aanvraagformulier voor moleculair genetisch onderzoek

CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Eigennaam + voorletters
Naam echtgenoot / partner
Straatnaam en huisnummer
Postcode en woonplaats
Geboortedatum
Geslacht
Burgerservicenummer
PROCEDURE:
MATERIAAL:
TRANSPORT:
FORMULIER:
______________________________________________
______________________________________________
______________________________________________
______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________
patiëntsticker / volledig invullen Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
Postadres:
LDGA
LUMC - gebouw 2, Postzone S-06-P
Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden
Postbus 9600, 2300 RC Leiden
Secretariaat:
Tel.
: 0715269800
Fax
: 0715268276
Email
: [email protected]
Website : www.lumc.nl/klingen
Altijd overleg wanneer materiaal anders dan bloed/DNA ingestuurd wordt. Tel: 0715269800.
Materiaal dient voorzien te zijn van naam/patiëntnummer en geboortedatum.
DNA ONDERZOEK: 2 buizen EDTA bloed (7-10 ml; bij neonaten 1 buis ≥ 2,5 ml), DNA (2 stuks), weefsel,
vlokken (20 mg) of vruchtwater (15 ml).
RNA ONDERZOEK: Gebruik “AANVRAAGFORMULIER RNA ONDERZOEK”.
Bij kamertemperatuur op bovenstaand adres. Spoedmonsters en gekoeld materiaal per bode / koerier direct
(laten) bezorgen. EDTA bloed en DNA kan per post.
Volledig invullen s.v.p. (per persoon één formulier). Pagina met patiënten-informatie meegeven aan patiënt!
Voor uitslagtermijnen diagnostiek en voor onze geldende criteria voor laboratorium aanvragen, zie www.lumc.nl/klingen.
AANVRAGEND ARTS
:
Telefoon
:
ZH/instelling
:
Afdeling
:
Adres
:
Uw ref nr.
:
:
Cc. Uitslag
:
Postcode / Plaats
O
O
Declaratie op kind
Indien declaratie op ander familielid
KLINISCHE VRAAGSTELLING
O
bevestiging / uitsluiting klinische diagnose
O
dragerschapbepaling (bij recessieve aandoeningen)
O
presymptomatisch onderzoek
O
onderzoek t.b.v. familieleden
Naam: …………………………. Geboortedatum: …………………
O
O
prenataal onderzoek (vooraf aanmelden)
opslag voor toekomstig onderzoek, reden:
GEN(EN) / ONDERZOEK: ...
(voor overzicht zie volgende pagina’s)
Is er al eerder materiaal van de patiënt, een familielid of partner ingestuurd?
O NEE
O JA (patiënt)
O JA (familieleden, tabel invullen)
Bekende mutatie: ja, nl: ...
LDGA Familienummer (F-nr.): ...
RUIMTE VOOR KLINISCHE INFORMATIE en/of STAMBOOM (geef met pijltje aan welke persoon het betreft):
Gegevens van al eerder onderzochte familieleden:
Nr. in
Naam (volledig)
stamb.
Geboortedatum
IN TE VULLEN DOOR LABORATORIUM:
Datum ontvangst:
Paraaf ontvangst:
Materiaal en aantal: Bloed / DNA / Vlokken / Vruchtwater
Familienummer:
F0234
Versie 7.1
December 2016
M/
V
Relatie tot adviesvrager
Pagina 1 van 6
CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
Genpanels
Zie volgende pagina’s voor individuele genen
o Cerebrale angiopathieën/adult-onset leukoencephalopathieën
(inclusief CADASIL)
Alias
Genen
CHA-panel
ABCD1, APP, AUH, CBS, CLCN2,
COL4A1, COL4A2, CSF1R, CST3,
CTSA, CYP27A1, DARS2, GBE1,
GFAP, GLA, GSN, HTRA1, ITM2B,
LMNB1, MMACHC, NOTCH3, TREM2,
TREX1, TTR, TYMP, TYROBP
ARID1A, ARID1B, SMARCA2,
SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
APC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,
NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN,
STK11
ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF,
POT1, TERF2IP, TERT
COMP, FGFR3, GH1, GHR, GHSR,
IGF1, IGFALS, IGF1R, NPR2, SHOX,
STAT5B
ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B,
HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11,
NEUROD1, PAX4, PDX1
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4,
BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BDNF,
CEP290, FTO, G6PC, IRX5, LEP,
LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R,
MKKS, MKS1, NDN, NTRK2, PAX6,
PCK1, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG,
PTEN, SIM1, SNRPN, SPG11, TBX3,
THRB, TMEM67, TRIM32, TTC8,
WDPCP, WT1
MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB,
SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
APC, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE
ACTA1, ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1,
DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD,
FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA,
GMPPB, GNE, ITGA7, LAMA2, LDB3,
LMNA, MICU1, MYH7, MYOT, NEB,
PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2,
SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG,
SMCHD1, TCAP, TPM3, TRIM32, TTN
o
Coffin-Siris / Nicolaides-Baraitser syndroom
CSS-panel
o
Colorectaal carcinoom*
CRC-panel
o
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)*
Melanoompanel
o
Groeiafwijkingen (kleine / grote lengte)
Groeipanel
o
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
Diabetespanel
MODYScan
o
Obesitas
OBESE-panel
o
Paragangliomen en/of feochromocytomen
PGL-panel
o
o
Polyposis coli, adenomateus*
Spierdystrofieën / Myopathieën
Polieppanel
Spierpanel
MuscleScan
*Alleen aan te vragen door klinisch geneticus Genoomonderzoek**
Onderzoek
o Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornis, al dan niet gepaard
o Arraydiagnostiek
met congenitale afwijkingen
o Microdeletiesyndroom (toelichten)….......
o Arraydiagnostiek
o Kleine lengte
o Arraydiagnostiek
o Dragerschap onderzoek n.a.v. array bevinding
o Arraydiagnostiek
** Gebruik voor Whole Exoom Sequencing (WES) “AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING”.
F0234
Versie 7.1
December 2016
Pagina 2 van 6
CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
Aandoening
Bloedziekten
o Hemochromatose
o Hemofilie
Type
Type 1
Type A
Type B
Hemoglobinopathie/thalassemie
N.B.: Gebruik aanvraagformulier Hemoglobinopathie
onderzoek
Diabetes
o Hyperproinsulinemie
o Insuline afhankelijke diabetes
o MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)
Gen/Onderzoek
o
o
o
HFE
F8
F9
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
INS
INS
m.3243A>G
tRNALEU/UUR
HNF4A
GCK
HNF1A
PDX1 (IPF1)
HNF1B
NEUROD1
KLF11
PAX4
INS
BLK
GCK
INS
KCNJ11
GCK
KCNJ11
o
o
o
o
FGFR3
NPR2
NPR2
EXT1
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
EXT2
FGFR3
GH1
GHR
GHSR
IGF1
IGF1R
IGFALS
STAT5B
SHOX
COMP
COMP
FGFR3
VBCH
o
o
o
o
o
o
BTK
TREX1
CYBB
XLP
MEFV
WAS
o
o
o
o
o
o
SCN4A
CACNA1S
SCN4A
CLCN1
SCN4A
SCN4A
o
o
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
o
PNDM (Permanente Neonatale Diabetes Mellitus)
o
Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie
Type 1
Type 2
Type 3
Type 4
Type 5
Type 6
Type 7
Type 9
Type 10
Type 11
Groeistoornissen/skeletafwijkingen
o Achondroplasie
o Acromesomele dysplasie
o Grote lengte
o Hereditaire Multipele Osteochondromen / Hereditaire
Multipele Exostosen
o
o
Hypochondroplasie
Kleine lengte (geproportioneerd)
o Langer mesomele dysplasie (Leri-Weill dyschondrosteosis)
o Multipele epifysaire dysplasie
o Pseudoachondroplasie
o Thanatofore dysplasie
o Van Buchem’s ziekte
Immuunsysteem
o Agammaglobulinemie, X-gebonden
o Chilblain lupus
o Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden
o Lymfoproliferatief syndroom
o Mediterrane koorts, familiaire (FMF)
o Wiskott-Aldrich syndroom
Kanalopathieën
o Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP)
o Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP)
o
o
o
F0234
Type Maroteaux
Myotonia congenita (Thomsen, Becker)
Myotonia permanens/fluctuans
Paramyotonia congenita
Versie 7.1
December 2016
Type 1
Type 1
Type 2
Pagina 3 van 6
CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
Neurogenetica
o Aicardi-Goutières syndroom
o Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd
o CADASIL
o Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)
o Episodische ataxie
o Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D)
o Huntington (HD), ziekte van
o Huntington, disease-like 2 (HDL2)
o Hyperekplexia (familiaire Startle disease)
o
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM)
o
o
Myoclone dystonie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL)
Type 1
Type 2
Juveniel
Laat infantiel
Laat infantiel
Laat infantiel
Laat infantiel/
adult
o Paroxysmale torticollis
o Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL)
Oncogenetica
*Alleen aan te vragen door klinisch geneticus
o Borst- en ovariumkanker, erfelijk*
o
o
Clear cell meningeoom*
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)*
o
o
o
Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, CarneyStratakis syndroom)
Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom
Lynch syndroom (HNPCC)*
o
o
o
Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)
Niercelcarcinoom, erfelijk (Renal Cell Carcinoma (RCC))
Paragangliomen en/of feochromocytomen
o
Polyposis coli, adenomateus*
o
FAP
MAP
NAP
PPAP
PPAP
Type 1
Type 2
Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS)*
o Schwannomatose*
Spierdystrofieën
o Immunohistochemie en/of Western blotting (op spierbiopt)
o Duchenne en Becker
o Emery-Dreifuss (X-gebonden)
F0234
Versie 7.1
December 2016
o
o
o
o
o
TREX1
ATP1A3
NOTCH3
ATN1
CACNA1A
APP
HTT
JPH3
GLRA1
GLRB
SLC6A5
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
SGCE
CLN3
TPP1 (CLN2)
CLN6
CLN8
PPT1 (CLN1)
o
o
CACNA1A
TREX1
o
o
o
o
o
o
o
o
BRCA1
BRCA2
CHEK2 (c.1100delC)
SMARCE1
CDK4
CDKN2A
POT1
SDHA
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
CDC73 (HRPT2)
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
JAK2
SDHB
MAX
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
TMEM127
APC
MUTYH
NTHL1
o
o
o
o
o
POLD1
POLE
SMARCB1
SMARCA4
SMARCB1
o
o
o
Eiwitdiagnostiek
DMD
EMD
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
Pagina 4 van 6
CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
o
Facioscapulohumerale (FSHD)
o
Limb Girdle
Type 1
o
Type 2
Type 1A
Type 1B
Type 1C
Type 2A
Type 2B
Type 2C
Type 2D
Type 2E
Type 2F
Type 2G
Type 2H
Type 2I
Type 2L
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
Rearrangement
chromosoom 4
SMCHD1
MYOT
LMNA
CAV3
CAPN3
DYSF
SGCG
SGCA
SGCB
SGCD
TCAP
TRIM32
FKRP
ANO5
ANO5
MICU1
o
o
o
NR0B1 (DAX1)
SLC3A1
SLC7A9
o
o
o
o
o
o
o
o
o
ARID1A
ARID1B
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
EVC
EVC2
CKAP2L
FMR1
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
NFIX
SMARCA2
B3GLCT (B3GALTL)
CREBBP
EP300
NSD1
DNMT3A
NFIX
SETD2
1q21.1 deletie en RBM8A
SNP
EZH2
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
CASR
MBTPS2
LEP
LEPR
MC4R
PPARG
PKD1
PKD2
PKHD1
IGSF1
o Miyoshi (MMD3)
o Myopathie met stoornissen in het extrapiramidale systeem
Stofwisselingsziekten
o Bijnierhypoplasie, congenitale
o Cystinurie
Syndroomdiagnostiek
o Coffin-Siris syndroom
o
Ellis van Creveld syndroom
o
o
Filippi syndroom
Fragiele X syndroom
Deze test wordt uitgevoerd bij de Klinische Genetica van het Erasmus MC in
Rotterdam, die ook de uitslag en de declaratie verzorgt. Het DNA blijft bij het
LDGA opgeslagen, waar ook eventueel verder onderzoek wordt uitgevoerd.
o
o
o
o
Marshall-Smith syndroom
Nicolaides-Baraitser syndroom
Peters Plus syndroom
Rubinstein-Taybi syndroom
o
o
Sotos syndroom
Sotos-like syndroom
o
TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom
o Weaver syndroom
Overige
o Hyper/Hypo-calcemie, familiaire
o Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)
o Obesitas
o
Polycysteuze nierziekte
o
X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme
F0234
Dominant
Dominant
Recessief
Versie 7.1
December 2016
Pagina 5 van 6
CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA
LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA
AANVRAAGFORMULIER VOOR
MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK
Het LDGA is NEN-EN-ISO
15189:2012 geaccrediteerd door de
Raad voor Accreditatie. De scope
van accreditatienummer M007 is in te
zien op www.rva.nl.
Leids Universitair Medisch Centrum
Centrum voor Humane en Klinische Genetica - afdeling Klinische Genetica
DIT GEDEELTE MEEGEVEN AAN PATIENT
PATIENTENINFORMATIE
Bij u is lichaamsmateriaal (bijv. bloed, urine, stukje huid, wangslijmvlies, vlokken/vruchtwater) afgenomen voor chromosomen-,
DNA-, of biochemisch onderzoek naar een bepaalde aandoening. Nadat het diagnostisch onderzoek of de test is gedaan, blijft er
meestal een kleine hoeveelheid van het materiaal over, dat niet zomaar wordt vernietigd. Dit wordt ‘restmateriaal' genoemd. Dit
restmateriaal is vaak bruikbaar voor wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoening.
Vrijwel alle kennis over gezondheid en ziekte is opgedaan door medisch-wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek kan op
verschillende manieren gebeuren. Soms door onderzoek bij één patiënt, soms worden gegevens van groepen van patiënten
vergeleken met die van andere patiënten of gezonde personen en vaak ook door onderzoek in het laboratorium. Bij veel van dit
wetenschappelijk onderzoek wordt restmateriaal van patiënten gebruikt. Dit gebeurt gecodeerd: dat wil zeggen dat de onderzoeker
niet weet van wie het materiaal is; het is dus niet direct herleidbaar tot een individu. Alleen degene die het restmateriaal aan de
onderzoeker gegeven heeft, heeft de sleutel van de code en weet ook wie de behandelend arts is. Binnen het laboratorium is een
persoon aangewezen die de unieke code zal aanbrengen en die hiervoor verantwoordelijk is.
Als het voor het onderzoek wel nodig is dat de onderzoeker weet om wie het gaat, en het lichaamsmateriaal dus herleidbaar is,
dient u hiervoor uitdrukkelijk toestemming te geven en zal dit van tevoren aan u worden gevraagd en met u worden besproken.
Soms gebeurt het dat de onderzoeker iets op het spoor komt dat direct voor een bepaalde patiënt van belang is. Degene die de
sleutel van de code heeft zal dit aan de behandelend arts van de patiënt laten weten. Uw arts zal deze informatie dan met u
bespreken.
Wat moet u doen?




U hoeft niets te doen, als u geen bezwaar heeft tegen gebruik van uw restmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek waarbij
de onderzoeker geen beschikking heeft over uw persoonsgegevens.
Als u wel bezwaar heeft kunt u dit melden aan uw behandelend arts. Dit wordt aangetekend en doorgegeven aan het
laboratorium, zodat het restmateriaal niet wordt gebruikt.
Als u geen bezwaar heeft en wel geïnformeerd wil worden over resultaten, die voor u of voor uw familieleden van belang zijn,
kunt u dit ook melden aan de behandelend arts.
U wordt apart benaderd en geïnformeerd, indien er sprake is van onderzoek waarbij de onderzoeker wel over uw
persoonsgegevens moet kunnen beschikken. Voor dit soort onderzoek is altijd uw schriftelijke toestemming nodig.
We hopen u zo voldoende informatie te hebben gegeven. De volledige tekst van deze patiënteninformatie kunt u nalezen op de
website www.federa.org. De tekst en gedragsregels kunt u ook opvragen bij Federa - FMWV (Federatie van Medisch
Wetenschappelijke Verenigingen). Het adres is Erasmus MC, JNI WS Ae 409, FMWV, Postbus 2040, 3000CA Rotterdam.
F0234
Versie 7.1
December 2016
Pagina 6 van 6