afbreken als er sprake blijkt te zijn
van een aangeboren aandoening? Of wilt u zich zo goed mogelijk
voorbereiden op een kind dat eventueel een aangeboren aandoening
heeft?
Als uit de screeningstest blijkt dat er mogelijk een afwijking bestaat,
komt u in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt
dan weer prenatale diagnostiek genoemd.
Over welke screeninsgstest gaat het concreet?
Tegenwoordig gebruikt men vooral de zogenaamde combinatietest (vanaf
11 weken tot 14 weken zwangerschap) om een ernstige erfelijke
aandoening op te sporen.
Deze test bestaat uit een nekplooimeting door echografie én een vroege
bloedtest. De combinatietest berekent nauwkeuriger dan de afzonderlijke
testen alleen de kans of uw kind een ernstige erfelijke aandoening zal
hebben.
Op 20 weken zwangerschap zal de gynaecoloog een uitgebreide echografie
(laten) uitvoeren.
Wie kan zich laten screenen?
De screeningstest naar Down en open ruggetje is bedoeld voor jonge
vrouwen (jonger dan 35 jaar) die geen verhoogd risico lopen op een
genetische aandoening (dit is: zelf nog geen kindje hebben met een
genetische aandoening of geen kindje in de familie met een erfelijke
aandoening.)
Wat betekent een uitslag bij prenatale screening?
Alle testen geven de kans op een bepaalde aangeboren aandoening aan.
Dit wil zeggen dat bij een lage kans de aandoening toch aanwezig kan zijn.
Bij een hoge kans daarentegen staat nog niet vast dat de aandoening
daadwerkelijk aanwezig is.
Bij een verhoogde kans komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit
is meestal een vruchtwaterpunctie waarbij er via de buikwand
vruchtwater wordt weggenomen voor verder onderzoek. Het nadeel is
kans op miskraam (1 op 250).
Wat is de kans op het Downsyndroom?
In de tabel hieronder wordt de kans weergegeven op een levend geboren
kind met het Downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.
Uiteraard bestaat er voor elke zwangere nog de kans op een kind met een
andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt toe met de leeftijd,
en is ongeveer even groot als de kans op het Downsyndroom. De ernst van
deze chromosoomafwijkingen is sterk wisselend.
20 jaar
25 jaar
30 jaar
35 jaar
36 jaar
37 jaar
38 jaar
39jaar
40 jaar
41 jaar
42 jaar
43 jaar
44 jaar
45 jaar
46 jaar
1:1528
1:1351
1:909
1:284
1:174
1:146
1:122
1:91
1:80
1:67
1:45
1:33
1:30
1:21
1:11
Leeftijd van de moeder en kans op het Downsyndroom
Tot slot
Het besluit wel of geen prenatale screening te laten verrichten, kan veel
consequenties hebben. Zorgvuldigheid is dus belangrijk. U en uw partner
kunnen soms tijd nodig hebben voor de uiteindelijke beslissing. Besef dat
u zelf de keuze moet maken. Gevoel en verstand kunnen hierbij uiteraard
door elkaar lopen. We kunnen u als huisarts hierin bijstaan.
Denk goed na over de mogelijkheden en eventuele gevolgen van prenatale
screening. Een wel overwogen beslissing als vrouw en als koppel is
noodzakelijk.
Hou rekening met je leeftijd en de kans op het Syndroom van Down.
Wenst u over de inhoud van deze tekst nog meer uitleg, dan kunt u dit
doen tijdens de volgende controle.
Het UGP-team