Kathi Kinnett, PPMD – Standards of Care deel 1

Uitgebreide zorg
Duchenne Parent Project NL
Mei 20, 2107
Kathi Kinnett, MSN, CNP
SVP Clinical Care
Parent Project Muscular
Dystrophy
ParentProjectMD.org
Duchenne:
•
MOGELIJK LEER- EN
COGNITIEVE PROBLEMEN
(spraak, leren, gedrag,
zintuiglijk, psychosociaal)
•
VERMINDERDE
HARTFUNKTIE
CARDIOMYOPATHIE
LEIDT TOT HARTFALEN
Niet alleen een
spierziekte
•
•
•
•
Dystrofine wordt
gevonden in:
•
•
•
•
•
•
Skeletspieren
Hartspier
Glad spierweefsel
Hersenen
Netvlies
Nieren
ParentProjectMD.org
•
VERZWAKT MIDDENRIF
MAAKT BEADEMING BIJ
TIENERS NODIG
LEIDT TOT LONGONTSTEKING
•
•
•
•
VERLIES VAN SPIERMASSA
ZWAKTE
ONTSTEKING
BINDWEEFSELVORMING
•
BROOS EN ZWAK
Muscular Dystrophy Community
Assistance Research and Education Act
“MD CARE Act” (Wet in de VS)
• Door de inzet van PPMD (en anderen)
• Geauthoriseerd in 2001 (herauthorisatie in
2013)
• Allocatie van $$ waardoor Center for Disease
Control in Washington DC de ‘Care
Considerations’ kon produceren (gepubliceerd
in 2009)
• Prioriteiten voor standaardisatie van de
gezondheidszorg die zouden leiden tot betere
uitkomsten/resultaten in de zorg voor DMD
• Sub-specialisatie specifiek
ParentProjectMD.org
“Zorg overwegingen”
2010
Oorspronkelijk 8 onderwerpen
•
•
•
•
•
•
•
•
Diagnose
Behandeling met Corticosteroïden
Revalidatie
Orthopedie
Ademhaling
Psychosociaal
Maag/darm,Slikken, Voeding
Hart
ParentProjectMD.org
Nieuwe onderwerpen toegevoegd
in 2017
• Richtlijnen voor levenslange Duchenne
zorg
• Primaire/Acute zorg
• Transitie naar volwassenzorg
• Belangrijke wijzigingen in hoofdstukken
over (on)gezond bot en Maagdarm
problemen
ParentProjectMD.org
ParentProjectMD.org
Hoofdzaken voor Duchenne
• Wereldwijd initiatief ter
verbetering van zorg voor DMD
Hoofdzaken voor Duchenne
Belangrijkste vereisten voor Duchenne Zorg. Checklist voor zorgverleners.
D
U
iagnose • Bij ontwikkelingsachterstand of verhoogde waardes van leverenzymen, Creatine Kinase testen
• Als CK verhoogd is (CK >800), genetische test aanvragen voor Duchenne Spier dystrofie • Bespreek
testen voor draagsterschap en reproductieve opties voor de moeder evenals testen van andere familieleden.
itleg informatiebronnen en ondersteuning • Verwijs naar betrouwbare online bronnen • Stel contact
met patiëntenorganisatie voor (www.Duchenne.nl) • Organiseer follow up met een multidisciplinair team
met ervaring met de zorg voor Duchenne patiënten.
Aanvankelijk te vinden op:
– www.parentprojectmd.org
– www.duchenne.nl
• Alle hoofdzaken over Duchenne
zorg beschikbaar op 1 pagina.
• Inmiddels in 33 talen op
www.treatnmd.org
orticosteroïden • Begin vroeg! Bespreek de voordelen en de mogelijke bijwerkingen van corticosteroïden
op 3 jarige leeftijd of zo jong mogelijk • Evalueer het effect en bespreek bijwerkingen tijdens iedere afspraak
met het multidisciplinaire team • Bespreek de argumenten voor langdurig gebruik van corticosteroiden.
C
H
art • Cardiologische controle inclusief beeldvormend onderzoek (echocardiogram of MRI van het hart) op
het moment van diagnose of op 6 jarige leeftijd en vervolgens iedere 2 jaar tot 10 jarige leeftijd, of vaker
indien nodig, daarna jaarlijks of vaker indien nodig • Bespreek het gebruik van hartmedicatie zodra fibrose
wordt gezien op de MRI van het hart, of zodra hartfunctie vermindert ten opzichte van uitgangswaar den of bij
hartfalen (SF<28% , EF<55%).
lk bezoek • Controleer gewicht • Bespreek en evalueer de voeding (gezond eten, calcium, vitamine D)
• Controleer slikken en bespreek/overweeg de mogelijkheden om te behandelen • Behandel oesofagale
reflux (GERD) en obstipatie indien nodig.
E
N
ooit Fysiotherapie, ergotherapie en revalidatie vergeten • Gespecialiseerde evaluatie iedere 4-6 maand
• Bespreek preventie van contracturen (spalken en stretching), juiste oefeningen, hulpmiddelen voor
transport zoals buggy’s, scooters, rolstoelen en andere hulpmiddelen zoals bedden, armondersteuning, tillift etc.
et als botdichtheid • Bij steroïdengebruik 25-OH vitamine D controleren voor aanvang behandeling,
daarna jaarlijks • Bespreek voeding en evalueer de inname van voldoende calcium en vitamine D • Bespr eek
botdichtheidsmetingen en het gebruik van bifosfonaten • Controleer wervelkolom als patiënt nog ambulant is en
bij ieder teken van (het ontstaan van) scoliose.
N
valueer ademhaling • Minimaal één keer in ambulante fase en jaarlijks na verlies van loopfunctie • Bespr eek
geassisteerd hoesten (zoals hoestmachine en airstacken middels beademingsballon) als de
Cough Peak Flow < 270 liter per minuut is of als het hoesten zwakker wor dt. Gebruik geassisteerd hoesten bij
luchtweginfectie tijdens de loopfase en dagelijks als patiënt niet meer loopt • Bespr eek nachtbeademing indien
nodig of als de FVC<30 is • Zorg voor juiste en tijdige vaccinaties (inclusief pneumovax en jaarlijkse griepprik)
• Behandel luchtweginfecties onmiddellijk en agressief.
E
entale gezondheid • Beoordeel ieder bezoek, psychosociale aanpassing, coping, gedrags- en emotionele
stoornissen en sociale isolatie voor de patiënt en familie • Screen voor leer- en met name leesproblemen, spraak
en taalproblemen en indien nodig ook voor ADHD, Autisme en OCD • Cognitieve evaluatie ten tijde van de diagnose
en voordat het kind onderwijs gaat volgen. Beoordeel en begeleid indien nodig • Bepreek de eventuele noodzaak
voor een individueel leerplan op school.
M
ruk patiënten en ouders op het hart dat ze altijd een kopie van de uitkomsten van het laatste
ziekenhuisbezoek bij zich moeten hebben, inclusief medicatie en de contact gegevens van het neur omusculaire
team, evenals een Noodgevallen kaart (www.duchenne.nl) • Voorzichtig met anesthesie • vermijd succinylcholine
D
Met dank aan:
Voor engelstalige versie zie:
www.treat-nmd.eu/downloads/file/standar dsofcare/dmd/us_english/DMD_Imperatives_English.pdf
ParentProjectMD.org
Update van de Care Considerations
• Gepubliceerd in
– 3 delen van ‘the Lancet’
– Zijn nu in review (controle)
– Hopelijk gepubliceerd in 2e kwartaal 2017
(NU!)
ParentProjectMD.org
Familie Gids
• Informatie voor families wordt
ook aangepast.
• Samenwerking tussen PPMD, UPPMD
(wereldwijde organisatie HQ in NL),
• TREAT-NMD and MDA
– Ontwikkeling van tekst/inhoud
– Opmaak
– Drukken
– Vertalen
ParentProjectMD.org
Zorg pagina’s op websites
PPMD, DPP en UPPMD
Moeten ook aangepast worden
Vanwege de veranderingen
in de nieuwe Care Considerations
Evenals de Hoofdzaken
voor Duchenne
ParentProjectMD.org
Nieuwe zorgstandaarden voor
neuromusculaire zorg
ParentProjectMD.org
Neuromusculaire Zorg
• Iedere patiënt moet genetische test
aangeboden worden.
• Spierbiopt is alleen nodig als de
genetische test geen duidelijkheid geeft.
• Testen draagsters
– draagsters hebben 30% kans op cardiomyopathie (verzwakking van de hartspier)
– Moeten regelmatig hartonderzoek.
– Kunnen ook klachten van skeletspieren
hebben.
ParentProjectMD.org
Draagster onderzoek in
Nationwide Children’s Hospital
• 3 jarige studie study
• 150 draagsters, 75 controles
• Onderzoek naar
– Hart
– Skeletspieren
– Cognitief
– Psychosociaal
ParentProjectMD.org
Corticosteroiden
• Prednison, deflazacort
• Starten vóór plateau fase (meestal rond 4
jaar)
• Levenslang een therapeutische dosis
tenzij iets anders is geïndiceerd
• Informatie over symptomen/tekens
preventie en aandacht voor bijnier
insufficiëntie
ParentProjectMD.org
‘PJ Nicholoff Steroid Protocol’
•
•
•
•
•
Altijd bij je hebben
Deflazacort/prednisolone omrekenen
Stress dosis
Symptomen van Bijniercrisis
Onderzoek/tests om functie bijnieren te
evalueren.
ParentProjectMD.org
Revalidatie
• Ieder 4-6 maanden afspraak met
gespecialiseerde fysiotherapeut.
• Voet-enkel spalken (AFO’s) aanbevelen vanaf
diagnose
• Iedere afspraak kracht/functie testen.
• Indien mogelijk gewichtdragende oefeningen
doen (statafel, beenbeugels etc)
• Rekoefeningen minimaal 1x per dag vanaf
de diagnose
• Iedere afspraak pijn bespreken
ParentProjectMD.org
Voeding
• Eet gebalanceerd en een gezond dieet
• Laat vitamine D levels ieder jaar checken.
Indien nodig neem Vitamine D supplement
• Zorg voor genoeg Calcium in je voeding.
ParentProjectMD.org
Endocrinologie/
Botgezondheid
• Meet lengte en gewicht iedere visite
• Groei
– Evalueer ieder bezoek en verwijs naar een
endocrinoloog als de groei <4cm per jaar is of lengte
< 3de% voor zijn leeftijd
– Puberteit
– Evalueer ieder bezoek vanaf 9 jaar Tannerstadia.
Door visuele inspectie of vragen aan ouders.
– Verwijs naar endocrinoloog als puberteit op 14jr lft
nog niet begonnen is.
ParentProjectMD.org
ParentProjectMD.org