DOC - Europa.eu

IP/10/1689
Brussel, 9 december 2010
Innovatie-Unie/onderzoek:
vooruitgang
bij
de
behandeling van een menselijke ziekte dankzij een
door de EU gefinancierde studie naar de ziekte bij
honden
Een door de EU gefinancierd onderzoeksteam heeft een nieuw gen ontdekt
dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van een ziekte van de
luchtwegen bij de mens, dankzij een studie naar diezelfde ziekte die ook
voorkomt bij honden. Deze zeldzame genetische ziekte, primaire ciliaire
dyskinesie (PCD), komt voor bij 1 op 20.000 mensen en veroorzaakt
chronische infecties van de luchtwegen. De ontdekking gebeurde in het
kader van het LUPA-project, dat ertoe strekt onze kennis van de genetische
oorsprong van een groot aantal menselijke ziekten te verbeteren door het
verzamelen en vergelijken van DNA-monsters van in goede gezondheid
verkerende rashonden of van rashonden die lijden aan ziekten die ook bij
mensen voorkomen. De studie naar PCD werd geleid door de Universiteit van
Luik in België, die tevens het hele project coördineert. Aan het LUPA-project,
dat 12 miljoen euro uit het zevende kaderprogramma voor onderzoek van de
EU krijgt, nemen 22 partners uit 12 Europese landen deel: België, Duitsland,
Denemarken, Spanje, Frankrijk, Ierland, Nederland, Finland, Zweden, het
Verenigd Koninkrijk, Noorwegen en Zwitserland (zie bijlage voor de volledige
lijst).
Máire Geoghegan-Quinn, commissaris voor Onderzoek, innovatie en wetenschap
verklaarde: "Hieruit blijkt dat honden niet alleen de beste vriend van de mens zijn,
maar ook lijden aan dezelfde ziekten en ons kunnen helpen om deze ziekten beter te
begrijpen en te behandelen. Ik wil alle deelnemers aan deze studie feliciteren. LUPA
is een uitstekend voorbeeld van innoverend en baanbrekend gezondheidsonderzoek
dat zowel mensen als honden ten goede zal komen en de medische kennis vooruit
helpt."
Vooruitgang bij de behandeling van primaire ciliaire dyskinesie
De ontdekking werpt een licht op de mechanismen die ten grondslag liggen aan de
ontwikkeling van primaire ciliaire dyskinesie. Van een aantal mutaties in ongeveer 10
genen was bekend dat zij verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Onderzoekers van het
LUPA-project identificeerden 15 andere mutaties in gen CCDC39 die ten minste 5%
van alle PCD-gevallen in de wereld verklaren. Dit zal een betere
erfelijkheidsadvisering voor getroffen gezinnen mogelijk maken en de diagnose bij
mensen met klinische symptomen verbeteren. Het is ook bemoedigend voor de
bredere ambities van het LUPA-project, dat uiteindelijk tot doel heeft meer inzicht te
verwerven in ten minste 18 menselijke ziekten, waaronder kanker, hart- en
vaatziekten, epilepsie en diabetes.
Gebruik van hondenmodellen: een innoverende aanpak met een groot
potentieel
De identificatie van genen die mensen voorbestemmen tot bepaalde ziekten, is
moeilijk vanwege de complexiteit van de onderliggende oorzaken. Het gebruik van
hondenmodellen is een veelbelovende nieuwe aanpak.
Honden lijden vaak aan dezelfde ziekten als mensen, maar mogelijke genetische
oorzaken zijn vaak veel gemakkelijker op te sporen bij honden. Dit heeft te maken
met het feit dat stamboekhonden door de inteelt genetisch veel minder complex zijn
dan mensen. Voor volledige genoomscans van honden zijn minstens tienmaal
minder merkers nodig dan voor menselijke patiënten, waardoor aanzienlijk minder
monsters nodig zijn.
Het LUPA-project is gebaseerd op het principe dat onderzoekers soms
gemakkelijker initiële inzichten in de mechanismen van bepaalde menselijke
aandoeningen verwerven via een genetische analyse van ziekten bij honden dan
wanneer zij veel complexere en zwaardere analyses rechtstreeks op menselijke
genpatronen trachten uit te voeren.
Honden kunnen ook nuttig zijn als model voor de beoordeling van de
doeltreffendheid van een geïndividualiseerde behandeling in het geval van complexe
ziekten zoals kanker omdat zij als geliefd huisdier vaak een heel gesofistikeerde
veterinaire behandeling krijgen.
Voordelen voor de hondenpopulatie
Het LUPA-project zou een belangrijke impact kunnen hebben op de toekomst van de
diergeneeskunde in Europa. Onderzoekers van het LUPA-project hebben met
succes een genetische test ontwikkeld om dragers van de genmutatie op te sporen
teneinde te voorkomen dat fokhonden potentieel getroffen jongen voortbrengen.
Aangezien de onderzoekers alleen DNA verzamelden, hebben de honden niet
geleden tijdens de studie.
Achtergrond
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) wordt gekenmerkt door abnormaal functionerende
cellulaire trilharen. Op het oppervlak van de luchtwegen komen zeer veel trilharen
voor. Door de beweging daarvan kunnen micro-organismen geleidelijk worden
verwijderd uit ingeademde lucht. Wanneer trilharen niet of nauwelijks bewegen,
ontstaan vaak chronische infecties van de luchtwegen.
In de onderhavige studie hebben onderzoekers het genetisch materiaal van 5
getroffen en 15 gezonde bobtails (Old English Sheepdogs) geanalyseerd en
vergeleken, wat heeft geleid tot de identificatie van een mutatie op gen CCDC39 op
chromosoom 34. Daarna zijn zij nagegaan of mutaties in dit gen de ziekte bij
mensen kunnen verklaren. Hiertoe zijn 50 DNA-monsters van door PCD getroffen
mensen gesequentieerd. Er werden 15 verschillende mutaties geïdentifeerd.
2
Website LUPA: http://www.eurolupa.org
Foto's/Video's van het LUPA-project:
http://ec.europa.eu/research/index.cfm?pg=newsalert&year=2010&na=na-091210#photos
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.726.pdf
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.726.html
Website gezondheidsonderzoek:
http://ec.europa.eu/research/health/index_en.html
3
Bijlage – Lijst van deelnemers en contactgegevens
Voor de pers:
Pr Michel Georges
Université de Liège
GIGA-Recherche,
+32 4 366 41 51
[email protected]
UNIVERSITE DE LIEGE (coordinator)
BELGIË
ECOLE NATIONALE VETERINAIRE D'ALFORT
FRANKRIJK
THE UNIVERSITY OF MANCHESTER
VK
THE UNIVERSITY OF LIVERPOOL
VK
THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE VK
UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
UNIVERSITEIT UTRECHT
NEDERLAND
ANTAGENE
FRANKRIJK
ANIMAL HEALTH TRUST
VK
CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
FRANKRIJK
(CNRS)
UNIVERSITAT AUTONOMA DE BARCELONA
SPANJE
UNIVERSITAET ZUERICH
ZWITSERLAND
UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN
IERLAND
KOBENHAVNS UNIVERSITET
DENEMARKEN
UNIVERSITAET BERN
ZWITSERLAND
HELSINGIN YLIOPISTO
FINLAND
COMMISSARIAT A L'ENERGIE ATOMIQUE (CEA)
FRANKRIJK
THE UNIVERSITY OF NOTTINGHAM
VK
LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET MUENCHEN
DUITSLAND
THE ROYAL VETERINARY COLLEGE
VK
SVERIGES LANTBRUKSUNIVERSITET
ZWEDEN
UPPSALA UNIVERSITET
ZWEDEN
NORWEGIAN SCHOOL OF VETERINARY SCIENCE
NOORWEGEN
4