Comprehensive Duchenne Care Dutch Parent Project May 20, 2107

Uitgebreide Duchenne Zorg
Duchenne Parent Project NL
Mei 20, 2107
Kathi Kinnett, MSN, CNP
SVP Clinical Care
Parent Project Muscular
Dystrophy
ParentProjectMD.org
Nieuwe richtlijnen voor
Duchenne (DMD) per
specialisme
ParentProjectMD.org
Hart
• Ieder jaar vanaf diagnose testen
– ECG en MRI van het hart
– Echo alleen als MRI hart niet geschikt is.
– Starten met medicatie:
- Fibrose (littekenweefsel) in hartspier of
verminderde hartfunctie
- Vanaf 10 jarige leeftijd, ook als alle
uitkomsten normaal zijn.
- Angiotensine remmers (perindopril,
lisinopril, etc.)
ParentProjectMD.org
Longfunctie
• Test ieder jaar tijdens loopfase en iedere 6 maanden
bij niet ambulante patiënten.
• Testen van longfunctie dient zo jong mogelijk te
beginnen.
• Meet ook hoesten bij longfunctie test.
• Geassisteerd hoesten indien nodig.
• Slaapstudie bij snurken, ‘s nachts regelmatig wakker
worden, ochtend hoofdpijn, slaperigheid overdag
• Ademhalingsondersteuning- BiPAP
ParentProjectMD.org
Endocrinologie/
Botgezondheid
• Onderzoek botgezondheid
– Controleer Dieet op voldoende Calcium en vit D
– Bepaal jaarlijks 25 OH Vitamin, supplement indien
nodig
Normaal: 20 (laag) -30 (ideaal) mg/ml
– Laboratorium onderzoek:
•
•
•
•
•
Calcium
Fosfaat
Magnesium
Alkalische fosfatase
Parathyroid hormoon
ParentProjectMD.org
Endocrinologie/Botgezondheid
– Zijdelings genomen Röntgenfoto van de wervelkolom.
(check fracturen en gezondheid van de wervelkolom):
• Bij begin steroïdengebruik en daarna iedere 1-2 jaar
als er geen klachten of fracturen zijn.
• Genant score meet de mate van wervelinzakking
middels de afstand tussen de wervels.
• Iedere 6 maanden bij Genant score mild
(milde compressie)
- DEXA (botdichtheidsmeting)
Bij start steroïden
Herhaal iedere 2-3 jaar als er geen symptomen
of fracturen zijn
ParentProjectMD.org
Endocrinologie/Botgezondheid
– Bifosfonaten [Intraveneus (infuus) of oraal]
•
•
•
•
•
Helpt het bot versterken
Begin na een botbreuk bij een relatief mild trauma
Als er compressie fracturen in de wervels zijn.
Als de Genant score matig is (meer inzakking) of
ernstig is (veel compressie/inzakking)
Houd de botten gezond!
–
–
Gezond dieet
Gewicht dragen (staan)
ParentProjectMD.org
Maagdarmkanaal en
urinewegen
• Maagdarmkanaal start met je tanden.
Zorg dat je tanden iedere 6 maanden
door de tandarts worden gecontroleerd
• Gezond eten
• Incontinentie (overdag/bedplassen)
• Obstipatie is een probleem
– Iedere 1-2 dagen ontlasting
– Pijn, diarree en lucht in je buik kunnen tekenen van
obstipatie zijn. Medicatie kan helpen
ParentProjectMD.org
Maagdarmkanaal en
urinewegen
• Kauwen en slikken
–
–
–
–
–
Kauwen kan moeilijker worden
Slikken ook
Voedsel kan in de longen terecht komen (aspireren)
Risico voor longontsteking
Controleren met een sliktest
• G-tubes (sondevoeding)
– Je kunt nog steeds eten, maar minder stress om
genoeg calorieën binnen te krijgen
ParentProjectMD.org
Eerste hulp
• Noodgevallen gebeuren nooit waar en
wanneer je wilt.
• Meestal als je NIET in de buurt bent van
een ziekenhuis met ervaring met
Duchenne
• Kan gebeuren dat jij degene bent die het
meeste weet
• Wat moet je weten?
ParentProjectMD.org
Zuurstof
• Twee aspecten ademhaling
– In en uit ademen
– Zuurstof/ Co2 uitwisseling
• Ademhalen met Duchenne
-Middenrif en tussenribspieren zijn zwak
• Delicate zuurstof/CO2 balans
• Voldoende zuurstof
• Geen prikkel om te ademen
ParentProjectMD.org
Kun je veilig Zuurstof geven?
• Ja – als het zorgvuldig gemonitord wordt
- Als CO2 in uitgeademde adem wordt
gecontroleerd of in het bloed.
• Bi-level ademhalingsondersteuning
– BiPAP v.s. CPAP
– Ondersteunt die ademhaling
– Verzeker je ervan dat er zowel in- als
uitademing is
ParentProjectMD.org
Als je naar de Eerste
Hulp gaat:
• Noodkaartje (in NL) en op reis PPMD
Emergency card/Mobile App in het Engels
– Geen zuurstof zonder monitoring end-tidal CO2 of in
bloedgassen
– Controleer Hemoglobin saturatie level
– Breng je medische apparatuur mee en je
geneesmiddelen.
Hoestmachine voor slijm en mucus
BiPAP
Geneesmiddelen
Etc.
ParentProjectMD.org
Eerste hulp
• Behandeling gebroken been
• Als je kind daarvoor nog kon lopen vraag of
een operatie (interne fixatie) een betere optie
is dan gips. Interne fixatie is beter voor
behoud van spieren en je kunt eerder weer
lopen.
• Zorg dat de artsen/behandelaars weten dat dit
belangrijk is voor jou/je kind
ParentProjectMD.org
Vetemboliesyndroom
Risico met bot (been)breuken
• Is een medische noodsituatie
• Snelle verandering in ademhaling, gaat
sneller ademen
• Neurologische symptomen–verward, “onzin
zeggen” “niet jezelf zijn”
• Ga meteen naar de Eerste Hulp
ParentProjectMD.org
Vetemboliesyndroom
• Neem de vetemboliesyndroom (FES) Informatie
mee
• Beoordeling
– Testen om te overwegen
– Zorg voor vetemboliesyndroom
» 80% herstelt uit zichzelf
» Symptomatische benadering
» Beperk bewegingen om te voorkomen dat meer vetweefsel
in de bloedbaan terecht komt
• Beste preventie: Altijd veiligheidsgordels om, in
de auto en in de rolstoel!!
ParentProjectMD.org
Wat is Rhabdomyolyse?
• Gevolg van forse afbraak spierweefsel van
de skeletspieren
• Daardoor komt myoglobine in het blood
– Beschadigt de nieren (donkere urine)
• Vrijkomen van kalium in het bloed.
– “hyperkaliëmie”
– Kan resulteren in hartstilstand
ParentProjectMD.org
Eerste Hulp
•
Anesthesie (algehele verdoving)
– Inhalatie gassen kunnen rhabdomyolyse veroorzaken
(Geen maligne hyperthermie)
• Alle anesthesie moet alleen onder zeer
zorgvuldig toezicht gegeven worden
• Vemijd inhalatiegassen indien mogelijk
• Absoluut geen succinylcholine
– IV (infuus) anesthesie is veilig
Lokale verdoving en lachgas zijn veilig
ParentProjectMD.org
Stay Healthy
ParentProjectMD.org
ParentProjectMD.org