Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen komen

Erasmus MC Grant 2013
M.S. Mancini, R.A. Poot Cilia-related Defects in Brain Developmental Disorders
Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen komen vaak voor bij mensen met een verstandelijke
beperking, autisme, epilepsie of cerebrale parese. In een klein deel van deze patiënten worden mutaties
aangetoond in genen die betrokken zijn bij de opbouw en functie van de primaire cilia, de sensorisch
antennes op het celoppervlak. Recent heeft onze groep in een groter dan verwacht deel van patiënten met
ontwikkelingsstoornissen van de hersenen afwijkende cilia aangetoond. Door een combinatie van
functionele studies en genomische DNA analyse willen wij de betrokkenheid van de cilia in de
hersenontwikkeling en ontwikkelingsstoornissen in kaart brengen om zo diagnostiek en behandeling te
verbeteren.
Figure 1
Stappen van de ciliogenese
1: conversion of centrioles to basal
bodies, 2: positioning of basal
bodies, 3: docking of basal bodies,
4: growth of microtubular
axoneme, 5: intraflagellar
transport, 6: forming of transition
zone, 7: vesicular transport of
cargo, 8: signaling function.