A4 document - Labogids Medische genetica
advertisement
Centrum Medische Genetica Erkenningsnummer 8 11990-94-996 Prins Boudewijnlaan 43/6 • B-2650 Edegem • Tel: +32 (0)3 275 97 74 • Fax: +32 (0)3 275 97 23 • www.genetica-antwerpen.be Aanvraagformulier voor genetisch onderzoek > Per patiënt een afzonderlijk aanvraagformulier (en indien vereist een testspecifieke vragenlijst) volledig invullen. > Voor ‘genetisch onderzoek naar verworven aandoeningen’ en ‘prenataal onderzoek op maternaal bloed’ zijn specifieke aanvraagformulieren voorhanden. GEGEVENS PATIENT (volledig invullen of sticker) Naam: Geboortedatum: Adres: ................................................................................................................ Naam: ................................................................................................................ Voornaam: Sticker ënt ati atie /p.................. ntific/........... e........... Voornaam: id GEGEVENS PARTNER (volledig invullen of sticker) Geslacht: M / V ................................................................................................................ Geboortedatum: ................................................................................................................ ................................................................................................................ Mutualiteit: ................................................................................................................ Sticker tner ar atie /p.................. ntific/........... e........... ................................................................................................................ id Geslacht: M / V KG1-KG2: ........... /........... Lidnummer: ...................................................................................... Rijksregisternr. (INSZ): ................................................................................................................ Indien gehospitaliseerd: afd. . ..................................................................................................... Opnamedatum: ........... /........... / .................. ZH/Instelling: ..................................................... GEGEVENS ARTS (volledig invullen of stempel) Naam: ................................................................................................................... Voornaam: ................................................................................................................... Datum aanvraag: ........... /........... / .................. HANDTEKENING: ................................................................................................................. Ziekenhuis / Instelling: ................................................................................................................... Adres: ................................................................................................................... Uw Ref. Nr.: ................................................................................................................. ................................................................................................................... Uitslag ook naar: ................................................................................................................. Telefoon: ................................................................................................................... ................................................................................................................. RIZIV nr.: ................................................................................................................... Datum afname: ........... /........... / .................. uur: ........................... door:.............................................................................................. materiaal type: ......................................................................... Bloed op kamertemperatuur bewaren en insturen binnen de 72u na afname. Voor informatie over afname en transport van specifieke weefsels: contacteer het labo of zie website. VRAAGSTELLING Familiegegevens Diagnostisch onderzoek Dragerschapsonderzoek Miskraamonderzoek G P A eenling zwangerschapsduur: ................. weken DNA stockage meerling Prenataal onderzoek G P A Stamboom verplicht bijsluiten. (2 x 5 ml EDTA, 2 ml bij neonaten) Familielid reeds genetisch onderzocht? ja / neen Aanleggen EBV-cellijn Indien ja: Naam: ......................................................................................................................... Voornaam: . ................................................................................................................ (10 ml heparine, 2 ml bij neonaten) Fibroblastenkweek (biopt in Geboortedatum: ........... /........... / .................. Relatie: . ...................................................................................................................... steriele fysiologische oplossing) Dossiernummer (indien gekend): ......................................................................... zwangerschapsduur: ................. weken Research DRINGEND omwille van Waar? ....................................................................................................................................... (vruchtwater / chorionvlokken) ................................................................. Gendefect: Gen: ............................................................................................................................. Presymptomatisch onderzoek ................................................................. ................................................................. eenling meerling (enkel via geneticus) Mutatie: ....................................................................................................................... KLINISCHE GEGEVENS EN INDICATIE Specifieer hier en duid de uit te voeren onderzoeken aan op ommezijde. Klinisch verslag / echoverslag als bijlage: ja / neen ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. In te vullen door het laboratorium Materiaal: . ................................................................................................................................... Korte Invoer: ............................................................ Lange Invoer: .............................................. . ................................................................................................................................... Controle KI: .............................................................. Controle LI: . ......................................... . ................................................................................................................................... Controle KI:............................................................... Datum controle LI: ........... /........... / ............ Uitpakker: . ................................................................................................................................... Staalontvangst: .Datum: ........... /........... / ............. Uur: . .............................................................. 1/2 Versie 021 / 27-09-2016 - 2145824 ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. Aanvraagformulier genetisch onderzoek (vervolg) enkel geldig indien ook pag. 1 volledig ingevuld wordt (Verplicht invullen) Naam patiënt: ..................................................................................... Prenataal onderzoek Groeiretardatie / botaandoeningen Achondroplasie E Craniosynostose E Moleculaire karyotypering (SNP micro-array) Prenataal weefsel (inclusief QF-PCR 21,18,13,X,Y) (E-bloed ouders nodig) E Ouder: begeleidend aan prenataal staal (apart aanvraagformulier) Specifieer aandoening: ......................................................................................................... FGFR3 FGFR3 COL2A1 Specifieer aandoening: ......................................................................................................... Hypofosfatemie, X-gebonden PHEX E Multipele osteochondromen (exostosen) E 1b,2 EXT panel1a,1b EXT specifieke mutatie Leri-Weil dyschondrosteosis/idiopathische kleine gestalte SHOX E Vitamine D resistente rachitis VDR E Hypochondroplasie E Thanatofore dysplasie E COL2A1 aandoeningen (Stickler type I, SEDC, ...)1b E DNA onderzoek Prenataal weefsel (E-bloed moeder nodig) Specifieer aandoening: . .............................................................................................................. Moeder: uitsluiten maternale bijmenging (apart aanvraagformulier) E Karyotypering / FISH onderzoek H Fertiliteitsprobleem (zie ook specifieke rubrieken hieronder voor CFTR/ FMR1/ MTHFR/ AZF) H Opsporen gebalanceerde chromosoomherschikking: ...................................................... Mentale retardatie / congenitale afwijkingen Familiaal Ouders: bij afwijkend miskraam- of prenataal staal (enkel op verzoek genetica) Ouders: voorbereidend aan PGD (oppuntstelling FISH probes) Vermoeden chromosoomafwijking bij pasgeborene: ........................................................ Vermoeden geslachtschromosoomafwijking: . ............................................................. EH HAndere indicatie: ............................................................................................................ H H H EMoleculaire karyotypering EAngelman syndroom Methylatieonderzoek Mutatieonderzoek UBE3A gen EFragiele-X syndroom EPitt-Hopkins syndroom EPrader-Willi syndroom ERett syndroom ESmith-Lemli-Opitz syndroom .................................................................................................................................................. DNA onderzoek Miskraamonderzoek Moleculaire karyotypering (SNP micro-array) Diversen Mucoviscidose E CFTR Etnische afkomst: . .................................................................................................................. Hereditaire pancreatitis (CFTR related) CFTR E Canavan, ziekte van ASPA E Familiale dysautonomia IKBKAP E Fanconi anemie type C FANCC E Tay-Sachs, ziekte van HEXA E Hemochromatose4 HFE E Verhoogde ferritine­concentratie: ........................................................................................ Verhoogde transferrine-ijzersaturatie (>45%): .................................................................. Familiaal voorkomen van hemochromatose 21-Hydroxylase deficiëntie (CAH) (E-bloed ouders nodig) CYP21A2 E Adams-Oliver syndroom (AOS) E Specifieer overerving: ........................................................................................................... 2 AOS panel1a AOS specifieke mutatie CPT2 deficiëntie CPT2 E Clouston syndroom GJB6 E Glaucoma type 3 CYP1B1 E Parietal foramina (PFM) E PFM1 MSX2 PFM2 ALX4 Witkop syndroom MSX1 E Autosomaal dominant (PEOA3) Twinkle/C10ORF2/PE01 Autosomaal recessief (PEOB) POLG ATXN1/ATXN2/ATXN3/CACNA1A/ATXN7 ESpinocerebellaire ataxie (SCA1, 2, 3, 6, 7) ESpinocerebellaire ataxie Plus (SCA8, 10, 12, 17) ATXN8/ATXN10/PPP2R2B/TBP TBP ESCA17 SMN1 ESpinale spieratrofie (SMA) Etnische afkomst: ................................................................................................................... DYT1 ETorsie dystonie, vroege onset Slechthorendheid GJB2/GJB6 deleties ECongenitaal, niet-syndromaal COCH ECochleo-vestibulaire dysfunctie (DFNA9) 12S rRNA, 1555A>G EAminoglycoside geïnduceerde slechthorendheid EDoofheidspanel Cardiogenetische aandoeningen Thoracaal aorta aneurysma en dissectie (TAAD) E Specifieer aandoening: ......................................................................................................... TAAD panel1a,1b TAAD specifieke mutatie1b,2 Primaire elektrische aandoeningen (PED) E Specifieer aandoening: ......................................................................................................... PED panel1a PED specifieke mutatie2 E Cardiomyopathie (CM) Specifieer aandoening: ................................................................................................ 2 CM panel1a CM specifieke mutatie Spieraandoeningen Stollingsproblemen tRNALeu 3243A>G EFactor V Leiden5 Geactiveerde proteïne C resistentie positief EFactor II / prothrombine6 < 55 jaar met thrombotisch proces Familiale anamnese van recidiverende thrombosen Diffuse intravasculaire stolling EMTHFR EZiekte van Von Willebrand Specifieer aandoening: ......................................................................................................... MODY panel1a,1b MODY specifieke mutatie1b,2 Erfelijke tumoren Borst-/ovariumcarcinoom E BRCA HC panel1a,1b,3 BRCA HC specifieke mutatie1b,2,3 Ovariumcarcinoom (terugbetaling Olaparib/PARP-inhibitor)9 TE BRCA tumor panel T 8 en BRCA HC (Hereditary Cancer) panel E1a,1b,3 Multipele endocriene neoplasie type 1 MEN1 E CFTR E 2 x 5 ml EDTA (neonaten 2 ml) H 1 x 5 ml Na-Heparine (neonaten 2 ml) TTumorweefsel (paraffineblok) 2 3 4 5 F2, g.20210G>A MTHFR, c.677C>T Vwd ................................................................................................................................................................ Etnische afkomst: .................................................................................................................... FMR1-dragerschapsonderzoek (incl. POF) FMR1 E Herhaald miskraam MTHFR, c.677C>T E Microdeleties Y-chromosoom AZFa,b,c E 1b F5, p.R506Q Andere Fertiliteitsproblemen 1a Niet-syndromaal panel1a,1b GJB2/GJB6 reeds onderzocht: ja neen7 Syndromaal panel1a,1b Specifieer aandoening: .................................................................... Specifieke mutatie1b,2 dystrofine EDuchenne/Becker spierdystrofie1b DMPK EMyotone dystrofie 1 / ziekte van Steinert ZNF9 EMyotone dystrofie 2 / PROMM y-sarcoglycaan ELimb girdle spierdystrofie type 2C (LGMD2C) GNE ENonaka / Inclusion body myopathie 2 Diabetes Legende methylatie chr 15 UBE3A FMR1 TCF4 methylatie chr 15 MECP2 DHCR7 POLG EAlpers-Huttenlocher syndroom POLG EAtaxie-neuropathiespectrum aandoeningen PMP22 ECharcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) Mutatieonderzoek PMP22 gen PMP22 duplicatie GJB1 ECharcot-Marie-Tooth, Intermediaire, X-geb. (CMTX1) PMP22 EDejerine-Sottas neuropathie (CMT3) Mutatieonderzoek PMP22 gen PMP22 duplicatie ATN1 EDentatorubro-pallidoluysian atrofie (DRPLA) EDravet syndroom, ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) SCN1A SCN1A EEpilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) PMP22 EErfelijke drukneuropathie (HNPP) Mutatieonderzoek PMP22 gen PMP22 deletie EHereditaire spastische paraplegie, SPAST-geassocieerde (SPG4)SPAST HTT EHuntington, ziekte van AR EKennedy, ziekte van (SMBA) CLN6 ENeuronale ceroid lipofuscinose, type 6 EProgressieve externe oftalmoplegie (PEO) POLG Autosomaal dominant (PEOA1) Patiënt (voor aanvullende testen: zie ook andere specifieke rubrieken) E Gezonde ouder (apart aanvraagformulier) E Familiaal voorkomende CNV2 E CF-dragerschapsonderzoek (incl. CBAVD) E SNP micro-array Neurologische aandoeningen Aneuploïdie screening op miskraamweefsel (E-bloed moeder nodig) Moeder: uitsluiten maternale bijmenging (apart aanvraagformulier) E Mitochondriaal E MODY / Neonatale diabetes / Hyperinsulinisme / RCAD E FGFR3 FGFR1/FGFR2/FGFR3 ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ amenstelling genenpanel: zie www.genetica-antwerpen.be S Testspecifieke vragenlijst: zie www.genetica-antwerpen.be Indien familiaal, gendefect specifiëren op ommezijde: zie ‘Familiegegevens’ Genetische raadpleging aangewezen. HFE test voldoet aan diagnoseregel (KB 10-11-2012, artikel 33: verstrekking 565316-565320). FVL test voldoet aan diagnoseregel (KB 31-08-2009, artikel 33bis, verstrekking 587016-587020). 2/2 F2 test voldoet aan diagnoseregel (KB 31-08-2009, artikel 33bis, verstrekking 587031-587042). Indien neen, zal eerst GJB2/GJB6 onderzoek uitgevoerd worden. 8 Analyse uitgevoerd in labo Pathologie, UZA (zie http://labogidsintpa/) 9 Analyse bij voorkeur op tumormateriaal en EDTA-bloed 6 7 Versie 021 / 27-09-2016 - 2145824
