Kinderen en de WMO

SCIO Consult
1.
Reader
Ziekte van Duchenne
Deze ziekte, ook wel Duchenne spierdystrofie genoemd, is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren
aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn dikwijls al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur
kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor.
Oorzaak
Een fout in een gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van eiwit in de spiercellen. Dit eiwit geeft de
spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dit eiwit beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze
verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats; de spier verliest langzaam zijn elasticiteit en daarmee zijn
functie. Het is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50%
kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de
aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.
Symptomen en verloop
Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet
goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam
omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten.
Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze
vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het
op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.
De spieren van met name bovenbenen en later ook de bovenarmen zijn zwak en het uithoudingsvermogen is
beperkt.
In de loop der jaren neemt de spierkracht af en de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar
een rolstoel nodig. Op 13-jarige leeftijd is 99% rolstoelafhankelijk. Vanaf deze leeftijd ontstaan dikwijls
contracturen; verkorte spieren met als gevolg afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten, eerst
in de benen maar later ook in de ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. Ook de rug vergroeit
vrijwel altijd (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne heeft ook een achterstand in de geestelijke
ontwikkeling.
Prognose
Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen
cliënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.
Zonder medische behandeling worden jongens met Duchenne niet ouder dan 15-20 jaar. Met medische
behandeling en kunstmatige beademing worden sommigen nu 30-40 jaar oud.
Behandeling
De ziekte is niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het
bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Van het medicijn prednison is een positief effect op de spierkracht
beschreven. Dit middel wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten
en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen.
Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is
gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts coördineert de
behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut,
logopedist, maatschappelijk werker of diëtist.
Soms worden cliënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren
verzwakken, kan de ademhaling ´s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in
een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma).
4
SCIO Consult
Reader
DUCHENNE EN DE ICD:
•
Congenitale afwijkingen, misvormingen, chromosomale afwijkingen
DUCHENNE EN DE ICF:
•
Stoornissen die gepaard kunnen gaan met Duchenne
De stoornissen zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Mentale functies:
o Intellectuele vermogens (deel van de kinderen)
Zintuiglijke functies:
o Sensorische functies (pijn, andere sensorische stimuli)
Lichamelijke functies (Fysiek):
o Stem
o Articulatie
o Hartfuncties
o Ademhaling
o Inspanningstolerantie
o Andere functies van hart, vaten en ademhaling
o Defecatie
o Functies gerelateerd aan urinelozing
o Spierfuncties
o Motorische reflexfuncties
o Onwillekeurige bewegingsreacties
o Controle van willekeurige bewegingen
o Onwillekeurige bewegingen
o Bewegingsfuncties, niet nader omschreven
•
Beperkingen en participatieproblemen die gepaard kunnen gaan met Duchenne
De beperkingen hangen samen met de mate van de klachten.
Beperkingen in sociale redzaamheid
o Initiëren en uitvoeren van eenvoudige en complexe talen
o Kunnen lezen, schrijven en rekenen
o Zelf geld beheren weten hoe je iets koopt
o Zich redden bij het gebruik van het openbaar vervoer
o Zich redden in winkels, postkantoor, bank, etc.
o Communicatie: een gesprek voeren
Beperkingen: mobiliteit
o Lichaamspositie veranderen (opstaan uit stoelen, knielen en opstaan)
o Lichaamspositie handhaven (rechtop staan, in een stoel zitten)
o Lichtere voorwerpen tillen en dragen (bijv. kopje oppakken)
o Zwaardere voorwerpen tillen en dragen (bijv. kind in bed leggen)
o Gecoördineerde bewegingen met benen/voeten maken (bijv. fietsen)
o Grove hand- en armbewegingen maken (duwen, trekken, vangen)
o Zich voortbewegen binnenshuis, zonder hulp of hulpmiddelen
o Trap op en af gaan, zonder hulp of hulpmiddelen
o Korte afstanden lopen: ten hoogste 1 km
o Zich verplaatsen buitenshuis (> 1 km) zonder hulp/hulpmiddelen
5
SCIO Consult
Reader
o
o
o
Zich verplaatsen met gebruik van hulpmiddelen (rollator, rolstoel)
Een eigen vervoermiddel gebruiken (fiets, auto)
Gebruik maken van het openbaar vervoer (trein, bus)
Beperkingen: persoonlijke zorg
o Zich wassen: delen van het lichaam of gehele lichaam
o Zich kleden; aankleden en uitkleden
o In en uit bed gaan
o Zich verplaatsen in zit- of lighouding
o Naar toilet gaan en zich reinigen
o Eten en drinken
o Persoonlijke zorg voor tanden, haren, nagels en huid
Beperkingen: huishoudelijk leven (niet uitgebreid beschreven)
o Maaltijden bereiden
o Boodschappen doen
o Anderen in het huishouden helpen
Participatieproblemen: sociale relaties en maatschappelijk leven
o Relaties met familie onderhouden
o Zelfstandig met anderen contacten opbouwen
o Zelfstanden met anderen (vrienden) contacten onderhouden
o Zelfstandig aan club, verenigingen deelnemen
o Vrijetijdsbesteding buitenshuis: sport, theater, café, etc.
o Zelfstandig naar algemene voorzieningen gaan: winkels, bibliotheek
Participatieproblemen: deelname onderwijs, opvoeding
o School volgen binnen gewoon onderwijs
o Meedoen aan naschoolse opvang
DUCHENNE en de Wmo
e
Kinderen met Duchenne zijn vaak al voor hun 12 levensjaar rolstoelafhankelijk. Ze zijn steeds verder
aangewezen op hulp bij hun lichamelijke verzorging en het eten.
Het plaatsen van een traplift als het kind jong is, is gezien de prognose niet langdurig adequaat; een rolstoeltoeen doorgankelijke woning is al op vroege leeftijd de enige adequate woonsituatie.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen er nieuwe zitproblemen ontstaan door afnemende spierkracht en
toenemende houdingsproblemen (zoals scoliose). Omdat de kinderen ook nog in de groei zijn, is het tussentijds
aanpassen van de rolstoel bij deze kinderen vaak noodzakelijk.
MOGELIJKE WMO VOORZIENINGEN BIJ DUCHENNE
•
Rolstoel: voor incidenteel gebruik, voor (semi)permanent gebruik, elektrische rolstoel later vaak met
orthese
•
Vervoersvoorziening: driewielfiets met hulpmotor (meestal niet voor lange tijd), collectief vervoer,
rolstoeltaxivervoer, autoaanpassingen
•
Woonvoorziening: verhuiskostenvergoeding, unit, aanbouw of woonhuislift, aangepaste natte cel,
douchezitje en later douchebrancard, tillift, automatische deuropeners.
6