Molar tooth sign

Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders
BEGRIPPENLIJST
A
Agenesie
Allelische heterogeniteit
Aplasie
Apnoe
Ataxie
Autosomale recessieve overerving
Geen of gebrekkige groei van weefsel of een orgaan.
Verschillende mutaties, maar op hetzelfde gen kunnen verschillende
ziektebeelden of verschijnselen geven.
Zie Agenesie.
Tijdelijk stoppen van de ademhaling.
Coördinatiestoornis.
Verborgen overerving.
B
Benigne
Bradycardie
Goedaardig.
Vertraging van de hartslag.
C
Casus
Cerebellum/cerebellair
Cerebellaire hemisfeer
Cerebellaire Pedunculi
Choana atresie
Craniofaciale abn.
Cyanose
Persoon met bepaald ziektebeeld (geval).
Kleine hersenen.
Kleine hersenhelft.
Onderdeel van de kleine hersenen.
Ondoorgankelijkheid van de achterste neusopening die in de keel
uitkomen.
Centraal zenuwstelsel.
Spleet in de iris/het netvlies/of de oogzenuw.
Bloedverwantschap.
Afwezigheid van een hersenstructuur gelegen tussen beide
hersenhelften (komt ook bij gezonde personen voor).
Afwijkingen aan het gezicht (en schedel).
Blauw zien.
D
Duodenale atresie
Dysgenesie
Ondoorgankelijkheid van de dunne darm.
Afwijkend gevormd.
E
Epicanthus
Episodische Hyperpnoe
Etiologie
Huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenooghoek bedekt.
Versnelde ademhaling, aanvalsgewijs.
Ontstaanswijze.
F
Fenotype
Uiterlijke kenmerken.
CNS
Coloboom
Consanguiniteit
Corpus callosum agenesie
G
Genetische heterogeniteit
Als meerdere genen verantwoordelijk kunnen zijn voor een en
dezelfde aandoening.
H
Hemifaciale spasmen
Hepatische afwijking
Hyperreflexie/hyporeflexie
Hypertrofie
Hypertelorisme
Hypotonie
Halfzijdige trekkingen van het gezicht.
Afwijking van de lever.
Verhoogde reflexen/verminderde reflexen.
Vergroting.
Wijd uit elkaar staande ogen.
Slapheid van de spieren.
I
Idiopathisch
Zonder duidelijke oorzaak, op zichzelf staand.
Spina bifida en hydrocephalus | Spasticiteit | Schisis | Meervoudig complexe handicap | Syndroom van Joubert | Tyltyl meervoudige handicap
Hemiplegie | Spraak- taalstoornissen | Stickler syndroom | Pierre Robin sequentie | Aangeboren of verworven verkorting van het been
Landelijk Bureau | Correspondentieadres: Postbus 3359 | 3502 GJ Utrecht | Bezoekadres: Churchilllaan 11 | 8
e
verdieping | Utrecht
Tel 030 245 90 90 | Fax 030 231 38 72 | Girorekening 562100 | info@bosk nl | www bosk nl
J,K,L
M
Macro/micro cefalie
Mentale retardatie
Molar tooth sign
Te grote/kleine schedel omvang.
Verstandelijke handicap.
Typische afwijking die gezien wordt op een MRI (hersenscan) in de
vorm van een kies.
N
Nephronophtisis
Nystagmus
Bepaalde vorm van nierziekte.
Heen en weer gaande beweging van de ogen.
O
Obductie
Occipitale meningocele
Occipitale vasculaire malformatie
Oculaire fibrose
Oesofagus varices
Oculomotaire apraxie
Onderzoek van een lichaam na overlijden.
Uitstulpsel op het achterhoofd.
Vaatafwijking in het achterhoofd.
Afwijking van de oogspieren.
Spataderen van de slokdarm.
Bewegingen slecht kunnen volgen met de ogen.
P
Palatum
Polydactylie
Psychomotore retardatie
Ptosis
Gehemelte.
Extra vinger of teen.
Verstandelijke en motorische handicap.
Afhangend ooglid.
Q
R
Rang
Renale afwijking
Respiration
Retinale dystrofie
Review article
hoeveelste kind binnen het gezin.
Afwijking van de nieren.
Ademhaling.
Verminderde functie van het netvlies.
Overzichtsartikel.
S
Saccade
Sibs
Strabismus (convergerend/divergerend)
Syndactylie
Snelle oogbeweging.
Broertjes en zusjes.
Scheelzien (naar binnen/naar buiten scheel zien).
Zwemvliesje (meestal tussen 2e en 3e teen).
T
Tachypnoe
Tapetoretinal dysplasia
Tongprotusie
Versnelde ademhaling.
Zie retinal dystrofie.
Uitstekende tong.
U
Urogenitale abn.
Afwijkingen aan urinewegen en geslacht.
V
Vermis
Verticale blikparese
Middenstuk van de kleine hersenen.
De ogen niet omhoog en omlaag kunnen bewegen.
W,X,Y,Z