de samenvatting

De grote vooruitgang in de genetica: zijn de verwachtingen realistisch?
Lezing UDLL prof. Hilde Van Esch – 28/03/2017
In 2003 werd voor het eerst de ganse code van het humane genoom gelezen, dankzij het
Humane Genoom Project. Dit Humane Genoom Project duurde meer dan 15 jaar en heeft
ettelijke miljoenen gekost (1 nucleotide = 1$), maar het gaf ons eindelijk de kans om “het boek
van het leven” te kunnen inkijken.
Het humane genoom bestaat uit een aaneenschakeling van 3 miljard nucleotiden of
bouwstenen, verdeeld over 23 verschillende chromosomen en geschreven onder de vorm van
DNA. In het genoom liggen ongeveer 20.000 genen, die elk op zich coderen voor een bepaald
eiwit met zijn eigen taak. De sequentie van deze 20.000 genen vormt echter maar 2% van de
totale genoom sequentie. Er ligt dus nog veel DNA tussen deze genen, en beetje bij beetje
geeft ook dit DNA zijn geheimen prijs.
Sinds het lezen van het eerste humane genoom, kende de technologie een enorme (r)evolutie
waardoor het nu mogelijk is om een volledig genoom te lezen voor nauwelijks 1000 dollar. En
de verwachting is dat deze prijs nog verder gaat dalen. Het wordt dus binnenkort mogelijk om
genoom analyse te introduceren in onze gezondheidszorg en dagdagelijks leven. De
verwachtingen zijn dan ook erg hoog.
Zullen we vanaf de geboorte een genetisch paspoort meekrijgen waarin alle ziekten en
symptomen opgelijst staan die we gedurende ons leven zullen krijgen? Zullen we embryo’s
zodanig manipuleren dat we ziekten compleet uitroeien? Kunnen we genen tijdens het leven
veranderen of aanpassen aan een nieuwe omgeving?
Of zal dit allemaal science fiction blijven?
De eerste humane genoomsequentie was inderdaad een belangrijke mijlpaal, maar de focus
binnen de humane genetica ligt nu op het “lezen en begrijpen” van deze 3 miljard letters. Deze
interpretatie is namelijk essentieel om te begrijpen hoe verschillende genen zorgen voor de
normale ontwikkeling van een bevruchte eicel tot een volwassen individu, en hoe onze
organen en weefsels normaal blijven werken. Parallel hieraan is het onderzoek naar hoe
defecte genen leiden tot aangeboren afwijkingen en ziekten.
Net dat “lezen en begrijpen” vraagt een enorme inspanning, want elk genoom is net iets
anders en hoe kunnen we variatie onderscheiden van mutatie? Welke mutaties zijn oorzakelijk
en hoe beïnvloeden ze elkaar? En welke combinaties van variaties heb je nodig vooraleer een
ziekte tot uiting komt? Of omgekeerd, welke genen combinatie zorgt ervoor dat we gespaard
blijven van hart- en vaatziekten, of reuma? Welke variaties zorgen ervoor dat we beter of
slechter reageren op bepaalde medicaties?
In deze lezing gaan we dieper in op de stand van zaken en grote uitdagingen binnen de
humane genetica.