gekoppelde genen - Don Bosco Hechtel

DEEL 2 Genetica
Thema 2
Chromosomale
mechanismen van
overerving
1
Medeliaanse overerving
1.1 Kruisingen met erwtenplanten
 Eerste wetmatigheden bij het overerven van kenmerken
werden ontdekt bij kruisingen met erwtenplanten
(Pisum sativum) door Gregor Mendel
1822 - 1884
3
1.2 Monohybride kruisingen
 Hybride: nakomeling van 2 ouders die in minsten één
kenmerk verschillen.
 Monohybride kruising: kruising waarbij men let op de
overerving van één kenmerk; alle andere kenmerken
worden buiten beschouwing gelaten.
1.2.1 Monohybride kruisingen met dominante
overerving
 Eén van de kruisingsexperimenten van Mendel
Kruising parentale (P1)
generatie
Zelfbestuiving
F1-generatie
Frequentie gele zaden tov.
groene zaden = 3 : 1
Mendel: op 8023 zaden telde hij
6022 gele en 2001 groene
1.2.2 Interpretatie van de resultaten: splitsingswet
Erffactoren komen in paren voor, bij de vorming van de
gameten worden die paren van erffactoren gescheiden en
bij de vorming van de zygote worden nieuwe combinaties
van twee erffactoren gevormd.
of
De nakomelingen (F2) van 2 heterozygoten (F1) voor één kenmerk
hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot
uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt.
De verhouding is dus 3 : 1
* Dit geldt niet bij intermediaire eigenschappen!
1.2.3 Symbolische voorstelling van het
kruisingsexperiment van Mendel
Dominante kenmerken:
 hoofdletters
Recessieve kenmerken:
 kleine letters
Kwadraat van Punnett
♀
♂
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
1.2.4 Moderne geneticabegrippen
 Genen en allelen
gen = erffactor
allelen = verschillende voorkomingsvormen van een gen
bv.: gen zaadkleur  allelen geel en groen
 Fenotype en genotype
fenotype = uiterlijk waarneembare type
genotype = type zoals het bepaald wordt door de genen
 Homozygoot en heterozygoot genotype
homozygoot = allelen voor een kenmerk zijn gelijk (AA of aa)
= ‘raszuiver’
heterozygoot = allelen voor een kenmerk zijn niet gelijk (Aa)
 Dominante en recessieve allelen
dominante allel komt bij een heterozygoot tot uiting
recessieve allel komt bij een heterozygoot niet tot uiting
1.2.5 Monohybride kruising met intermediaire
overerving
Als een individu heterozygoot is voor
een bepaald kenmerk, maar geen van
beide allelen wordt teruggedrongen,
geven ze samen aanleiding tot een
intermediair kenmerk
roze = mengvorm tussen rood en wit
Mirabilis jalapa (wonderbloem)
 Onderlinge bestuiving van F1-planten geeft een verhouding van
1:2:1
1.2.6 Monohybride kruising met codominante
overerving
Als een individu heterozygoot is voor
een bepaald kenmerk, kan soms elk
allel tot uiting komen in het fenotype,
Er ontstaat dus geen mengvorm.
Beide allelen zijn codominant.
Andalusische hoenders: gen zwart + gen wit
geeft zwart en wit gespikkelde hoen
OEFENINGEN
MONOHYBRIDE
KRUISING
1. Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig)
voor. Het is een dominante erfelijke afwijking.
Stel het kruisingsschema op waarbij de ene
partner (♂) normale vingers heeft en de
andere (♀) heterozygoot brachydactyl is.
Symbolen:
brachydactyl:
B
normaal:
b
13
2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten
recessief t.o.v. brede neusgaten.
Een man met brede neusgaten en een vrouw met
smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die
allen brede neusgaten hebben.
Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen?
Symbolen:
brede neusgaten
B
smalle neusgaten b
14
3. Albinisme is recessief.
Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn
ouders eveneens; één van zijn grootouders is
albino; geen enkele van zijn andere
grootouders is drager van het kenmerk.
Hoe groot is de kans dat die persoon drager is
van het gen voor albinisme?
Symbolen:
normaal
N
albinisme
n
15
4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit
een kruising van een zwarte haan met een
witte hen, beiden homozygoot voor dat
kenmerk, als F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren
(zwart-wit gespikkeld).
Kan men homozygoot blauwe dieren fokken?
Motiveer je antwoord.
16
‘Zwart’ en ‘wit’ komen beide tot uiting in
de F1; er is codominante overerving van
beide allelen.
P1
F1
(♂) ZZ
x
ZW
WW (♀)
gespikkeld
De beide allelen ‘zwart’ en ‘wit’ moeten
in het genotype aanwezig zijn om
‘blauw’ te vormen.
17
Homozygoot blauw bestaat
dus niet.
Andalusische hoenders
18
5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een
erfelijke aandoening.
In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen
huidkanker; de ouders niet.
a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een
dominant allel?
b. Hoe is het genotype van de ouders?
c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je
statistisch verwachten?
Symbolen (H & h)
huidkanker
?
geen kanker ?
19
6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen
is erfelijk.
Tracht in de volgende stamboom de
waarschijnlijke genotypes van de
verschillende individuen weer te geven.
Tongrollen is een dominant kenmerk
Symbolen: tongrollen
T
niet-tongrollen t
21
7. Bij hoenders kan de kam normaal of
afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is
dominant.
Hoe zou je experimenteel kunnen
vaststellen of een haan met een rozekam
heterozygoot is of homozygoot?
22
8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De
nakomelingen (F1) worden verder onderling
gekruist en men bekomt als F2:
70 Bruingele cavia’s
135 Lichtgele cavia’s
65 Witte cavia’s
Wat is het genotype van de P1 individuen?
Wat verwacht je van een kruising tussen een
lichtgeel en een wit dier?
23
9. Stamboom van Andalusische hoenders.
Zwart: ZZ
Wit:
WW
Gesp.: ZW
Geef de genotypes en zoek de fout!
24
1.3 Dihybride kruisingen
1.3.1 Dihybride kruising met twee dominante
kenmerken bij dezelfde ouder
 Mendel kruiste ook homozygote erwtenplanten die in
2 kenmerken verschillen
gele, ronde zaden X hoekige, groene zaden
F1: 100% geel en rond
F2: 4 fenotypen in de
verhouding 9 : 3 : 3 : 1
 Verklaring:
genen
zaadvorm
zaadkleur
allelen
Rond A
Hoekig a
Geel B
Groen b
P fenotype
genotype
gameten
homozygoot rond geel x homozygoot hoekig groen
♂ AABB
♀ aabb
♂ AB
♀ ab
F1 genotype
fenotype
gameten
AaBb
rond geel
♂ AB Ab aB ab
♀ AB Ab aB ab
F2 16 mogelijke combinaties tussen de mannelijke en de
vrouwelijke gameten
 combinatieschema
gameten
AB
AB
AABB
Ab
AABb
aB
AaBB
ab
AaBb
Ab
aB
ab
AABb
AaBB
AaBb
Aabb
AaBb
Aabb
AaBb
aaBB
aaBb
Aabb
aaBb
aabb
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
Aabb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
 fenotypen
gameten
AB
Ab
aB
ab
Geel - Rond
9/16
Groen - Rond
3/16
Geel - Hoekig
3/16
Groen - Hoekig
1/16
1.3.2 Interpretatie van de resultaten:
Onafhankelijkheidswet
 Zowel bij zaadvorm (rond - hoekig) als bij zaadkleur (geel - groen)
is de verhouding 3 : 1. Beide kenmerken volgen dus elk
afzonderlijk de splitsingswet. Hieruit leidde Mendel de
onafhankelijkheidswet af.
De allelen van een allelenpaar gedragen zich bij
overerving onafhankelijk van de allelen van een ander
allelenpaar.
of
Bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk
verschilt (bv. dihybride kruising), erft elk kenmerk onafhankelijk van
het andere over (het ‘mendelt ’ over)
1.3.3 Dihybride kruising met één dominant en één
intermediair kenmerk
 Voorbeeld: vachtkleur en staartlengte bij katten
tabbykat
Manx kat
o Tabbypatroon vacht domineert over zwarte vacht
o Lange staart en staartloos : geen dominantie  geven
samen aanleiding tot een intermediair kenmerk
(staartstomp)
Genen
Allelen
Genotypen
Fenotypen
vachtkleur
Tabby A
Zwart a
AA
Tabbyvacht
Aa
Tabbyvacht
aa
Zwarte vacht
BB
Lange staart
Bb
Staartstomp
bb
Staartloos
staartlengte
Lange staart B
Staartloos
b
P: AABB x aabb  F1: AaBb tabbyvacht + staartstomp
F1-hybriden onder elkaar kruisen: 6 verschillende fenotypen
Fenotypen in F2
Berekeningen
Frequenties van de
fenotypen in F2
Tabby - langstaart
A.BB = 3/4 x 1/4 = 3/16
3/16
Tabby - staartstomp
A.Bb = 3/4 x 2/4 = 6/16
6/16
Tabby - staartloos
A.bb = 3/4 x 1/4 = 3/16
3/16
Zwart - langstaart
aaBB = 1/4 x 1/4 = 1/16
1/16
Zwart - staartstomp
aaBb = 1/4 x 2/4 = 2/16
2/16
Zwart - staartloos
aabb = 1/4 x 1/4 = 1/16
1/16
2
Chromosomale basis
van overerving
 Chromosomen zijn de dragers van de genen
 Plaats van een gen op een chromosoom = locus
 Chromosomen worden door het centromeer in 2
verdeeld:
p-arm = korte arm
q-arm = lange arm
locus
OEFENINGEN
DIHYBRIDE
KRUISING
1. Rechtshandigheid en de aanwezigheid
van pigmentatie in de huid zijn dominant.
De kenmerken ligggen op verschilllende
chromosomen.
Stel dat een man heterozygoot is voor de
kenmerken rechtshandigheid en
pigmentatie. Zijn partner is albino en
linkshandig.
Wat verwacht je voor hun nakomelingen?
Symbolen: R , r , P , p
33
2.
Kunnen twee ouders die
bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen
krijgen die O Rh- zijn?
Zo ja, hoeveel kans is er dan?
Symbolen:
IA (I= isoagglutinogeen)
i
R
r
34
3. In ongunstige omstandigheden kan bij
pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch
splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier
haploïde kernen. Drie van de vier kernen
degenereren. De éne overblijvende kern deelt
zich vervolgens mitotisch, waarna de twee
haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern
versmelten.
Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor
twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na
deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot
recessief is voor beide kenmerken?
Hoe groot is de kans dat het terug volledig
heterozygoot is?
35
4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met
ruwe vacht werd één jong geboren. Het was
witharig en had een gladde vacht.
a. Is zwart dominant tov wit?
b. Is ruw dominant tov glad?
c. Hoeveel kans bestaat er dat er in één
worp een zwart gladharig jong geboren
wordt?
Gebruik de eerste letter van de dominante
genen als symbolen.
36
5. Xeroderma pigmentosum (x) is een
recessieve erfelijke aandoening,
net als fenylketonurie (f ).
Twee normale ouders hebben één kind met
xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl
een ander kind geen xeroderma maar wel
fenylketonurie ontwikkeld.
a. Wat is het genotype van deze ouders?
b. Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan
beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja,
hoeveel % kans is er hiervoor?
37
6. Wanneer men rode leeuwebekken met
regelmatige bloemen kruist met witte
onregelmatige bloemen, zijn alle
nakomelingen roze en hebben
onregelmatige bloemen.
Wat verwacht je wanneer deze
nakomelingen verder gekruist worden met
planten die witte regelmatige bloemen
dragen?
Symbolen:
R, W, O
38
7. Stamboom oorlel / tongrollen
Los
tongroller
Welke genotypes liggen zeker vast?
39
8. Bij kruising tussen planten met rode
bloemen en brede, kale bladeren met
witbloemige planten met smalle en
behaarde bladeren, hebben alle
nakomelingen rode bloemen en brede
behaarde bladeren.
Wat verwacht je wanneer één van deze
nakomelingen gekruist wordt met een plant
met hetzelfde genotype als één van de
ouderplanten?
 trihybride kruising!!
40
9. Een bepaalde plant waarvan de
kroonbladeren breed, rood en diep
ingesneden zijn, wordt gekruist met een
plant waarvan de kroonbladeren smal, wit
en niet ingesneden zijn.
Alle nakomelingen hebben ovale, roze,
ondiep ingesneden kroonbladeren. Door
zelfbestuiving worden de planten van de F1
verder gekweekt en men zaait de zaden uit.
Van hoeveel % van de planten kan men op
zicht het genotype exact bepalen?
41
3
Bijzondere gevallen van
overerving
3.1 Multipele allelen
3.1.1 Wat zijn multipele allelen?
 Soms zijn er meer dan 2 allelen van één gen
 Hierdoor zijn er dus ook meerdere genotypen en
fenotypen
 Voorbeeld: bloedgroep allelen A (IA), B (IB) en O (i)
3.1.2 Voorbeeld
OEFENINGEN
MULPTIPELE
ALLELEN
10. Een vrouw met bloedgroep B heeft drie
kinderen, twee met bloedgroep AB en één met
bloedgroep O.
Wat is de bloedgroep van de vader?
45
11. Stamboom met bloedgroepen
Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in
46
12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor
bepaald wordt door één gen, gelegen op
chromosoom 1. Van dit gen zijn acht allelen
gekend; R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ry
Resuspos. is dominant tov resusneg.
a. Hoeveel genotypes zijn er mogelijk?
b. Een resuspos. man heeft een resusneg.
grootmoeder aan vaderszijde en een
resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom.
c. Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?
47
3.2 Polygenie
3.2.1 Wat is polygenie?
 Meerdere genen werken samen om één fenotypisch
kenmerk tot stand te brengen
3.2.2 Voorbeelden
 Polygenie met dominantie  kenmerk ontstaat door 2
(of meer) onafhankelijke, dominante genen
Voorbeeld:
Driehoekig
hauwtje van
herderstasje
 Cumulatieve polygenie  de gradatie van het kenmerk
is recht evenredig met het aantal inwerkende genen
Voorbeeld: oogkleur  melanine in de iris bepaald de
oogkleur  hoe meer dominante allelen  hoe meer
melanine  hoe donkerder de iris
Voorbeeld: huidskleur  wordt bepaald door een groot
aantal genen (een 10-tal?). Kinderen van ouders met een
verschillende huidskleur kunnen heel wat
kleurschakeringen vertonen.
 Drempelpolygenie  er moeten voldoende aantal
genen aanwezig zijn voordat een kenmerk fenotypisch
waarneembaar is.
Voorbeeld: spina bifida
 Cryptomerie  interactie tussen 2 (of meedere) genen,
waarbij het ene gen het effect van het andere gen
beïnvloedt.
Voorbeeld: pronkerwten
Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten
wit1 x wit1  wit1
wit2 x wit2  wit2
wit1 x wit2  paars
paars x paars  9/16 paars en 7/16 wit
Verklaring: om het kenmerk ‘kleur’ tot
uiting te laten komen zijn er 2 allelenparen
nodig.
De allelen C en E samen geven paars; C en
E afzonderlijk geven wit
C : chromogeen
E : enzym
53
P1:
CCee x ccEE beide wit homozygoot
Gameten: Ce
F1:
cE
CcEe F1 is dus paars (C&E samen)
F2:
9/16
paars
7/16
wit
54
OEFENINGEN
POLYGENIE
CRYPTOMERIE
1. De vachtkleur bij muizen wordt bepaald
door twee genen (gelegen op verschillende
chromosomen). Het eerste gen kan
voorkomen onder de vorm van het
dominante allel zwart en het recessieve allel
bruin. Het 2de gen bepaalt of de vacht effen
is of gestreept. Gestreept is dominant.
Muizen met zwart pigment en gestreepte
haren zijn grijs, die met bruin pigment en
gestreepte haren zijn bruingrijs. Bij
afwezigheid van het allel voor gestreepte
haren zijn de dieren zwart of bruin.
56
a. Zullen bruine muizen enkel bruine
nakomelingen kunnen krijgen?
b. Een homozygoot bruingrijze muis wordt
gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat
verwacht je van hun nakomelingen?
c. Een grijze muis waarvan de moeder bruin is,
wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan
de vader bruin is. Wat verwacht je van de
nakomelingen?
d. Een kruising tussen een bruingrijze muis en een
zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze
nakomelingen. Wat is het genotype van de
ouders? Kunnen deze ook bruine jongen
krijgen?
57
2. Bij de mens is een dominant allel noodzakelijk
voor de ontwikkeling van een normaal
slakkenhuis in het inwendige oor. Een
dominant allel van een gen op een niethomoloog chromosoom staat in voor de
ontwikkeling van de gehoorzenuw.
Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen
die normaal kunnen horen?
Een man, recessief voor beide kenmerken,
huwt een horende vrouw, waarvan de moeder
eveneens voor beide kenmerken recessief was.
Welke nakomelingen kunnen deze mensen
verwachten? Geef het genotype van de
verschillende familieleden.
58
3. Bij de mens is de aanwezigheid van een
bepaald dominant allel (A) van een bepaald
gen verantwoordelijk voor blindheid. De
afwezigheid van een dominant allel (B) van
een ander gen geeft hetzelfde effect.
Vul de ontbrekende allelen in waarvan je
zeker bent
59
5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene
en gele variëteiten. Bij een bepaalde
kruising werden planten gekweekt uit witte
pompoenen, onderling gekruist, en men
bekwam:
12/16 witte, 3/16 gele en 1/16 groene
Wat is het genotype van de ouderplanten?
Kan een kruising tussen planten, gekweekt uit
gele pompoenen, witte pompoenen opleveren?
Kan een kruising tussen geel en groen, witte
pompoenen opleveren?
60
4
Gekoppelde genen,
crossing-over en genenkaart
 Morgan: genen die op hetzelfde chromosoom gelegen
zijn vormen koppelingsgroepen die samen overgeërfd
worden.
 Kruisingsexperimenten met Drosophila melanogaster.
♂
♀
4.1 Fruitvliegje als modelorganisme
 Makkelijk te kweken
 Korte generatieduur (10 - 12 dagen)
 Talrijke nakomelingen
Drosophila melanogaster
4.1.1 Chromosomen van D. melanogaster
 2n = 8
4.1.2 Wild type en mutanten van D. melanogaster
 Grijs lijf / lange vleugels / rode ogen / ronde ogen
4.2 Gekoppelde genen
 Dihybride kruisingen van Morgan:
P:
Homozygoot
grijs
lange vleugels
F1:
100%
grijs
lange vleugels
x
Homozygoot
zwart
korte vleugels
Onderlinge kruising van F1
F2:
¾ grijs + lange vleugels
¼ zwart + korte vleugels
Bij een dihybride kruising met dominantie verwachten we in
de F2 vier verschillende fenotypen:
•
•
•
•
9/16 grijs lijf en lange vleugels
3/16 grijs lijf en korte vleugels
3/16 zwart lijf en lange vleugels
1/16 zwart lijf en korte vleugels
Hier verkrijgt Morgan : 3/4 grijs lijf en lange vleugels
1/4 zwart lijf en korte vleugels
Verklaring: beide genen moeten op één chromosoom liggen
 gekoppelde genen (linked factors)
Symbolische voorstelling:
4.3 Genetisch bewijs voor crossing-over
4.3.1 Terugkruising van F1-mannetjesvliegen
 Kruising van een F1 ♂ AaBb

gameten:
AB en ab
X P1 ♀ aabb

ab
F2: 50% AaBb ( grijs lijf en lange vleugels)
50% aabb ( zwart lijf en korte vleugels)
AB
ab AaBb
ab
aabb
Bij het ♂ zijn de allelen A en B gekoppeld en de allelen a en b.
De combinaties Ab en aB kunnen dus niet voorkomen in de gameten.
4.3.2 Terugkruising van F1-wijfjesvliegen
 Kruising van een F1 ♀ AaBb
X
♂ aabb
Morgan verwachtte hier hetzelfde resultaat als bij de vorige kruising,
Maar in plaats van 50% grijs, lang (AaBb) en 50% zwart, kort ( aabb)
bekwam hij de volgende F2:
•
•
•
•
41%
9%
9%
41%
grijs lang
grijs kort
zwart lang
zwart kort
 De fenotypen grijs kort en zwart lang zijn recombinanten.
Normaal zouden deze kenmerken niet samen kunnen voorkomen
omdat oorspronkelijk grijs lang en zwart kort gekoppeld waren,
4.3.3 Crossing-over
 Verklaring voor het ontstaan van de recombinanten
Tijdens profase 1 van meiose 1 vormen de homologe
chromosomen tetraden. Hierbij gaan de twee niet-zusterchromatiden van een homoloog chromosomenpaar op
sommige plaatsen (chiasma) over elkaar liggen. Op die
manier kunnen ze stukjes met elkaar uitwisselen.

crossing-over

genetische recombinatie
l
koppelingsfrequentie is
hier: 41% + 41% = 82%
= percentagel waarbij geen
l
scheiding optreedt
recombinatiefrequentie is
hier: 9% + 9% = 18%
= percentage crossing-over cM =18
71
4.3.4 Opstellen van een genenkaart: mapping
 Kleine recombinatiefrequentie tussen gekoppelde genen
 weinig crossing-over  genen kort bij elkaar
 Grote recombinatiefrequentie tussen gekoppelde genen
 veel crossing-over  genen ver van elkaar
Recombinatiefrequentie is dus
een relatieve afstandsmaat tussen
genen

Eenheid van afstand tussen genen
 centiMorgan (cM)

1% recombinatiefrequentie = 1cM
OEFENINGEN
GEKOPPELDE
GENEN
1. Op chromosoom 9 bij de mens vinden we
het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt.
Ook het dominante allel voor het
nagelpatella-syndroom kan op dit
chromosoom voorkomen.
Nagelpatella is autosomaal dominant
erfelijk en niet geslachtsgebonden.
Vervolledig de stamboom met de
genotypes.
Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en
man 3 gekoppeld?
74
Is recombinatie noodzakelijk
geweest?
Nagel-
O
AB
patella
A
B
A
B
O
1
2
A
AB
3
75
B
O
2. Resuspositiviteit is te wijten aan de
aanwezigheid van het dominante allel Rh.
Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode
bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal.
Deze ziekte is eveneens het gevolg van de
aanwezigheid van een dominant allel (E).
Beide kenmerken zijn gelegen op
chromosoom 1, op 20 cM van elkaar.
Fenotypisch resuspositief stellen we voor door
Rh+ ; fenotypisch resusnegatief door Rh- .
Symbolen : D & d (Resus), E & e (Ellipsocytosis)
76
Welke allelen zijn gekoppeld bij de
personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat
van recombinatie?
77
Oefening 3
Bij konijnen is bruine pels dominant over grijze pels en
de aanleg om groot te worden domineert over die om
klein te blijven. Die factoren zijn gekoppeld met een
koppelingsfrequentie van 68 %.
Welke nakomelingen mag men verwachten en met
hoeveel kans bij de kruising van:
a. een groot grijs mannetje, waarvan de moeder
klein en grijs was, met een klein bruin wijfje
waarvan de moeder klein en grijs was?
b. een groot bruin mannetje, waarvan de moeder
homozygoot groot en grijs was, met een klein grijs
wijfje?
Symbolen: letters B & G
5
Geslachtsgebonden
overerving
5.1 Bepaling van het geslacht
5.2 X-chromosoomgebonden overerving
5.2.1 Voorbeelden van X-gebonden afwijkingen
 Duchenne spierdistrofie
 Hemofilie
 Daltonisme
5.2.2 Overerving X-gebonden recessieve allelen
 Jongens met recessieve
allel op X hebben de
aandoening.
 Meisjes met recessieve
allel op X zijn draagster.
5.2 Y-chromosoomgebonden overerving
 Y-chromosoom  geslachtsdifferentiatie embryo

SRY - gen

TDF
OEFENINGEN
GESLACHTSGEBONDEN
OVERERVING
1. Een rood-groen kleurenblinde man
(Daltonist) huwt met een nietkleurenblinde vrouw.
Hoe kan de kleurenblindheid in het
nageslacht tot uiting komen?
84
2. Duchenne-musculaire distrofie is een
erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar
voor, waardoor een sterk holle rug
ontstaat. Men ziet tevens een
pseudoverdikking van de kuitspieren. Het
kenmerk is recessief en bevindt zich op het
X-chromosoom.
Stel dat een vrouw deze musculaire
distrofie vertoont; haar moeder heeft de
ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg
van haar vader en haar moeder?
85
3. Men stelt vast dat wanneer men een
zwarte kat kruist met een rode kater alle
vrouwelijke nakomelingen rood-zwart
gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal
zwart zijn.
Wat kun je verwachten wanneer deze
nakomelingen onderling gekruist worden?
Kunnen katers een gevlekt patroon
hebben?
86
4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden.
Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes
kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn.
Naast dit geslachtsgebonden kenmerk
bestaat er een autosomaal gen dat,
wanneer het dominant aanwezig is, witte
vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is roodzwart-wit gevlekt).
87
a. Welke kruising geeft nakomelingen
waarvan alle vrouwtjes lapjeskatten
zijn?
b. Een heterozygote lapjeskat wordt
gekruist met een zwarte kater. Welke
nakomelingen verwachten we?
88
5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt,
is gelegen op chromosoom 9.
Kleurenblindheid is een recessief
geslachtsgebonden kenmerk.
Bepaal de genotypes van de individuen in de
stamboom. Allelen die je niet kan bepalen
duid je aan met een vraagteken.
Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de
ontbrekende bloedgroepen te bepalen.
89
90
6. Daltonisme (kleurenblindheid) en
hemofilie zijn beide recessieve allelen en
X-chromosomaal gebonden. Ze liggen op
ongeveer 10 cM van elkaar, maar
crossing-over mag voor de geslachtschromosomen verwaarloosd worden.
a. Zullen de vrouwen 1 en 2 in de
stamboom zonen krijgen met hemofilie?
b. Kan het genotype van alle individuen op
de stamboom met zekerheid worden
vastgesteld?
91
stamboom
?
Symbolen
Daltonisme: d
1
Hemofilie:
2
92
h
93