Whole exome familie formulier

Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189
Patiënt (index) informatie
Whole exome
familie formulier
Paraaf staflid DNA:
Familienaam:
Patiënten
naam
ZIS#
Geboorte
datum
Relatie tot
index
Wel/niet
aangedaan
Wel/niet
exome seq.
Consent?
•
Is er sprake van consanguiniteit? Zo ja, graag aangeven hoe.
•
Is er een SNP array gedaan? Zo ja, waar en van wie? Svp kopie van uitslag
meesturen indien dit in een ander laboratorium is verricht.
•
Wat is de veronderstelde manier van overerving? Indien er verschillende opties
mogelijk zijn, graag aangeven welke uw inziens het meest waarschijnlijk is d.m.v.
nummering.
autosomaal recessief
autosomaal dominant
X-linked recessief
X-linked dominant
anders, namelijk.........................................................
•
Is de familie besproken tijdens de VUmc/AMC dysmorfologie bespreking? Zo ja, op
welke datum?
•
Is de familie besproken tijdens de VUmc/AMC researchbespreking? Zo ja, op
welke datum?
•
Welke verdere afspraken zijn er gemaakt met betrekking tot de analyse?
(bijvoorbeeld: filteren op LOH gebieden, kandidaatgenen eerst, etc)
Versie 2 – Januari 2013
1